Генетическая вариация

Разница в ДНК между людьми или популяциями

Генетическая изменчивость — это разница в ДНК между особями ^[1] или различия между популяциями одного и того же вида. ^[2] К многочисленным источникам генетических вариаций относятся мутации и генетическая рекомбинация . ^[3] Мутации являются основным источником генетических вариаций, но этому способствуют и другие механизмы, такие как генетический дрейф . ^[2]

Зяблики Дарвина или Галапагосские зяблики ^[4]

Родители имеют схожий генный код в этой конкретной ситуации, когда они размножаются, и наблюдаются различия в потомстве. Потомство, содержащее эту вариацию, также воспроизводит и передает черты своему потомству.

Среди особей внутри популяции

Генетические вариации можно выявить на многих уровнях. Идентификация генетической изменчивости возможна на основе наблюдений за фенотипической изменчивостью либо количественных признаков (признаков, которые непрерывно изменяются и кодируются многими генами (например, длина ног у собак)) или дискретных признаков (признаков, которые попадают в отдельные категории и кодируются один или несколько генов (например, белая, розовая или красная окраска лепестков у некоторых цветов)). ^{[ нужна цитата ]}

Генетические вариации также можно выявить, исследуя вариации на уровне ферментов с помощью процесса электрофореза белков. ^[5] Полиморфные гены имеют более одного аллеля в каждом локусе. Половина генов, кодирующих ферменты у насекомых и растений, могут быть полиморфными, тогда как среди позвоночных полиморфизмы встречаются реже. ^{[ нужна цитата ]}

В конечном счете, генетическая изменчивость вызвана изменением порядка оснований в нуклеотидах генов . Новая технология теперь позволяет ученым напрямую секвенировать ДНК, что выявило даже больше генетических вариаций, чем ранее обнаруживалось с помощью электрофореза белков. Исследование ДНК показало генетические вариации как в кодирующих областях, так и в некодирующей интронной области генов. ^{[ нужна цитата ]}

Генетическая изменчивость приведет к фенотипической изменчивости, если изменение порядка нуклеотидов в последовательности ДНК приводит к различию в порядке аминокислот в белках, кодируемых этой последовательностью ДНК, и если возникающие в результате различия в аминокислотной последовательности влияют на форму. и, следовательно, функция фермента. ^[6]

Между популяциями

Различия между популяциями, возникающие в результате географического разделения, известны как географические вариации. Естественный отбор , генетический дрейф и поток генов — все это может способствовать географическому разнообразию. ^[7]

Измерение

Генетическая изменчивость внутри популяции обычно измеряется как процент полиморфных генных локусов или процент генных локусов у гетерозиготных особей. Результаты могут быть очень полезны для понимания процесса адаптации к окружающей среде каждой особи популяции. ^[8]

Источники

Диапазон изменчивости мидий Donax variabilis.

Случайные мутации являются основным источником генетических вариаций. Мутации, вероятно, будут редкими, и большинство мутаций нейтральны или вредны, но в некоторых случаях новым аллелям может отдать предпочтение естественный отбор. Полиплоидия является примером хромосомной мутации. Полиплоидия — это состояние, при котором организмы имеют три или более набора генетических вариаций (3n или более).

Кроссинговер ( генетическая рекомбинация ) и случайное разделение во время мейоза могут привести к образованию новых аллелей или новых комбинаций аллелей. Более того, случайное оплодотворение также способствует изменчивости. Изменению и рекомбинации могут способствовать мобильные генетические элементы , эндогенные ретровирусы , LINE, SINE и т. д ^{. Для} данного генома многоклеточного организма генетическая изменчивость может приобретаться в соматических клетках или унаследоваться через зародышевую линию ^.

Формы

Генетические вариации можно разделить на различные формы в зависимости от размера и типа геномных вариаций, лежащих в основе генетических изменений. Мелкомасштабные вариации последовательностей (<1 тыс. оснований, т.п.н.) включают замену пар оснований и индели . ^[9] Крупномасштабные структурные вариации (> 1 т.п.н.) могут представлять собой либо вариацию числа копий ( потеря или прирост ), либо хромосомную перестройку ( транслокация , инверсия или сегментарная приобретенная однородительская дисомия ). ^[9] Генетическая изменчивость и рекомбинация с помощью мобильных элементов и эндогенных ретровирусов иногда дополняется множеством персистентных вирусов и их дефектов, которые создают генетическую новизну в геномах хозяина. Численная вариация целых хромосом или геномов может быть либо полиплоидией , либо анеуплоидией .

Поддержание в популяциях

Множество факторов поддерживают генетическую изменчивость в популяциях. Потенциально вредные рецессивные аллели могут быть скрыты от отбора у гетерозиготных особей в популяциях диплоидных организмов (рецессивные аллели экспрессируются только у менее распространенных гомозиготных особей). Естественный отбор также может поддерживать генетическую изменчивость в виде сбалансированного полиморфизма. Сбалансированный полиморфизм может возникать, когда предпочтение отдается гетерозиготам или когда отбор зависит от частоты.

РНК-вирусы

Высокая частота мутаций, вызванная отсутствием механизма корректуры, по-видимому, является основным источником генетических вариаций, которые способствуют эволюции РНК-вируса. ^[10] Также было показано, что генетическая рекомбинация играет ключевую роль в создании генетических вариаций, которые лежат в основе эволюции РНК-вируса. ^[10] Многочисленные РНК-вирусы способны к генетической рекомбинации , когда в одной и той же клетке-хозяине присутствуют по крайней мере два вирусных генома . ^[11] Рекомбинация РНК, по-видимому, является основной движущей силой в определении архитектуры генома и хода вирусной эволюции среди пикорнавирусов ( (+)ssRNA ) (например, полиовируса ). ^[12] У Retroviridae ((+)ssRNA) (например, ВИЧ ) повреждения генома РНК, по-видимому, можно избежать во время обратной транскрипции за счет переключения цепи, формы генетической рекомбинации. ^{[13] [14] [15]} Рекомбинация также происходит у Coronaviridae ((+)ssRNA) (например, SARS ). ^[16] Рекомбинация в РНК-вирусах, по-видимому, является адаптацией, позволяющей справиться с повреждением генома. ^[11] Рекомбинация может происходить нечасто между вирусами животных одного и того же вида, но разных линий. Полученные в результате рекомбинантные вирусы могут иногда вызывать вспышки инфекции у людей. ^[16]

История генетических вариаций

Эволюционные биологи часто обеспокоены генетическими вариациями — термином, который в наше время стал обозначать различия в последовательностях ДНК у разных людей. Однако количественная оценка и понимание генетических вариаций было главной целью тех, кто интересовался пониманием многообразия жизни на Земле задолго до секвенирования первого полного генома и даже до открытия ДНК как молекулы, ответственной за наследственность.

Хотя сегодняшнее определение генетической изменчивости опирается на современную молекулярную генетику, идея наследственной изменчивости имела центральное значение для тех, кто интересовался сущностью и развитием жизни, еще до появления работ Чарльза Дарвина. Концепция наследственной изменчивости — наличия врожденных различий между формами жизни, которые передаются от родителей к потомству, особенно внутри таких категорий, как виды, — не опирается на современные идеи генетики, которые были недоступны умам XVIII и XIX веков.

Додарвиновские концепции наследственной изменчивости

В середине 1700-х годов Пьер Луи Мопертюи , французский ученый, ныне известный прежде всего своими работами в области математики и физики, утверждал, что, хотя виды имеют истинную, первоначальную форму, несчастные случаи во время развития зарождающегося потомства могут привести к изменениям, которые могут накапливаться с течением времени. . ^[17] В своем «Очерке космологии» 1750 года он предположил, что виды, которые мы видим сегодня, представляют собой лишь небольшую часть многих вариаций, созданных «слепой судьбой», и что многие из этих вариаций не «соответствуют» их потребностям, поэтому не выжил. ^[18] Фактически, некоторые историки даже предполагают, что его идеи предвосхитили законы наследования, развитые далее Грегором Менделем . ^[19]

В то же время французский философ Дени Дидро предложил другую основу для возникновения наследственных вариаций. Дидро заимствовал идею Мопертюи о том, что вариации могут быть внесены в процессе размножения и последующего роста потомства ^[20] и считал, что образование «нормального» организма не более вероятно, чем образование «чудовищного». ^[21] Однако Дидро также считал, что сама материя обладает жизнеподобными свойствами и может самоорганизовываться в структуры с потенциалом для жизни. ^[20] Идеи Дидро о биологической трансформации, представленные в его работе 1749 года «Письмо о слепых» , были, таким образом, сосредоточены на изменчивости спонтанно возникающих форм, а не на изменчивости внутри существующих видов. ^[22]

И Мопертюи, и Дидро основывались на идеях римского поэта и философа Лукреция , который писал в De rerum natura , что вся вселенная была создана случайным образом, и выжили только те существа, которые не противоречили себе. ^[23] Работа Мопертюи отличается от работ Лукреция и Дидро тем, что он использует концепцию соответствия при объяснении дифференцированного выживания существ, новую идею среди тех, кто считал, что жизнь меняется с течением времени. ^[23]

Подобно Дидро, два других влиятельных ума XVIII века — Эразм Дарвин и Жан-Батист Ламарк — верили, что только очень простые организмы могут быть созданы путем самозарождения, поэтому необходим другой механизм для создания огромного разнообразия сложной жизни, наблюдаемой на Земле. ^[17] Эразм Дарвин предположил, что изменения, приобретенные в течение жизни животного, могут быть переданы его потомству, и что эти изменения, по-видимому, вызваны попытками животного удовлетворить свои основные потребности. ^[24] Точно так же теория Ламарка об изменчивости живых существ коренилась в моделях использования и неиспользования, которые, по его мнению, приводили к наследственным физиологическим изменениям. ^[17] И Эразм Дарвин, и Ламарк считали, что изменчивость, возникшая ли она в процессе развития или в течение жизни животного, передается по наследству, что является ключевым шагом в теориях изменений с течением времени, распространяющихся от отдельных особей к популяциям.

В следующем столетии телескопические наблюдения Уильяма Гершеля различных туманностей на ночном небе позволили ему предположить, что каждая из разных туманностей может находиться на разных стадиях процесса конденсации. Эта идея, которая стала известна как небулярная гипотеза , предполагала, что естественные процессы могут одновременно создавать порядок в материи и вносить изменения, и что эти процессы можно наблюдать с течением времени. ^[17]  Хотя современному читателю может показаться, что астрономические теории не имеют отношения к теориям органических вариаций, в середине 19-го века эти идеи стали в значительной степени смешиваться с идеями биологической трансформации — того, что мы теперь знаем как эволюция, заложив важную основу. для работ последующих мыслителей, таких как Чарльз Дарвин. ^[25]

Дарвиновская концепция наследственной изменчивости.

Идеи Чарльза Дарвина о наследственной изменчивости были сформированы как его собственными научными работами, так и идеями его современников и предшественников. ^[26] Дарвин приписывал наследственную изменчивость многим факторам, но особенно подчеркивал силы окружающей среды, действующие на организм. Его теория наследственности основывалась на (ныне опровергнутой) идее геммул — маленьких гипотетических частиц, которые улавливают сущность организма и путешествуют по всему телу к репродуктивным органам, откуда они передаются потомству. ^[27] Дарвин считал, что причинно-следственная связь между окружающей средой и телом настолько сложна, что изменения, вызываемые этой связью, по своей сути непредсказуемы. ^[28] Однако, как и Ламарк, он признавал, что изменчивость также может быть вызвана моделями использования и неиспользования органов. ^[29] Дарвин был очарован разнообразием как естественных, так и одомашненных популяций, и его понимание того, что отдельные особи в популяции демонстрируют, казалось бы, бесцельную изменчивость, во многом было обусловлено его опытом работы с животноводами. ^[30] Дарвин считал, что виды меняются постепенно, путем накопления небольших, непрерывных вариаций, и эта концепция будет оставаться горячо оспариваемой в 20 веке. ^[31]

Постдарвиновские концепции наследственной изменчивости

В XX веке возникла область, получившая название популяционной генетики . Эта область направлена ​​на понимание и количественную оценку генетических вариаций. ^[31] Приведенный ниже раздел представляет собой хронологию отдельных событий в области популяционной генетики с упором на методы количественной оценки генетических вариаций.

• 1866 — Гетерозиготность : эксперименты Грегора Менделя по гибридизации представили концепцию, которая в 1950-х годах стала называться гетерозиготностью . ^[29] У диплоидного вида, который содержит две копии ДНК в каждой клетке (по одной от каждого родителя), особь считается гетерозиготой в определенном месте генома, если его две копии ДНК различаются в этом месте. . Гетерозиготность, средняя частота гетерозигот в популяции, к середине 20 века стала фундаментальной мерой генетической изменчивости в популяции. ^[32] Если гетерозиготность популяции равна нулю, каждый человек гомозиготен; то есть у каждого человека есть две копии одной и той же аллели в интересующем локусе, и генетических вариаций не существует.
• 1918 — Дисперсия : В основополагающей статье, озаглавленной «Корреляция между родственниками на основании предположения о менделевском наследовании», Р. А. Фишер представил статистическую концепцию дисперсии ; среднее значение квадратов отклонений набора наблюдений от их среднего значения ( ), где — дисперсия, а — среднее значение генеральной совокупности, из которой взяты наблюдения ). ^[33] Работа Р.А. Фишера в области популяционной генетики была важна не только для популяционной генетики; эти идеи также легли в основу современной статистики. ${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$ ${\displaystyle \sigma ^{2}}$ ${\displaystyle \mu }$ ${\displaystyle x_{i}}$
• 1918, 1921 – Аддитивная и доминантная генетическая изменчивость : Р. А. Фишер впоследствии разделил свое общее определение вариативности на два компонента, имеющих отношение к популяционной генетике: аддитивную и доминантную генетическую изменчивость. ^[34] Аддитивная генетическая модель предполагает, что гены не взаимодействуют, если число генов, влияющих на фенотип, невелико, и что значение признака можно оценить, просто суммируя влияние каждого гена на признак. Согласно модели Фишера, общая генетическая дисперсия представляет собой сумму аддитивной генетической вариативности (дисперсии признака, обусловленной этими аддитивными эффектами) и доминантной генетической вариативности (которая отвечает за взаимодействие между генами). ^[33]
• 1948 — Энтропия : в отличие от дисперсии, которая была разработана с целью количественной оценки генетической изменчивости, мера разнообразия Клода Шеннона , ныне известная как энтропия Шеннона , была разработана в рамках его работы в области теории коммуникации как способ количественной оценки количества содержащейся информации. в сообщении. Однако этот метод быстро нашел применение в популяционной генетике и стал центральным методом, использованным для количественной оценки генетического разнообразия в основополагающей статье Ричарда Левонтина «Распределение генетического разнообразия человека». ^[35]
• 1951 — F-статистика : F-статистика , также известная как индексы фиксации, была разработана популяционным генетиком Сьюэллом Райтом для количественной оценки различий в генетических вариациях внутри и между популяциями. Самая распространенная из этих статистических данных, F _ST , в своем простейшем определении рассматривает две разные версии гена или аллелей и две популяции, которые содержат одну или обе из этих двух аллелей. F _ST количественно определяет генетическую изменчивость среди этих двух популяций путем расчета средней частоты гетерозигот в двух популяциях относительно частоты гетерозигот, если бы две популяции были объединены. ^[36] F-статистика представила идею количественной оценки иерархических концепций вариативности и стала основой многих важных популяционно-генетических методов, включая набор методов, которые проверяют доказательства естественного отбора в геноме. ^[37]

Смотрите также

• Генетическое разнообразие
• Генетическая изменчивость
• Генетическая вариация человека
• Гепард # Генетика - животное с известной низкой генетической изменчивостью.
• Population_bottleneck#Примеры

Рекомендации

1. «Что такое генетическая изменчивость?». EMBL-EBI Поезд онлайн . 05.06.2017 . Проверено 3 апреля 2019 г.
2. «Генетические вариации». Genome.gov . Проверено 28 сентября 2020 г.
3. Левинсон, Джин (2020). Переосмысление эволюции: революция, которая скрывается на виду . Всемирная научная. ISBN 9781786347268.
4. Дарвин, 1845. Журнал исследований естествознания и геологии стран , посещенных во время кругосветного путешествия HMS Beagle под командованием капитана Фитца Роя, RN, 2-е издание.
5. «Что такое гель-электрофорез?».
6. Павлопулос, Джорджия; Оулас, А; Якуччи, Э; Сифрим, А; Моро, Ю; Шнайдер, Р; Аэртс, Дж; Илиопулос, I (25 июля 2013 г.). «Раскрытие геномных вариаций на основе данных секвенирования следующего поколения». Добыча биоданных . 6 (1): 13. дои : 10.1186/1756-0381-6-13 . ПМЦ 3726446 . ПМИД  23885890. 
7. Энн Кларк, Мэри; Дуглас, Мэтью; Чой, Юнг (28 марта 2018 г.). Биология 2е. ОпенСтакс. п. 476. ИСБН 978-1-947172-52-4.
8. «Разнообразие генов в генофонде можно определить количественно внутри популяции | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 15 июля 2022 г.
9. Ларс Фейк, Эндрю Р. Карсон и Стивен В. Шерер (февраль 2006 г.). «Структурные вариации генома человека». Обзоры природы Генетика . 7 (2): 85–97. дои : 10.1038/nrg1767. PMID  16418744. S2CID  17255998.
10. Карраско-Эрнандес, Р.; Хакоме, Родриго; Лопес Видаль, Иоланда; Понсе Де Леон, Самуэль (2017). «Являются ли РНК-вирусы кандидатами в агенты следующей глобальной пандемии? Обзор». Журнал Илар . 58 (3): 343–358. дои : 10.1093/ilar/ilx026 . ПМК 7108571 . ПМИД  28985316. 
11. Барр Дж. Н., Фернс Р. (июнь 2010 г.). «Как РНК-вирусы сохраняют целостность своего генома». Журнал общей вирусологии . 91 (Часть 6): 1373–87. дои : 10.1099/vir.0.020818-0 . ПМИД  20335491.
12. Муслин С., Мак Кейн А., Бессо М., Блондель Б., Дельпейру Ф. (сентябрь 2019 г.). «Рекомбинация энтеровирусов, многоэтапный модульный эволюционный процесс». Вирусы . 11 (9): 859. дои : 10.3390/v11090859 . ПМК 6784155 . ПМИД  31540135. 
13. Ху WS, Темин HM (ноябрь 1990 г.). «Ретровирусная рекомбинация и обратная транскрипция». Наука . 250 (4985): 1227–33. Бибкод : 1990Sci...250.1227H. дои : 10.1126/science.1700865. ПМИД  1700865.
14. Роусон Дж. М., Николаичик О. А., Кил Б. Ф., Патак В. К., Ху В. С. (ноябрь 2018 г.). «Рекомбинация необходима для эффективной репликации ВИЧ-1 и поддержания целостности вирусного генома». Исследования нуклеиновых кислот . 46 (20): 10535–45. дои : 10.1093/nar/gky910 . ПМК 6237782 . ПМИД  30307534. 
15. Бернштейн Х., Бернштейн С., Мишод Р.Э. (январь 2018 г.). «Секс в микробных патогенах». Инфекция, генетика и эволюция . 57 : 8–25. дои : 10.1016/j.meegid.2017.10.024 . ПМИД  29111273.
16. Су С., Вонг Г., Ши В., Лю Дж., Лай AC, Чжоу Дж. и др. (июнь 2016 г.). «Эпидемиология, генетическая рекомбинация и патогенез коронавирусов». Тенденции в микробиологии . 24 (6): 490–502. дои : 10.1016/j.tim.2016.03.003 . ПМК 7125511 . ПМИД  27012512. 
17. Боулер, Питер Дж. (1989). Эволюция: история идеи (Переизданная ред.). Беркли: Издательство Калифорнийского университета. ISBN 0-520-06385-6. ОСЛК  17841313.
18. Стекло, Бентли (1947). «Мопертюи и начало генетики». Ежеквартальный обзор биологии . 22 (3): 196–210. дои : 10.1086/395787. ISSN  0033-5770. PMID  20264553. S2CID  28185536.
19. Сэндлер, Ирис (1983). «Пьер Луи Моро де Мопертюи: предшественник Менделя?». Журнал истории биологии . 16 (1): 102. дои : 10.1007/bf00186677. ISSN  0022-5010. PMID  11611246. S2CID  26835071.
20. Грегори, Мэри (23 октября 2006 г.). Дидро и метаморфоза видов . Рутледж. дои : 10.4324/9780203943823. ISBN 978-1-135-91583-4.
21. Хилл, Эмита (1968). «Материализм и монстры в «Реве де Даламбер»«. Исследования Дидро . 10 : 67–93. ISSN  0070-4806. JSTOR  40372379.
22. Зиркл, Конвей (1941). «Естественный отбор до возникновения видов»". Труды Американского философского общества . 84 (1): 71–123. ISSN  0003-049X. JSTOR  984852.
23. Грегори, Мария Эфросини (2008). Эволюционизм во французской мысли XVIII века . Нью-Йорк: Питер Лэнг. ISBN 978-1-4331-0373-5. ОСЛК  235030545.
24. Зиркл, Конвей (1946). «Ранняя история идеи наследования приобретенных признаков и пангенезиса». Труды Американского философского общества . 35 (2): 91–151. дои : 10.2307/1005592. ISSN  0065-9746. JSTOR  1005592.
25. Швебер, СС (1989). «Джон Гершель и Чарльз Дарвин: исследование параллельных жизней». Журнал истории биологии . 22 (1): 1–71. дои : 10.1007/bf00209603. ISSN  0022-5010. S2CID  122572397.
26. Эгертон, Фрэнк Н. (1976). «Раннее чтение Дарвином Ламарка». Исида . 67 (3): 452–456. дои : 10.1086/351636. ISSN  0021-1753. JSTOR  230686. S2CID  144074540.
27. Винтер, Расмус Г. (2000). «Дарвин о изменчивости и наследственности». Журнал истории биологии . 33 (3): 425–455. дои : 10.1023/А: 1004834008068. ISSN  0022-5010. JSTOR  4331610. S2CID  55795712.
28. Битти, Джон (1 декабря 2006 г.). «Случайный вариант: Дарвин на орхидеях». Философия науки . 73 (5): 629–641. дои : 10.1086/518332. ISSN  0031-8248. S2CID  170396888.
29. Дайхманн, Юте (2010). «Геммулы и элементы: о концепциях и методах Дарвина и Менделя в области наследственности». Журнал общей философии науки . 41 (1): 85–112. дои : 10.1007/s10838-010-9122-0. ISSN  0925-4560. JSTOR  20722529. S2CID  42385140.
30. Боулер, Питер Дж. (9 января 2009 г.). «Оригинальность Дарвина». Наука . 323 (5911): 223–226. дои : 10.1126/science.1160332. ISSN  0036-8075. PMID  19131623. S2CID  1170705.
31. Провайн, Уильям Б. (2001). Истоки теоретической популяционной генетики (2-е изд.). Чикаго: Издательство Чикагского университета. ISBN 0-226-68463-6. ОСЛК  46660910.
32. «Гетерозиготность». Оксфордские библиографии . Проверено 11 декабря 2021 г.
33. Чарльзворт, Брайан; Эдвардс, Энтони В.Ф. (26 июля 2018 г.). «Век разногласий». Значение . 15 (4): 20–25. дои : 10.1111/j.1740-9713.2018.01170.x . ISSN  1740-9705.
34. Дитрих, Майкл (1 января 2013 г.). «РА Фишер и основы статистической биологии». Ученые-аутсайдеры: пути к инновациям в биологии .
35. Розенберг, Ной А. (2018). «Дисперсионное разделение и классификация в генетике человеческой популяции». В Расмусе Грёнфельдте Винтере (ред.). Филогенетический вывод, теория отбора и история науки . Издательство Кембриджского университета. стр. 399–404. дои : 10.1017/9781316276259.040. ISBN 9781316276259.
36. Алькала, Николас; Розенберг, Ной А. (1 июля 2017 г.). «Математические ограничения на FST: двуаллельные маркеры в произвольном количестве популяций». Генетика . 206 (3): 1581–1600. doi : 10.1534/genetics.116.199141 . ISSN  1943-2631. ПМК 5500152 . ПМИД  28476869. 
37. Экскофье, Л.; Хофер, Т.; Фолл, М. (октябрь 2009 г.). «Обнаружение селекционных локусов в иерархически структурированной популяции». Наследственность . 103 (4): 285–298. дои : 10.1038/hdy.2009.74 . ISSN  1365-2540. ПМИД  19623208.

дальнейшее чтение

• Майр Э. (1970): Популяции, виды и эволюция - Сокращение видов животных и эволюции. Издательство Belknap Press издательства Гарвардского университета, Кембридж, Массачусетс и Лондон, Англия, ISBN 0-674-69013-3 . 
• Добжанский Т. (1970): Генетика эволюционного процесса. Колумбия, Нью-Йорк, ISBN 0-231-02837-7 . 
• МакГинли, Марк; Дж. Эммет Даффи (редактор). 2008. «Генетические вариации». В: Энциклопедия Земли . Вашингтон, округ Колумбия: Национальный совет по науке и окружающей среде .
• «Генетическая изменчивость» у Гриффитса, Современный генетический анализ AJF, Том 2. , с. 7
• «Как поддерживается генетическая изменчивость в популяциях» в Sadava, D. et al. Жизнь: Наука биологии , с. 456
• Нево, Э. ; Бейлес, А. «Генетические вариации в природе». Схоларпедия , 6(7):8821. doi:10.4249/scholarpedia.8821
• Хедрик П. (2011): Генетика популяций. Jones & Bartlett Learning, ISBN 978-0-7637-5737-3 . 
• Альберс П.К. и Маквин Г. (2018): Датирование геномных вариантов и общего происхождения в данных популяционного секвенирования. bioRxiv : 416610. doi : 10.1101/416610.
• Ригер Р. Михаэлис А., Грин М.М. (1976): Глоссарий генетики и цитогенетики: классический и молекулярный. Springer-Verlag, Гейдельберг – Нью-Йорк, ISBN 3-540-07668-9 ; ISBN 0-387-07668-9 .  
• Гриффитс, AJF (1999). Введение в генетический анализ. WH Freeman, Сан-Франциско, ISBN 0-7167-3520-2 . 
• Кавалли-Сфорца Л.Л. , Бодмер В.Ф. (1999): Генетика человеческих популяций . Дувр, Минеола, Нью-Йорк, ISBN 0-486-40693-8 . 

Внешние ссылки

• Генетическая вариация