stringtranslate.com

Хромосома 19

Хромосома 19 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 19 охватывает более 61,7 миллионов пар оснований , строительный материал ДНК . Она считается самой богатой генами хромосомой, содержащей около 1500 генов, несмотря на то, что составляет всего 2 процента генома человека. [4] [5]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 19. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома , их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 19-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

Короткая рука

Длинная рука

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 19: [15]

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 19 человека

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 19[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ ab Genome Decoration Page, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Уччиферри, Чарльз (2004-03-31). "Gene-Rich Human Chromosome 19 Sequence Completed". DOE Joint Genome Institute . Получено 2022-12-10 .
  5. ^ Sehgal, N.; Fritz, AJ; Morris, K.; Torres, I.; Chen, Z.; Xu, J.; Berezney, R. (2014). «Плотность генов и форма территории хромосомы». Chromosoma . 123 (5): 499–513. doi :10.1007/s00412-014-0480-y. PMC 5726871 . PMID  25106753. 
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  7. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 19". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Получено 2017-05-19 .
  8. ^ "Хромосома 19: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  9. ^ "Человеческая хромосома 19: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  10. ^ "Результаты поиска - 19[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ "Результаты поиска - 19[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  12. ^ "Результаты поиска - 19[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  13. ^ Bearer EL, Chen AF, Chen AH, Li Z, Mark HF, Smith RJ, Jackson CL (2000). «2E4/Kaptin (KPTN) — ген-кандидат для локуса потери слуха, DFNA4». Ann Hum Genet . 64 (3): 189–196. doi :10.1046/j.1469-1809.2000.6430189.x. PMC 3376086. PMID  11409409 . 
  14. ^ ab Дин, Л. (2005). "Гл. 5: Группа крови ABO". Группы крови и антигены эритроцитов. Бетесда, Мэриленд: Национальный центр биотехнологической информации. NBK2261.
  15. ^ Гилберт Ф. (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 19». Genet Test . 1 (2): 145–9. doi :10.1089/gte.1997.1.145. PMID  10464639.
  16. ^ "Запись OMIM - # 613845 - ГИПЕРУРИКЕМИЯ, ЛЕГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ, ПОЧЕЧЕНОЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ И СИНДРОМ АЛКАЛОЗА; HUPRAS". www.omim.org . Получено 20 января 2017 г. .
  17. ^ Мосс, К (весна 2001 г.). «Врожденный амавроз Лебера». Texas Deafblind Outreach . Texas School for the Blind and Visually Impaired. Архивировано из оригинала 19 ноября 2013 г.
  18. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  19. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  20. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  21. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  22. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  23. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  24. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  25. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  26. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме «Хромосома человека 19» .