Генетическое тестирование , также известное как тестирование ДНК , используется для выявления изменений в последовательности ДНК или структуре хромосом . Генетическое тестирование может также включать измерение результатов генетических изменений, таких как анализ РНК как результат экспрессии генов или биохимический анализ для измерения выхода конкретного белка . [1] В медицинских учреждениях генетическое тестирование может использоваться для диагностики или исключения предполагаемых генетических нарушений , прогнозирования рисков конкретных состояний или получения информации, которая может быть использована для подбора медицинского лечения на основе генетической структуры человека. [1] Генетическое тестирование также может использоваться для определения биологических родственников, таких как биологическое происхождение ребенка (генетические мать и отец) посредством тестирования ДНК на отцовство , [2] или использоваться для широкого прогнозирования происхождения человека . [3] Генетическое тестирование растений и животных может использоваться по тем же причинам, что и у людей (например, для оценки родства/родословной или прогнозирования/диагностики генетических нарушений), [4] для получения информации, используемой для селекционного разведения , [5] или для усилий для повышения генетического разнообразия в исчезающих популяциях. [6]
Разнообразие генетических тестов с годами расширилось. Ранние формы генетического тестирования, начавшиеся в 1950-х годах, включали подсчет количества хромосом в клетке. Отклонения от ожидаемого числа хромосом (46 у человека) могут привести к диагнозу определенных генетических состояний, таких как трисомия 21 ( синдром Дауна ) или моносомия Х ( синдром Тернера ). [7] В 1970-х годах был разработан метод окрашивания определенных участков хромосом, получивший название « полосатость хромосом» , который позволил более детально анализировать структуру хромосом и диагностировать генетические нарушения, которые включают значительные структурные перестройки. [8] Помимо анализа целых хромосом ( цитогенетика ), генетическое тестирование расширилось и теперь включает области молекулярной генетики и геномики , которые могут выявлять изменения на уровне отдельных генов, частей генов или даже отдельных нуклеотидных «букв» ДНК. последовательность. [7] По данным Национального института здравоохранения , существуют тесты для более чем 2000 генетических заболеваний, [9] и по оценкам одного исследования, по состоянию на 2018 год на рынке было более 68 000 генетических тестов. [10]
Типы
Генетическое тестирование — это «анализ хромосом ( ДНК ), белков и некоторых метаболитов с целью выявления наследственных генотипов , мутаций , фенотипов или кариотипов , связанных с заболеванием , для клинических целей». [11] Он может предоставлять информацию о генах и хромосомах человека на протяжении всей жизни .
Диагностическое тестирование
Тестирование бесклеточной ДНК плода (cffDNA) – неинвазивный (для плода) тест. Оно проводится на образце венозной крови матери и может предоставить информацию о плоде на ранних сроках беременности. [12] По состоянию на 2015 год [обновлять]это самый чувствительный и специфичный скрининговый тест на синдром Дауна . [13]
Сбор крови из укола пятки новорожденногоСкрининг новорожденных – используется сразу после рождения для выявления генетических нарушений, которые можно лечить на раннем этапе жизни. Образец крови берут у новорожденного из пятки через 24–48 часов после рождения и отправляют в лабораторию для анализа. В Соединенных Штатах процедура скрининга новорожденных различается в зависимости от штата, но по закону во всех штатах проводится тестирование как минимум на 21 заболевание. Если получены аномальные результаты, это не обязательно означает, что у ребенка есть заболевание. Диагностические тесты должны следовать за первоначальным скринингом для подтверждения заболевания. [14] Рутинное тестирование младенцев на наличие определенных заболеваний является наиболее распространенным методом генетического тестирования: в Соединенных Штатах ежегодно проверяются миллионы младенцев. В настоящее время во всех штатах младенцев проверяют на фенилкетонурию (ФКУ, генетическое заболевание, вызывающее психическое заболевание , если его не лечить) и врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы). У людей с ФКУ нет фермента, необходимого для переработки аминокислоты фенилаланина, которая отвечает за нормальный рост детей и нормальное использование белка на протяжении всей жизни. Если происходит накопление слишком большого количества фенилаланина, ткань мозга может быть повреждена, что приведет к задержке развития. Скрининг новорожденных может выявить наличие ФКУ, что позволяет поместить детей на специальную диету, чтобы избежать последствий заболевания. [14]
Диагностическое тестирование – используется для диагностики или исключения определенного генетического или хромосомного заболевания. Во многих случаях генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза при подозрении на определенное состояние на основании физических мутаций и симптомов. Диагностическое тестирование может быть проведено в любой момент жизни человека, но оно доступно не для всех генов или всех генетических состояний. Результаты диагностического теста могут повлиять на выбор человека в отношении медицинского обслуживания и лечения заболевания. Например, люди с семейным анамнезом поликистозной болезни почек (ПБП), которые испытывают боль или болезненность в животе, кровь в моче, частое мочеиспускание, боли в боках, инфекцию мочевыводящих путей или камни в почках, могут решить сохранить свои гены. прошли тестирование, и результат может подтвердить диагноз ПКД. [15] Несмотря на некоторые последствия генетического тестирования при таких состояниях, как эпилепсия или нарушения нервного развития, многие пациенты (особенно взрослые) не имеют доступа к этим современным диагностическим подходам, что свидетельствует о соответствующем диагностическом пробеле. [16]
Тестирование на носительство – используется для выявления людей, несущих одну копию генной мутации, которая при наличии двух копий вызывает генетическое заболевание. Этот тип тестирования предлагается лицам, у которых в семейном анамнезе есть генетическое заболевание, а также людям, принадлежащим к этническим группам с повышенным риском определенных генетических заболеваний. Если оба родителя прошли тестирование, тест может предоставить информацию о риске рождения ребенка с таким генетическим заболеванием, как муковисцидоз .
Преимплантационная генетическая диагностика – проводится на человеческих эмбрионах перед имплантацией в рамках процедуры экстракорпорального оплодотворения . Преимплантационное тестирование используется, когда люди пытаются зачать ребенка посредством экстракорпорального оплодотворения. Яйцеклетки женщины и сперма мужчины удаляются и оплодотворяются вне организма для создания нескольких эмбрионов. Эмбрионы индивидуально проверяются на наличие аномалий, а те, у которых нет аномалий, имплантируются в матку. [17]
Во время CVS берутся небольшие количества ворсинок хориона.Пренатальная диагностика – используется для обнаружения изменений в генах или хромосомах плода до рождения . Этот тип тестирования предлагается парам с повышенным риском рождения ребенка с генетическим или хромосомным заболеванием. В некоторых случаях пренатальное тестирование может уменьшить неуверенность пары или помочь им решить, следует ли прерывать беременность. Однако он не может выявить все возможные наследственные заболевания и врожденные дефекты . Один из методов проведения пренатального генетического теста включает амниоцентез , при котором образец жидкости удаляется из амниотического мешка матери на сроке от 15 до 20 или более недель беременности. Затем жидкость проверяют на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18, которые могут привести к смерти новорожденного или плода. Результаты теста можно получить в течение 7–14 дней после его проведения. Этот метод имеет точность 99,4% при обнаружении и диагностике хромосомных аномалий плода. При этом тесте существует небольшой риск выкидыша, примерно 1:400. Другой метод пренатального тестирования — биопсия ворсин хориона (CVS). Ворсинки хориона — это выросты плаценты, несущие ту же генетическую структуру, что и ребенок. Во время этого метода пренатального тестирования образец ворсин хориона извлекается из плаценты для исследования. Этот тест проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы через 7–14 дней после проведения теста. [18] Еще одним тестом с использованием крови, взятой из пуповины плода, является чрескожный забор пуповинной крови .
Прогностическое и предсимптоматическое тестирование – используется для выявления генных мутаций, связанных с нарушениями, которые появляются после рождения, часто в более позднем возрасте. Эти тесты могут быть полезны людям, у которых есть член семьи с генетическим заболеванием, но у которых на момент тестирования нет признаков этого заболевания. Прогностическое тестирование может выявить мутации, которые увеличивают шансы человека на развитие заболеваний на генетической основе, таких как определенные виды рака . Например, у человека с мутацией BRCA1 совокупный риск развития рака молочной железы составляет 65% . [19] Наследственный рак молочной железы наряду с синдромом рака яичников вызван изменениями в генах BRCA1 и BRCA2. Основными типами рака, связанными с мутациями в этих генах, являются рак молочной железы у женщин, рак яичников, простаты, поджелудочной железы и рак молочной железы у мужчин. [20] Синдром Ли-Фраумени вызван изменением гена TP53. Типы рака, связанные с мутацией этого гена, включают рак молочной железы, саркому мягких тканей, остеосаркому (рак кости), лейкемию и опухоли головного мозга. При синдроме Каудена происходит мутация гена PTEN, вызывающая потенциальный рак молочной железы, щитовидной железы или эндометрия. [20] Пресимптоматическое тестирование может определить, разовьется ли у человека генетическое заболевание, такое как гемохроматоз (расстройство, связанное с перегрузкой железом), до появления каких-либо признаков или симптомов. Результаты прогностического и предсимптомного тестирования могут предоставить информацию о риске развития конкретного расстройства у человека, помочь в принятии решений о медицинской помощи и обеспечить лучший прогноз.
Фармакогеномика – определяет влияние генетических вариаций на реакцию на лекарство. Когда у человека есть заболевание или состояние здоровья, фармакогеномика может изучить его генетическую структуру, чтобы определить, какое лекарство и в какой дозировке будет самым безопасным и наиболее полезным для пациента. В человеческой популяции насчитывается около 11 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в геномах людей, что делает их наиболее распространенными вариациями в геноме человека. SNP раскрывают информацию о реакции человека на определенные лекарства. Этот тип генетического тестирования можно использовать для больных раком, проходящих химиотерапию. [21] Образец раковой ткани может быть отправлен на генетический анализ в специализированную лабораторию. После анализа полученная информация может выявить мутации в опухоли, которые можно использовать для определения наилучшего варианта лечения. [22]
Недиагностическое тестирование
Судебно-медицинская экспертиза - использует последовательности ДНК для идентификации человека в юридических целях. В отличие от тестов, описанных выше, судебно-медицинская экспертиза не используется для выявления мутаций генов, связанных с заболеванием. Этот тип тестирования может идентифицировать жертв преступлений или катастроф, исключить или установить причастность подозреваемого в совершении преступления или установить биологические связи между людьми (например, отцовство).
Тестирование на отцовство – использует специальные маркеры ДНК для выявления одинаковых или схожих моделей наследования между родственными лицами. Основываясь на том факте, что мы все наследуем половину нашей ДНК от отца, а половину — от матери, ученые ДНК проверяют людей, чтобы найти совпадение последовательностей ДНК по некоторым высокодифференцированным маркерам, чтобы сделать вывод о родстве.
Исследовательское тестирование – включает в себя поиск неизвестных генов, изучение того, как работают гены, и углубление понимания генетических состояний. Результаты тестирования, проведенного в рамках научного исследования, обычно недоступны ни пациентам, ни поставщикам медицинских услуг.
Медицинская процедура
Генетическое тестирование часто проводится в рамках генетической консультации, и по состоянию на середину 2008 года было доступно более 1200 клинически применимых генетических тестов. [23] Как только человек решает приступить к генетическому тестированию, медицинский генетик, генетический консультант, врач первичной медико-санитарной помощи или специалист может заказать тест после получения информированного согласия . [ нужна цитата ]
Генетические тесты проводятся на образцах крови , волос , кожи , околоплодных вод (жидкости, окружающей плод во время беременности) или других тканей. Например, при медицинской процедуре , называемой буккальным мазком, с помощью небольшой кисточки или ватного тампона берут образец клеток с внутренней поверхности щеки. Альтернативно, можно полоскать рот небольшим количеством солевого раствора для полоскания рта, чтобы собрать клетки. Образец отправляется в лабораторию, где специалисты ищут конкретные изменения в хромосомах, ДНК или белках, в зависимости от предполагаемых нарушений, часто используя секвенирование ДНК . Лаборатория сообщает о результатах анализа в письменной форме лечащему врачу или генетическому консультанту. [ нужна цитата ]
Обычные скрининговые тесты новорожденных проводятся на небольшом образце крови, полученном путем прокалывания пятки ребенка ланцетом .
Риски и ограничения
Физические риски, связанные с большинством генетических тестов, очень малы, особенно для тех тестов, которые требуют только образца крови или буккального мазка (процедура, при которой берутся клетки с внутренней поверхности щеки). Процедуры, используемые для пренатального тестирования, несут небольшой, но немаловажный риск потери беременности (выкидыша), поскольку для них требуется образец околоплодных вод или тканей вокруг плода. [24]
Многие риски, связанные с генетическим тестированием, связаны с эмоциональными, социальными или финансовыми последствиями результатов теста. Люди могут чувствовать гнев, депрессию, тревогу или вину по поводу своих результатов. Потенциальное негативное воздействие генетического тестирования привело к растущему признанию «права не знать». [25] В некоторых случаях генетическое тестирование создает напряженность в семье, поскольку результаты могут раскрыть информацию о других членах семьи, помимо самого человека, который проходит тестирование. [26] Возможность генетической дискриминации при приеме на работу или страховании также вызывает обеспокоенность. Некоторые люди избегают генетического тестирования из-за страха, что оно повлияет на их способность приобрести страховку или найти работу. [27] Медицинские страховщики в настоящее время не требуют от заявителей на получение страхового покрытия прохождения генетического тестирования, и когда страховщики сталкиваются с генетической информацией, на нее распространяется такая же защита конфиденциальности, как и на любую другую конфиденциальную медицинскую информацию. [28] В США использование генетической информации регулируется Законом о недискриминации генетической информации (GINA) (см. обсуждение ниже в разделе, посвященном государственному регулированию).
Генетическое тестирование может предоставить лишь ограниченную информацию о наследственном заболевании. Тест часто не может определить, проявятся ли у человека симптомы расстройства, насколько серьезными будут симптомы и будет ли расстройство прогрессировать с течением времени. Еще одним серьезным ограничением является отсутствие стратегий лечения многих генетических нарушений после их диагностики. [24]
Еще одним ограничением генетического тестирования наследственно-сцепленного рака являются варианты неизвестного клинического значения. Поскольку геном человека содержит более 22 000 генов, в геноме среднестатистического человека имеется 3,5 миллиона вариантов. Эти варианты неизвестного клинического значения означают, что в последовательности ДНК произошло изменение, однако увеличение заболеваемости раком неясно, поскольку неизвестно, влияет ли это изменение на функцию гена. [29]
Специалист по генетике может подробно объяснить преимущества, риски и ограничения конкретного теста. Важно, чтобы любой человек, рассматривающий возможность генетического тестирования, понимал и взвешивал эти факторы, прежде чем принимать решение. [24]
Другие риски включают случайные находки — обнаружение какой-то возможной проблемы, обнаруженной при поиске чего-то другого. [30] В 2013 году Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) потребовал, чтобы определенные гены всегда включались в процесс каждый раз, когда проводится геномное секвенирование, и что лаборатории должны сообщать о результатах. [31]
Исследования ДНК подвергались критике за ряд методологических проблем и вводящие в заблуждение интерпретации расовых классификаций. [32] [33] [34] [35] [36]
Генетическое тестирование непосредственно потребителю
Генетическое тестирование непосредственно потребителю (DTC) (также называемое генетическим тестированием на дому) — это тип генетического теста, который доступен непосредственно потребителю без необходимости посещения врача. Обычно, чтобы пройти генетический тест, медицинские работники, такие как врачи, практикующие медсестры или генетические консультанты, получают разрешение своего пациента, а затем заказывают желаемый тест, который может покрываться или не покрываться медицинской страховкой. Однако генетические тесты DTC позволяют потребителям обойти этот процесс и самостоятельно приобрести тесты ДНК. Генетическое тестирование DTC может включать в себя в первую очередь генеалогическую информацию/информацию о происхождении, информацию о здоровье и характеристиках или и то, и другое. [37]
Существует множество генетических тестов DTC: от тестов на аллели рака молочной железы до мутаций, связанных с муковисцидозом . Возможными преимуществами генетического тестирования DTC являются доступность тестов для потребителей, продвижение профилактического здравоохранения и конфиденциальность генетической информации . Возможными дополнительными рисками генетического тестирования DTC являются отсутствие государственного регулирования, потенциальная неправильная интерпретация генетической информации, проблемы, связанные с тестированием несовершеннолетних, конфиденциальность данных и последующие расходы на систему общественного здравоохранения. [38] В Соединенных Штатах большинство наборов для генетических тестов DTC не проверяются Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) , за исключением нескольких тестов, предлагаемых компанией 23andMe . [39] По состоянию на 2019 год тесты, получившие маркетинговое разрешение FDA, включают отчеты 23andMe о генетических рисках для здоровья для избранных вариантов BRCA1/BRCA2 , [40] фармакогенетические отчеты, в которых проверяются выбранные варианты, связанные с метаболизмом определенных фармацевтических соединений, скрининговый тест на носительство синдрома Блума , а также отчеты о генетических рисках для здоровья ряда других заболеваний, таких как целиакия и болезнь Альцгеймера с поздним началом . [39]
Споры
Генетическое тестирование DTC вызвало споры из-за откровенной оппозиции в медицинском сообществе. Критики генетического тестирования DTC выступают против связанных с этим рисков, нерегулируемых рекламных и маркетинговых заявлений , потенциальной перепродажи генетических данных третьим лицам и общего отсутствия государственного контроля. [41] [42] [43]
Генетическое тестирование DTC сопряжено со многими из тех же рисков, что и любой генетический тест. Одним из наиболее очевидных и опасных из них является возможность неправильного прочтения результатов испытаний. Без профессионального руководства потребители потенциально могут неправильно истолковать генетическую информацию, что приведет к заблуждениям относительно их личного здоровья.
Некоторая реклама генетического тестирования DTC подвергалась критике как передающая преувеличенное и неточное сообщение о связи между генетической информацией и риском заболевания, а также использование эмоций в качестве фактора продажи. В рекламе BRCA -прогностического генетического теста на рак молочной железы говорилось: «Нет более сильного противоядия от страха, чем информация». [44] Помимо редких заболеваний, которые напрямую вызваны специфической мутацией одного гена, болезни «имеют сложные, множественные генетические связи, которые сильно взаимодействуют с личным окружением, образом жизни и поведением». [45]
Ancestry.com , компания, предоставляющая ДНК-тесты DTC для целей генеалогии , как сообщается, разрешила полиции, расследующей убийство, несанкционированный поиск в их базе данных. [46] Обыск без ордера привел к выдаче ордера на обыск с целью принудительного сбора образца ДНК у кинорежиссера из Нового Орлеана; однако он оказался не подходящим подозреваемому убийце. [47]
Государственное генетическое тестирование
В Эстонии
В рамках своей системы здравоохранения Эстония предлагает всем своим жителям полногеномное генотипирование. Эти данные будут преобразованы в персонализированные отчеты для использования в повседневной медицинской практике через национальный портал электронного здравоохранения. [48]
Цель состоит в том, чтобы свести к минимуму проблемы со здоровьем, предупреждая участников, наиболее подверженных риску таких заболеваний, как сердечно-сосудистые заболевания и диабет. Также есть надежда, что участники, получившие раннее предупреждение, будут вести более здоровый образ жизни или принимать профилактические препараты . [49]
Частное генетическое тестирование
Генетическое тестирование также проводят частные компании, такие как 23andMe , Ancestry.com и Family Tree DNA . Эти компании отправят потребителю на домашний адрес набор, вместе с которым они предоставят образец слюны для анализа в своей лаборатории. Затем через несколько недель компания отправит потребителю результаты, которые представляют собой анализ их наследственного наследия и возможных рисков для здоровья, которые его сопровождают. [50] Другие компании, такие как National Geographic , провели публичные исследования ДНК, чтобы лучше понять глобальное происхождение и наследие. В 2005 году National Geographic запустил Генографический проект — пятнадцатилетний проект, который был прекращен в 2020 году. В отборе образцов ДНК приняли участие более миллиона человек из более чем 140 стран, что сделало проект крупнейшим в своем роде из когда-либо проводившихся. [51] В рамках проекта были запрошены образцы ДНК коренных народов, а также широкой общественности, что спровоцировало политические разногласия среди некоторых групп коренных народов, что привело к появлению термина «биоколониализм». [52]
Государственное регулирование
В Соединенных Штатах
Что касается генетического тестирования и информации в целом, законодательство Соединенных Штатов, называемое Законом о недискриминации генетической информации, запрещает групповым планам медицинского страхования и страховым компаниям отказывать в страховании здоровому человеку или взимать с него более высокие страховые взносы исключительно на основании генетической предрасположенности к развитию генетических заболеваний. заболевание в будущем. Законодательство также запрещает работодателям использовать генетическую информацию при принятии решений о найме , увольнении , трудоустройстве или продвижении по службе . [53]
Хотя GINA защищает от генетической дискриминации, статья 210 закона гласит, что после проявления заболевания работодатели могут использовать медицинскую информацию и не нарушать закон, даже если заболевание имеет генетическую основу. [54] Законодательство, первое в своем роде в Соединенных Штатах, [55] было принято Сенатом Соединенных Штатов 24 апреля 2008 года 95 голосами против 0 и подписано президентом Джорджем Бушем. Бушем 21 мая 2008 года. [56] [57] Он вступил в силу 21 ноября 2009 года.
В июне 2013 года Верховный суд США вынес два решения по генетике человека. Суд аннулировал патенты на человеческие гены, открыв конкуренцию в области генетического тестирования. [58] Верховный суд также постановил, что полиции разрешено собирать ДНК у людей, арестованных за серьезные правонарушения. [59]
В Европейском Союзе
С 25 мая 2018 года компании, обрабатывающие генетические данные, должны соблюдать Общий регламент по защите данных (GDPR). [60] [61] GDPR — это набор правил/положений, которые помогают отдельным лицам контролировать свои данные, которые собираются, используются и хранятся в цифровом формате или в структурированной системе хранения на бумаге, а также ограничивают использование компанией персональных данных. . [61] Регламент также распространяется на компании, предлагающие товары/услуги за пределами ЕС. [61]
В России
Российское законодательство [62] предусматривает, что обработка особых категорий персональных данных, касающихся расы, национальности, политических взглядов, религиозных или философских убеждений, состояния здоровья, интимной жизни, допускается, если это необходимо в связи с реализацией международных договоров Российской Федерации [ 62]. Российской Федерации по реадмиссии и осуществляется в соответствии с законодательством Российской Федерации о гражданстве Российской Федерации. Сведения, характеризующие физиологические и биологические особенности человека, на основании которых можно установить его личность (биометрические персональные данные), могут обрабатываться без согласия субъекта персональных данных в связи с реализацией международных договоров Российской Федерации о реадмиссии, осуществлении правосудия и исполнении судебных актов, обязательной государственной дактилоскопической регистрации, а также в случаях, предусмотренных законодательством Российской Федерации о обороне, безопасности, борьбе с терроризмом, транспортной безопасности, противодействии коррупции, оперативной деятельности. следственная деятельность, государственная служба, а также в случаях, предусмотренных уголовно-исполнительным законодательством России, законодательством России о порядке выезда из Российской Федерации и въезда в Российскую Федерацию, гражданстве Российской Федерации и нотариальной деятельности.
В рамках этой программы планируется также включить в геногеографическое исследование на основе существующих коллекций народы соседних стран, которые являются основным источником миграции. [63]
В ОАЭ
К концу 2021 года проект «Геном ОАЭ» будет идти полным ходом в рамках Национальной инновационной стратегии, устанавливая стратегические партнерства с ведущими медицинскими исследовательскими центрами и осуществляя устойчивые инвестиции в услуги здравоохранения. Проект направлен на предотвращение генетических заболеваний посредством использования генетических наук и инновационных современных методов, связанных с профилированием и генетическим секвенированием, с целью выявления генетического следа и предотвращения наиболее распространенных заболеваний в стране, таких как ожирение, диабет, гипертония, рак. и астма. Его цель – обеспечить индивидуальное лечение для каждого пациента на основе генетических факторов. Кроме того, исследование Университета Халифы впервые выявило четыре генетических маркера, связанных с диабетом 2 типа среди граждан ОАЭ. [64]
В Израиле
Кнессет Израиля принял Закон о генетической информации в 2000 году, став одной из первых стран, создавших нормативную базу для проведения генетического тестирования и генетического консультирования, а также для обработки и использования идентифицированной генетической информации. По закону генетические тесты должны проводиться в лабораториях, аккредитованных Министерством здравоохранения ; однако генетические тесты могут проводиться за пределами Израиля. Закон также запрещает дискриминацию при приеме на работу или в страховании на основании результатов генетического тестирования. Наконец, закон применяет строгий подход к генетическому тестированию несовершеннолетних, которое разрешено только с целью обнаружения генетического соответствия с кем-то больным для медицинского лечения или для того, чтобы проверить, несет ли несовершеннолетний ген, связанный с заболеванием, которое можно предотвратить или отложить. [65] [66]
В соответствии с Законом о генетической информации от 2019 года коммерческие тесты ДНК не разрешается продавать напрямую населению, но их можно получить по постановлению суда из соображений конфиденциальности, надежности и неправильного толкования. [67]
Дети и религия
От трех до пяти процентов финансирования, доступного для проекта «Геном человека», было выделено на изучение многих социальных, этических и юридических последствий , которые возникнут в результате лучшего понимания человеческой наследственности, быстрого расширения оценки генетического риска с помощью генетического тестирования, которое будет чему способствовал этот проект. [68]
Детское генетическое тестирование
Американская академия педиатрии (AAP) и Американский колледж медицинской генетики (ACMG) предоставили новые рекомендации по этическим вопросам педиатрического генетического тестирования и скрининга детей в Соединенных Штатах. [69] [70] В их рекомендациях говорится, что проведение педиатрического генетического тестирования должно отвечать интересам ребенка. AAP и ACMG рекомендуют отложить генетическое тестирование на поздние состояния до взрослой жизни, если только диагностика генетических нарушений в детстве не может снизить заболеваемость или смертность (например, для начала раннего вмешательства). Также может быть оправдано тестирование бессимптомных детей, которые подвержены риску развития заболеваний в детском возрасте. И AAP, и ACMG не рекомендуют использовать генетические тесты , предназначенные непосредственно потребителю, и домашние наборы из-за опасений относительно точности, интерпретации и контроля содержания тестов. В руководящих принципах также говорится, что родителей или опекунов следует поощрять информировать своего ребенка о результатах генетического теста, если несовершеннолетний достиг соответствующего возраста. По этическим и юридическим причинам поставщики медицинских услуг должны с осторожностью проводить прогностическое генетическое тестирование несовершеннолетних без участия родителей или опекунов. В соответствии с руководящими принципами, установленными AAP и ACMG, поставщики медицинских услуг обязаны информировать родителей или опекунов о последствиях результатов тестов. AAP и ACMG заявляют, что любой тип прогностического генетического тестирования должен предлагаться при генетическом консультировании клинического генетика , генетических консультантов или поставщиков медицинских услуг. [70]
Израиль
В Израиле тестирование ДНК используется для определения того, имеют ли люди право на иммиграцию. Политика, согласно которой «многих евреев из бывшего Советского Союза (БСС) просят предоставить ДНК-подтверждение своего еврейского происхождения в форме тестов на отцовство, чтобы иммигрировать в качестве евреев и стать гражданами в соответствии с Законом Израиля о возвращении », вызвала споры. [71] [72] [73] [74]
Затраты и время
С момента взятия пробы получение результатов может занять от нескольких недель до месяцев, в зависимости от сложности и объема проводимых тестов. Результаты пренатального тестирования обычно становятся доступными быстрее, поскольку время является важным фактором при принятии решения о беременности. Перед тестированием врач или генетический консультант, запрашивающий конкретный тест, может предоставить конкретную информацию о стоимости и сроках, связанных с этим тестом. [75]
^ ab «Генетическое тестирование». Американская медицинская ассоциация . Проверено 3 октября 2019 г.
^ «Тестирование отцовства». Американская ассоциация беременных . 25 апреля 2012 г. Проверено 3 октября 2019 г.
^ Резник, Брайан (28 января 2019 г.). «Объяснение ограничений тестов ДНК на происхождение». Вокс . Проверено 3 октября 2019 г.
^ «Лаборатория ветеринарной генетики Калифорнийского университета в Дэвисе | Тестирование ДНК животных | судебно-медицинские исследования | генетические исследования и диагностика животных» . www.vgl.ucdavis.edu . Проверено 3 октября 2019 г.
^ «Селекция и генная технология». www.bbc.co.uk. Проверено 14 октября 2019 г.
^ Хантер, Маргарет Э.; Хобан, Шон М.; Бруфорд, Майкл В.; Зегельбахер, Гернот; Бернатчес, Луи (17 июля 2018 г.). «Сохранение генетики нового поколения и мониторинг биоразнообразия». Эволюционные приложения . 11 (7): 1029–1034. Бибкод : 2018EvApp..11.1029H. дои : 10.1111/eva.12661. ISSN 1752-4571. ПМК 6050179 . ПМИД 30026795.
^ аб Дурмаз, Асуде Альпман; Караджа, Эмин; Демков, Урсула; Торунер, Гекче; Шуманс, Жаклин; Когулу, Озгур (2015). «Эволюция генетических методов: прошлое, настоящее и за его пределами». БиоМед Исследования Интернэшнл . 2015 : 461524. doi : 10.1155/2015/461524 . ISSN 2314-6133. ПМЦ 4385642 . ПМИД 25874212.
^ «Кариотипирование | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 14 октября 2019 г.
^ «Информационные бюллетени НИЗ - Генетическое тестирование: как оно используется в здравоохранении» . report.nih.gov . Архивировано из оригинала 16 августа 2019 г. Проверено 14 октября 2019 г.
^ «Каждый день на рынке появляются 10 новых генетических тестов» . Медскейп . Проверено 14 октября 2019 г.
^ Хольцман Н.А., Мерфи П.Д., Уотсон М.С., Барр П.А. (октябрь 1997 г.). «Прогностическое генетическое тестирование: от фундаментальных исследований к клинической практике». Наука . 278 (5338): 602–5. дои : 10.1126/science.278.5338.602. PMID 9381169. S2CID 41939286.
↑ Ван ден Вейвер, IB (28 октября 2016 г.). «Последние достижения в области пренатального генетического скрининга и тестирования». F1000Исследования . 5 : 2591. doi : 10.12688/f1000research.9215.1 . ПМК 5089140 . ПМИД 27853526.
^ Пермезель, Майкл; Уокер, Сьюзен; Киприану, Кипрос (2015). «Акушерство, гинекология и новорожденность» Бейшера и Маккея. Elsevier Науки о здоровье. п. 74. ИСБН9780729584050. Проверено 24 января 2017 г.
^ ab Домашний справочник по генетике. «Обследование новорожденных». Домашний справочник по генетике . Проверено 22 марта 2015 г.
^ Персонал клиники Мэйо. "Поликистоз почек". Клиника Майо . Фонд Мэйо медицинского образования и исследований . Проверено 18 ноября 2016 г.
^ Аледо-Серрано, Анхель; Гарсиа-Моралес, Ирен; Толедано, Рафаэль; Хименес-Уэте, Адольфо; Парехо, Беатрис; Ансионес, Карла; Мингоранс, Ана; Рамос, Примитиво; Хиль-Нагель, Антонио (2020). «Диагностический пробел при генетических эпилепсиях: вопрос возраста». Эпилепсия и поведение . 111 : 107266. doi : 10.1016/j.yebeh.2020.107266. PMID 32610249. S2CID 220128591 – через Science Direct.
^ Персонал клиники Мэйо. «Генетическое тестирование, зачем это делается - Тесты и процедуры - Клиника Мэйо». Клиника Майо . Проверено 22 января 2015 г.
^ Джон А. Хауген Associates, акушерство и гинекология. «Факты о пренатальном тестировании». Джон А. Хауген Ассошиэйтс, акушерство и гинекология . Архивировано из оригинала 02 апреля 2015 г. Проверено 26 марта 2015 г.
^ Антониу, А.; Фараон, НДП; Народ, С.; Риш, штат Ха; Эйфьорд, JE; Хоппер, Дж.Л.; Ломан, Н.; Олссон, Х.; Йоханнссон, О.; Борг, А.; Пасини, Б.; Радиче, П.; Манукян С.; Эклс, DM; Тан, Н.; Ола, Э.; Антон-Калвер, Х.; Уорнер, Э.; Любинский, Дж.; Гронвальд, Дж.; Горский, Б.; Тулиниус, Х.; Торлациус, С.; Ээрола, Х.; Неванлинна, Х.; Сырьякоски, К.; Каллиониеми, О.-П.; Томпсон, Д.; Эванс, К.; Пето, Дж.; Лаллоо, Ф.; Эванс, генеральный директор; Истон, Германия (25 мая 2003 г.). «Средний риск рака груди и яичников, связанного с мутациями BRCA1 или BRCA2, обнаруженными в серии случаев, не выбранных для семейного анамнеза: комбинированный анализ 22 исследований». Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1117–1130. дои : 10.1086/375033. ПМК 1180265 . ПМИД 12677558.
^ ab «Генетическое тестирование на наследственные раковые синдромы». Национальный институт рака . Национальный институт здравоохранения. 22 апреля 2013 г. Проверено 18 ноября 2016 г.
^ «Генетическое тестирование». Американская медицинская ассоциация . Проверено 23 января 2015 г.
^ «Оценка геномной опухоли». Центры лечения рака в Америке . Прилив. Архивировано из оригинала 19 ноября 2016 года . Проверено 18 ноября 2016 г.
^ Аллингем-Хокинс, Дайан (1 августа 2008 г.). «Успешные генетические тесты зависят от клинической полезности». Новости генной инженерии и биотехнологии . Том. 28, нет. 14. Мэри Энн Либерт. стр. 6, 9. ISSN 1935-472X . Проверено 23 сентября 2008 г.
^ abc «Домашний справочник по генетике: каковы риски и ограничения генетического тестирования?». НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 15 ноября 2016 г.
^ Р, Андорно (2004). «Право не знать: подход, основанный на автономии». Журнал медицинской этики . 30 (5): 435–439. дои : 10.1136/jme.2002.001578. ISSN 0306-6800. ПМЦ 1733927 . ПМИД 15467071.
^ Вендельсдорф, Кэтрин (1 октября 2013 г.). «У вас генетическое заболевание: следует ли сказать вашей семье, что они могут быть носителями мутации?». Проект генетической грамотности .
↑ Эми Хармон, «Страхи страховки заставляют многих избегать тестов ДНК», The New York Times , 24 февраля 2008 г.
^ Король, Элизабет (2017). «Генетическое тестирование: проблемы и изменения в тестировании на наследственные раковые синдромы». Клинический журнал сестринского дела в онкологии . 21 (5): 589–598. дои : 10.1188/17.cjon.589-598. PMID 28945723. S2CID 7240065.
↑ Вендельсдорф, Кэтрин (17 сентября 2013 г.). «Личные генные карты: существует ли слишком много информации о нашей ДНК?». Проект генетической грамотности .
↑ Пауледж, Табита М. (24 марта 2015 г.). «Что делать с тревожными «случайными находками» при генном скрининге?». Проект генетической грамотности .
^ Либерман, Леонард; Джексон, Фатима Линда К. (1995). «Раса и три модели происхождения человека». Американский антрополог . 97 (2): 231–242. дои : 10.1525/aa.1995.97.2.02a00030. ISSN 0002-7294. JSTOR 681958.
^ Целенко, Теодор (1996). «Географическое происхождение и взаимоотношения населения ранних древних египтян» В Египте в Африке . Индианаполис, Индиана: Художественный музей Индианаполиса. стр. 20–33. ISBN0936260645.
^ Райан А.Браун и Джордж Дж. Армелагос (2001). «Распределение расового разнообразия: обзор». Эволюционная антропология . 10, выпуск 1 (34–40): 34–40. doi : 10.1002/1520-6505(2001)10:1<34::AID-EVAN1011>3.0.CO;2-P . S2CID 22845356.
^ Элтис, Дэвид; Брэдли, Кейт Р.; Перри, Крейг; Энгерман, Стэнли Л.; Картледж, Пол; Ричардсон, Дэвид (12 августа 2021 г.). Кембриджская всемирная история рабства: Том 2, 500–1420 гг. Н. Э. Издательство Кембриджского университета. п. 150. ИСБН978-0-521-84067-5.
^ Канделора Даниэль (2022). Канделора Даниэль, Бен-Марзук Надя, Куни Кэтилн (ред.). (31 августа 2022 г.). Древнеегипетское общество: оспаривание предположений, исследование подходов . Абингдон, Оксон. стр. 101–122. ISBN9780367434632.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Справочник, Дом генетики. «Что такое генетическое тестирование непосредственно потребителю?». Домашний справочник по генетике . Проверено 3 октября 2019 г.
^ Борри, Паскаль; Корнел, Мартина С.; Ховард, Хайди К. (2010). «Куда вы идете, где вы были: недавняя история рынка генетического тестирования, ориентированного непосредственно на потребителя». Журнал общественной генетики . 1 (3): 101–106. дои : 10.1007/s12687-010-0023-z. ISSN 1868-310X. ПМК 3063844 . ПМИД 21475669.
^ ab Research, Центр оценки лекарств и (03 ноября 2018 г.). «Прямые потребительские тесты». FDA .
^ Джонсон, Кэролин Ю. «23andMe получает одобрение FDA на сообщение о риске рака молочной железы без врача». Вашингтон Пост . Проверено 11 октября 2019 г.
^ Оде МВ (2008). «Выпустить геном из бутылки». Медицинский журнал Новой Англии . 358 (20): 2184–5, ответ автора 2185. doi :10.1056/nejmc086053. ПМИД 18494080.
^ Хантер DJ, Хури MJ, Дразен JM (2008). «Выпустить геном из бутылки – осуществим ли мы свое желание?». Медицинский журнал Новой Англии . 358 (2): 105–7. doi : 10.1056/NEJMp0708162. ПМИД 18184955.
^ Тибес, Скотт; Туссен, Филипп А; Джу, Джэхён; Ан, Джэ Хён; Лютинен, Калле; Сюняев, Али (21 января 2020 г.). «Ценные геномы: таксономия и архетипы бизнес-моделей в генетическом тестировании напрямую потребителю». Журнал медицинских интернет-исследований . 22 (1): e14890. дои : 10.2196/14890 . ISSN 1438-8871. ПМК 7001042 . ПМИД 31961329.
^ Голлуст и др., «Ограничения рекламы, ориентированной непосредственно на потребителя, для клинического генетического тестирования», JAMA.2002; 288: 1762-1767 гг.
^ Нисбет, Мэтью С. (2019). «ДНК — это не судьба: вызов ажиотажу по поводу генетического тестирования». Скептический исследователь . Том. 43, нет. 4. С. 28–30.
^ Рональд Бейли, «Ancestry.com передает результаты анализа ДНК клиента полицейским без ордера» Reason.com
^ Джим Мустиан. «Кинорежиссер из Нового Орлеана оправдан по делу о нераскрытом убийстве; ложноположительный результат подчеркивает ограничения семейного поиска ДНК». Адвокат Нового Орлеана . Архивировано из оригинала 11 июля 2016 г. Проверено 6 мая 2015 г.
^ «Эстония предлагает 100 000 жителей бесплатное генетическое тестирование» . ЭРР . 20 марта 2018 г.
Рианна Несатурай, Энн (11 апреля 2018 г.). «Эстония запускает программу генетического тестирования для 8% своего населения».
^ «Наборы для домашнего анализа ДНК на 2022 год | Медицинские новости сегодня» . www.medicalnewstoday.com . 17 декабря 2021 г. Проверено 9 ноября 2022 г.
^ Джеффри, Дуэйн (июнь 2008 г.). «Глубокое происхождение: внутри генографического проекта Уэллс Спенсер. Глубокое происхождение: внутри генографического проекта. 2006. Национальное географическое общество. Вашингтон, округ Колумбия. 12,95 долларов США, мягкая обложка. 247 стр. ISBN 13: 978-1426201189». Западно-североамериканский натуралист . 68 (2): 260–261. doi : 10.3398/1527-0904(2008)68[260:daitgp]2.0.co;2. ISSN 1527-0904. S2CID 86171633.
^ «Совет коренных народов по биоколониализму». ipcb.org . Проверено 9 ноября 2022 г.
↑ Заявление о политике администрации, Административно-бюджетное управление Администрации президента, 27 апреля 2007 г.
^ https://academic.oup.com/jlb/article/7/1/lsz016/5651192#237974733.{{cite web}}: Отсутствует или пусто |title=( помощь )
↑ Кеннеди в поддержку законопроекта о недискриминации генетической информации, 24 апреля 2008 г. Последний доступ: 28 мая 2008 г.
↑ Кейм, Брэндон (21 мая 2008 г.). «Генетическая дискриминация со стороны страховщиков и работодателей становится преступлением». Wired.com . Проверено 28 мая 2008 г.
^ «Новости администрации | Президент Буш подписывает закон о генетической недискриминации», Отчет о политике здравоохранения Kaiser Daily, Фонд семьи Кайзер , 22 мая 2008 г.
↑ Липтак, Адам (13 июня 2013 г.), «Justices, 9-0, Адвокатура, патентующая человеческие гены», New York Times , получено 30 июня 2013 г.
↑ Липтак, Адам (3 июня 2013 г.), «Судья разрешает сбор ДНК после ареста», New York Times , получено 30 июня 2013 г.
^ «Обработка специальных категорий персональных данных». gdpr-info.eu . Проверено 23 октября 2021 г.
^ abc «Это ваши данные — возьмите под контроль: защита данных в ЕС» (PDF) . Европейская комиссия . 2018 . Проверено 1 мая 2019 г.
^ Статьи 10 и 11 Федерального закона от 27 июля 2006 г. № 152-ФЗ «О персональных данных».
^ Миролюбова, Светлана (2021). «ПРОБЛЕМЫ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ТЕСТА ДЛЯ ВОССОЕДИНЕНИЯ СЕМЕЙ И РЕПАТРИАЦИИ». Вестник Сургутского государственного университета . 2021.№ 1(31): 91–100. дои : 10.34822/2312-3419-2021-1-91-100.
^ "Последние события в мире в 2021 году" . албаян .
^ Злотогора, Джоэл (март 2014 г.). «Генетика и геномная медицина в Израиле». Молекулярная генетика и геномная медицина . 2 (2): 85–94 . Проверено 16 января 2024 г.
^ Эвен, Дэн (22 октября 2009 г.). «Другой вид наследства». Гаарец . Архивировано из оригинала 16 января 2024 г. Проверено 16 января 2024 г.
^ Кейзер, Захари (30 марта 2019 г.). «Хотите полностью разобраться в родословной вашей семьи? Не без постановления суда». Иерусалим Пост . Проверено 16 января 2024 г.
^ Эндрюс, LB; Фуллартон, Дж. Э.; Хольцман, Н.А.; Мотульский, А.Г. (1994). Оценка генетических рисков: последствия для здравоохранения и социальной политики. Институт медицины . ISBN0-309-04798-6. Проверено 3 октября 2021 г.
↑ Рочман, Бонни (21 февраля 2013 г.). «Новые рекомендации по генетическому тестированию детей». Время .
^ ab Комитет Американской академии педиатрии (AAP) по биоэтике; Комитет ААП по генетике; Комитет по социальным, этическим и юридическим вопросам Американского колледжа медицинской генетики и геномики (март 2013 г.). «Заявление о политике: этические и политические вопросы генетического тестирования и скрининга детей» (PDF) . Педиатрия . 131 (3): 620–2. дои : 10.1542/пед.2012-3680 . PMID 23428972. S2CID 42535260Все программные заявления Американской академии педиатрии автоматически теряют силу через 5 лет после публикации, если они не подтверждены, пересмотрены или отменены в этот момент или ранее.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) CS1 maint: постскриптум ( ссылка )
^ МакГонигл, Ян В. (2015). «Генетическое гражданство: тестирование ДНК и израильский закон о возвращении». Журнал права и биологических наук . 2 (2): 469–478. doi : 10.1093/jlb/lsv027. ПМК 5034383 . ПМИД 27774208.
^ "'Кто такой еврей?" теперь можно ответить с помощью генетического тестирования». «Джерузалем Пост» | JPost.com . 3 октября 2017 г.
^ «Должно ли определять еврейство с помощью генетического теста?». «Джерузалем Пост» | JPost.com . 25 ноября 2017 г.
^ Возможно ли совершить алию в Израиль на основании теста ДНК?
^ «Домашний справочник по генетике: какова стоимость генетического тестирования и сколько времени занимает получение результатов?». НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 15 ноября 2016 г.
В эту статью включены общедоступные материалы из книги «Каковы риски и ограничения генетического тестирования?». Министерство здравоохранения и социальных служб США .