stringtranslate.com

Синдром Фримена–Шелдона

Синдром Фримена–Шелдона ( FSS ) является очень редкой формой синдромов множественной врожденной контрактуры (MCC) ( артрогрипозов ) и является наиболее тяжелой формой дистального артрогрипоза (DA). [1] [2] [3] Первоначально он был описан Эрнестом Артуром Фрименом и Джозефом Гарольдом Шелдоном в 1938 году. [4] [5] : 577 

По состоянию на 2007 год в медицинской литературе было описано всего около 100 случаев. [6]

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Фримена-Шелдона включают опущение верхних век, косоглазие , низко расположенные уши, длинный желобок, постепенную потерю слуха, сколиоз и трудности при ходьбе. Гастроэзофагеальный рефлюкс был отмечен в младенчестве, но обычно улучшается с возрастом. Язык может быть маленьким, а ограниченное движение мягкого неба может вызывать носовую речь. Часто наблюдается H- или Y-образная ямочка на коже над подбородком. [ необходима цитата ]

Причина

FSS вызывается генетическими изменениями. Krakowiak et al. (1998) сопоставили ген дистального множественного врожденного артрогрипоза (DA2B; MIM #601680) , синдрома, очень похожего по фенотипическому выражению на классический FSS, с 11p15.5-pter. [7] [8] Были обнаружены и другие мутации . [9] [10] При FSS наследование может быть либо аутосомно-доминантным , что чаще всего и демонстрируется. [11] [12] [13] или аутосомно-рецессивным (MIM 277720). [14] [15] [16] [17] Alves и Azevedo (1977) отмечают, что большинство зарегистрированных случаев DA2A были идентифицированы как новая аллельная вариация. [18] Toydemir et al. (2006) показали, что мутации в тяжелой цепи эмбрионального миозина 3 (MYH3; MIM *160270), в 17p-13.1-pter, вызывали классический фенотип FSS, при скрининге 28 (21 спорадического и 7 семейных) пробандов с дистальным артрогрипозом типа 2A. [19] [20] У 20 пациентов (12 и 8 пробандов соответственно) миссенс-мутации (R672H; MIM *160270.0001 и R672C; MIM *160270.0002) вызвали замену arg672, эмбрионального остатка миозина, сохраняющегося постэмбрионально. [19] [20] [20] Из оставшихся 6 пациентов, у которых они обнаружили мутации, у 3 были миссенс-частные мутации de novo (E498G; MIM *160270.0006 и Y583S) или семейные мутации (V825D; MIM *160270.0004); у 3 других пациентов со спорадической экспрессией были мутации de novo (T178I; MIM *160270.0003), которые также были обнаружены в DA2B; у 2 пациентов не было выявленных мутаций. [19] [20]

Диагноз

Синдром Фримена–Шелдона — это тип дистального артрогрипоза , относящийся к дистальному артрогрипозу типа 1 (DA1). [21] В 1996 году были разработаны более строгие критерии диагностики синдрома Фримена–Шелдона, согласно которым синдром Фримена–Шелдона был отнесен к дистальному артрогрипозу типа 2A (DA2A). [3]

В целом, DA1 является наименее тяжелым; DA2B является более тяжелым с дополнительными признаками, которые менее благоприятно реагируют на терапию. DA2A (синдром Фримена-Шелдона) является наиболее тяжелым из трех, с большим количеством отклонений и большей устойчивостью к терапии. [3]

Синдром Фримена-Шелдона был описан как тип врожденной миопатии . [22]

В марте 2006 года Стивенсон и др. опубликовали строгие диагностические критерии для дистального артрогрипоза типа 2A (DA2A) или синдрома Фримена-Шелдона. Они включали два или более признаков дистального артрогрипоза: микростомию , свистящее лицо, носогубные складки и ямочку на подбородке в форме буквы «Н». [2]

Управление

Хирургические и анестезиологические соображения

Пациенты должны пройти раннюю консультацию у краниофациальных и ортопедических хирургов , когда краниофациальная [23] [24] [25] коррекция косолапости [26] или кисти [27] [28] [29] [30] показана для улучшения функции или эстетики. Оперативные вмешательства следует проводить осторожно, избегая радикальных мер и тщательно учитывая аномальную мышечную физиологию при синдроме Фримена-Шелдона. К сожалению, многие хирургические процедуры имеют неоптимальные результаты, вторичные по отношению к миопатии синдрома. [ необходима цитата ]

Когда необходимо предпринять оперативные меры, их следует планировать как можно раньше в жизни, учитывая тенденцию к слабому здоровью. Ранние вмешательства позволяют минимизировать задержки развития и исключить необходимость повторного обучения основным функциям. [ необходима цитата ]

Из-за аномальной мышечной физиологии при синдроме Фримена-Шелдона терапевтические меры могут иметь неблагоприятные результаты. [31] Трудные эндотрахеальные интубации и венозный доступ осложняют принятие оперативных решений у многих пациентов с DA2A, а злокачественная гипертермия (ЗГ) может также поражать людей с СФС. [32] [33] [34] [35] Cruickshanks et al. (1999) сообщает о беспрецедентном использовании агентов, не вызывающих ЗГ. [36] Были опубликованы отчеты о spina bifida occulta при анестезиологическом лечении [37] и шейном кифосколиозе при интубациях. [38]

Медицинский акцент

Поддержание общего состояния здоровья должно быть терапевтическим акцентом при синдроме Фримена-Шелдона. Основное внимание уделяется ограничению воздействия инфекционных заболеваний , поскольку нарушения опорно-двигательного аппарата значительно затрудняют выздоровление от обычных инфекций при синдроме Фримена-Шелдона. Пневмонит и бронхит часто следуют за, казалось бы, легкими инфекциями верхних дыхательных путей . Хотя респираторные проблемы и осложнения, с которыми сталкивается пациент с синдромом Фримена-Шелдона, могут быть многочисленными, основное поражение синдрома ограничивается опорно-двигательным аппаратом, и при надлежащем уходе можно ожидать удовлетворительного качества и продолжительности жизни. [ необходима цитата ]

Прогноз

Данных о прогнозе мало. Редко некоторые пациенты умирали в младенчестве от дыхательной недостаточности; в противном случае продолжительность жизни считается нормальной. [ необходима цитата ]

Эпидемиология

К 1990 году в литературе было описано 65 пациентов, без указания пола или этнических предпочтений. [39] У некоторых людей наблюдаются минимальные пороки развития; редко пациенты умирали в младенчестве в результате тяжелого поражения центральной нервной системы [40] или респираторных осложнений. [41] Несколько синдромов связаны со спектром синдрома Фримена-Шелдона, но для проведения такого нозологического разграничения требуется больше информации. [42] [43] [44]

Направления исследований

Одним из приоритетов исследований является определение роли и природы злокачественной гипертермии при FSS. Такие знания будут полезны возможным кандидатам на хирургическое вмешательство, а также анестезиологическим и хирургическим бригадам, которые будут за ними ухаживать. MH также может быть вызвана стрессом у пациентов с мышечной дистрофией. [45] Для оценки этой очевидной связи идиопатической гипертермии, MH и стресса необходимы дополнительные исследования. Необходимы дальнейшие исследования для определения эпидемиологии психопатологии при FSS и уточнения протоколов терапии. [ требуется ссылка ]

Эпоним

Он назван в честь британского хирурга-ортопеда Эрнеста Артура Фримена (1900–1975) и британского врача Джозефа Гарольда Шелдона (1893–1972), которые впервые описали его в 1938 году. [4] [5] : 577 

Известные личности

Мелисса Блейк (писательница) — писательница и защитница прав людей с ограниченными возможностями, страдающих синдромом Фримена-Шелдона. [46]

Ссылки

  1. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 193700
  2. ^ ab Stevenson, DA; Carey JC; Palumbos J; Rutherford A; Dolcourt J; Bamshad MJ (март 2006 г.). «Клинические характеристики и естественное течение синдрома Фримена-Шелдона». Pediatrics . 117 (3): 754–62. doi :10.1542/peds.2005-1219. PMID  16510655. S2CID  7952828.
  3. ^ abc Bamshad M, Jorde LB, Carey JC (ноябрь 1996 г.). «Пересмотренная и расширенная классификация дистальных артрогрипозов». Am. J. Med. Genet . 65 (4): 277–81. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<277::AID-AJMG6>3.0.CO;2-M. PMID  8923935.
  4. ^ ab Freeman, EA; Sheldon JH (1938). «Кранио-карпо-тарзальная дистрофия: неописанный врожденный порок развития». Arch Dis Child . 13 (75): 277–83. doi :10.1136/adc.13.75.277. PMC 1975576 ​​. PMID  21032118. 
  5. ^ ab Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 . 
  6. ^ "Синдром Фримена Шелдона". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Получено 12 сентября 2019 г.
  7. ^ Krakowiak PA, O'Quinn JR, Bohnsack JF, et al. (1997). «Вариант синдрома Фримена-Шелдона отображается в 11p15.5-pter». Am. J. Hum. Genet. 60 (2): 426–32. PMC 1712403 . PMID  9012416.  
  8. ^ Krakowiak PA, Bohnsack JF, Carey JC, Bamshad M (1998). «Клинический анализ варианта синдрома Фримена-Шелдона (DA2B)». Am. J. Med. Genet. 76 (1): 93–8. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19980226)76:1<93::AID-AJMG17>3.0.CO;2-K. PMID  9508073.
  9. ^ Sung SS, Brassington AM, Krakowiak PA, Carey JC, Jorde LB, Bamshad M (2003). «Мутации в TNNT3 вызывают множественные врожденные контрактуры: второй локус для дистального артрогрипоза типа 2B». Am. J. Hum. Genet. 73 (1): 212–4. doi :10.1086/376418. PMC 1180583 . PMID  12865991.  
  10. ^ Sung SS, Brassington AM, Grannatt K, et al. (2003). «Мутации в генах, кодирующих быстро сокращающиеся сократительные белки, вызывают синдромы дистального артрогрипоза». Am. J. Hum. Genet. 72 (3): 681–90. doi :10.1086/368294. PMC 1180243 . PMID  12592607.  
  11. ^ Аалам М, Кюхирт М (1972). «[Деформации пальцев, похожие на лопасти ветряной мельницы]». Z Orthop Ihre Grenzgeb (на немецком языке). 110 (3): 395–8. ПМИД  4263226.
  12. ^ Jorgenson RJ (1974). "M--краниокарпотарзальная дистрофия (синдром свистящего лица) в двух семьях". Birth Defects Orig. Artic. Ser . 10 (5): 237–42. PMID  4220006.
  13. ^ Веттштейн А, Бухингер Г, Браун А, фон Базан УБ (1980). «Семья с синдромом свистящего лица». Хм. Жене . 55 (2): 177–89. дои : 10.1007/BF00291765. PMID  7450762. S2CID  8059018.
  14. ^ Куссефф Б.Г., Макконначи П., Хадро ТА. (1982). «Аутосомно-рецессивный тип синдрома свистящего лица у близнецов». Педиатрия . 69 (3): 328–31. doi :10.1542/peds.69.3.328. PMID  7199706. S2CID  245095688.
  15. ^ Кауль КК (1981). «Синдром свистящего лица (краниокарпотарзальная дисплазия)». Indian Pediatr . 18 (1): 72–3. PMID  7262998.
  16. ^ Гуццанти В., Тониоло Р.М., Лембо А. (1990). «[Синдром Фримена-Шелдона]». Арх Путти Чир Органи Мов (на итальянском языке). 38 (1): 215–22. ПМИД  2136374.
  17. ^ Санчес Дж. М., Каминкер КП (1986). «Новые доказательства генетической гетерогенности синдрома Фримена-Шелдона». Am. J. Med. Genet. 25 (3): 507–11. doi :10.1002/ajmg.1320250312. PMID  3789012.
  18. ^ Alves AF, Azevedo ES (1977). «Рецессивная форма синдрома Фримена-Шелдона или „свистящее лицо“». J. Med. Genet . 14 (2): 139–41. doi :10.1136/jmg.14.2.139. PMC 1013533. PMID  856233 . 
  19. ^ abc Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ (2006). «Мутации в тяжелой цепи эмбрионального миозина (MYH3) вызывают синдром Фримена-Шелдона и синдром Шелдона-Холла». Nat. Genet. 38 (5): 561–5. doi :10.1038/ng1775. PMID  16642020. S2CID  8226091.
  20. ^ abcd Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): МИОЗИН, ТЯЖЕЛАЯ ЦЕПЬ 3, СКЕЛЕТНЫЕ МЫШЦЫ, ЭМБРИОНАЛЬНЫЕ; MYH3 - 160720
    b .0001 c .0002 d .0004 e .0006, .0003
  21. ^ Холл Дж. Г., Рид С. Д., Грин Г. (февраль 1982 г.). «Дистальные артрогрипозы: описание новых сущностей — обзор и нозологическое обсуждение». Am. J. Med. Genet . 11 (2): 185–239. doi :10.1002/ajmg.1320110208. PMID  7039311.
  22. ^ Vanĕk J, Janda J, Amblerová V, Losan F (июнь 1986 г.). «Синдром Фримена-Шелдона: расстройство врожденного миопатического происхождения?». J. Med. Genet . 23 (3): 231–6. doi :10.1136/jmg.23.3.231. PMC 1049633. PMID  3723551 . 
  23. ^ Vaitiekaitis AS, Hornstein L, Neale HW (сентябрь 1979 г.). «Новая хирургическая процедура для коррекции деформации губ при кранио-карпо-тарзальной дисплазии (синдром свистящего лица)». J Oral Surg . 37 (9): 669–72. PMID  288890.
  24. ^ Nara T (июль 1981 г.). «Реконструкция верхней губы и колобомы крыла носа при синдроме Фримена-Шелдона». Nippon Geka Hokan . 50 (4): 626–32. PMID  7316645.
  25. ^ Ferreira LM, Minami E, Andrews Jde M (апрель 1994 г.). «Синдром Фримена-Шелдона: хирургическая коррекция микростомии». Br J Plast Surg . 47 (3): 201–2. doi :10.1016/0007-1226(94)90056-6. PMID  8193861.
  26. ^ Malkawi H, Tarawneh M (июль 1983 г.). «Синдром свистящего лица, или краниокарпотарзальная дисплазия. Отчет о двух случаях у отца и сына и обзор литературы». J Pediatr Orthop . 3 (3): 364–9. doi :10.1097/01241398-198307000-00017. PMID  6874936. S2CID  22025528.
  27. ^ Call WH, Strickland JW (март 1981). «Функциональная реконструкция руки при синдроме свистящего лица». J Hand Surg Am . 6 (2): 148–51. doi :10.1016/s0363-5023(81)80168-2. PMID  7229290.
  28. ^ Мартини АК, Банница фон Базан У (1983). "[Деформации рук при синдроме Фримена-Шелдона и их хирургическое лечение]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (на немецком языке). 121 (5): 623–9. doi :10.1055/s-2008-1053288. PMID  6649810.
  29. ^ Мартини АК, Банница фон Базан У (декабрь 1982 г.). "[Хирургическое лечение деформации кисти при синдроме Фримена-Шелдона]". Handchir Mikrochir Plast Chir (на немецком языке). 14 (4): 210–2. PMID  6763591.
  30. ^ Wenner SM, Shalvoy RM (ноябрь 1989). «Двухэтапная коррекция контрактуры приведения большого пальца при синдроме Фримена-Шелдона (краниокарпотарзальная дисплазия)». J Hand Surg Am . 14 (6): 937–40. doi :10.1016/S0363-5023(89)80040-1. PMID  2584652.
  31. ^ Алдингер Г., Эйлерт Дж. (1983). «[Синдром Фримена-Шелдона]». Z Orthop Ihre Grenzgeb (на немецком языке). 121 (5): 630–3. дои : 10.1055/с-2008-1053289. ПМИД  6649811.
  32. ^ Laishley RS, Roy WL (1986). «Синдром Фримена-Шелдона: отчет о трех случаях и последствия анестезии». Can Anaesth Soc J . 33 (3 Pt 1): 388–93. doi : 10.1007/BF03010755 . PMID  3719442.
  33. ^ Munro HM, Butler PJ, Washington EJ (1997). «Синдром Фримена-Шелдона (свистящее лицо). Анестезия и управление дыхательными путями». Paediatr Anaesth . 7 (4): 345–8. doi :10.1046/j.1460-9592.1997.d01-90.x. PMID  9243695. S2CID  40852324.
  34. ^ Ямамото С., Осуга Т., Окада М. и др. (1994). «[Анестезиологическое обеспечение пациента с синдромом Фримена-Шелдона]». Масуи (на японском языке). 43 (11): 1748–53. PMID  7861610.
  35. ^ Sobrado CG, Ribera M, Martí M, Erdocia J, Rodríguez R (1994). "[Синдром Фримена-Шелдона: генерализованная мышечная ригидность после индукции анестезии]". Rev Esp Anestesiol Reanim (на испанском языке). 41 (3): 182–4. PMID  8059048.
  36. ^ Cruickshanks GF, Brown S, Chitayat D (1999). «Анестезия при синдроме Фримена-Шелдона с использованием ларингеальной маски для воздуховода». Can J Anaesth . 46 (8): 783–7. doi : 10.1007/BF03013916 . PMID  10451140.
  37. ^ Намики М., Кавамата Т., Ямакаге М., Мацуно А., Намики А. (2000). «[Анестезиологическое обеспечение пациента с синдромом Фримена-Шелдона]». Масуи (на японском языке). 49 (8): 901–2. PMID  10998888.
  38. ^ Вас Л., Нарегал П. (1998). «Анестезиологическое обеспечение пациента с синдромом Фримена Шелдона». Paediatr Anaesth . 8 (2): 175–7. doi :10.1046/j.1460-9592.1998.00676.x. PMID  9549749. S2CID  37359095.
  39. ^ "Синдром Фримена-Шелдона". Orphanet Encyclopedia . Comier-Daire.
  40. ^ Zampino G, Conti G, Balducci F, Moschini M, Macchiaiolo M, Mastroiacovo P (март 1996 г.). «Тяжелая форма синдрома Фримена-Шелдона, связанная с аномалиями мозга и потерей слуха». Am. J. Med. Genet . 62 (3): 293–6. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<293::AID-AJMG17>3.0.CO;2-F. PMID  8882790.
  41. ^ Рао СС, Чари Р, Каран С (март 1979). «Синдром Фримена Шелдона у новорожденного (свистящее лицо) — отчет о случае». Indian Pediatr . 16 (3): 291–2. PMID  110675.
  42. ^ Fitzsimmons JS, Zaldua V, Chrispin AR (октябрь 1984 г.). «Генетическая гетерогенность синдрома Фримена-Шелдона: двое взрослых с вероятным аутосомно-рецессивным наследованием». J. Med. Genet . 21 (5): 364–8. doi :10.1136/jmg.21.5.364. PMC 1049318 . PMID  6502650. 
  43. ^ Трегер Д. (1987). «[Синдром кранио-карпо-тарзальной дисплазии (синдром Фримена-Шелдона, синдром свистящего лица)]». Z Orthop Ihre Grenzgeb (на немецком языке). 125 (1): 106–7. дои : 10.1055/с-2008-1039687. ПМИД  3577337.
  44. ^ Simosa V, Penchaszadeh VB, Bustos T (февраль 1989). «Новый синдром с отчетливыми пороками развития лица и ушных раковин и доминантным наследованием». Am. J. Med. Genet . 32 (2): 184–6. doi :10.1002/ajmg.1320320209. PMID  2929657.
  45. ^ Литман RS, Розенберг H (2005). «Злокачественная гипертермия: обновление данных о тестировании восприимчивости». JAMA . 293 (23): 2918–24. doi :10.1001/jama.293.23.2918. PMID  15956637.
  46. ^ Блейк, Мелисса (2024). Красивые люди: мои тринадцать истин об инвалидности . Нью-Йорк: Hachette Go. ISBN 978-0-306-83042-6.

Внешние ссылки