stringtranslate.com

Эффект основателя

Эффект основателя: исходная популяция (слева) может дать начало другим популяциям основателей (справа).

В популяционной генетике эффект основателя — это потеря генетической изменчивости , которая происходит, когда новая популяция создается очень небольшим количеством особей из более крупной популяции. Впервые он был полностью изложен Эрнстом Майром в 1942 году [1] с использованием существующих теоретических работ таких авторов, как Сьюэлл Райт . [2] В результате утраты генетической изменчивости новая популяция может существенно отличаться как генотипически , так и фенотипически от родительской популяции, из которой она произошла. Считается, что в крайних случаях эффект основателя приводит к видообразованию и последующей эволюции новых видов. [3]

На показанном рисунке исходная популяция имеет почти равное количество синих и красных особей. Три меньшие популяции основателей показывают, что тот или иной цвет может преобладать (эффект основателя) из-за случайной выборки исходной популяции. Узкое место в популяции также может вызвать эффект основателя, хотя это не совсем новая популяция.

Эффект основателя возникает, когда небольшая группа мигрантов, генетически не репрезентативная для населения, из которого они произошли, обосновывается в новом районе. [4] [5] Помимо эффектов основателя, новая популяция часто очень мала , поэтому она демонстрирует повышенную чувствительность к генетическому дрейфу , увеличение инбридинга и относительно низкую генетическую изменчивость .

Мутация основателя

В генетике мутация -основатель — это мутация , которая появляется в ДНК одного или нескольких людей, которые являются основателями отдельной популяции. Мутации-основатели начинаются с изменений, происходящих в ДНК, и могут передаваться другим поколениям. [6] [7] Любой организм — от простого вируса до чего-то сложного, например млекопитающего, — чье потомство несет эту мутацию, потенциально может проявить эффект основателя, [8] например, коза [9] [10] или человек . [11]

Мутации-основатели возникают на длинных участках ДНК на одной хромосоме ; действительно, исходный гаплотип представляет собой всю хромосому. По мере смены поколений доля гаплотипа, общего для всех носителей мутации, укорачивается (за счет генетической рекомбинации ). Это сокращение позволяет ученым примерно оценить возраст мутации. [12]

Общий

Эффект основателя — это тип генетического дрейфа , возникающий, когда небольшая группа в популяции отделяется от исходной популяции и образует новую. Новая колония может иметь меньшую генетическую изменчивость, чем исходная популяция, и посредством случайной выборки аллелей во время воспроизводства последующих поколений быстро продвигаться к фиксации . Увеличение гомозиготности можно рассчитать как , где – коэффициент инбридинга и размер популяции. [13] Это последствие инбридинга делает колонию более уязвимой к исчезновению. [14]

Небольшая популяция-основатель испытывает потерю гетерозиготности после нескольких поколений. («Генетический дрейф» от Boundless, 2015. [15] )

Потерю гетерозиготности за поколение можно рассчитать как , где соответствует гетерозиготности. [13] Численность основателей колонии также можно рассчитать, если известна потеря гетерозиготности из-за узкого места, используя то же уравнение. [13]

Когда вновь образованная колония небольшая, ее основатели могут сильно повлиять на генетический состав популяции в далеком будущем. У людей, у которых скорость размножения медленная, популяция будет оставаться небольшой в течение многих поколений, эффективно усиливая эффект дрейфа поколение за поколением, пока популяция не достигнет определенного размера. Темп роста населения после возникновения узкого места можно рассчитать как , где равен числу поколений, – темп роста, – равновесный размер популяции, – основание натурального логарифма, и – константа , где – первоначальный размер колонии-основателя. . [13]

Аллели, которые присутствовали, но относительно редко присутствовали в исходной популяции, могут перейти в одну из двух крайностей. Самый распространенный из них заключается в том, что аллель вскоре полностью утрачивается, но есть и другой вариант: аллель выживает и в течение нескольких поколений становится гораздо более рассеянной по популяции. В новой колонии также может наблюдаться увеличение частоты рецессивных аллелей и, как следствие, увеличение числа гомозиготных по определенным рецессивным признакам. [13] Уравнение для расчета частоты рецессивных аллелей основано на предположениях Харди-Винберга . [13]

Различия в частоте генов между исходной популяцией и колонией также могут привести к значительному расхождению этих двух групп на протяжении многих поколений. По мере увеличения дисперсии, или генетической дистанции , две отдельные популяции могут стать совершенно разными, как генетически , так и фенотипически , хотя не только генетический дрейф, но и естественный отбор, поток генов и мутации способствуют этому расхождению. Этот потенциал относительно быстрых изменений частоты генов в колонии побудил большинство ученых считать эффект основателя (и, как следствие, генетический дрейф) важной движущей силой эволюции новых видов . Сьюэлл Райт был первым, кто придал такое значение случайному дрейфу и небольшим, недавно изолированным популяциям в своей теории видообразования смещающегося баланса . [16] Следуя за Райтом, Эрнст Майр создал множество убедительных моделей, чтобы показать, что снижение генетической изменчивости и небольшой размер популяции, сопровождающие эффект основателя, имеют решающее значение для развития новых видов. [17] Однако сегодня эта точка зрения пользуется гораздо меньшей поддержкой, поскольку гипотеза неоднократно проверялась посредством экспериментальных исследований, и результаты были в лучшем случае двусмысленными. [ необходимо дальнейшее объяснение ] Видообразование путем генетического дрейфа — это особый случай перипатрического видообразования , которое само по себе происходит в редких случаях. [18] Это происходит, когда случайное изменение генетической частоты популяции благоприятствует выживанию нескольких организмов вида с редкими генами, вызывающими репродуктивную мутацию. Эти выжившие организмы затем размножаются между собой в течение длительного периода времени, создавая совершенно новый вид, чьи репродуктивные системы или поведение больше не совместимы с исходной популяцией. [ необходимо дальнейшее объяснение ] [19]

Эффект серийного основателя

Серийные эффекты основателя возникают, когда популяции мигрируют на большие расстояния. Такие миграции на большие расстояния обычно включают относительно быстрые перемещения, за которыми следуют периоды расселения. Популяции в каждой миграции несут только часть генетического разнообразия, полученного от предыдущих миграций. В результате генетическая дифференциация имеет тенденцию усиливаться с увеличением географического расстояния, как это описано в модели «изоляции расстоянием». [20] Миграция людей из Африки характеризуется последовательными эффектами основателя. [21] Африка имеет самую высокую степень человеческого генетического разнообразия среди всех континентов, что соответствует африканскому происхождению современных людей. [22]

В островной экологии

Популяции основателей необходимы для изучения биогеографии и экологии островов . Природный «чистый лист» найти непросто, но классическая серия исследований воздействия на популяцию основателей была проведена после катастрофического извержения Кракатау в 1883 году , уничтожившего всю жизнь на острове. [23] [24] Еще одно продолжающееся исследование было связано с биоколонизацией Суртсея в Исландии , нового вулканического острова, который извергался в море между 1963 и 1967 годами. Более раннее событие, извержение Тоба на Суматре около 73 000 лет назад, охватило некоторые части Индии. с 3–6 м (10–20 футов) пепла и, должно быть, покрыли Никобарские и Андаманские острова , расположенные гораздо ближе к конусу пепла, удушающими жизнь слоями, вызвав возобновление их биоразнообразия . [25]

Однако не все исследования эффекта основателя начинаются после стихийного бедствия; некоторые ученые изучают восстановление видов, которые вымерли на местном уровне или не существовали здесь раньше. С 1958 года проводится исследование взаимодействия волка и лося на острове Рояль в озере Верхнее после того, как эти животные естественным образом мигрировали туда, возможно, по зимнему льду. Хаджи и другие, а также Хундертмарк и Ван Дале изучили текущее состояние популяций прошлых эффектов основателей у корсиканского благородного оленя и аляскинского лося соответственно. Корсиканский благородный олень по-прежнему числится под угрозой исчезновения , спустя десятилетия после серьезного затруднения. Они населяют Тирренские острова и окружающие их материки в настоящее время и до возникновения узкого места, но Хаджи и другие хотели знать, как олени изначально попали на острова и от какой родительской популяции или вида они произошли. С помощью молекулярного анализа им удалось определить возможную родословную: благородные олени с островов Корсика и Сардиния оказались наиболее родственными друг другу. Эти результаты являются многообещающими, поскольку остров Корсика был заселен благородными оленями с острова Сардиния после того, как первоначальная популяция корсиканских оленей вымерла, а олени, населяющие сейчас остров Корсика, отличаются от тех, что населяют Сардинию. [26] [27]

Кольбе и другие разместили пару генетически секвенированных и морфологически исследованных ящериц на семи небольших островах, чтобы наблюдать за ростом каждой новой популяции и адаптацией к новой среде обитания. В частности, они изучали влияние на длину конечностей и ширину окуня, фенотипические диапазоны которых широко варьируются в родительской популяции. К сожалению, иммиграция действительно имела место, но эффект основателя и адаптивная дифференциация, которые в конечном итоге могли привести к перипатрическому видообразованию, через несколько лет стали статистически и биологически значимыми между популяциями островов. Авторы также отмечают, что, хотя адаптивная дифференциация значительна, различия между островными популяциями лучше всего отражают различия между основателями и их генетическое разнообразие, передающееся из поколения в поколение. [28]

Эффекты основателя могут влиять на сложные характеристики, такие как разнообразие песен. У обыкновенной майны ( Acridotheres tristis ) процент уникальных песен в репертуаре и сложность песен были значительно ниже у птиц из популяций-основателей. [29]

Он был обнаружен Тарром и др. (1998) что потеря гетерозиготности ляйсанского вьюрка ( Telespiza cantans ) после событий основания на небольших островах в Тихом океане близко соответствует теоретическим расчетам при изучении микросателлитных локусов. [30]

Среди человеческих популяций

Генетические исследования эффекта основателя были сосредоточены на обнаружении наследственных и новых генетических заболеваний, вызванных эффектом основателя, и, в меньшей степени, на эффектах основателя, связанных с происхождением, на популяции, расы и древние миграции, а также на других аспектах. Эффект основателя, вызывающий заболевание, генетические мутации, где «Эффект основателя относится к концепции, согласно которой данный ген появился (предположительно в результате мутации) в небольшой наследственной популяции (т. е. у основателя этой небольшой популяции) и по случайной случайности был передано большому числу потомков этого основателя». Популяция-основатель может быть общим предком расы или этнической принадлежности или принудительной локализацией, вызванной искусственными странами внутри более крупной группы предков, что приводит к возникновению исходного эффекта основателя - расовой и специфической мутационной болезни, вызванной эффектом основателя, обнаруженной у всех рас или этнических групп и стран. специфические мутационные заболевания, вызванные увеличением гомозиготности (наличие одного и того же гена в обеих парах хромосом, следовательно, рецессивное заболевание увеличивается всего за несколько поколений). Генетические аномалии будут постепенно увеличиваться по мере уменьшения количества изолированных популяций, вызывающих специфические для племени заболевания (ашкенасимы, амиши, бедуины) и новые новые генетические дефекты. [31] При рецессивных заболеваниях создаются популяции, в которых основные уровни полногеномной гомозиготности высоки из-за общего общего происхождения, а также для близкородственных популяций, которые будут иметь большие гомозиготные области по всему геному из-за инбридинга. Наличие каталога вариаций, связанных с заболеванием, в этих популяциях позволяет быстро, рано и точно ставить диагнозы, которые могут улучшить результаты лечения пациентов благодаря информированному клиническому ведению и раннему вмешательству. такие закрытые сообщества, как амиши, ашкенасимы, Исландия, изолированные острова и т. д., позволили ученым лучше обнаружить эти мутировавшие гены, вызывающие эти редкие заболевания, а также позволили им обнаружить защитные гены. [32]

Из-за различных миграций на протяжении всей истории человечества эффекты основателя были довольно распространены среди людей в разные времена и в разных местах. Французские канадцы Квебека являются классическим примером населения-основателя . За 150 лет французской колонизации, между 1608 и 1760 годами, около 8500 пионеров женились и оставили на этой территории по крайней мере одного потомка. [33] После захвата колонии британской короной в 1760 году иммиграция из Франции фактически прекратилась, но число потомков французских поселенцев продолжало расти, главным образом из-за их высокого уровня рождаемости. Смешанные браки происходили в основном с депортированными академиками и мигрантами, прибывшими с Британских островов. Начиная с 20 века, в иммиграцию в Квебеке и смешение французских канадцев вовлечены люди со всего мира. Хотя сегодняшние французские канадцы Квебека могут частично иметь другое происхождение, генетический вклад первоначальных французских основателей преобладает, объясняя около 90% региональных генофондов, в то время как акадские примеси (происходящие от других французских поселенцев в восточной Канаде) составляют 4% Британцы и 2% коренных американцев и другие группы вносят меньший вклад. [34]

У людей эффекты основателя могут возникать в результате культурной изоляции и неизбежно эндогамии . Например, популяция амишей в Соединенных Штатах демонстрирует эффект основателя, поскольку они выросли из очень небольшого числа основателей, не набирали новичков и склонны вступать в брак внутри сообщества. Хотя такие явления, как полидактилия (лишние пальцы рук и ног, симптом такого заболевания, как [35] [36] акродентальный дизостоз Вейерса [35] или синдром Эллиса-Ван Кревельда [36] ), все еще редки, более распространены в общинах амишей, чем среди американского населения в целом. [37] Болезнь мочи кленового сиропа поражает примерно одного из 180 000 младенцев в общей популяции. [ нужна цитата ] Частично из-за эффекта основателя, [38] однако, болезнь имеет гораздо более высокую распространенность среди детей амишей, меннонитов и евреев . [39] [40] Точно так же высокая частота дефицита фумаразы существует среди 10 000 членов Фундаменталистской церкви Иисуса Христа Святых последних дней , сообщества, которое практикует как эндогамию , так и полигинию , где, по оценкам, 75-80% сообщества являются кровными родственниками всего двух мужчин — основателей Джона И. Барлоу и Джозефа Смита Джессопа . [41] В Южной Азии такие касты, как Гуджары , Бания и Паттапу Капу, оценили эффект основателя примерно в 10 раз сильнее, чем у финнов и евреев-ашкенази . [42]

Остров Пингелап также пострадал от перенаселения в 1775 году из-за тайфуна, в результате которого население сократилось до 20 человек. В результате частота встречаемости полной ахроматопсии в настоящее время составляет примерно 10%, причем еще 30% являются носителями этого рецессивного состояния.

Около 1814 года небольшая группа британских колонистов основала поселение на Тристан-да-Кунья , группе небольших островов в Атлантическом океане, на полпути между Африкой и Южной Америкой. Один из первых колонистов, по-видимому, носил редкий рецессивный аллель пигментного ретинита — прогрессирующей формы слепоты, поражающей гомозиготных людей. Еще в 1961 году большинство генов в генофонде Тристана все еще происходили от 15 первоначальных предков; В результате инбридинга из 232 человек, протестированных в 1961 году, четверо страдали пигментным ретинитом. Это представляет собой распространенность 1 из 58 по сравнению с распространенностью во всем мире примерно 1 из 4000. [43]

Аномально высокий уровень рождения близнецов в Кандидо-Годой можно объяснить эффектом основателя. [44]

31 августа 2023 года исследователи на основе генетических исследований сообщили, что узкое место в популяции предков человека (от возможных 100 000 до 1 000 особей) произошло «около 930 000 и 813 000 лет назад… продолжалось около 117 000 лет и приблизило человеческих предков к вымирание». [45] [46]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Провайн, ВБ (2004). «Эрнст Майр: Генетика и видообразование». Генетика . 167 (3): 1041–6. дои : 10.1093/генетика/167.3.1041. ПМК  1470966 . ПМИД  15280221.
  2. ^ Темплтон, Арканзас (1980). «Теория видообразования по принципу основателя». Генетика . 94 (4): 1011–38. дои : 10.1093/генетика/94.4.1011. ПМЦ 1214177 . ПМИД  6777243. 
  3. ^ Джоли Э (декабрь 2011 г.). «Существование видов опирается на метастабильное равновесие между инбридингом и аутбридингом. Эссе о тесной связи между видообразованием, инбридингом и рецессивными мутациями». Биология Директ . 6:62 . дои : 10.1186/1745-6150-6-62 . ПМК 3275546 . ПМИД  22152499. 
  4. ^ Хартвелл, Лиланд; Худ, Лерой; Гольдберг, Майкл; Рейнольдс, Энн Э.; Сильвер, Ли; Верес, Рут С. (2004). Генетика: от генов к геномам . Высшее образование МакГроу-Хилл. п. 241. ИСБН 978-0-07-121468-1.
  5. ^ Рэйвен, Питер Х.; Эверт, Рэй Ф.; Эйххорн, Сьюзен Э. (1999). Биология растений . WH Фриман и компания. п. 241.
  6. ^ «Глоссарий по биоинформатике». bscs.org. Архивировано из оригинала 25 марта 2009 года . Проверено 23 марта 2009 г.
  7. ^ «Определения исследований колоректального рака». www.mshri.on.ca. Архивировано из оригинала 24 июля 2009 года . Проверено 23 марта 2009 г.
  8. ^ Джозеф, SB; Суонстрем, Р.; Кашуба, А.Д.; Коэн, MS (2015). «Узкие места в передаче ВИЧ-1: выводы исследования вирусов-основателей». Обзоры природы Микробиология . 13 (7): 414–425. doi : 10.1038/nrmicro3471. ПМЦ 4793885 . ПМИД  26052661. 
  9. ^ Купер, Калифорния; Гарас Клобас, LC; Мага, Э.А.; Мюррей, доктор юридических наук (2013). «Употребление трансгенного козьего молока, содержащего противомикробный белок лизоцим, помогает устранить диарею у молодых свиней». ПЛОС ОДИН . 8 (3): e58409. Бибкод : 2013PLoSO...858409C. дои : 10.1371/journal.pone.0058409 . ПМЦ 3596375 . ПМИД  23516474. 
  10. ↑ Молтени, Меган (30 июня 2016 г.). "Пролитое молоко" . Проверено 12 января 2017 г.
  11. ^ Осса, Калифорния; Торрес, Д. (2016). «Основатель и повторяющиеся мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в странах Латинской Америки: современное состояние и обзор литературы». Онколог . 21 (7): 832–839. doi : 10.1634/теонколог.2015-0416. ПМЦ 4943386 . ПМИД  27286788. 
  12. ^ Драйна, Деннис (2005). «Мутации основателей: Scientific American». Научный американец . 293 (4): 78–85. doi : 10.1038/scientificamerican1005-78. ПМИД  16196257.
  13. ^ abcdef Аллендорф, Фред В.; Фанк, В. Крис; Эйткен, Салли Н.; Бирн, Маргарет; Луикарт, Гордон; Антунес, Агостиньо (10 февраля 2022 г.). Сохранение и геномика популяций (3-е изд.). Издательство Оксфордского университета. дои : 10.1093/oso/9780198856566.001.0001. ISBN 978-0-19-885656-6.
  14. ^ Рис, Джейн Б. (2011). Биология Кэмпбелла, издание AP (9-е изд.). Бостон, Массачусетс: Pearson Education/Бенджамин Каммингс. ISBN 978-0-13-137504-8. OCLC  792861278.
  15. ^ "Файл: Эффект Основателя Illustration.jpg - Википедия" . commons.wikimedia.org . Проверено 16 марта 2023 г.
  16. ^ Уэйд, Майкл С.; Вольф, Джейсон; Броди, Эдмунд Д. (2000). Эпистаз и эволюционный процесс . Оксфорд [Оксфордшир]: Издательство Оксфордского университета. п. 330. ИСБН 978-0-19-512806-2.
  17. ^ Майр, Эрнст ; Привет, Джоди; Фитч, Уолтер М.; Айяла, Франсиско Хосе (2005). Систематика и происхождение видов: к 100-летию Эрнста Майра (Иллюстрированное издание). Пресса национальных академий. п. 367. ИСБН 978-0-309-09536-5.
  18. ^ «Перипатрическое видообразование». Evolution.berkeley.edu. Архивировано из оригинала 23 апреля 2004 года.
  19. ^ Ховард, Дэниел Дж.; Берлохер, Стюард Х. (1998). Бесконечные формы (Иллюстрированное издание). США: Издательство Оксфордского университета. п. 470. ИСБН 978-0-19-510901-6.
  20. ^ Рамачандран, С.; Дешпанде, О.; Роузман, CC; Розенберг, Н.А.; Фельдман, М.В.; Кавалли-Сфорца, LL (2005). «Поддержка взаимосвязи генетической и географической дистанции в человеческих популяциях для эффекта серийного основателя, происходящего из Африки». Труды Национальной академии наук . 102 (44): 15942–7. Бибкод : 2005PNAS..10215942R. дои : 10.1073/pnas.0507611102 . JSTOR  4143304. PMC 1276087 . ПМИД  16243969. 
  21. ^ Деджорджио, М.; Якобссон, М.; Розенберг, Н.А. (2009). «Объяснение мировых закономерностей генетических вариаций человека с использованием основанной на слиянии модели серийного основателя миграции из Африки». Труды Национальной академии наук . 106 (38): 16057–62. Бибкод : 2009PNAS..10616057D. дои : 10.1073/pnas.0903341106 . JSTOR  40485019. PMC 2752555 . ПМИД  19706453. 
  22. ^ Шлебуш, Карина М.; Якобссон, Маттиас (31 августа 2018 г.). «Сказки о миграции, смешении и отборе людей в Африке». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 19 (1): 405–428. doi : 10.1146/annurev-genom-083117-021759 . ISSN  1527-8204.
  23. ^ Треуб, Мельхиор (1888). «Уведомление о новой Флоре Кракатау». Annales du Jardin Botanique de Buitenzorg . 7 : 213–223 – через Библиотеку наследия биоразнообразия.
  24. ^ Бордадж, Эдмонд (1916). «Le reupplement растительный и животный мир на островах Кракатау после извержения 1883 года». Географические Анналы . 25 (133): 1–22. дои : 10.3406/geo.1916.8848.
  25. ^ О'Коннелл, Кайл А.; Оукс, Джейми Р.; Хамиди, Амир; Шейни, Кайл Дж.; Курниаван, Ниа; Смит, Эрик Н.; Фудзита, Мэтью К. (август 2020 г.). «Влияние извержения Тобы и расширения горных лесов на диверсификацию суматранских лягушек-парашютистов (Rhacophorus)». Молекулярная экология . 29 (16): 2994–3009. дои : 10.1111/mec.15541. ISSN  0962-1083. PMID  32633832. S2CID  220384153.
  26. ^ Хаджи, Гаит М.; Шарфи-Шейкруа, Ф.; Лоренцини, Рита; Винье, Жан-Дени; Хартл, Гюнтер Б.; Захос, Фрэнк Э. (2007). «Филогеография и эффект основателя находящегося под угрозой исчезновения корсиканского благородного оленя (Cervus elaphus corsicanus)». Биоразнообразие и сохранение . 17 (3): 659–73. дои : 10.1007/s10531-007-9297-9. S2CID  26357327.
  27. ^ Хундертмарк, Крис Дж.; Ван Даэле, Ларри Дж. (2009). «Эффект основателя и признаки узких мест в завезенной островной популяции лосей». Сохраняющая генетика . 11 : 139–47. doi : 10.1007/s10592-009-0013-z. S2CID  24280253.
  28. ^ Кольбе, Джей-Джей; Леал, М.; Шонер, ТВ; Спиллер, Д.А.; Лосос, Дж. Б. (2012). «Эффекты основателя сохраняются, несмотря на адаптивную дифференциацию: полевой эксперимент с ящерицами». Наука . 335 (6072): 1086–9. Бибкод : 2012Sci...335.1086K. CiteSeerX 10.1.1.363.77 . дои : 10.1126/science.1209566. PMID  22300849. S2CID  12374679. 
  29. ^ Хилл, Сэмюэл Д.; Поли, Мэтью DM (2019). «Снижение сложности песен в популяциях-основателях широко распространённых певчих птиц». Ибис . 161 (2): 435–440. дои : 10.1111/ibi.12692. ISSN  1474-919Х. S2CID  92000651.
  30. ^ Тарр, CL; Конант, С.; Флейшер, Р.К. (1998). «События-основатели и вариации микросателлитных локусов у островной воробьиной птицы, ляйсанского вьюрка (Telespiza cantans)». Молекулярная экология . 7 (6): 719–731. дои : 10.1046/j.1365-294x.1998.00385.x .
  31. ^ «Эффект основателя». Принципы и практика медицинской генетики и геномики Эмери и Римоэна (седьмое изд.). 2020.
  32. ^ Пуффенбергер, Эрик (2021). «Рецессивные заболевания и генетика-основатель». Геномика редких заболеваний .
  33. ^ Шарбонно, Юбер; Дежарден, Бертран; Легаре, Жак; Денис, Юбер (2010). «Население долины Святого Лаврентия 1608–1760». В Хейнсе, Майкл Р.; Штек, Ричард Х. (ред.). История населения Северной Америки . Издательство Кембриджского университета. стр. 99–142. ISBN 978-0-521-49666-7.
  34. ^ Берер, Клод; Лабуда, Дамиан; Рой-Ганьон, Мари-Элен; Уд, Луи; Трамбле, Марк; Везина, Элен (2011). «Смешанное происхождение и расслоение регионального населения Квебека» (PDF) . Американский журнал физической антропологии . 144 (3): 432–41. дои : 10.1002/ajpa.21424. ПМИД  21302269.
  35. ^ ab «Акрофациальный дизостоз Вейерса / «Домашний справочник по генетике» («Ваш путеводитель по пониманию генетических состояний»), из «Национальной медицинской библиотеки США»». Национальная медицинская библиотека (NLM), входящая в состав Национальных институтов здравоохранения , агентства Министерства здравоохранения и социальных служб США ... ((Примечание: заархивировано из более ранней версии оригинала.)). 18 июля 2017. Архивировано из оригинала 27 июня 2017 года . Проверено 24 июля 2017 г. Люди с акрофациальным дизостозом Вейера имеют аномально маленькие или деформированные ногти на руках и ногах. Большинство людей с этим заболеванием относительно небольшого роста и могут иметь лишние пальцы рук или ног (полидактилия). [...] Особенности акрофациального дизостоза Вейерса совпадают с особенностями другого, более тяжелого состояния, называемого синдромом Эллиса-Ван Кревельда . Помимо аномалий зубов и ногтей, люди с синдромом Эллиса-ван Кревельда имеют очень низкий рост и часто рождаются с пороками сердца. Оба состояния вызваны мутациями в одних и тех же генах.
  36. ^ ab «Как называются генетические состояния и гены? / «Домашний справочник по генетике» («Ваш путеводитель по пониманию генетических состояний») из «Национальной медицинской библиотеки США»». Национальная медицинская библиотека (NLM), входящая в состав Национальных институтов здравоохранения , агентства Министерства здравоохранения и социальных служб США ... ((Примечание: заархивировано из более ранней версии оригинала.)). 18 июля 2017 года. Архивировано из оригинала 9 июля 2017 года . Проверено 24 июля 2017 г.
  37. ^ МакКьюсик, Вирджиния; Эгеланд, Дж.А.; Элдридж, Р; Крузен, Делавэр (1964). «Карликовость у амишей I. Синдром Эллиса-Ван Кревельда». Бюллетень больницы Джонса Хопкинса . 115 : 306–36. ПМИД  14217223.
  38. ^ Яворски, Массачусетс; Северини, А; Мансур, Г; Конрад, HM; Слейтер, Дж; Хенниг, К; Шлаут, Дж; Юн, JW; Пак, Калифорния; Макларен, Н. (1989). «Генетические условия среди канадских меннонитов: доказательства эффекта основателя среди меннонитов старой колонии (Чортица)». Клиническая и исследовательская медицина . 12 (2): 127–41. ПМИД  2706837.
  39. ^ Пуффенбергер, Э.Г. (2003). «Генетическое наследие меннонитов старого порядка юго-восточной Пенсильвании». Американский журнал медицинской генетики . 121С (1): 18–31. дои : 10.1002/ajmg.c.20003 . PMID  12888983. S2CID  25317649.
  40. ^ «Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD) - еврейская генетическая болезнь» .
  41. ^ Запретный плод: Инбридинг среди полигамистов на границе Аризоны и Юты приводит к появлению касты сильно умственно отсталых и уродливых детей, Джон Догерти, The Phoenix New Times News , 29 декабря 2005 г., стр. 2.
  42. ^ Инь, Стеф (17 июля 2017 г.). «В социальных кастах Южной Азии — живая лаборатория генетических заболеваний». Нью-Йорк Таймс . ISSN  0362-4331 . Проверено 13 марта 2020 г.
  43. ^ Берри, Р.Дж. (1967). «Генетические изменения у мышей и людей». Евгений преп . 59 (2): 78–96. ПМК 2906351 . ПМИД  4864588. 
  44. ^ Де Оливейра, Марсело Загонель; Шулер-Фаччини, Лавиния; Демарчи, Дарио А.; Альфаро, Эмма Л.; Дипьерри, Хосе Э.; Веронес, Маурисио Р.; Коллинг Кассель, Марлиз; Тальяни-Рибейро, Алиса; Сильвейра Матте, Урсула; Рамалло, Вирджиния (2013). «Так близко, так далеко: анализ фамилий в городе близнецов (Кандидо Годой, Бразилия)». Анналы генетики человека . 77 (2): 125–36. дои : 10.1111/ahg.12001. hdl : 11336/11007 . PMID  23369099. S2CID  206980257.
  45. ↑ Циммер, Карл (31 августа 2023 г.). «Предки человечества почти вымерли, как предполагает генетическое исследование. Численность населения сократилась из-за изменения климата около 930 000 лет назад, заключили ученые. Других экспертов этот анализ не убедил». Нью-Йорк Таймс . Архивировано из оригинала 31 августа 2023 года . Проверено 2 сентября 2023 г.
  46. ^ Ху, Ванцзе; и другие. (31 августа 2023 г.). «Геномный вывод о серьезном узком месте человека во время перехода от раннего к среднему плейстоцену». Наука . 381 (6661): 979–984. doi : 10.1126/science.abq7487. Архивировано из оригинала 1 сентября 2023 года . Проверено 2 сентября 2023 г.

дальнейшее чтение

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы, связанные с эффектом Основателя .