Структура сердечного саркомера, содержащая тропонин СТропонин
Тропонин С — белок, входящий в состав тропонинового комплекса. Он содержит четыре кальцийсвязывающих EF-руки , хотя разные изоформы могут иметь менее четырех функциональных кальцийсвязывающих субдоменов. Он входит в состав тонких нитей наряду с актином и тропомиозином . Он содержит долю N и долю C. Доля C выполняет структурную функцию и связывается с N-доменом тропонина I (TnI). Доля C может связывать либо Ca 2+ , либо Mg 2+ . Доля N, которая связывает только Ca 2+ , является регуляторной долей и связывается с доменом C тропонина I после связывания кальция.
Точечные мутации могут возникать в тропонине C, вызывая изменения связывания Ca 2+ и Mg 2+ и структуры белка, [1] приводящие к нарушениям мышечного сокращения. [2] [3] В сердечной мышце они связаны с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) и гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП).
^ Калива А., Парфенакис Ф.И., Маркету М.Е., Контараки Дж.Е., Вардас П.Е. (апрель 2014 г.). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 35 (2): 161–78. дои : 10.1007/s10974-014-9382-0. PMID 24744096. S2CID 1726747.
^ Ченг Ю, Ренье М (июль 2016 г.). «Структура-функция сердечного тропонина и влияние мутаций, связанных с гипертрофической кардиомиопатией, на модуляцию сократимости». Архив биохимии и биофизики . Специальный выпуск: Модуляция сокращения миофиламентов. 601 : 11–21. дои : 10.1016/j.abb.2016.02.004. ПМК 4899195 . ПМИД 26851561.
^ Пинто-младший, Парватияр М.С., Джонс М.А., Лян Дж., Акерман М.Дж., Поттер Дж.Д. (июль 2009 г.). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией». Журнал биологической химии . 284 (28): 19090–100. дои : 10.1074/jbc.M109.007021 . ПМК 2707221 . ПМИД 19439414.
