Хромосома 22

Хромосома человека

Хромосома 22 — одна из 23 пар хромосом в клетках человека . У людей обычно есть две копии хромосомы 22 в каждой клетке. Хромосома 22 — вторая наименьшая хромосома человека, охватывающая около 51 миллиона пар оснований ДНК и составляющая от 1,5 до 2% всей ДНК в клетках .

В 1999 году исследователи, работающие над проектом «Геном человека» , объявили, что определили последовательность пар оснований, составляющих эту хромосому. Хромосома 22 была первой человеческой хромосомой, которая была полностью секвенирована. ^[4]

Хромосомы человека нумеруются в соответствии с их видимым размером в кариотипе : хромосома 1 является самой большой, а хромосома 22 изначально была идентифицирована как самая маленькая. Однако секвенирование генома показало, что хромосома 21 на самом деле меньше хромосомы 22.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 22-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома , их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов »). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. ^[5]

Список генов

Ниже приводится неполный список генов 22-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

• ADM2 : кодирующий белок ADM2.
• APOBEC3B : кодирующий белок , вероятный фермент ДНК dC->dU, редактирующий APOBEC-3B
• ARFGAP3 : кодирующий белок 3, активирующий фактор АДФ-рибозилирования ГТФазу.
• ASCC2 : кодирует субъединицу 2 комплекса коинтегратора 1 белка , активирующего сигнал.
• ATF4 (22q13), кодирующий белок циклического AMP-зависимого транскрипционного фактора ATF-4
• BCR (22q11), кодирующий белок области кластера точки разрыва
• CARD10 (22q13), кодирующий белок 10, содержащий домен рекрутирования каспазы
• CBX7 (22q13), кодирующий гомолог 7 белка хромобокса
• CDC42EP1 : эффекторный белок 1 CDC42.
• CECR1 : белок критической области 1 синдрома кошачьего глаза.
• ЧЕК2 (22q12)
• КОМТ
• CRELD2 : белок 2, богатый цистеином и EGF-подобным доменом.
• CSDC2 : белок D2, содержащий домен холодного шока.
• CSNK1E : кодирующий изоформу фермента казеинкиназы I эпсилон или CK1ε,
• DGCR5 : кодирует длинную некодирующую РНК.
• DGCR6 : ген 6 критической области синдрома ДиДжорджа.
• ЭП300
• ЭП300-АС1
• ЭВСР1
• TAFA5 : семейство со сходством последовательностей, 19 членов A5.
• FAM227A : кодирующий белок FAM227A.
• ФБЛН1
• GTPBP1 : GTP-связывающий белок 1.
• HMGXB4 : кодирующий белок HMG-бокс, содержащий 4
• IFT27 : кодирующий белок внутрижгутикового транспорта 27
• ИГЛ@
• IGLJ3, кодирующий белок иммуноглобулина лямбда, соединяющий 3
• IGLL5 : кодирующий белок иммуноглобулина лямбда, подобный полипептиду 5.
• KIAA0930 : кодирует неохарактеризованный белок KIAA0930.
• LINC00899, кодирующий белок , длинную межгенную небелковую кодирующую РНК 899
• МАПК1
• МАПК12
• MCAT : кодирующий фермент трансацилазу белка-переносчика малонил-КоА-ацила, митохондриальную.
• МСМ5
• МИФ
• MIRLET7BHG : кодирующий белок ген хозяина MIRLET7B (некодирующий белок)
• МКЛ1
• ММП11
• МН1
• МТР18 :
• MYH9
• НФ2
• NOL12 : кодирующий белок ядрышковый белок 12.
• ПАРВБ
• ПДГФБ
• PI4KA : кодирующий фермент фосфатидилинозитол-4-киназу альфа.
• PI4KAP2 : псевдоген фосфатидилинозитол-4-киназы альфа, псевдоген 2.
• PISD : кодирующий профермент фермента фосфатидилсериндекарбоксилазы.
• PNPLA3 : кодирующий белок 3, содержащий домен пататинподобной фосфолипазы.
• PRAME : кодирующий белок антиген меланомы, преимущественно экспрессируемый в опухолях.
• РАК2
• РБХ1
• RNR5 : кодирует РНК, рибосомальный кластер 45S 5.
• RNU12 : кодирующий белок РНК, малый ядерный U12.
• RRP7A : кодирующий гомолог А белка рибосомального РНК-процессирующего белка 7.
• RTCB : кодирующий белок РНК, 2',3'-циклический фосфат и 5'-ОН-лигазу.
• RTL6 : кодирующий белок ретротранспозон Gag Like 6.
• SAMM50 : кодирующий гомолог компонента 50 механизма сортировки и сборки белков .
• SEPT3 : кодирующий белок , специфичный для нейронов септин-3.
• 5 СЕНТЯБРЯ
• ШФМ3П1 :
• SOX10
• SYNGR1 : кодирующий белок синаптогирин-1.
• TBC1D10A : кодирующий белок, член семейства доменов TBC1 10A.
• TEF : кодирующий белок тиреотрофного эмбрионального фактора.
• THAP7 : кодирующий белок 7, содержащий домен THAP.
• THOC5 : кодирующий гомолог субъединицы 5 комплекса белка THO.
• TRMU : кодирующий фермент митохондриальную тРНК-специфическую 2-тиоуридилазу 1.
• TTC28 : кодирующий домен 28 повтора тетратрикопептида белка .
• TTLL1 : кодирующий фермент, вероятную тубулин-полиглутамилазу TTLL1.
• XRCC6 : кодирующий белок Ku70.

Болезни и расстройства

Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 22:

• Боковой амиотрофический склероз
• Рак молочной железы
• Синдром кошачьего глаза
• Хронический миелолейкоз
• Синдром ДиДжорджа
• Десмопластическая мелкокруглоклеточная опухоль
• Синдром дистальной делеции 22q11.2
• Синдром делеции 22q13 или синдром Фелана-Макдермида
• Синдром Эмануэля
• Саркома Юинга
• Фокальный сегментарный гломерулосклероз
• Синдром Ли-Фраумени
• Метахроматическая лейкодистрофия
• Метгемоглобинемия
• Нейрофиброматоз 2 типа
• Синдром Опица G/BBB
• Медуллярный рак почки
• Синдром Рубинштейна-Тайби
• синдром Ваарденбурга
• Шизофрения ^[13]

Хромосомные состояния

Следующие состояния вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 22:

• Синдром делеции 22q11.2 . У большинства людей с синдромом делеции 22q11.2 отсутствует около 3 миллионов пар оснований в одной копии хромосомы 22 в каждой клетке. Делеция происходит около середины хромосомы в месте, обозначенном как q11.2. Этот регион содержит около 30 генов, но многие из этих генов еще недостаточно охарактеризованы. У небольшого процента больных наблюдаются более короткие делеции в той же области.
  Считается, что потеря одного конкретного гена, TBX1, ответственна за многие характерные особенности синдрома делеции 22q11.2, такие как пороки сердца, отверстие в нёбе (волчья пасть ), характерные черты лица, и низкий уровень кальция. Однако потеря этого гена, по-видимому, не приводит к нарушениям обучаемости. Другие гены в удаленной области также могут способствовать появлению признаков и симптомов синдрома делеции 22q11.2.
• Синдром дистальной делеции 22q11.2
• синдром делеции 22q13
• Другие хромосомные состояния. Другие изменения количества или структуры 22-й хромосомы могут иметь различные последствия, включая умственную отсталость, задержку развития, физические отклонения и другие медицинские проблемы. Эти изменения включают дополнительный участок хромосомы 22 в каждой клетке ( частичная трисомия ), недостающий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия) и кольцевую структуру, называемую кольцевой хромосомой 22, которая возникает в результате разрыва и повторного присоединения обоих концов хромосомы. хромосомы.
• Синдром кошачьего глаза — редкое заболевание, чаще всего вызванное хромосомным изменением, называемым инвертированной дупликацией 22. Небольшая дополнительная хромосома состоит из генетического материала 22 хромосомы, который был аномально продублирован (скопирован). Дополнительный генетический материал вызывает характерные признаки и симптомы синдрома кошачьего глаза, в том числе аномалию глаза, называемую колобомой радужной оболочки (разрыв или раскол в цветной части глаза), небольшие участки кожи или ямки перед ухом, сердце дефекты, проблемы с почками и, в некоторых случаях, задержка развития.
• Перестройка ( транслокация ) генетического материала между хромосомами 9 и 22 связана с несколькими типами рака крови ( лейкемией ). Эта хромосомная аномалия, которую обычно называют Филадельфийской хромосомой , встречается только в раковых клетках. Филадельфийская хромосома выявляется в большинстве случаев медленно прогрессирующей формы рака крови, называемой хроническим миелолейкозом или ХМЛ. Он также был обнаружен в некоторых случаях более быстро прогрессирующего рака крови (острых лейкозов). Наличие Филадельфийской хромосомы может помочь предсказать, как будет прогрессировать рак, и стать мишенью для молекулярной терапии.
• Синдром Эмануэля представляет собой транслокацию хромосом 11 и 22. Первоначально известный как синдром сверхштатного дер (22), он возникает, когда у человека имеется дополнительная хромосома, состоящая из частей 11-й и 22-й хромосом.

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 22 хромосомы человека

Рекомендации

1. «Результаты поиска - 22[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) - Ген». НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 8 сентября 2016 года . Проверено 28 мая 2017 г.
2. Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2.
3. Страница украшения генома abc, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
4. Мэр, Сьюзен (1999). «Первая человеческая хромосома секвенирована». БМЖ . 319 (7223). Группа BMJ: 1453. doi : 10.1136/bmj.319.7223.1453a. ПМЦ 1117192 . ПМИД  10582915. 
5. Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД  20441615. 
6. «Статистика и загрузки для хромосомы 22» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 8 июля 2019 года. Архивировано из оригинала 18 августа 2017 года . Проверено 7 августа 2019 г.
7. «Хромосома 22: Краткое описание хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 29 марта 2017 года . Проверено 19 мая 2017 г.
8. «Хромосома человека 22: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». ЮниПрот . 28 февраля 2018 года . Проверено 16 марта 2018 г.
9. «Результаты поиска - 22[CHR] И «Homo sapiens» [Организм] И («кодирующий белок генотипа» [Свойства] И живой [реквизит]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
10. «Результаты поиска - 22[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И ( («genetype miscrna»[Свойства] ИЛИ «генотип ncrna»[Свойства] ИЛИ «генотип rrna»[Свойства] ИЛИ «генотип trna»[Свойства] ] ИЛИ "ген типа scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
11. «Результаты поиска - 22[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[реквизит]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
12. Бек, Меган; Петерсон, Джесс Ф.; МакКоннелл, Джулианн; Макгуайр, Марианна; Асато, Мия; Лози, Джозеф Э.; Сурти, Урваши; Мадан-Хетарпал, Сунита; Райкович, Александр; Яценко, Светлана А. (май 2015 г.). «Черепно-лицевые аномалии и задержка развития в двух семьях с перекрывающимися микроделециями 22q12.1, связанными с этим геном». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 167 (5): 1047–1053. doi : 10.1002/ajmg.a.36839. PMID  25810350. S2CID  205319722.
13. Лю Х, Абекасис Г.Р., Хит С.К., Ноулз А., Демарс С., Чен Ю.Дж., Роос Дж.Л., Рапопорт Дж.Л., Гогос Дж.А., Карайоргоу М. (декабрь 2002 г.). «Генетическая изменчивость локуса 22q11 и предрасположенность к шизофрении». Учеб. Натл. акад. наук. США 99 (26): 16859–64. Бибкод : 2002PNAS...9916859L. дои : 10.1073/pnas.232186099 . ПМК 139234 . ПМИД  12477929.  
14. Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
15. Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
16. Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7.
17. Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
18. " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
19. Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
20. Эти значения (начало/остановка ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
21. gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

дальнейшее чтение

• Данэм И, Симидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж.Э., Брускевич Р., Беар Д.М., Клэмп М., Сминк Л.Дж., Эйнско Р., Алмейда Дж.П., Бэббидж А., Бэггули С., Бэйли Дж., Барлоу К., Бейтс К.Н. , Бизли О, Берд С.П., Блейки С., Бриджман А.М., Бак Д., Берджесс Дж., Беррилл В.Д., О'Брайен К.П. (1999). «Последовательность ДНК 22 хромосомы человека». Природа . 402 (6761): 489–95. Бибкод : 1999Natur.402..489D. дои : 10.1038/990031 . ПМИД  10591208.
• Гилберт Ф (1998). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 22». Генетический тест . 2 (1): 89–97. дои : 10.1089/gte.1998.2.89. ПМИД  10464604.
• Курцрок Р., Кантарджян Х.М., Друкер Б.Дж., Талпаз М. (2003). «Лейкозы с положительной филадельфийской хромосомой: от основных механизмов к молекулярной терапии». Энн, интерн, мед . 138 (10): 819–30. дои : 10.7326/0003-4819-138-10-200305200-00010. PMID  12755554. S2CID  25865321.
• Мейнард Т.М., Хаскелл Г.Т., Либерман Дж.А., ЛаМантия А.С. (2002). «22q11 DS: геномные механизмы и функция генов при ДиДжордже / велокардиофациальном синдроме». Int J Dev Neurosci . 20 (3–5): 407–19. дои : 10.1016/S0736-5748(02)00050-3. PMID  12175881. S2CID  22941004.
• Макдермид Х.Э., Морроу Б.Е. (2002). «Геномные нарушения 22q11». Ам Джей Хум Жене . 70 (5): 1077–88. дои : 10.1086/340363. ПМК  447586 . ПМИД  11925570.
• Макдональд-Макгинн Д.М., Киршнер Р., Гольдмунц Э., Салливан К., Эйхер П., Гердес М., Мосс Э., Солот С., Ван П., Джейкобс И., Хэндлер С., Найтли С., Хехер К., Уилсон М., Минг Дж.Э., Грейс К., Дрисколл Д., Паскуариелло П., Рэндалл П., Ларосса Д., Эмануэль Б.С., Закай Э.Х. (1999). «История Филадельфии: делеция 22q11.2: отчет о 250 пациентах». Жене Коунс . 10 (1): 11–24. ПМИД  10191425.
• Ринн Дж.Л., Ойскирхен Г., Бертоне П., Мартоне Р., Ласкомб Н.М., Хартман С., Харрисон П.М., Нельсон Ф.К., Миллер П., Герштейн М., Вайсман С., Снайдер М. (2003). «Транскрипционная активность 22-й хромосомы человека». Генс Дев . 17 (4): 529–40. дои : 10.1101/gad.1055203. ЧВК  195998 . ПМИД  12600945.
• Уилсон Х.Л., Вонг А.С., Шоу С.Р., Це Вайоминг, Стэплтон Г.А., Фелан М.К., Ху С., Маршалл Дж., МакДермид Х.Э. и др. (2003). «Молекулярная характеристика синдрома делеции 22q13 подтверждает роль гаплонедостаточности SHANK3/PROSASP2 в основных неврологических симптомах». Джей Мед Жене . 40 (8): 575–584. дои : 10.1136/jmg.40.8.575. ПМЦ  1735560 . ПМИД  12920066.

Внешние ссылки

• Национальные институты здоровья. «Хромосома 22». Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 5 июня 2011 года . Проверено 6 мая 2017 г.
• «Хромосома 22». Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.