Периодический синдром, связанный с рецептором TNF, является аутосомно-доминантным , и с этим состоянием связано около 70 мутаций гена TNFRSF1A . [8] Его цитогенетическая локализация — 12p13.31. [9]
Механизм
Макрофаг
Основным источником TNF (фактора некроза опухоли) являются клетки иммунной системы , называемые макрофагами , которые производят его в ответ на инфекцию и другие раздражители. TNF помогает активировать другие иммунные клетки и играет важную роль в инициировании воспаления . [10]
У лиц с TRAPS имеется мутация в гене рецептора фактора некроза опухоли-1 (TNFR1) ; [11] механизмы, с помощью которых мутации TNFR1 приводят к фенотипу TRAPS , до сих пор неизвестны. Нарушение отщепления рецептора TNF является одним из возможных дефектов; большинство мутаций затрагивают внеклеточный домен рецептора, а некоторые также и сайт расщепления. [ нужна медицинская ссылка ]
Диагностика
Диагноз TRAPS может выявить повышенный уровень IgD у потенциально больного человека. Другие методы подтверждения определенного результата включают следующее: [3] [4]
Что касается лечения периодического синдрома, связанного с рецептором TNF, для уменьшения тяжести этого состояния можно назначать кортикостероиды , при лихорадке можно использовать НПВП . [1]
Исследовать
Несколько препаратов были изучены для лечения периодического синдрома, связанного с рецептором TNF, включая этанерцепт и инфликсимаб [12] .
^ abcd «Периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 24 января 2017 года . Проверено 22 июня 2017 г.
^ Справочник, Дом генетики. «ЛОВУШКИ». Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 января 2018 года . Проверено 3 января 2018 г.
^ ab «Синдром периодической лихорадки, связанной с рецептором TNF (TRAPS) – Условия – GTR – NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 6 января 2018 года . Проверено 22 июня 2017 г.
^ аб Файрштейн, Гэри С.; Бадд, Ральф; Габриэль, Шерин Э.; Макиннес, Иэн Б.; О'Делл, Джеймс Р. (21 июня 2016 г.). Электронная книга «Учебник ревматологии Келли и Файрштейна». Elsevier Науки о здоровье. п. 1676. ISBN9780323414944. Архивировано из оригинала 26 октября 2023 года . Проверено 22 июня 2017 г.
^ Аб Резаи, Нима (ноябрь 2006 г.). «Периодический синдром, связанный с рецептором TNF (TRAPS): аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание». Клиническая ревматология . 25 (6): 773–777. дои : 10.1007/s10067-005-0198-6. PMID 16447098. S2CID 41808394.
^ Связь, Джанет Остин, Управление по связям с общественностью (21 апреля 2017 г.). «Аутовоспалительные заболевания». www.niams.nih.gov . Архивировано из оригинала 27 июня 2017 года . Проверено 22 июня 2017 г.{{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Делале Дж., Дешайес С., Родригес Ф., Савей Л., Ривьер Э., Силва Н.М., Ауба А., Амселем С., Рабант М., Грато Г., Джуржа И., Джорджин-Лавиаль С. (декабрь 2021 г.). «Аамилоидоз АА, связанный с рецептором фактора некроза опухоли-1 (TRAPS): национальная серия случаев и систематический обзор». Ревматология (Оксфорд) . 60 (12): 5775–5784. doi : 10.1093/ревматология/keab252. ПМИД 33715002.
^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли 1». www.orpha.net . Архивировано из оригинала 28 мая 2018 года . Проверено 22 июня 2017 г.{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ «Карта генов OMIM - хромосома: 12» . omim.org . Архивировано из оригинала 26 октября 2023 года . Проверено 22 июня 2017 г.
^ Ваджант, Х.; Пфизенмайер, К.; Шойрих, П. (2003). «Сигнализация фактора некроза опухоли». Смерть клеток и дифференциация . 10 (1): 45–65. дои : 10.1038/sj.cdd.4401189 . ISSN 1350-9047. ПМИД 12655295.
^ «Член 1A суперсемейства рецепторов TNF TNFRSF1A [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 23 января 2019 года . Проверено 22 июня 2017 г.
