stringtranslate.com

синдром Вильямса

Синдром Уильямса ( WS ), также синдром Уильямса–Бойрена ( WBS ), является генетическим заболеванием , которое поражает многие части тела. [2] Черты лица часто включают широкий лоб, недоразвитый подбородок, короткий нос и полные щеки. [2] Наблюдается легкая или умеренная умственная отсталость , особенно проблемы с визуально-пространственными задачами, такими как рисование. Вербальные навыки относительно не затронуты. [2] Многие люди обладают общительным характером , открытостью к общению с другими людьми и счастливым нравом. [2] [4] Медицинские проблемы с зубами, сердечные проблемы (особенно надклапанный аортальный стеноз ) и периоды высокого содержания кальция в крови являются обычным явлением. [1] [2]

Синдром Уильямса вызывается генетической аномалией, а именно делецией около 27 генов из длинного плеча одной из двух хромосом 7. [ 2] [4] Обычно это происходит как случайное событие во время формирования яйцеклетки или сперматозоида, из которых развивается человек. [2] В небольшом числе случаев он наследуется от пораженного родителя по аутосомно-доминантному типу. [2] Различные характерные черты были связаны с потерей определенных генов . [2] Диагноз обычно подозревается на основании симптомов и подтверждается генетическим тестированием . [1]

Вмешательства включают специальные образовательные программы и различные виды терапии . [1] Для исправления проблем с сердцем может быть проведена операция. [1] При высоком содержании кальция в крови могут потребоваться изменения в диете или прием лекарств. [1] Синдром был впервые описан в 1961 году новозеландцем Джоном К. П. Уильямсом . [5] [6] Синдром Уильямса поражает от одного из 20 000 до одного из 7 500 человек при рождении. [4] Ожидаемая продолжительность жизни меньше, чем у населения в целом, в основном из-за возросшего уровня сердечных заболеваний. [3]

Признаки и симптомы

Несколько человек с характеристиками, общими для синдрома Вильямса. [7]

Наиболее распространенными симптомами синдрома Уильямса являются пороки сердца и необычные черты лица. Другие симптомы включают в себя неспособность набрать вес в младенчестве ( неспособность к развитию ) и низкий мышечный тонус . Люди с синдромом Уильямса, как правило, имеют широко расставленные зубы, длинный желобок и уплощенную переносицу. [8]

Большинство людей с синдромом Уильямса очень вербальны относительно своего интеллекта и часто очень общительны, обладая тем, что описывается как личность типа «коктейльной вечеринки». [9] Люди с синдромом Уильямса чрезмерно фокусируются на глазах других людей во время социальных взаимодействий. [10]

Физический

Люди с WS испытывают множество проблем с сердцем, обычно шумы в сердце и сужение крупных кровеносных сосудов, а также надклапанный аортальный стеноз . Другие симптомы могут включать желудочно-кишечные проблемы, такие как сильные или длительные колики , [11] боли в животе и дивертикулит , ночной энурез (недержание мочи) и трудности с мочеиспусканием, неровности зубов [12] и дефект зубной эмали , а также гормональные проблемы, наиболее распространенной из которых является гиперкальциемия. [13] Сообщалось о гипотиреозе у детей, хотя не было обнаружено никаких доказательств того, что он встречается у взрослых; взрослые с WS имеют более высокий риск развития диабета 2 типа, причем некоторые случаи проявляются уже в возрасте 21 года. [14]

Люди с WS часто страдают гиперакузией и фонофобией , что напоминает потерю слуха, вызванную шумом , но это может быть связано с нарушением работы слухового нерва . [15] [16] Люди с WS также могут проявлять любовь к музыке, [6] и, по-видимому, они значительно чаще обладают абсолютным слухом . [17] Кроме того, по-видимому, наблюдается более высокая распространенность леворукости и доминирования левого глаза . [18]

Офтальмологические проблемы распространены при WS. До 75% субъектов в некоторых исследованиях имеют косоглазие (несоосевое движение глаз), в частности эзотропию [19] из-за врожденной субнормальной бинокулярной зрительной функции [20] и когнитивных дефицитов в зрительно-пространственном построении. [21] Люди с WS имеют проблемы со зрительной обработкой , но это связано с трудностями в работе со сложными пространственными отношениями, а не с восприятием глубины как таковым . [22]

Нервная система

Из-за отсутствия нескольких генов наблюдается множество эффектов на мозг, включая аномалии в мозжечке , правой теменной доле и левых фронтальных областях коры. Эта картина согласуется с визуально-пространственными нарушениями и проблемами с поведенческим временем, часто наблюдаемыми при WS. [ необходима цитата ]

Фронтально-мозжечковые пути, участвующие в поведенческом тайминге, часто аномально развиты у людей с WS, что может быть связано с их дефицитом координации и выполнения мелкомоторных задач, таких как рисование и письмо. Кроме того, люди с WS часто демонстрируют трудности с крупной моторикой, включая трудности при спуске по лестнице, сверхактивные двигательные рефлексы ( гиперрефлексия ) и сверхактивные непроизвольные движения глаз ( нистагм ). [23]

Синдром Уильямса также примечателен тем, что проявляет аномалии в теменно-дорсальных областях неокортекса, но не в вентральных областях. Теменно-дорсальная область отвечает за визуальную обработку, которая поддерживает визуально-пространственный анализ окружающей среды, в то время как вентральная область связана с семантическим распознаванием визуальных стимулов и распознаванием лиц. Таким образом, люди с WS часто способны визуально идентифицировать и распознавать целые объекты и называть их по имени, но испытывают трудности с визуально-пространственным построением (видением объекта как состоящего из множества более мелких частей и воссозданием его) и ориентацией в пространстве. [23]

Люди с синдромом Уильямса часто приветливы и гипервербальны, демонстрируя сниженную способность к торможению, которая вытекает из дорсально-фронтальных дефицитов. [24] Некоторые исследования показывают, что миндалевидное тело человека с синдромом Уильямса имеет больший объем, чем у среднестатистического человека (хотя в детстве оно меньше среднего). [25] В целом, исследования нейровизуализации показывают, что у людей с синдромом Уильямса снижена реактивность миндалевидного тела в ответ на социально пугающие стимулы (например, неодобрительные лица), но они демонстрируют гиперреактивность миндалевидного тела при предъявлении несоциальных стимулов страха (например, пугающих животных). [23] Это может частично объяснять кажущееся отсутствие социального торможения, наблюдаемое у людей с синдромом, а также распространенность тревожных симптомов (но см. страх для получения подробной информации о связи между миндалевидным телом и реакцией на страх). [26] Кроме того, некоторые данные указывают на то, что люди с синдромом Уильямса проявляют гиперактивность миндалевидного тела при просмотре счастливых выражений лица. [27] Они разговорчивы и стремятся угодить. [28]

У людей с WS наблюдалось увеличение громкости и активация левой слуховой коры, что было интерпретировано как нейронная корреляция склонности пациентов к ритму и любви к музыке. Подобные размеры слуховой коры ранее были зарегистрированы только у профессиональных музыкантов. [29]

Разработка

Самые ранние наблюдаемые симптомы WS включают низкий вес при рождении, задержку развития, проблемы с грудным вскармливанием, ночную раздражительность и гастроэзофагеальный рефлюкс . Дисморфии лица, которые считаются характерными для синдрома, также присутствуют на ранних стадиях развития, как и шумы в сердце. Исследования развития синдрома показывают, что врожденный порок сердца обычно присутствует в раннем возрасте, часто при первом посещении педиатра младенцем. Проблемы с сердцем в младенчестве часто приводят к первоначальной диагностике WS. [25]

Задержки развития присутствуют в большинстве случаев WS и включают задержку языковых способностей и задержку развития моторных навыков. Люди с WS развивают языковые способности довольно поздно по сравнению с другими детьми, причем первое слово ребенок часто произносит уже в 3 года. Языковые способности часто наблюдаются как дефицитные до подросткового возраста, с точки зрения семантики , морфологии и фонологии , хотя и не в словарном запасе. [25]

Синдром Уильямса также характеризуется задержкой развития двигательных навыков. Младенцы с WS развивают способность поднимать голову и сидеть без поддержки на несколько месяцев позже, чем дети с обычным развитием. Эти задержки продолжаются и в детстве, когда пациенты с WS задерживаются в обучении ходьбе. [25] У маленьких детей наблюдаемая задержка двигательного развития составляет около 5–6 месяцев, хотя некоторые исследования показывают, что у детей с WS наблюдается задержка развития, которая становится более выраженной с возрастом. [30] Дети с задержками двигательного развития в результате WS особенно отстают в развитии координации, мелкой моторики, такой как письмо и рисование, времени реакции, а также силы и ловкости рук. Нарушенная двигательная способность сохраняется (и, возможно, ухудшается) по мере того, как дети с WS достигают подросткового возраста. [31]

Взрослые и подростки с синдромом Уильямса обычно достигают роста и веса ниже среднего по сравнению с незатронутыми популяциями. По мере того как люди с синдромом Уильямса стареют, у них часто развиваются ограничения в суставах и гипертония или аномально повышенный мышечный тонус. Гипертония , желудочно-кишечные проблемы и мочеполовые симптомы часто сохраняются во взрослом возрасте, как и сердечно-сосудистые проблемы. Взрослые, как правило, ограничены в своей способности жить самостоятельно или работать в конкурентных условиях занятости, но это нарушение развития больше связано с психологическими симптомами, чем с физиологическими проблемами. [32]

Социальные и психологические

Люди с синдромом Уильямса сообщают о более высоком уровне тревожности, а также о развитии фобий , что может быть связано с гиперакузией (высокой чувствительностью к определенным частотам звука). [33] По сравнению с другими детьми с задержками, дети с синдромом Уильямса демонстрируют значительно большее количество страхов. 35% этих детей соответствовали определению DSM наличия фобии по сравнению с 1–4,3% для детей с другими типами задержек развития. [34] Синдром Уильямса также тесно связан с синдромом дефицита внимания и гиперактивности и связанными с ним психологическими симптомами, такими как плохая концентрация, гиперактивность и социальная расторможенность. [9]

Кроме того, когнитивные способности (IQ) людей с синдромом Уильямса обычно варьируются от легкой до умеренной степени умственной отсталости. [35] В одном исследовании 306 детей с синдромом Уильямса были обнаружены баллы IQ в диапазоне от 40 до 112 со средним значением 69,32 (средний балл IQ для общей популяции составляет 100). [36] Баллы IQ выше этого диапазона были зарегистрированы у людей с меньшими генетическими делециями. [14] В частности, люди с синдромом Уильямса испытывают трудности со зрительно-моторными навыками и визуально-пространственным построением. Большинство затронутых людей не способны пространственно ориентироваться, и многие испытывают трудности, когда им дают задание, требующее даже самого простого решения визуальных проблем. Например, многие взрослые с синдромом Уильямса не могут собрать простую головоломку из шести частей, разработанную для маленьких детей. Эти визуально-пространственные дефициты могут быть связаны с повреждением дорсального коркового пути для визуальной обработки. [37]

Несмотря на свои физические и когнитивные дефициты, люди с синдромом Уильямса демонстрируют впечатляющие социальные и вербальные способности. Пациенты с синдромом Уильямса могут быть очень вербальными относительно своего IQ. Когда детей с синдромом Уильямса просят назвать множество животных, они вполне могут перечислить дикий ассортимент существ, таких как коала , саблезубый кот , стервятник , единорог , морской лев , як , козерог и бронтозавр , гораздо больший вербальный набор, чем можно было бы ожидать от детей с IQ в 60 лет. [38] Некоторые другие сильные стороны, которые были связаны с синдромом Уильямса, - это слуховая кратковременная память и навыки распознавания лиц . Язык, используемый людьми с синдромом Уильямса, заметно отличается от языка незатронутых популяций, включая людей с соответствующим IQ. Люди с синдромом Уильямса, как правило, используют речь, богатую эмоциональными дескрипторами, с высоким просодическим содержанием (преувеличенный ритм и эмоциональная интенсивность), и включают необычные термины и странные идиомы. [37]

Среди отличительных черт людей с синдромом Уильямса — явное отсутствие социальной торможенности. Дайкенс и Рознер (1999) обнаружили, что 100% людей с синдромом Уильямса были добродушными, 90% искали компании других, 87% сопереживали чужой боли, 84% заботливы, 83% бескорыстны/прощают, 75% никогда не остаются незамеченными в группе и 75% счастливы, когда другие преуспевают. [39] Младенцы с синдромом Уильямса устанавливают нормальный и частый зрительный контакт, а маленькие дети с синдромом Уильямса часто подходят и обнимают незнакомцев. Люди, страдающие синдромом Уильямса, обычно обладают высокой эмпатией, демонстрируя относительную силу в чтении глаз людей, чтобы оценить намерения, эмоции и психическое состояние. [40] Однако уровень дружелюбия, наблюдаемый у людей с синдромом Уильямса, часто не соответствует социальной обстановке, и подростки и взрослые с синдромом Уильямса часто испытывают социальную изоляцию, разочарование и одиночество, несмотря на свое явное желание общаться с другими людьми. [37]

Хотя эти дети часто кажутся счастливыми из-за своей общительной натуры, часто в их поведении есть внутренние недостатки. 76–86% этих детей, как сообщается, считают, что у них либо мало друзей, либо проблемы с друзьями. Возможно, это связано с тем, что, хотя они очень дружелюбны к незнакомцам и любят знакомиться с новыми людьми, у них могут быть проблемы во взаимодействии на более глубоком уровне. 73–93% были сообщены как несдержанные с незнакомцами, 67% очень чувствительны к отвержению, 65% восприимчивы к насмешкам, а статистика по эксплуатации и насилию была недоступна. [39] [41] [42] [43] [44] Существуют также внешние проблемы. 91–96% демонстрируют невнимательность, 75% импульсивность, 59–71% гиперактивность, 46–74% истерики, 32–60% непослушание и 25–37% драки и агрессивное поведение. [39] [41] [45]

В одном эксперименте группа детей с синдромом Уильямса не показала никаких признаков расовой предвзятости, в отличие от детей без синдрома. Однако они показали гендерную предвзятость в той же степени, что и дети без синдрома. [46]

Причина

Гены синдрома Вильямса [47] [48]

Синдром Уильямса — это микроделеционный синдром, вызванный спонтанной делецией генетического материала из хромосомного региона 7q11.23. Это гетерозиготная делеция, которая приводит к гаплонедостаточной экспрессии 25–27 генов в этом регионе. [49] [50] CLIP2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 и LIMK1 входят в число генов, которые обычно удаляются. Гаплонедостаточность гена ELN , который кодирует белок внеклеточного матрикса эластин , связана с аномалиями соединительной ткани и сердечно-сосудистыми заболеваниями (в частности, надклапанным стенозом аорты и надклапанным стенозом легочной артерии ). Недостаточность эластина также может способствовать появлению выраженных черт лица, грубого или хриплого голоса, грыж и дивертикулов мочевого пузыря, часто встречающихся у людей с синдромом Уильямса. Гаплонедостаточность в LIMK1 , GTF2I , GTF2IRD1 и, возможно, других генах может помочь объяснить характерные трудности с визуально-пространственными задачами. Кроме того, некоторые данные показывают, что гаплонедостаточность в нескольких из этих генов, включая CLIP2 , может способствовать уникальным поведенческим характеристикам, трудностям в обучении и другим когнитивным трудностям, наблюдаемым при WS. [51]

Диагноз

По данным Ассоциации синдрома Уильямса, его диагностика начинается с распознавания физических симптомов и маркеров, за которыми следует подтверждающий генетический тест. Физические признаки, которые часто указывают на предполагаемый случай WS, включают отечность вокруг глаз, длинный желобок и звездчатый рисунок на радужной оболочке. Физиологические симптомы, которые часто способствуют диагностике WS, — это сердечно-сосудистые проблемы, в частности аортальный или легочный стеноз, и нарушение кормления у младенцев. Задержки развития также часто принимаются как начальный признак синдрома. [52]

Если врач подозревает случай WS, диагноз подтверждается с помощью одного из двух возможных генетических тестов: микроматричного анализа или флуоресцентного теста гибридизации in situ , который исследует хромосому 7 и проверяет наличие двух копий гена эластина. Поскольку у 98-99% людей с WS отсутствует половина области 7q11.23 хромосомы 7, где расположен ген эластина, наличие только одной копии гена является сильным признаком WS. [52] Этот подтверждающий генетический тест был подтвержден в эпидемиологических исследованиях и, как было показано, является более эффективным методом выявления WS, чем предыдущие методы, которые часто полагались на наличие сердечно-сосудистых проблем и черт лица (которые, хотя и распространены, не всегда присутствуют). [53]

Использование черт лица для определения WS может привести к неправильной диагностике состояния. Среди более надежных признаков, указывающих на WS, — врожденный порок сердца, периорбитальная полнота («опухшие» глаза) и наличие длинного гладкого желобка. Менее надежные признаки синдрома включают в себя вывернутые вперед ноздри, широкий рот и удлиненную шею. Даже при наличии значительного клинического опыта надежно определить синдром Уильямса только по чертам лица сложно. [25]

Это особенно актуально для людей небелого происхождения, у которых типичные черты лица WS (например, пухлые губы) более распространены. [54]

Уход

Лекарства от синдрома Уильямса не найдено. Предлагаемые методы лечения включают избегание дополнительного кальция и витамина D, а также лечение высокого уровня кальция в крови. Сужение кровеносных сосудов может быть серьезной проблемой для здоровья и лечится индивидуально. Физиотерапия полезна для пациентов с тугоподвижностью суставов и низким мышечным тонусом. Развитие и логопедия также могут помочь детям и повысить успешность их социальных взаимодействий. Другие методы лечения основаны на конкретных симптомах пациента. [8]

Американская академия педиатрии рекомендует ежегодные кардиологические обследования для лиц с WS. Другие рекомендуемые обследования включают офтальмологические обследования, обследование на предмет паховой грыжи , объективную оценку слуха, измерение артериального давления, оценку развития и роста, ортопедические обследования суставов и мышечного тонуса, а также постоянные оценки питания и диеты для лечения запоров и проблем с мочеиспусканием. [55]

Поведенческие методы лечения оказались эффективными. Что касается социальных навыков, может быть эффективным направлять их природу, обучая базовым навыкам. Некоторые из них — это подходящий способ подхода к человеку, как и когда общаться в таких условиях, как школа или рабочее место, и предупреждение о признаках и опасностях эксплуатации. Для фобий рекомендуются когнитивно-поведенческие подходы, такие как терапия. Одна из вещей, на которую следует обратить внимание при этом подходе, — убедиться, что «очаровательная» натура пациента не скрывает никаких глубинных чувств. [ необходима цитата ]

Возможно, наиболее эффективным лечением для людей с WS является музыка. Те, кто страдает, показали относительную силу в отношении музыки, хотя только в задачах на высоту тона и ритм. Они не только показывают силу в этой области, но и особую любовь к ней. Музыка может помочь с внутренней и внешней тревогой, которой эти люди, скорее всего, страдают. [56] Примечательно, что типичный человек обрабатывает музыку в верхней височной и височной извилинах . У людей с WS снижена активация в этих областях, но повышена в правой миндалине и мозжечке. [ необходима цитата ]

Людей, страдающих синдромом Уильямса, поддерживают многочисленные организации, включая Канадскую ассоциацию по синдрому Уильямса и Реестр синдрома Уильямса. [57]

Эпидемиология

Синдром Уильямса исторически оценивался как встречающийся примерно у одного из 20 000 живорождений, [23] но более поздние эпидемиологические исследования установили частоту возникновения ближе к одному из 7 500 живорождений, что является значительно большей распространенностью. Поскольку все больше доказательств указывают на то, что WS встречается чаще, чем первоначально отмечалось (около 6% всех генетических случаев нарушений развития), исследователи начали выдвигать гипотезу о предыдущей недостаточной диагностике синдрома. [58] Одним из предполагаемых факторов увеличения оценок эпидемиологической распространенности является то, что значительное меньшинство людей с генетическими маркерами WS не имеют характерных черт лица или сниженного интеллекта, которые считаются диагностическими признаками синдрома, и часто не сразу распознаются как имеющие синдром. [9] [59]

История

Синдром Уильямса был впервые описан JCP Williams и его коллегами, которые в 1961 году описали четырех пациентов с надклапанным аортальным стенозом, умственной отсталостью и чертами лица, включая широкий лоб, большой подбородок, низко посаженные, «обвислые» щеки, широко расставленные глаза и широко посаженный рот. Через год после этого отчета немецкий врач AJ Beuren описал трех новых пациентов с тем же проявлением. Это привело к полному первоначальному названию синдрома, синдром Уильямса-Бойрена, которое до сих пор используется в некоторых медицинских публикациях. С 1964 по 1975 год небольшие исследовательские отчеты расширили медицинские знания о сердечно-сосудистых проблемах этого синдрома. Затем в 1975 году K. Jones и D. Smith подготовили масштабный отчет о многочисленных пациентах с WS, в возрасте от младенчества до зрелого возраста, и описали поведенческие и наблюдаемые физические симптомы более подробно, чем было записано ранее. [9]

Общество и культура

Прилагательное «эльфийский», возможно, возникло для описания черт лица людей с синдромом Вест-Сайда; до того, как была понята его научная причина, люди [ кто? ] считали, что люди с этим синдромом, обладающие исключительно обаятельными и добрыми личностями, обладают необычайными, даже магическими способностями. [ необходима ссылка ] Было высказано предположение, что это является источником фольклора эльфов , фей и других форм «хороших людей» или «маленького народа», присутствующих в английском фольклоре . [60]

В обзоре симптомов и особенностей синдрома Ласкари, Смит и Грэм подчеркнули, что многие члены семей лиц с WS отвергают использование терминологии, такой как «эльфийский», а также описания социальных симптомов как «синдром коктейльной вечеринки». Врачи, члены семей лиц с синдромом WS и ассоциации WS призывают к сокращению использования таких терминов. [9]

Одной из известных личностей с синдромом является Габриэль Марион-Ривард , канадская актриса и певица, которая выиграла премию Canadian Screen Award за лучшую женскую роль в 2014 году за свою игру в фильме «Габриэль» . [61] Другой — Джереми Вест, [62] член команды «Как твои новости? » , показанный в американском телесериале и фильме с одноименным названием.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdefghijk Моррис, Калифорния; Пагон, РА; Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Уоллес, ЮВ; Амемия, А; Бин, LJH; Берд, Т.Д.; Ледбеттер, Н.; Меффорд, ХК; Смит, RJH; Стивенс, К. (2013). «Синдром Уильямса». Джин Обзоры . ПМИД  20301427.
  2. ^ abcdefghij Справочник, Genetics Home (декабрь 2014 г.). "Синдром Уильямса". Справочник Genetics Home . Архивировано из оригинала 20 января 2017 г. Получено 22 января 2017 г.Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  3. ^ ab Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Нейропсихологическая оценка и вмешательство при детских и подростковых расстройствах. John Wiley & Sons. стр. 400. ISBN 978-0-470-57033-3.
  4. ^ abcd Мартенс, Мэрили А.; Уилсон, Сара Дж.; Рейтенс, Дэвид К. (2008). «Обзор исследований: синдром Уильямса: критический обзор когнитивного, поведенческого и нейроанатомического фенотипа». Журнал детской психологии и психиатрии . 49 (6): 576–608. doi :10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID  18489677.
  5. ^ Ленхофф, Ховард М.; Тил, Рита Л.; Кларксон, Патрисия М.; Бердон, Уолтер Э. (2010). «Джон С. П. Уильямс синдрома Уильямса-Бойрена». Детская радиология . 41 (2): 267–9. doi :10.1007/s00247-010-1909-y. PMID  21107555. S2CID  206933052.
  6. ^ ab Dobbs, David (2007-07-08). "The Gregarious Brain". New York Times . Архивировано из оригинала 2008-12-11 . Получено 2007-09-25 .
  7. ^ Никитина, Е.А.; Медведева А.В.; Захаров Г.А.; Савватеева-Попова Е.В. (январь 2014 г.). «Синдром Вильямса как модель для выяснения пути гены - мозг - когнитивные функции: генетика и эпигенетика». Акта Натурае . 6 (1): 9–22. дои : 10.32607/20758251-2014-6-1-9-22. ПМЦ 3999462 . ПМИД  24772323. 
  8. ^ ab Jasmin, L. (2009-10-14). "Синдром Уильямса". MedlinePlus . Архивировано из оригинала 2011-12-01 . Получено 2011-12-07 .
  9. ^ abcde [ требуется обновление ] Лашкари, А.; Смит, АК; Грэм, Дж. М. (1999). «Синдром Уильямса-Бойрена: обновление и обзор для лечащего врача». Клиническая педиатрия . 38 (4): 189–208. doi :10.1177/000992289903800401. PMID  10326175. S2CID  22317978.
  10. ^ Ван Хервеген, Джо (2015-06-03). «Синдром Уильямса и его когнитивный профиль: важность движений глаз». Psychology Research and Behavior Management . 8 : 143–151. doi : 10.2147/PRBM.S63474 . ISSN  1179-1578. PMC 4461016. PMID 26082669  . 
  11. ^ "Синдром Уильямса". CHD-UK. Архивировано из оригинала 2011-12-11 . Получено 2011-12-07 .
  12. ^ Вонг Д., Рамачандра СС, Сингх АК. Стоматологическое лечение пациента с синдромом Вильямса — отчет о клиническом случае. Contemp Clin Dent. 2015 июль-сентябрь;6(3):418-20.
  13. ^ Кэссиди СБ; Аллансон ДЖЕ (5 апреля 2010 г.). Управление генетическими синдромами. John Wiley and Sons. стр. 909–23. ISBN 978-0-470-19141-5. Получено 7 декабря 2011 г.
  14. ^ ab Моррис, Колин; Ленхофф, Ховард; Ванг, Пол (2006). Синдром Уильямса-Бойрена: исследование, оценка и лечение. Издательство Университета Джонса Хопкинса. С. 70–71. ISBN 978-0-8018-8212-8.
  15. ^ Gothelf, D.; Farber, N.; Raveh, E.; Apter, A.; Attias, J. (2006). «Гиперакузия при синдроме Уильямса: характеристики и связанные нейроаудиологические отклонения». Neurology . 66 (3): 390–5. CiteSeerX 10.1.1.545.5502 . doi :10.1212/01.wnl.0000196643.35395.5f. PMID  16476938. S2CID  2364495. 
  16. ^ Джонсон, Лиан Б.; Комо, Мишель; Кларк, Кевин Д. (2001). «Гиперакузия при синдроме Уильямса». Журнал отоларингологии . 30 (2): 90–2. PMID  11770962.
  17. ^ Сакс, О.; Шлауг, Г.; Янке, Л.; Хуан, И.; Штайнмец, Х. (1995). «Музыкальные способности». Science . 268 (5211): 621–2. Bibcode :1995Sci...268..621S. doi :10.1126/science.7732360. PMID  7732360. S2CID  39114788.
  18. ^ Ван Стрин, JW; Лагерс-Ван Хаселен, GC; Ван Хаген, JM; Де Ку, IFM; Френс, Массачусетс; Ван дер Гест, JN (2007). «Повышение распространенности леворукости и доминирования левого глаза у людей с синдромом Вильямса-Бойрена». Журнал клинической и экспериментальной нейропсихологии . 27 (8): 967–76. дои : 10.1080/13803390490919119. PMID  16207621. S2CID  24853662.
  19. ^ Капп, Мэн; фон Ноорден, ГК; Дженкинс, Р. (1995). «Кострабизм при синдроме Вильямса». Американский журнал офтальмологии . 119 (3): 355–60. дои : 10.1016/s0002-9394(14)71180-8. ПМИД  7503839.
  20. ^ Олицкий, SE; Сэдлер, LS; Рейнольдс, JD (1997). «Субнормальное бинокулярное зрение при синдроме Уильямса». Журнал детской офтальмологии и страбизма . 34 (1): 58–60. doi :10.3928/0191-3913-19970101-12. PMID  9027682.
  21. ^ Olsen, RK; Kippenhan, JS; Japee, S.; Kohn, P.; Mervis, CB; Saad, ZS; Morris, CA; Meyer-Lindenberg, A.; Berman, KF (2009). «Ретинотопически определенная первичная зрительная кора при синдроме Уильямса». Brain . 132 (3): 635–44. doi :10.1093/brain/awn362. PMC 2724925 . PMID  19255058. 
  22. ^ Ван дер Гест, JN; Лагерс-Ван Хаселен, GC; Ван Хаген, JM; Бреннер, Э.; Говертс, LCP; Де Ку, IFM; Френс, Массачусетс (2005). «Обработка глубины зрения при синдроме Вильямса-Бойрена». Экспериментальное исследование мозга . 166 (2): 200–9. дои : 10.1007/s00221-005-2355-1. PMID  15965761. S2CID  696071.
  23. ^ abcd Мейер-Линденберг, Андреас; Мервис, Кэролин Б.; Фейт Берман, Карен (2006). «Нейронные механизмы при синдроме Уильямса: уникальное окно в генетические влияния на познание и поведение». Nature Reviews Neuroscience . 7 (5): 380–93. doi :10.1038/nrn1906. PMID  16760918. S2CID  2780757.
  24. ^ Cozolino LJ (17 октября 2006 г.). Нейробиология человеческих отношений: привязанность и развивающийся социальный мозг. Norton. стр. 289–91. ISBN 978-0-393-70454-9. Получено 7 декабря 2011 г.
  25. ^ abcde Карраско, Химена; Кастильо, Сильвия; Аравена, Тереза; Ротхаммер, Паула; Абоитис, Франциско (2005). «Синдром Уильямса: детское, неврологическое и когнитивное развитие». Детская неврология . 32 (3): 166–72. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2004.09.013. PMID  15730896.
  26. ^ Ярвинен-Пэсли, Анна; Беллуджи, Урсула; Рейлли, Джуди; Миллс, Дебра Л.; Галабурда, Альберт ; Рейсс, Аллан Л.; Коренберг, Джули Р. (2008). «Определение социального фенотипа при синдроме Уильямса: модель связывания гена, мозга и поведения». Развитие и психопатология . 20 (1): 1–35. doi :10.1017/S0954579408000011. PMC 2892602. PMID  18211726 . 
  27. ^ Хаас, Б. В.; Миллс, Д.; Ям, А.; Хоефт, Ф.; Беллуджи, У.; Рейсс, А. (2009). «Генетические влияния на общительность: повышенная реактивность миндалевидного тела и связанные с событиями ответы на положительные социальные стимулы при синдроме Уильямса». Журнал нейронауки . 29 (4): 1132–9. doi :10.1523/JNEUROSCI.5324-08.2009. PMC 2754840. PMID  19176822 . 
  28. ^ Eaton, Will; Sack, Brandon (июль 2004 г.). «Синдром Уильямса» (PDF) . Raymond C. Phillips Research and Education Unit . Гейнсвилл, Флорида . Получено 17 февраля 2023 г.
  29. ^ Венгенрот, Мартина; Блатов, Мария; Бендзус, Мартин; Шнайдер, Питер (2010). «Латерализация слуховой коры влево лежит в основе целостного восприятия звука при синдроме Уильямса». PLOS ONE . 5 (8): e12326. Bibcode : 2010PLoSO...512326W. doi : 10.1371/journal.pone.0012326 . PMC 2925895. PMID  20808792 . 
  30. ^ Бруно, Э.; Росси, Н.; Тюэр, О.; Кордова, Р.; Олдей, Л.Е. (2003). «Сердечно-сосудистые данные и клиническое течение у пациентов с синдромом Уильямса». Кардиология в молодости . 13 (6): 532–6. doi :10.1017/S1047951103001124. PMID  14982294. S2CID  31902198.
  31. ^ Цай, Сен-Вэй; У, Ши-Куэн; Лиу, Ин-Мин; Шу, Сань-Гин (2008). «Раннее развитие при синдроме Уильямса». Pediatrics International . 50 (2): 221–4. doi :10.1111/j.1442-200X.2008.02563.x. PMID  18353064. S2CID  23865845.
  32. ^ Моррис, Колин А.; Демси, Сьюзен А.; Леонард, Клэр О.; Дилтс, Констанс; Блэкберн, Брент Л. (1988). «Естественное течение синдрома Уильямса: физические характеристики». Журнал педиатрии . 113 (2): 318–26. doi :10.1016/s0022-3476(88)80272-5. PMID  2456379.
  33. ^ Бломберг, С.; Розандер, М.; Андерссон, Г. (2006). «Страхи, гиперакузия и музыкальность при синдроме Уильямса». Исследования нарушений развития . 27 (6): 668–80. doi :10.1016/j.ridd.2005.09.002. PMID  16269236. S2CID  19951012.
  34. ^ Дайкенс, Элизабет М. (2003). «Тревога, страхи и фобии у лиц с синдромом Уильямса». Developmental Neuropsychology . 23 (1–2): 291–316. doi :10.1080/87565641.2003.9651896. PMID  12730029. S2CID  21485680.
  35. ^ Беллуджи, У., Лихтенбергер, Л., Джонс, В., Лай, З. и Джордж, М.С. (2000). I. Нейрокогнитивный профиль синдрома Уильямса: сложная картина сильных и слабых сторон. Журнал когнитивной нейронауки, 12 (Приложение 1), 7-29. Чикаго
  36. ^ Mervis, Carolyn B.; Becerra, Angela M. (2007). «Язык и коммуникативное развитие при синдроме Уильямса». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 13 (1): 3–15. doi :10.1002/mrdd.20140. PMID  17326109.
  37. ^ abc Kaplan, P.; Wang, PP; Francke, U. (2001). «Синдром Уильямса (Williams Beuren): особое нейроповеденческое расстройство». Журнал детской неврологии . 16 (3): 177–90. doi :10.1177/088307380101600305. PMID  11305686. S2CID  40234725.
  38. ^ Пинкер С. (4 сентября 2007 г.). Языковой инстинкт: как разум создает язык. HarperCollins. стр. 53. ISBN 978-0-06-133646-1. Архивировано из оригинала 1 января 2014 . Получено 7 декабря 2011 .
  39. ^ abc Дайкенс, Элизабет М.; Роснер, Бет А. (1999). «Усовершенствование поведенческих фенотипов: личность — мотивация при синдромах Уильямса и Прадера-Вилли». Американский журнал по умственной отсталости . 104 (2): 158–69. doi :10.1352/0895-8017(1999)104<0158:RBPPIW>2.0.CO;2. PMID  10207579.
  40. ^ Тагер-Флюсберг, Х.; Салливан, К. (2000). «Компонентный взгляд на теорию разума: доказательства синдрома Уильямса». Cognition . 76 (1): 59–90. doi :10.1016/s0010-0277(00)00069-x. PMID  10822043. S2CID  3104320.
  41. ^ ab Udwin, Orlee; Yule, William; Martin, Neil (1987). «Когнитивные способности и поведенческие характеристики детей с идиопатической детской гиперкальциемией». Журнал детской психологии и психиатрии . 28 (2): 297–309. doi :10.1111/j.1469-7610.1987.tb00212.x. PMID  3584299.
  42. ^ Udwin, O (1990). «Обследование взрослых с синдромом Уильямса и идиопатической детской гиперкальциемией». Developmental Medicine & Child Neurology . 32 (2): 129–41. doi :10.1111/j.1469-8749.1990.tb16912.x. PMID  2338177. S2CID  35259054.
  43. ^ Gosch, A; Pankau, R (1997). «Характеристики личности и проблемы поведения у людей разного возраста с синдромом Уильямса». Developmental Medicine & Child Neurology . 39 (8): 527–33. doi : 10.1111/j.1469-8749.1997.tb07481.x . PMID  9295848. S2CID  11604030.
  44. ^ Хаулин, П.; Дэвис, М.; Удвин, О. (1998). «Когнитивное функционирование у взрослых с синдромом Уильямса». Журнал детской психологии и психиатрии и смежных дисциплин . 39 (2): 183–9. doi :10.1111/1469-7610.00312. PMID  9669231.
  45. ^ Эйнфельд, Стюарт Л.; Тонге, Брюс Дж.; Флорио, Тони (1997). «Поведенческие и эмоциональные нарушения у лиц с синдромом Уильямса». Американский журнал по умственной отсталости . 102 (1): 45–53. doi :10.1352/0895-8017(1997)102<0045:BAEDII>2.0.CO;2. PMID  9241407.
  46. ^ Сантос, Андреа; Мейер-Линденберг, Андреас; Деруэль, Кристин (2010). «Отсутствие расовых, но не гендерных стереотипов у детей с синдромом Уильямса». Current Biology . 20 (7): R307–8. Bibcode : 2010CBio...20.R307S. doi : 10.1016/j.cub.2010.02.009 . PMID  20392417. S2CID  18640670.
  47. ^ Мерла, Джузеппе; Ховальд, Седрик; Хенрихсен, Шарлотта Н.; Лайл, Роберт; Висс, Карин; Забо, Мари-Терез; Антонаракис, Стилианос Э.; Реймонд, Александр (2006). «Субмикроскопическая делеция у пациентов с синдромом Уильямса-Бойрена влияет на уровни экспрессии негемизиготных фланговых генов». Американский журнал генетики человека . 79 (2): 332–41. doi :10.1086/506371. PMC 1559497. PMID  16826523 . 
  48. ^ Шуберт, Корнелия; Лакконе, Франко (2006). «Синдром Уильямса-Бойрена: Определение размера делеции с использованием количественной ПЦР в реальном времени». Международный журнал молекулярной медицины . 18 (5): 799–806. doi : 10.3892/ijmm.18.5.799 . PMID  17016608.
  49. ^ Франке, У. (1999). «Синдром Уильямса-Бойрена: гены и механизмы». Молекулярная генетика человека . 8 (10): 1947–54. doi :10.1093/hmg/8.10.1947. PMID  10469848.
  50. ^ Тассабехджи, М.; Меткалф, К.; Кармилофф-Смит, А.; Каретт, М.Дж.; Грант, Дж.; Деннис, Н.; Рирдон, В.; Сплитт, М.; Рид, А.П.; Доннай, Д. (январь 1999 г.). «Синдром Уильямса: использование хромосомных микроделеций в качестве инструмента для анализа когнитивных и физических фенотипов». Американский журнал генетики человека . 64 (1): 118–25. doi :10.1086/302214. PMC 1377709. PMID  9915950 . 
  51. ^ [ нерабочая ссылка ‍ ] "Синдром Уильямса – Генетический домашний справочник" Архивировано 22.01.2010 в Wayback Machine . Национальная медицинская библиотека США. 2010.
  52. ^ ab "Диагностика синдрома Уильямса". Руководство по синдрому Уильямса . Ассоциация синдрома Уильямса. Архивировано из оригинала 2011-12-16.
  53. ^ Лоуэри, MC; Моррис, CA; Эварт, A; Бротман, LJ; Чжу, XL; Леонард, CO; Кэри, JC; Китинг, M; Бротман, AR (1995). «Сильная корреляция делеций эластина, обнаруженных с помощью FISH, с синдромом Уильямса: оценка 235 пациентов». Американский журнал генетики человека . 57 (1): 49–53. PMC 1801249. PMID  7611295 . 
  54. ^ Текендо-Нгонганг, Седрик; Дахун, Софи; Нгефак, Серафин; Гимелли, Стефания; Слоан-Бена, Фредерик; Вонкам, Амбруаз (2014). «Проблемы клинической диагностики синдрома Вильямса-Бойрена у жителей Африки к югу от Сахары: отчеты о случаях из Камеруна». Молекулярная синдромология . 5 (6): 287–292. дои : 10.1159/000369421. ISSN  1661-8769. ПМК 4281575 . ПМИД  25565928. 
  55. ^ Комитет по генетике (2001). «Американская академия педиатрии: наблюдение за здоровьем детей с синдромом Уильямса». Педиатрия . 107 (5): 1192–204. doi :10.1542/peds.107.5.1192. PMID  11331709. S2CID  245067428.
  56. ^ Дайкенс, Элизабет М.; Роснер, Бет А.; Ли, Тран; Сагун, Жаклин (2005). «Музыка и тревожность при синдроме Уильямса: гармоничная или негармоничная связь?». Американский журнал по умственной отсталости . 110 (5): 346–58. doi :10.1352/0895-8017(2005)110[346:MAAIWS]2.0.CO;2. PMID  16080773.
  57. ^ Моррис, Колин А. (1993-01-01). Пагон, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер К. (ред.). Синдром Уильямса. Сиэтл (Западная Австралия): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301427. Архивировано из оригинала 18.01.2017.
  58. ^ Stromme, P.; Bjomstad, PG; Ramstad, K. (2002). «Оценка распространенности синдрома Уильямса». Журнал детской неврологии . 17 (4): 269–71. doi :10.1177/088307380201700406. PMID  12088082. S2CID  2072455.
  59. ^ Моррис, Колин А. (2010). «Введение: синдром Уильямса». Американский журнал медицинской генетики, часть C. 154C ( 2): 203–8. doi :10.1002/ajmg.c.30266. PMC 2946897. PMID  20425781 . 
  60. ^ Вестфаль, Гэри; Слассер, Джордж Эдгар (1999). Детская царства: дети в мирах научной фантастики, фэнтези и ужасов. Издательство Университета Джорджии. стр. 153. ISBN 978-0-8203-2144-8.
  61. ^ «Габриэль-режиссер достигает идеального слуха» Архивировано 9 сентября 2017 г. в Wayback Machine The Georgia Straight , 24 января 2014 г.
  62. ^ "About Jeremy". Я — Джереми Вест . Архивировано из оригинала 10 мая 2016 года . Получено 15 мая 2016 года .

Дальнейшее чтение

Статьи

Книги

Фильмы

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме «Синдром Уильямса» .