stringtranslate.com

Параганглиома

Параганглиома — это редкое нейроэндокринное новообразование , которое может развиваться в различных частях тела (включая голову, шею, грудную клетку и живот). Когда тот же тип опухоли обнаруживается в надпочечнике, ее называют феохромоцитомой . Это редкие опухоли, общая предполагаемая заболеваемость составляет 1 на 300 000. [1] Не существует теста, который отличает доброкачественные опухоли от злокачественных ; поэтому всем людям с параганглиомой рекомендуется долгосрочное наблюдение. [2]

Признаки и симптомы

Большинство параганглиом протекают бессимптомно, представляют собой безболезненную массу или вызывают такие симптомы, как гипертония, тахикардия, головная боль и сердцебиение. [3] Хотя все они содержат нейросекреторные гранулы, только в 1–3% случаев секреция гормонов, таких как катехоламины, достаточно обильна, чтобы быть клинически значимой; в этом случае проявления часто напоминают проявления феохромоцитомы (интрамедуллярной параганглиомы). [ необходима цитата ]

Генетика

Около 75% параганглиом являются спорадическими; остальные 25% являются наследственными (и имеют повышенную вероятность быть множественными и развиваться в более раннем возрасте). Мутации генов сукцинатдегидрогеназы , SDHD ( ранее известный как PGL1), SDHA , SDHC (ранее PGL3) и SDHB были идентифицированы как вызывающие семейные параганглиомы головы и шеи. Мутации SDHB играют важную роль в семейной феохромоцитоме надпочечников и вненадпочечниковой параганглиоме (живота и грудной клетки), хотя существует значительное совпадение в типах опухолей, связанных с мутациями генов SDHB и SDHD. Параганглиомы могут также возникать при МЭН типа 2A и 2B. Другие гены, связанные с семейной параганглиомой, — это SDHAF2 , [4] VHL , NF1 , TMEM127 , [5] MAX [6] и SLC25A11 . [7]

Патология

Параганглиома средостения. Поверхность разреза опухоли размером 3,9 × 3,5 × 2,5 см имеет треугольную форму с выпячивающейся периферической частью и несколько фиброзным центром. Она была окружена сердцем, левой нижней долей легкого, аортой, пищеводом и диафрагмой и имела диаметр 1,8 см 7 лет назад.
Микрофотография опухоли каротидного тельца с характерным признаком Зеллбаллена . Окраска гематоксилином и эозином .

Параганглиомы выглядят макроскопически как резко очерченные полиповидные массы, имеющие твердую или резиноподобную консистенцию. Это высоковаскуляризированные опухоли, которые могут иметь темно-красный цвет. [ необходима цитата ]

При микроскопическом исследовании опухолевые клетки легко распознаются. Отдельные опухолевые клетки имеют форму от многоугольной до овальной и расположены в характерных клеточных шарах, называемых Zellballen . [8] Эти клеточные шары разделены фиброваскулярной стромой и окружены поддерживающими клетками . [ требуется ссылка ]

С помощью световой микроскопии дифференциальная диагностика включает родственные нейроэндокринные опухоли, такие как карциноидная опухоль , нейроэндокринная карцинома и медуллярная карцинома щитовидной железы . [ необходима ссылка ]

С помощью иммуногистохимии главные клетки, расположенные в клеточных шарах, положительны для хромогранина , синаптофизина , нейронспецифической енолазы , серотонина , нейрофиламента и молекулы адгезии нейронных клеток ; они отрицательны по белку S-100 . Поддерживающие клетки положительны по S-100 и фокально положительны по глиальному фибриллярному кислому белку . С помощью гистохимии клетки параганглиомы являются аргирофильными, периодической кислотой Шиффа отрицательными, муцикармин отрицательными и аргентаффин отрицательными. [ необходима цитата ]

Места происхождения

Около 85% параганглиом развиваются в брюшной полости; только 12% развиваются в груди и 3% в области головы и шеи (последние, скорее всего, будут симптоматичными). Хотя большинство из них являются одиночными, редкие множественные случаи встречаются (обычно при наследственном синдроме). [ необходима цитата ] Параганглиомы описываются по месту их возникновения и часто получают специальные названия:

Диагноз

Классификация

Параганглиомы возникают из параганглиев в хромаффин-отрицательных гломусных клетках, полученных из эмбрионального нервного гребня , функционирующих как часть симпатической нервной системы (ветвь автономной нервной системы ). Эти клетки обычно действуют как особые хеморецепторы, расположенные вдоль кровеносных сосудов, особенно в каротидных тельцах (в месте бифуркации общей сонной артерии на шее) и в аортальных тельцах (вблизи дуги аорты ). [ необходима цитата ]

Соответственно, параганглиомы классифицируются как происходящие из нервной клеточной линии в классификации нейроэндокринных опухолей Всемирной организации здравоохранения . В категоризации, предложенной Уиком, параганглиомы относятся к группе II. [12] Учитывая тот факт, что они происходят из клеток ортосимпатической системы, параганглиомы тесно связаны с феохромоцитомами , которые, однако, являются хромаффин-положительными. [ необходима цитата ]

Для подтверждения наличия параганглиомы можно использовать метод ПЭТ/КТ с дотататом галлия-68. [13]

Уход

Основными методами лечения являются хирургия , эмболизация [14] и лучевая терапия . [15] Лечение зависит от множества факторов, включая симптомы пациента, а также размер и местоположение опухоли. [16]

Дополнительные изображения

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Мартинс, Руте; Бугалхо, Мария Жуан (2014). «Параганглиомы/Феохромоцитомы: клинически ориентированное генетическое тестирование». Международный журнал эндокринологии . 2014 : 794187. doi : 10.1155/2014/794187 . ISSN  1687-8337. PMC 4037125.  PMID 24899893  .
  2. ^ «Лечение феохромоцитомы и параганглиомы (PDQ®) – Версия для пациентов - NCI». www.cancer.gov . 23 декабря 2011 г.
  3. ^ Эльсамадиси, Эмад А.; Яздани, Шекуфе; Каруппиа, Арунтевараджа; Маркано, Изабель; Туран, Ожан; Кодали, Бхавани Шанкар; Джессел, Ребекка (2021). «Параганглиома, проявляющаяся в виде гипоксии и обморока во время беременности: клинический случай». Практика А&А . 15 (3): e01411. дои : 10.1213/XAA.0000000000001411. PMID  33684077. S2CID  232159725.
  4. ^ Бэйли Дж.П., Кунст Х.П., Каскон А., Сампьетро М.Л., Гаал Дж., Корпершук Э., Хинохар-Гутьеррес А., Тиммерс Х.Дж., Хофслут Л.Х., Хермсен М.А., Суарес С., Хуссейн А.К., Вриендс А.Х., Хес Ф.Дж., Янсен Х.К., Топс CM , Корссмит Э.П., де Книфф П., Лендерс Дж.В., Кремерс К.В., Девили П., Диньенс В.Н., де Крийгер Р.Р., Робледо М. (апрель 2010 г.). «Мутации SDHAF2 при семейных и спорадических параганглиомах и феохромоцитомах». «Ланцет». Онкология . 11 (4): 366–72. doi : 10.1016/S1470-2045(10)70007-3. PMID  20071235.
  5. ^ Qin Y, Yao L, King EE, Buddavarapu K, Lenci RE, Chocron ES, Lechleiter JD, Sass M, Aronin N, Schiavi F, Boaretto F, Opocher G, Toledo RA, Toledo SP, Stiles C, Aguiar RC, Dahia PL (март 2010 г.). «Germline mutations in TMEM127 confer susceptibility to pheochromocytoma». Nature Genetics . 42 (3): 229–33. doi :10.1038/ng.533. PMC 2998199 . PMID  20154675. 
  6. ^ Комино-Мендес I, Грасиа-Азнарес Ф.Дж., Скьяви Ф., Ланда I, Леандро-Гарсия Л.Дж., Летон Р., Хонрадо Э., Рамос-Медина Р., Карония Д., Пита Г., Гомес-Гранья А., де Кубас А.А., Инглада- Перес Л, Малишевска А, Ташин Э, Бобисс С, Пика Г, Лоли П, Эрнандес-Лавадо Р, Диас ХА, Гомес-Моралес М, Гонсалес-Нейра А, Ронкадор Г, Родригес-Антона С, Бенитес Х, Маннелли М, Опочер Г., Робледо М., Каскон А. (июнь 2011 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует мутации MAX как причину наследственной феохромоцитомы». Nature Genetics . 43 (7): 663–7. doi :10.1038/ng.861. PMID  21685915. S2CID  205357831.
  7. ^ Баффет А, Морен А, Кастро-Вега Л.Дж., Хабару Ф, Люсси-Лепутр С, Летузе Е, Лефевр Х, Гильем I, Магали Х, Рейнгерд I, Падилья-Хирола М, Тран Т, Чара Л, Бертера Дж, Амар Л., Оттоленги К., Бурничон Н., Хименес-Рокепло А.П., Фавье Дж. (февраль 2018 г.). «Зародышевые мутации в митохондриальном гене-носителе 2-оксоглутарата/малата SLC25A11 приводят к предрасположенности к метастатическим параганглиомам». Исследования рака . 78 (8): 1914–1922. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-17-2463 . PMID  29431636.
  8. ^ Kairi-Vassilatou E, Argeitis J, Nika H, ​​Grapsa D, Smyrniotis V, Kondi-Pafiti A (2007). «Злокачественная параганглиома мочевого пузыря у 44-летней женщины: клинико-патологическое и иммуногистохимическое исследование редкой сущности и обзор литературы». Европейский журнал гинекологической онкологии . 28 (2): 149–51. PMID  17479683.
  9. ^ Sciacovelli, Marco; Schmidt, Christina; Maher, Eamonn R.; Frezza, Christian (2020). «Метаболические драйверы при наследственных раковых синдромах». Annual Review of Cancer Biology . 4 : 77–97. doi : 10.1146/annurev-cancerbio-030419-033612 .
  10. ^ Феки, Мостафа Махмуд Эл. "Аберрантная внутренняя сонная артерия | Случай из радиологии | Radiopaedia.org". radiopaedia.org . Получено 2017-05-02 .
  11. ^ da Silva RA, Gross JL, Haddad FJ, Toledo CA, Younes RN (февраль 2006 г.). «Первичная легочная параганглиома: описание случая и обзор литературы». Clinics . 61 (1): 83–6. doi : 10.1590/S1807-59322006000100015 . PMID  16532231.
  12. ^ Wick MR (март 2000 г.). «Нейроэндокринная неоплазия. Современные концепции». American Journal of Clinical Pathology . 113 (3): 331–5. doi : 10.1309/ETJ3-QBUK-13QD-J8FP . PMID  10705811.
  13. ^ Chang, Chian A.; Pattison, David A.; Tothill, Richard W.; Kong, Grace; Akhurst, Tim J.; Hicks, Rodney J.; Hofman, Michael S. (17.08.2016). "68Ga-DOTATATE и 18F-FDG PET/CT при параганглиоме и феохромоцитоме: полезность, закономерности и гетерогенность". Cancer Imaging . 16 (1): 22. doi : 10.1186/s40644-016-0084-2 . ISSN  1740-5025. PMC 4989291 . PMID  27535829. 
  14. ^ Carlsen CS, Godballe C, Krogdahl AS, Edal AL (декабрь 2003 г.). «Злокачественная вагальная параганглиома: отчет о случае, леченном эмболизацией и хирургическим вмешательством». Auris, Nasus, Larynx . 30 (4): 443–6. doi :10.1016/S0385-8146(03)00066-X. PMID  14656575.
  15. ^ Pitiakoudis M, Koukourakis M, Tsaroucha A, Manavis J, Polychronidis A, Simopoulos C (декабрь 2004 г.). «Злокачественная забрюшинная параганглиома, леченная с помощью одновременной радиотерапии и химиотерапии». Клиническая онкология . 16 (8): 580–1. doi :10.1016/j.clon.2004.08.002. PMID  15630855.
  16. ^ "Параганглиомы / Гломусные опухоли головы и шеи". Stanford Medicine . Получено 16 марта 2023 г.

Внешние ссылки