Синдром Моуэта–Уилсона — редкое генетическое заболевание , которое было клинически описано Дэвидом Р. Моуэтом и Мередит Дж. Уилсон в 1998 году. [1] [2] Это заболевание поражает как мужчин, так и женщин, было описано в разных странах и этнических группах по всему миру и встречается примерно у 1 из 50 000–100 000 новорожденных. [3]
Это аутосомно-доминантное заболевание характеризуется рядом дефектов здоровья, включая болезнь Гиршпрунга , умственную отсталость , эпилепсию , [4] задержку роста и моторного развития, врожденный порок сердца, аномалии мочеполовой системы и отсутствие мозолистого тела . Однако болезнь Гиршпрунга присутствует не у всех младенцев с синдромом Мовата-Уилсона и, следовательно, не является обязательным диагностическим критерием. [5] Отличительные физические черты включают микроцефалию , узкий подбородок, чашевидные уши с приподнятыми мочками с центральной впадиной, глубоко и широко посаженные глаза, открытый рот, широкую переносицу и укороченный желобок . [ требуется ссылка ]
Люди с этим состоянием имеют тяжелую умственную отсталость почти во всех случаях; однако, небольшое меньшинство имеет умеренную умственную отсталость . Речь, как правило, ограничена или отсутствует. Многие из тех, у кого синдром Мовата-Уилсона, также имеют характерное выражение лица с открытым ртом, улыбкой и дружелюбный характер. [6]
Расстройство имеет аутосомно-доминантный тип наследования и может быть результатом мутации потери функции de novo или полной делеции гена ZEB2, расположенного на хромосоме 2q 22. [7]
Синдром Мовата-Уилсона (MWS) может быть диагностирован клинически на основе умеренной или тяжелой умственной отсталости при наличии характерных черт лица (широко расставленные глаза, широкие брови с медиальным расширением, низко нависающая колумелла, выступающий или заостренный подбородок, выражение открытого рта и приподнятые мочки ушей с центральной впадиной — придуманные как уши орекьетте из-за их сходства с пастой). Другие клинические признаки могут включать врожденные пороки сердца , болезнь Гиршпрунга или хронический запор, аномалии мочеполовой системы (особенно гипоспадия у мужчин) и гипогенезию или агенезию мозолистого тела. Речь обычно ограничивается несколькими словами или отсутствует при относительном сохранении навыков рецептивного языка. Задержка роста с микроцефалией и эпилепсией также распространены. Большинство пораженных людей имеют счастливое поведение и широкую походку, которую иногда можно спутать с синдромом Ангельмана . Диагноз MWS подтверждается выявлением патогенного варианта (мутации) в гене ZEB2 с помощью молекулярно- генетического тестирования . [8]
На сегодняшний день не существует лекарства от MWS. Больные должны посещать педиатра или врача для взрослых не реже одного раза в год для контроля роста, развития, судорог и общего состояния здоровья и благополучия. Потенциал развития максимизируется за счет использования физиотерапии , трудотерапии и логопедии . Медицинская помощь субспециалиста может потребоваться, если затронуты другие органы (например, кардиолог и/или кардиохирург при врожденном пороке сердца , гастроэнтеролог и/или хирург при болезни Гиршпрунга или запоре . [8]
Лекарства от этого синдрома нет. Лечение поддерживающее и симптоматическое. Всем детям с синдромом Мовата–Уилсона требовалось раннее вмешательство с логопедией, трудотерапией и физиотерапией. [5]
