Фенилэтаноламин N -метилтрансфераза ( PNMT ) — это фермент , обнаруженный в основном в мозговом веществе надпочечников , который преобразует норадреналин (норадреналин) в адреналин (эпинефрин). [1] Он также экспрессируется в небольших группах нейронов в мозге человека [2] и в отдельных популяциях кардиомиоцитов . [3]
PNMT — это белок, кодирующий ген которого находится на хромосоме 17 у людей. Он состоит из 4 экзонов и представляет собой белок массой 30 кДа. Он имеет много свойств, свойственных другим метилтрансферазам . Он наиболее близок по последовательности к глицин -N -метилтрансферазе ( GNMT ). Он также имеет много структурных свойств, таких как форма складчатой губы, с катехол-O-метилтрансферазой (COMT), хотя у него меньше идентичности последовательности. Несколько особенностей структуры, таких как эта складчатая губа, предполагают, что PNMT является недавней адаптацией к семейству ферментов, синтезирующих катехоламины, развившейся позже, чем COMT, но раньше, чем другие метилтрансферазы, такие как GNMT. [5]
S -аденозил- L -метионин (SAM) является необходимым кофактором. [6] Активная область связывания кофактора SAM содержит большое количество связей π от остатков фенилаланина и тирозина в активном центре, которые помогают удерживать его в его связывающем кармане посредством укладки π . Среди всех известных вариантов PNMT в природе есть 7 важнейших ароматических остатков, сохраняющихся в активном центре. [5]
Остаток Глутамин 185 необходим для связывания субстрата катехоламина. Замена этого остатка другим снижает каталитическую эффективность PNMT в десять-триста раз. [7]
В отсутствие ингибитора или лиганда фосфатная группа связывается с активным сайтом, стабилизируя эту область. [8]
Человеческий PNMT образует димеры в растворе. Когда кристаллы PNMT выращиваются в невосстанавливающих растворах, между цистеинами 48 и 139 на противоположных цепях образуются две дисульфидные связи. Эта димеризация не влияет на каталитическую активность фермента. [9]
PNMT катализирует перенос метильной группы от SAM к норадреналину, превращая его в адреналин. Он работает, сводя кофактор SAM и субстрат в непосредственной близости, так что реактивная метильная группа может быть атакована первичным амином молекулы норадреналина или другим субстратом катехоламина . Метильная группа SAM очень реактивна, поэтому структура и размещение как норадреналина, так и SAM имеют решающее значение для правильного паттерна метилирования в продукте.
В то время как PNMT метилирует норадреналин в активное соединение адреналин , норадреналин также может быть метилирован катехол-O-метилтрансферазой (COMT), другой метилтрансферазой , которая добавляет метильную группу в другом месте, в свою очередь производя неактивное соединение метанефрин . Метилтрансферазы очень распространены в путях синтеза и дезактивации катехоламинов. [10]
PNMT также участвует в биосинтезе N -метилированных следовых аминов : он метаболизирует фенетиламин в N - метилфенетиламин ( позиционный изомер амфетамина ), p - октопамин в синефрин и p - тирамин в N -метилтирамин . [11] [12]
Повышенная экспрессия PNMT является одним из способов, с помощью которых реакция на стресс положительно возвращается к себе. Увеличение гормонов стресса или нервных импульсов из-за стресса может привести к тому, что PNMT преобразует больше норадреналина в адреналин. Это увеличивает эффективность системы катехоламинового ответа, увеличивая симпатическую отдачу и делая реакцию на стресс более глубокой. [14]
Известно, что PNMT регулируется глюкокортикоидами, вырабатываемыми в надпочечниках . Одним из способов, которым он может регулировать экспрессию PNMT, является положительное влияние кортикостерона на поддержание мРНК PNMT. [15] Также было показано, что глюкокортикоиды увеличивают биологический период полураспада фермента in vitro. [16] У животных, у которых был удален гипофиз, добавление глюкокортикоидов значительно удлиняет период полураспада ферментов PNMT. [16]
Повышенные уровни PNMT также могут быть вызваны спланхническими нервными импульсами. Нервные импульсы увеличивают синтез мРНК PNMT, влияя на определенные промоторные последовательности. [16]
Было также показано, что стрессовая иммобилизация в течение нескольких часов увеличивает активность PNMT у крыс. Такое лечение занимает около недели, чтобы проявить разницу в уровнях PNMT. [17]
SAM не только действует как кофактор для PNMT, но также помогает стабилизировать фермент и увеличить период полураспада, делая его более устойчивым к разрезанию трипсиновой протеазой. [16]
Синтез адреналина и, следовательно, локализация PNMT, как было обнаружено, в основном сосредоточены в мозговом веществе надпочечников или надпочечниках большинства видов. PNMT локализован у большинства взрослых млекопитающих в цитоплазме этих мозговых клеток. [1]
Более новые исследования также показывают, что мРНК и белок PNMT экспрессируются и в других областях тела. Определенные нервные пути, сетчатка , [18] и предсердия , и желудочки сердца в настоящее время выясняются как места экспрессии PNMT. [19] Адреналин вырабатывается в небольших группах нейронов в человеческом мозге, которые экспрессируют PNMT; [2] эти нейроны проецируются из ядра, которое примыкает (вентролатерально) к area postrema , и из ядра в дорсальной области одиночного пути . [2]
Нормальная функция и дефекты ПНМТ связаны с многочисленными заболеваниями и расстройствами.
Снижение уровня активности ПНМТ, измеряемой адреналином и норадреналином, наблюдается в коже пациентов с витилиго в кератиноцитах , которые обычно имеют более высокую активность ПНМТ. [20]
Два мощных ингибитора PNMT (LY134046 и LY78335) были долгосрочными антагонистами как интоксикации этанолом, так и седации. Это предполагает центральную роль, которую PNMT и адреналин играют в синтезе этанола и вызванной пентобарбиталом седации и интоксикации. [21]
Болезнь Альцгеймера также связана с пониженной активностью PNMT человека в областях мозга, наиболее связанных с дегенерацией при этом заболевании. Также были выявлены значительные ассоциации с полиморфизмами PNMT и ранним началом болезни Альцгеймера. [22]
Классические ингибиторы PNMT включают бензимидазолы , хинолоны и пурины . [8] Ингибирование также может быть вызвано добавлением S-дезоксиаденозил L-гомоцистеина, замены кофактора SAM, который похож на него, но не имеет метильной группы, поэтому перенос метильной группы невозможен. [23] Другим примером является CGS19281A. [24]