Трисомия — это тип полисомии , при котором присутствуют три экземпляра определенной хромосомы вместо нормальных двух. [1] Трисомия — это тип анеуплоидии (ненормальное количество хромосом).
Большинство организмов, размножающихся половым путем, имеют пары хромосом в каждой клетке, причем по одной хромосоме каждого типа унаследовано от каждого родителя. У таких организмов мейоз создает гаметные клетки (яйцеклетки или сперматозоиды), имеющие только один набор хромосом. Количество хромосом различно для разных видов, у людей 46 хромосом (23 пары), а у человеческих гамет 23 хромосомы.
Если пары хромосом не разделяются должным образом во время деления клетки, яйцеклетка или сперматозоид могут оказаться со второй копией одной из хромосом ( нерасхождение ). Если такая гамета оплодотворяется нормальной гаметой, полученный эмбрион может иметь в общей сложности три копии хромосомы.
Число хромосом в клетке, где происходит трисомия, представлено, например, как 2 n +1, если одна хромосома показывает трисомию, 2 n +1+1, если две показывают трисомию, и т. д. [2]
Трисомии иногда характеризуются как «аутосомные трисомии» (трисомии неполовых хромосом) и «трисомии половых хромосом». Аутосомные трисомии описываются путем указания конкретной хромосомы, которая имеет дополнительную копию. [ необходима цитата ] Так, например, наличие дополнительной хромосомы 21 , которая обнаруживается при синдроме Дауна , называется трисомией 21.
Трисомии могут возникнуть с любой хромосомой , но часто приводят к выкидышу, а не к живорождению. Например, трисомия 16 наиболее распространена при беременностях у людей, встречаясь более чем в 1%, но выживают только те эмбрионы, которые имеют некоторые нормальные клетки в дополнение к трисомическим клеткам ( мозаичная трисомия 16). [3] Более того, даже эти эмбрионы обычно страдают от спонтанного выкидыша в первом триместре.
Наиболее распространенные типы аутосомной (неполовой хромосомы) трисомии человека, которые сохраняются до рождения:
Из них наиболее распространены трисомия 21 и трисомия 18. В редких случаях плод с трисомией 13 может выжить, что приводит к синдрому Патау . Аутосомная трисомия может быть связана с врожденными дефектами, умственной отсталостью и укорочением жизни.
Также может возникнуть трисомия половых хромосом , включающая: [4]
По сравнению с трисомией аутосомных хромосом, трисомия половых хромосом обычно имеет менее серьезные последствия. У людей может быть мало или совсем не быть симптомов, и они могут иметь нормальную продолжительность жизни. [4]