stringtranslate.com

Злокачественная гипертермия

Злокачественная гипертермия ( ЗГ ) — это тип тяжелой реакции, которая возникает в ответ на определенные лекарства, используемые во время общей анестезии , у восприимчивых людей. [1] Симптомы включают мышечную ригидность , лихорадку и учащенное сердцебиение . [1] Осложнения могут включать разрушение мышц и повышение уровня калия в крови . [1] [2] Большинство людей, восприимчивых к ЗГ, обычно не страдают, если не подвергаются воздействию провоцирующих агентов. [3]

Воздействие провоцирующих агентов (некоторые летучие анестетики или сукцинилхолин ) может привести к развитию ЗГ у восприимчивых людей. [1] [3] Восприимчивость может возникнуть из-за как минимум шести генетических мутаций , наиболее распространенной из которых является ген RYR1 . [1] Эти генетические вариации часто наследуются по аутосомно-доминантному типу. [1] Это состояние может также возникнуть в виде новой мутации или быть связано с рядом наследственных заболеваний мышц, таких как заболевание центрального ядра . [1] [4]

У восприимчивых людей препараты вызывают высвобождение накопленных ионов кальция в мышечных клетках . [1] В результате увеличения концентрации кальция в клетках мышечные волокна сокращаются. [1] Это приводит к чрезмерному нагреванию и приводит к метаболическому ацидозу . [1] Диагноз ставится на основании симптомов в соответствующей ситуации. [2] Члены семьи могут пройти тестирование на восприимчивость к вирусу с помощью мышечной биопсии или генетического тестирования . [4]

Лечение проводится дантроленом и быстрым охлаждением наряду с другими поддерживающими мерами . [2] [4] Восприимчивым людям рекомендуется избегать потенциальных провоцирующих факторов. [2] Это заболевание встречается в одном случае из 5 000–50 000, когда людям вводят анестезирующие газы. [1] Мужчины болеют чаще, чем женщины. [3] Риск смерти при правильном лечении составляет около 5%, а без него — около 75%. [3] Хотя случаи, похожие на ЗГ, были зарегистрированы с начала 20-го века, официально это состояние было признано только в 1960 году. [3]

Признаки и симптомы

Типичные признаки злокачественной гипертермии обусловлены гиперкатаболическим состоянием, которое проявляется очень высокой температурой , учащенным сердцебиением и аномально учащенным дыханием , увеличением продукции углекислого газа , повышенным потреблением кислорода, смешанным ацидозом , ригидностью мышц и рабдомиолизом . [5] Эти признаки могут развиться в любой момент во время введения анестетических триггеров. В редких случаях симптомы могут развиться в течение 40 минут после окончания анестезии. [6]

Причины

Злокачественная гипертермия — это заболевание, которое можно рассматривать как взаимодействие гена и окружающей среды. У большинства людей с предрасположенностью к злокачественной гипертермии симптомы незначительны или отсутствуют вообще, если только они не подвергаются воздействию провоцирующего агента. Наиболее распространенными пусковыми агентами являются летучие анестезирующие газы, такие как галотан , севофлюран , десфлюран , изофлюран , энфлюран или деполяризующие миорелаксанты суксаметоний и декаметоний , используемые преимущественно в общей анестезии. [5] В редких случаях спусковым крючком могут быть биологические стрессы, вызванные физическими упражнениями или жарой. [5] [7] Фактически, предрасположенность к злокачественной гипертермии (MHS), предрасположенная мутациями в канале высвобождения кальция скелетных мышц (RYR1), является одним из наиболее тяжелых заболеваний, связанных с жарой. Связанная с MHS восприимчивость к теплу преимущественно поражает детей и метаболически активных молодых людей, что часто приводит к опасным для жизни гиперметаболическим реакциям на тепло. [8]

Другие анестетики не вызывают злокачественную гипертермию. Некоторые примеры препаратов, которые не вызывают ЗГ, включают местные анестетики ( лидокаин , бупивакаин , мепивакаин ), опиаты ( морфин , фентанил ), кетамин , барбитураты , закись азота , пропофол , этомидат и бензодиазепины . Недеполяризующие миорелаксанты панкуроний , цисатракурий , атракурий , мивакурий , векуроний и рокуроний также не вызывают ЗГ. [ нужна цитата ]

Появляется все больше свидетельств того, что у некоторых людей с предрасположенностью к злокачественной гипертермии может развиться ЗГ при физической нагрузке и/или при воздействии жарких сред. [9]

Генетика

Наследование злокачественной гипертермии аутосомно-доминантное с переменной пенетрантностью. [5] Дефект обычно локализуется на длинном плече хромосомы 19 (19q13.2 [10] ), затрагивая рианодиновый рецептор . [5] Более 25 различных мутаций в этом гене связаны со злокачественной гипертермией. [5] Эти мутации имеют тенденцию группироваться в одном из трех доменов белка, обозначенного MH1-3. MH1 и MH2 расположены на N-конце белка, который взаимодействует с кальциевыми каналами L-типа и Ca2+
. MH3 расположен на трансмембранном участке, образующем С-конец. Эта область важна для того, чтобы позволить Ca2+
прохождение через белок после открытия. [ нужна цитата ]

Хромосома 7q и хромосома 17 также были вовлечены. Также было высказано предположение, что ЗГ и болезнь центрального ядра могут быть аллельными и, следовательно, могут передаваться по наследству. [ нужна цитата ]

Патофизиология

Механизм заболевания

В значительной части (50–70%) случаев склонность к злокачественной гипертермии обусловлена ​​мутацией рианодинового рецептора ( тип 1), расположенного в саркоплазматическом ретикулуме (СР), органелле внутри клеток скелетных мышц , хранящей кальций . . [11] [12] RYR1 открывается в ответ на конформационные изменения в кальциевых каналах L-типа после деполяризации мембраны, что приводит к резкому увеличению внутриклеточных уровней кальция и сокращению мышц. RYR1 имеет два сайта, которые, как полагают, важны для реакции на изменение Ca.2+
концентрации: А-сайт и I-сайт. А-сайт представляет собой Ca с высоким сродством. 2+
сайт связывания, который опосредует открытие RYR1. I-сайт представляет собой сайт с более низким сродством, который обеспечивает закрытие белка. Кофеин , галотан и другие триггерные агенты действуют, резко увеличивая сродство А-сайта к Са.2+
и одновременное снижение аффинности I-сайта в мутантных белках. мг2+
также влияет на активность RYR1, заставляя белок закрываться, действуя либо на A-, либо на I-сайты. В мутантных белках MH сродство к Mg2+
на любом из этих участков значительно снижается. Результатом этих изменений является значительное увеличение Ca2+
освобождение из-за пониженного порога активации и повышенного порога деактивации. [13] [14] Процесс секвестрации избытка кальция2+
потребляет большое количество аденозинтрифосфата (АТФ), основного клеточного носителя энергии, и генерирует избыточное тепло (гипертермию), что является отличительным признаком заболевания. Мышечная клетка повреждается из-за истощения АТФ и, возможно, высоких температур, и клеточные компоненты «просачиваются» в кровообращение, включая калий , миоглобин , креатин , фосфат и креатинкиназу . [ нужна цитата ]

Другим известным геном, вызывающим ЗГ, является CACNA1S , который кодирует альфа-субъединицу потенциалзависимого кальциевого канала L-типа . В этом белке известны две мутации, обе затрагивают один и тот же остаток R1086. [15] [16] Этот остаток расположен в большой внутриклеточной петле, соединяющей домены 3 и 4, домен, возможно, участвующий в отрицательной регуляции активности RYR1. Когда эти мутантные каналы экспрессируются в клетках эмбриональных почек человека ( HEK 293 ), полученные каналы в пять раз более чувствительны к активации кофеином (и, предположительно, галотаном) и активируются при напряжении 5–10 мВ более гиперполяризованными. Кроме того, клетки, экспрессирующие эти каналы, имеют повышенный базальный цитозольный уровень Са.2+
концентрация. Поскольку эти каналы взаимодействуют с RYR1 и активируют его, эти изменения приводят к резкому увеличению внутриклеточного кальция.2+
и, тем самым, возбудимость мышц. [17]

Были идентифицированы и другие мутации, вызывающие ЗГ, хотя в большинстве случаев соответствующий ген еще предстоит идентифицировать. [18]

Модель животного

Исследования злокачественной гипертермии были ограничены до тех пор, пока не был обнаружен « синдром стресса свиней » (ПСС) у датских ландрасов и других пород свиней , отобранных для набора мышечной массы, состояния, при котором у свиней, подвергшихся стрессу, появляется «бледная, мягкая, экссудативная» плоть (проявление воздействия злокачественной гипертермии), что делает их мясо менее товарным при убое. Этот «триггер бодрствования» не наблюдался у людей и первоначально вызывал сомнения в ценности модели на животных, но впоследствии было обнаружено, что восприимчивые люди обладают «триггером бодрствования» (развивается злокачественная гипертермия) в стрессовых ситуациях. Это поддержало использование модели свиньи для исследований. Свиноводы используют конусы с галотаном на свинарниках, чтобы подвергать поросят воздействию галотана. Те, кто умирал, были восприимчивы к ЗГ, что экономило фермера на расходах на выращивание свиньи, мясо которой он не смог бы продать. Это также сократило использование племенного стада, несущего гены PSS. Заболевание свиней также обусловлено дефектом рианодиновых рецепторов. [19]

Гиллард и др. обнаружил причинную мутацию у людей только после того, как аналогичные мутации были впервые описаны у свиней. [11]

У лошадей также развивается злокачественная гипертермия. Причинная мутация аллеля гена рианодинового рецептора 1 (RyR1) в нуклеотиде C7360G, вызывающая аминокислотную замену R2454G. [20] был идентифицирован у американских четвероногих лошадей и пород с предками четвероногих лошадей, унаследованными по аутосомно-доминантному типу . [21] [22] Это может быть вызвано переутомлением, анестезией или стрессом. [23] У собак наследование аутосомно-рецессивное . [5]

Была сконструирована мышь MH, несущая мутацию R163C, распространенную у людей. Эти мыши проявляют признаки, сходные с человеческими пациентами с ЗГ, включая чувствительность к галотану (учащенное дыхание, температура тела и смерть). Блокада RYR1 дантроленом предотвращает побочные реакции на галотан у этих мышей, как и у людей. В мышцах этих мышей также наблюдается повышенный K.+
-индуцированная деполяризация и повышенная чувствительность к кофеину. [24]

Диагностика

Во время атаки

Самые ранние признаки могут включать: контрактуру жевательной мышцы после введения сукцинилхолина, повышение концентрации углекислого газа в конце выдоха (несмотря на усиление минутной вентиляции), необъяснимую тахикардию и мышечную ригидность. [5] Несмотря на название, повышение температуры тела часто является поздним признаком, но в тяжелых случаях может появиться раньше. Респираторный ацидоз присутствует повсеместно, и у многих пациентов на момент постановки диагноза развился метаболический ацидоз. Также могут наблюдаться учащенное дыхание (у спонтанно дышащего пациента), цианоз , гипертония, нарушение сердечного ритма и высокий уровень калия в крови . Температуру тела следует измерять у всех пациентов, находящихся под общей анестезией продолжительностью более 30 минут. [ нужна цитата ]

Злокачественная гипертермия диагностируется на основании клинических данных, но различные лабораторные исследования могут подтвердить ее. К ним относятся повышенный уровень креатинкиназы, повышенный уровень калия, повышенный уровень фосфатов (приводящий к снижению кальция) и, если это определяется, повышенный миоглобин; это результат повреждения мышечных клеток. Тяжелый рабдомиолиз может привести к острой почечной недостаточности , поэтому функцию почек обычно измеряют часто. Пациенты также могут испытывать преждевременные сокращения желудочков из-за повышенного уровня калия, высвобождаемого из мышц во время эпизодов. [ нужна цитата ]

Тестирование на чувствительность

Мышечное тестирование

Основными кандидатами на тестирование являются те, у кого есть близкий родственник, у которого был эпизод ЗГ или была выявлена ​​его восприимчивость. Стандартной процедурой является «тест на кофеин-галотановую контрактуру», CHCT. Биопсия мышц проводится в утвержденном исследовательском центре под местной анестезией. Свежую биопсию погружают в растворы, содержащие кофеин или галотан, и наблюдают за сокращением; в хороших условиях чувствительность составляет 97%, а специфичность 78%. [25] Отрицательные результаты биопсии не являются окончательными, поэтому любого пациента, у которого есть подозрение на ЗГ на основании его истории болезни или истории болезни его кровных родственников, обычно лечат не вызывающими триггера анестетиками, даже если биопсия была отрицательной. Некоторые исследователи выступают за использование теста «высвобождение кальция, индуцированного кальцием» в дополнение к CHCT, чтобы сделать тест более специфичным. [ нужна цитата ]

Предложены менее инвазивные методы диагностики. Было показано, что внутримышечная инъекция галотана в концентрации 6 об.% приводит к более высокому, чем обычно, увеличению местного рСО .
2среди пациентов с известной предрасположенностью к злокачественной гипертермии. Чувствительность составила 100%, специфичность — 75%. Для пациентов с таким же риском, как и в этом исследовании, это приводит к положительной прогностической ценности 80% и отрицательной прогностической ценности 100%. Этот метод может стать подходящей альтернативой более инвазивным методам. [26] Исследование 2002 года изучало еще один возможный метаболический тест. В этом тесте за внутримышечной инъекцией кофеина следовало локальное измерение рСО .
2; у людей с известной восприимчивостью к ЗГ было значительно более высокое рСО
2(63 против 44 мм рт. ст.). Авторы предлагают более масштабные исследования для оценки пригодности теста для определения риска ЗГ. [27]

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование проводится в ограниченном количестве для определения восприимчивости к ЗГ. [5] У людей с семейным анамнезом ЗГ может быть полезен анализ мутаций RYR1 . [18]

Критерии

Консенсусная конференция 1994 года привела к формулировке набора диагностических критериев. Чем выше балл (выше 6), тем более вероятно, что реакция представляла собой ЗГ: [28]

Профилактика

В прошлом профилактическое применение дантролена рекомендовалось пациентам с предрасположенностью к ЗГ, подвергающимся общей анестезии. [29] Однако многочисленные ретроспективные исследования продемонстрировали безопасность бестриггерной общей анестезии у этих пациентов при отсутствии профилактического введения дантролена. В самом крупном из этих исследований были изучены истории болезни 2214 пациентов, перенесших общую или регионарную анестезию при плановой биопсии мышц. Около половины (1082) пациентов имели положительную биопсию мышц на ЗГ. Только у пяти из этих пациентов наблюдались признаки, соответствующие ЗГ, четверо из которых были успешно вылечены парентеральным дантроленом, а оставшийся выздоровел при помощи только симптоматической терапии. [30] После взвешивания его сомнительных преимуществ и возможных побочных эффектов (включая тошноту, рвоту, мышечную слабость и пролонгированное действие недеполяризующих нервно-мышечных блокаторов [31] ) эксперты больше не рекомендуют использовать профилактический дантролен перед триггерной терапией. Общая анестезия у пациентов, предрасположенных к ЗГ. [29]

Подготовка аппарата для анестезии

Анестезия для людей с известной предрасположенностью к ЗГ требует предотвращения концентраций пусковых агентов выше 5 частей на миллион (все летучие анестетики и сукцинилхолин). Большинство других препаратов безопасны (включая закись азота), как и методы регионарной анестезии. Если планируется общая анестезия, ее можно безопасно провести, промыв аппарат или используя угольные фильтры. [ нужна цитата ]

Чтобы промыть машину, сначала снимите или отключите испарители, а затем промывайте машину потоком свежего газа со скоростью 10 л/мин или выше в течение не менее 20 минут. Во время промывки аппарата аппарат ИВЛ должен быть настроен на периодическую вентиляцию нового дыхательного контура. Натронную известь также следует заменить. После аппаратной подготовки следует вызвать анестезию и поддерживать ее нетриггерными препаратами. [31] Время, необходимое для промывки аппарата, варьируется в зависимости от аппарата и летучих анестетиков. Этот метод профилактики был оптимизирован для подготовки наркозных аппаратов предыдущего поколения. Современные наркозные аппараты имеют больше резиновых и пластиковых компонентов, которые служат резервуаром для летучих анестетиков, и их следует промывать в течение 60 минут. [32]

Угольные фильтры можно использовать для подготовки наркозного аппарата менее чем за 60 секунд для людей с риском злокачественной гипертермии. Эти фильтры не позволяют остаточному анестетику вызвать злокачественную гипертермию на срок до 12 часов, даже при низких потоках свежего газа. [33] Перед установкой угольных фильтров машину следует продуть потоком свежего газа с расходом более 10 л/мин в течение 90 секунд. [34]

Уход

Дантролен натрия — единственное доступное средство лечения злокачественной гипертермии.

В настоящее время предпочтительным методом лечения является внутривенное введение дантролена , единственного известного антидота, прекращение действия провоцирующих агентов и поддерживающая терапия, направленная на коррекцию гипертермии, ацидоза и органной дисфункции. Лечение должно быть начато быстро при клиническом подозрении на возникновение злокачественной гипертермии. [31]

Дантролен

Дантролен — это миорелаксант, который, по-видимому, действует непосредственно на рианодиновый рецептор, предотвращая высвобождение кальция. После широкого внедрения лечения дантроленом смертность от злокачественной гипертермии снизилась с 80% в 1960-х годах до менее 5%. [5] Дантролен остается единственным препаратом, который, как известно, эффективен при лечении ЗГ. [29] Рекомендуемая доза дантролена составляет 2,5 мг/кг, повторяется при необходимости. [5] В каждой больнице рекомендуется иметь минимум 36 флаконов дантролена (720 мг), достаточных для четырех доз человеку весом 70 кг. [35]

Обучение

Это смешанная медицинская симуляция лечения злокачественной гипертермии анестезиологами-ординаторами. Пациенты осуществляют уход, смешивая дантролен и используя когнитивные средства у постели больного.

Для быстрого распознавания и лечения ЗГ требуются навыки и процедуры, которые используются с низкой частотой и высоким риском. [36] Проведение кризисного обучения МЗ для периоперационных бригад может выявить сбои системы, а также улучшить реагирование на эти события. [37] Также было показано, что методы моделирования , включающие использование когнитивных средств, улучшают общение при клиническом лечении ЗГ. [38] [39]

Прогноз

Прогноз плохой, если это состояние не лечить агрессивно. [5] В 1970-х годах смертность превышала 80%; однако при нынешнем менеджменте смертность сейчас составляет менее 5%. [5]

Эпидемиология

Это происходит в пределах от 1:5 000 до 1:100 000 при процедурах, связанных с общей анестезией. [5] Это расстройство встречается во всем мире и затрагивает все расовые группы.

В регионе Манавату в Новой Зеландии до 1 из 200 человек подвергаются высокому риску этого заболевания. [40]

История

Синдром был впервые обнаружен в Королевской больнице Мельбурна , Австралия, у пострадавшей семьи Denborough et al. в 1962 году. [41] [42] Денборо провёл большую часть своей последующей работы над этим заболеванием в Королевской больнице Канберры . [43] Подобные реакции были обнаружены у свиней. [44] Эффективность дантролена в качестве лечения была обнаружена южноафриканским анестезиологом Гейсфордом Харрисоном и описана в статье 1975 года, опубликованной в Британском журнале анестезии . [45] После того, как дальнейшие исследования на животных подтвердили возможную пользу дантролена, исследование 1982 года подтвердило его полезность для людей. [46]

В 1981 году была создана горячая линия Ассоциации злокачественной гипертермии США (MHAUS) для оказания телефонной поддержки клиническим бригадам, лечащим пациентов с подозрением на злокачественную гипертермию. Горячая линия начала действовать в 1982 году, и с тех пор MHAUS обеспечивает постоянный доступ к сертифицированным анестезиологам для оказания помощи бригадам в лечении. [47]

Другие животные

Другие животные, в том числе некоторые породы свиней, собак и лошадей, подвержены злокачественной гипертермии. [5]

У собак наследование аутосомно-доминантное . [48] ​​Синдром зарегистрирован у пойнтеров, грейхаундов, лабрадоров-ретриверов, сенбернаров, спрингер-спаниелей, бишон-фризе, золотистых ретриверов и бордер-колли. [49]

У свиней наследование аутосомно-рецессивное . [5]

У лошадей его наследование является аутосомно-доминантным и в большинстве случаев связано с американской четвероногий лошадью , хотя может встречаться и у других пород. [50]

Исследовать

Азумолен — это в 30 раз более водорастворимый аналог дантролена, который также снижает высвобождение внутриклеточного кальция за счет воздействия на рианодиновый рецептор. У свиней, восприимчивых к ЗГ, азумолен был столь же эффективен, как и дантролен. [51] Его еще предстоит изучить in vivo на людях, но он может представлять собой подходящую альтернативу дантролену при лечении ЗГ. [ нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ abcdefghijklmnop «злокачественная гипертермия». Домашний справочник по генетике . 27 января 2017 г. Архивировано из оригинала 27 июня 2017 г. Проверено 30 июня 2017 г.
  2. ^ abcdefg «Злокачественная гипертермия» (PDF) . Орфа.нет . Март 2013 г. Архивировано (PDF) из оригинала 17 июня 2013 г. Проверено 30 июня 2017 г.
  3. ^ abcdefgh Шнайдербангер, Д; Йоханнсен, С; Рёвер, Н.; Шустер, Ф (2014). «Лечение злокачественной гипертермии: диагностика и лечение». Терапия и управление клиническими рисками . 10 : 355–62. дои : 10.2147/TCRM.S47632 . ПМК 4027921 . ПМИД  24868161. 
  4. ^ abcd «Злокачественная гипертермия». ГАРД . 30 июня 2014 года. Архивировано из оригинала 4 июля 2017 года . Проверено 30 июня 2017 г.
  5. ^ abcdefghijklmnop Розенберг Х., Дэвис М., Джеймс Д., Поллок Н., Стоуэлл К. (апрель 2007 г.). «Злокачественная гипертермия». Сиротский журнал редких заболеваний . 2:21 . дои : 10.1186/1750-1172-2-21 . ПМЦ 1867813 . ПМИД  17456235. 
  6. ^ Литман, Рональд; Флад, Кристофер Д.; Каплан, Ричард Ф.; Ким, Юнг Ли; Тобин, Джозеф Р. (ноябрь 2008 г.). «Послеоперационная злокачественная гипертермия». Анестезиология . 109 (5): 825–9. дои : 10.1097/aln.0b013e31818958e5 . ПМИД  18946294.
  7. ^ Жених, Линда; Малдун, Шейла М.; Тан, Чжэнь Чжи; Брэндом, Барбара В.; Баярсайхан, Мунхуу; Бина, Саид; Ли, Хи-Сук; Цю, Син; Самбуугин, Нямхишиг; Дирксен, Роберт Т. (ноябрь 2011 г.). «Идентичная мутация de novo в гене рианодинового рецептора 1 типа, связанная со смертельной, вызванной стрессом злокачественной гипертермией в двух неродственных семьях». Анестезиология . 115 (5): 938–45. дои : 10.1097/aln.0b013e3182320068. ПМК 3203251 . ПМИД  21918424. 
  8. ^ Ван, Хуэй Дж.; Ли, Чан Сок; Да, Рэйчел Сью Чжэнь; Жених, Линда; Фридман, Инбар; Бэбкок, Лайл; Георгиу, Димитра К.; Хун, Джин; Ханна, Эми Д.; Ресио, Джозеф; Чхве, Чон Мин (09 октября 2020 г.). «Адаптивный термогенез усиливает опасную для жизни реакцию на тепло у мышей с мутацией Ryr1». Природные коммуникации . 11 (1): 5099. Бибкод : 2020NatCo..11.5099W. doi : 10.1038/s41467-020-18865-z. ISSN  2041-1723. ПМК 7547078 . ПМИД  33037202. 
  9. ^ Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А., Розенберг Х., Самбугин Н., Риази С., Дирксен Р. (2013). «Восприимчивость к злокачественной гипертермии». Джин Обзоры . ПМИД  20301325.
  10. ^ «Запись OMIM - * 180901 - РИАНОДИНОВЫЙ РЕЦЕПТОР 1; RYR1» . www.omim.org . Проверено 6 января 2016 г.
  11. ^ ab Гиллард Э.Ф., Оцу К., Фуджи Дж., Ханна В.К., де Леон С., Дердемези Дж., Бритт Б.А., Дафф К.Л., Уортон Р.Г., МакЛеннан Д.Х. (ноябрь 1991 г.). «Замена цистеина на аргинин 614 в рианодиновом рецепторе потенциально является причиной злокачественной гипертермии человека». Геномика . 11 (3): 751–5. дои : 10.1016/0888-7543(91)90084-R. ПМИД  1774074.
  12. ^ Галли Л., Оррико А., Лоренцини С., Ченсини С., Фальчиани М., Коваччи А., Тегаццин В., Соррентино В. (август 2006 г.). «Частота и локализация мутаций в 106 экзонах гена RYR1 у 50 лиц со злокачественной гипертермией». Человеческая мутация . 27 (8): 830. doi : 10.1002/humu.9442 . PMID  16835904. S2CID  32541866.
  13. ^ Балог, Э; Фруэн, Б; Шомер, Н; Луи, К. (2001). «Различные эффекты мутации Arg (615) --> Cys, чувствительной к злокачественной гипертермии, на зависимость RyR1 от Ca (2+) и Mg (2+)». Биофиз Дж . 81 (4): 2050–8. Бибкод : 2001BpJ....81.2050B. дои : 10.1016/S0006-3495(01)75854-7. ПМК 1301678 . PMID  11566777. Архивировано из оригинала 02 декабря 2008 г. 
  14. ^ Ян Т, Та ТА, Песса И.Н., Аллен П.Д. (июль 2003 г.). «Функциональные дефекты шести мутаций изоформы-1 рианодинового рецептора (RyR1), связанных со злокачественной гипертермией, и их влияние на связь возбуждения и сокращения скелета». Журнал биологической химии . 278 (28): 25722–30. дои : 10.1074/jbc.M302165200 . ПМИД  12732639.
  15. ^ Монье Н., Прокаччо В., Штиглиц П., Лунарди Дж. (июнь 1997 г.). «Склонность к злокачественной гипертермии связана с мутацией альфа-1-субъединицы человеческого дигидропиридин-чувствительного потенциалзависимого рецептора кальциевых каналов L-типа в скелетных мышцах». Американский журнал генетики человека . 60 (6): 1316–25. дои : 10.1086/515454. ПМК 1716149 . ПМИД  9199552. 
  16. ^ Мутант R1086C никогда не публиковался, но, тем не менее, неоднократно упоминался в литературе, например, Юркат-Ротт К., Маккарти Т., Леманн-Хорн Ф. (январь 2000 г.). «Генетика и патогенез злокачественной гипертермии». Мышцы и нервы . 23 (1): 4–17. doi :10.1002/(SICI)1097-4598(200001)23:1<4::AID-MUS3>3.0.CO;2-D. PMID  10590402. S2CID  17516858.
  17. ^ Вайс Р.Г., О'Коннелл К.М., Флючер Б.Е., Аллен П.Д., Грабнер М., Дирксен Р.Т. (октябрь 2004 г.). «Функциональный анализ мутации злокачественной гипертермии R1086H в DHPR обнаруживает неожиданное влияние петли III-IV на соединение EC скелетных мышц». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 287 (4): C1094–102. doi : 10.1152/ajpcell.00173.2004. PMID  15201141. S2CID  18219662.
  18. ^ ab Литман Р., Розенберг Х; Розенберг (2005). «Злокачественная гипертермия: обновленная информация о тестировании на чувствительность». ДЖАМА . 293 (23): 2918–24. дои : 10.1001/jama.293.23.2918. ПМИД  15956637.
  19. ^ Дж Фуджи; К Оцу; Ф. Зорзато; С-де-Леон; В.К. Ханна; Дж. Э. Вейлер; Пи Джей О'Брайен; Д. Х. МакЛеннан (1991). «Идентификация мутации рианодинового рецептора свиньи, связанной со злокачественной гипертермией». Наука . 253 (5018): 448–451. Бибкод : 1991Sci...253..448F. дои : 10.1126/science.1862346. ПМИД  1862346.
  20. ^ Алеман М., Ньето Дж.Э., Magdesian KG (2009). «Злокачественная гипертермия, связанная с мутацией рианодинового рецептора 1 (C7360G) у четвероногих лошадей». Журнал ветеринарной внутренней медицины . 23 (2): 329–34. дои : 10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x . ПМИД  19220734.
  21. ^ Ленц, Том Р. «Наследственные болезни американской четвероногих лошадей и лечение их» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 9 июня 2014 г. Проверено 12 июня 2012 г.
  22. ^ Алеман, М.; Олдридж, Б.М.; Риль, Дж.; ЛеКутер, РА; Стотт, Дж.Л.; Песах, Индиана (2004). «Злокачественная гипертермия лошадей». ivis.org . Проверено 3 марта 2021 г.
  23. ^ Вальберг С.Дж., Микельсон-младший, Галлант Э.М., Макли Дж.М., Ленц Л., де ла Корте Ф (июль 1999 г.). «Напряженный рабдомиолиз у четвероногих лошадей и чистокровных лошадей: один синдром, множественная этиология». Ветеринарный журнал лошадей. Добавка . 31 (30): 533–8. дои : 10.1111/j.2042-3306.1999.tb05279.x . ПМИД  10659313.
  24. ^ Ян Т., Риль Дж., Эстев Э., Маттеи К.И., Гот С., Аллен П.Д., Песса И.Н., Лопес Дж.Р. (декабрь 2006 г.). «Фармакологическая и функциональная характеристика злокачественной гипертермии у мышей с нокаутом R163C RyR1». Анестезиология . 105 (6): 1164–75. дои : 10.1097/00000542-200612000-00016. HDL : 1885/19871 . PMID  17122579. S2CID  25219587.
  25. ^ Аллен Г.К., Ларач М.Г., Кунсельман А.Р. (март 1998 г.). «Чувствительность и специфичность теста на кофеин-галотановую контрактуру: отчет Североамериканского реестра злокачественной гипертермии. Североамериканский реестр злокачественной гипертермии MHAUS». Анестезиология . 88 (3): 579–88. дои : 10.1097/00000542-199803000-00006 . ПМИД  9523799.
  26. ^ Шустер Ф, Гардилл А, Меттерляйн Т, Кранк П, Рёвер Н, Анетседер М (сентябрь 2007 г.). «Минимально инвазивный метаболический тест с внутримышечным введением галотана 5 и 6 об.% для выявления пробандов с риском злокачественной гипертермии». Анестезия . 62 (9): 882–7. дои : 10.1111/j.1365-2044.2007.05173.x. PMID  17697213. S2CID  26200473.
  27. ^ Анецедер М., Хагер М., Мюллер Ч.Р., Рёвер Н. (май 2002 г.). «Диагностика предрасположенности к злокачественной гипертермии с помощью метаболического теста». Ланцет . 359 (9317): 1579–80. дои : 10.1016/S0140-6736(02)08506-9. PMID  12047971. S2CID  46160746.
  28. ^ Ларах М.Г., Localio AR, Аллен Г.К. и др. (1994). «Клиническая шкала оценки для прогнозирования предрасположенности к злокачественной гипертермии». Анестезиология . 80 (4): 771–9. дои : 10.1097/00000542-199404000-00008 . PMID  8024130. S2CID  23180468.
  29. ^ abc Краузе Т., Герберсхаген М.Ю., Файдж М., Вайсхорн Р., Вапплер Ф. (апрель 2004 г.). «Дантролен - обзор его фармакологии, терапевтического применения и новых разработок». Анестезия . 59 (4): 364–73. дои : 10.1111/j.1365-2044.2004.03658.x . PMID  15023108. S2CID  18537509.
  30. ^ Карр А.С., Лерман Дж., Канлифф М., Маклеод М.Е., Бритт Б.А. (апрель 1995 г.). «Частота реакций злокачественной гипертермии у 2214 пациентов, перенесших биопсию мышц». Канадский журнал анестезии . 42 (4): 281–6. дои : 10.1007/BF03010703 . ПМИД  7788824.
  31. ^ abc Холсолл П.Дж., Хопкинс, премьер-министр; Хопкинс (2003). «Злокачественная гипертермия». Непрерывное образование в области анестезии, интенсивной терапии и боли . 3 (1): 5–9. doi : 10.1093/bjacepd/mkg002 .
  32. ^ Ким Т.В., Немергут МЭ (январь 2011 г.). «Подготовка современных анестезиологических аппаратов для больных, склонных к злокачественной гипертермии: обзор прошлой и современной практики». Анестезиология . 114 (1): 205–12. дои : 10.1097/ALN.0b013e3181ee2cb7 . ПМИД  21169802.
  33. ^ Стокер, Роберт; Романковски, Мэтью; Берк, Кайл; Орр, Джозеф (15 октября 2013 г.). «12-часовая оценка фильтров для подготовки анестезиологического аппарата для пациентов, предрасположенных к злокачественной гипертермии» (Реферат A4094) . Ежегодное собрание анестезиологии 2013 .
  34. ^ Ассоциация злокачественной гипертермии США. «Подготовка наркозного аппарата для пациентов MHS». www.mhaus.org . Архивировано из оригинала 22 октября 2016 г. Проверено 22 июня 2017 г.
  35. ^ EYH Юнг, Манро Дж; Манро (2015). «Разработка протокола злокачественной гипертермии». Дело БМК . 9 (Приложение 1): A32. дои : 10.1186/1753-6561-9-S1-A32 . ПМК 4306034 . 
  36. ^ Каин CL, Рисс ML, Gettrust L, Новалия Дж (2014). «Кризис злокачественной гипертермии: оптимизация результатов лечения пациентов посредством моделирования и междисциплинарного сотрудничества». Журнал АОРН . 99 (2): 301–8, викторина 309–11. дои : 10.1016/j.aorn.2013.06.012. ПМЦ 4276305 . ПМИД  24472592. 
  37. ^ Хирши Дирксен С.Дж., Ван Виклин С.А., Машман Д.Л., Найдерер П., Мерритт Д.Р. (2013). «Разработка эффективных упражнений по подготовке к кризу злокачественной гипертермии». Журнал АОРН . 97 (3): 329–53. дои : 10.1016/j.aorn.2012.12.009. PMID  23452698. S2CID  41817148.
  38. ^ Исаак Р.С., член парламента Штиглера (2015). «Обзор принципов кризисного управления ресурсами (CRM) в условиях интраоперационной злокачественной гипертермии». Журнал анестезии . 30 (2): 298–306. дои : 10.1007/s00540-015-2115-8. PMID  26679497. S2CID  25751256.
  39. ^ Хольцман Р.С., Купер Дж.Б., Габа Д.М., Филип Дж.Х., Смолл С.Д., Файнштейн Д. (1995). «Управление ресурсами анестезиологического кризиса: обучение моделированию реальных ситуаций в условиях операционной». Журнал клинической анестезии . 7 (8): 675–87. дои : 10.1016/0952-8180(95)00146-8 . ПМИД  8747567.
  40. ^ Розенберг, Генри; Поллок, Нил; Шиманн, Аня; Балджер, Тераса; Стоуэлл, Кэтрин (4 августа 2015 г.). «Злокачественная гипертермия: обзор». Сиротский журнал редких заболеваний . 10 (1): 93. дои : 10.1186/s13023-015-0310-1 . ПМЦ 4524368 . ПМИД  26238698. 
  41. ^ «Анестезия | Королевская больница Мельбурна». Архивировано из оригинала 26 августа 2013 г. Проверено 17 марта 2014 г.
  42. ^ Денборо, Массачусетс, Форстер Дж. Ф., Ловелл Р. Р., Мейплстоун, Пенсильвания, Вильерс Дж. Д. (1962). «Наркозная смерть в семье». Британский журнал анестезии . 34 (6): 395–6. дои : 10.1093/бья/34.6.395 . ПМИД  13885389.Исторический отчет в Денборо, Массачусетс (2008). «Злокачественная гипертермия. 1962». Анестезиология . 108 (1): 156–7. doi : 10.1097/01.anes.0000296107.23210.dd . ПМИД  18156894.
  43. ^ Малькольм Уайт. «Клиническая наука в больнице Канберры» в книге А. Дж. Пруста (редактор) «История медицины в Канберре и Квинбиане и их больницах». Brolga Press, Gundaroo, стр. 123, стр. 127.
  44. ^ Холл Л.В., Вульф Н., Брэдли Дж.В., Джолли Д.В. (ноябрь 1966 г.). «Необычная реакция на хлорид суксаметония». Британский медицинский журнал . 2 (5525): 1305. doi :10.1136/bmj.2.5525.1305. ЧВК 1944316 . ПМИД  5924819. 
  45. ^ Харрисон Г.Г. (январь 1975 г.). «Контроль злокачественного гиперпирексического синдрома у свиней MHS с помощью дантролена натрия». Британский журнал анестезии . 47 (1): 62–5. дои : 10.1093/бья/47.1.62 . PMID  1148076. S2CID  21991166.Перепечатка статьи, ставшей «Классикой цитирования», доступна в Harrison GG (октябрь 1998 г.). «Контроль злокачественного гиперпирексического синдрома у свиней MHS с помощью дантролена натрия. 1975». Бр Джей Анест . 81 (4): 626–9, обсуждение 625. doi : 10.1093/bja/81.4.626 . ПМИД  9924249.
  46. ^ Колб М.Э., Хорн М.Л., Марц Р. (апрель 1982 г.). «Дантролен при злокачественной гипертермии человека». Анестезиология . 56 (4): 254–62. дои : 10.1097/00000542-198204000-00005 . PMID  7039419. S2CID  72069279.
  47. ^ Декстер Ф., Розенберг Х., Эпштейн Р.Х., Семо Дж.Дж., Литман Р.С. (2015). «Влияние рабочей нагрузки по национальной анестезии на укомплектованность колл-центра: горячая линия консультанта по злокачественной гипертермии». Отчеты о случаях A&A . 5 (3): 43–6. дои : 10.1213/XAA.0000000000000147. ПМИД  26230307.
  48. ^ Робертс, MC; Микельсон-младший; Паттерсон, Э.Э.; Нельсон, Т.Э.; Армстронг, ПиДжей; Брансон, Д.Б.; Хоган, К. (сентябрь 2001 г.). «Аутосомно-доминантная злокачественная гипертермия собак вызвана мутацией в гене, кодирующем канал высвобождения кальция в скелетных мышцах (RYR1)». Анестезиология . 95 (3): 716–25. дои : 10.1097/00000542-200109000-00026 . PMID  11575546. S2CID  9999878.
  49. ^ Линь, ХуйЧу (июнь 2018 г.). «Злокачественная гипертермия у собак». Мерк . Проверено 24 января 2021 г.
  50. ^ Микельсон-младший, Валберг С.Дж. (2015). «Генетика заболеваний скелетных мышц у лошадей». Анну. Преподобный Аним. Биосци . 3 : 197–217. doi : 10.1146/annurev-animal-022114-110653 . ПМИД  25387114.
  51. ^ Дершвиц М., Сретер Ф.А.; Сретер (1990). «Азумолен обращает вспять эпизоды злокачественной гипертермии у восприимчивых свиней». Анест. Аналг . 70 (3): 253–5. дои : 10.1213/00000539-199003000-00004. PMID  2305975. S2CID  10877298.

Внешние ссылки