stringtranslate.com

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), также известная как синдром Янца или импульсивный малый эпилептический припадок , является формой наследственной идиопатической генерализованной эпилепсии , [1] составляющей 5–10% всех случаев эпилепсии. [2] [3] [4] Обычно она впервые проявляется в возрасте от 12 до 18 лет миоклоническими припадками (кратковременными, непроизвольными, одиночными или множественными эпизодами мышечных сокращений, вызванными аномальной чрезмерной или синхронной нейронной активностью в мозге). [5] Эти события обычно происходят после пробуждения от сна, вечером или при недостатке сна. ЮМЭ также характеризуется генерализованными тонико-клоническими припадками , и у меньшинства пациентов наблюдаются абсансные припадки . [6] Впервые он был описан Теодором Эрпеном в 1857 году. Понимание генетики ЮМЭ быстро развивалось с 1990-х годов, и было идентифицировано более 20 хромосомных локусов и множество генов. [7] Учитывая генетическую и клиническую гетерогенность ЮМЭ, некоторые авторы предположили, что его следует рассматривать как спектральное расстройство.

Эпидемиология

Распространенность ЮМЭ составляет приблизительно 0,1–0,2 на 1000, что составляет приблизительно 5–10% всех эпилепсий. [8] Некоторые исследования показывают, что ЮМЭ немного чаще встречается у женщин, чем у мужчин. [9] Начало симптомов колеблется в возрасте от 8 до 36 лет, достигая пика в возрасте от 12 до 18 лет [3] со средним значением 15 лет. [10] Примерно у 15% детей с детской абсансной эпилепсией и ювенильной абсансной эпилепсией впоследствии развивается ЮМЭ. [11] В большинстве случаев миоклонические подергивания предшествуют первому генерализованному тонико-клоническому приступу в среднем на 3,3 года. [12] Долгосрочное популяционное исследование показало, что через 25 лет после начала приступов у 17% людей с ЮМЭ все типы приступов прекратились, а у 13% наблюдался только миоклонус, несмотря на прекращение приема лекарств, что означает, что примерно у трети больше не было беспокоящих приступов. [9] ЮМЭ может быть связана с повышенной распространенностью психических расстройств, включая тревожность , расстройства настроения и расстройства личности . [10]

Признаки и симптомы

Существует три основных типа приступов, которые могут возникнуть при ЮМЭ: миоклонус, генерализованные тонико-клонические приступы и абсансы. Примерно у трети пациентов наблюдаются все три типа приступов. [13] У большинства пациентов (58,2%) наблюдаются частые миоклонические подергивания, [13] при этом некоторые источники утверждают, что у всех пациентов с ЮМЭ наблюдаются миоклонические приступы. [10] Генерализованные тонико-клонические приступы встречаются реже [13], но все же регистрируются у 85–90%. [10] Абсансы считаются наименее распространенными, их предполагаемая распространенность составляет от 10% до 40%. [13] [10] [14] Приступы, связанные с ЮМЭ, как правило, происходят через 30 минут или час после пробуждения утром. [10] Обычными триггерами приступов ЮМЭ являются недостаток сна, употребление алкоголя, эмоциональный стресс, беспокойство и усталость. Значительная часть (30–40%) пациентов с ЮМЭ проявляет светочувствительность, при которой вспышки света от таких источников, как солнечный свет, экраны телевизоров и компьютеры, могут провоцировать приступы. Люди с светочувствительностью, как правило, испытывают приступы на более ранней стадии. [10] Миоклонический эпилептический статус может возникнуть как осложнение, но встречается редко.

Пациенты обычно обращаются к врачу после первого генерализованного тонико-клонического припадка, к этому времени у них часто наблюдается миоклонус в течение нескольких лет. Первый генерализованный тонико-клонический припадок обычно возникает в контексте определенного провоцирующего фактора, такого как лишение сна, стресс или употребление алкоголя. [15] Другие потенциальные провоцирующие факторы включают «индукцию праксиса», которая представляет собой ускорение припадков или эпилептиформных разрядов в контексте сложных когнитивных задач. [16] Пациенты с ЮМЭ, как правило, хуже справляются с нейропсихологическими оценками в нескольких когнитивных областях, а также с большей вероятностью имеют сопутствующие психиатрические заболевания, такие как депрессия и тревожность, по сравнению с контрольной группой. [17] [18] [19] Большинство пациентов с ЮМЭ сообщают об удовлетворенности своим здоровьем, работой, дружескими отношениями и общественной жизнью. [9]

Причина

Считается, что чаще всего ЮМЭ вызывается несколькими взаимодействующими генами, а не одной генетической причиной. [20] Более двадцати генетических локусов вовлечены в патогенез ЮМЭ. [7] Меньшая часть случаев вызвана отдельными генами, наследуемыми по аутосомно-доминантному типу. [21]

Большинство идентифицированных генов, связанных с ЮМЭ, кодируют субъединицы ионных каналов. [22] Совсем недавно было обнаружено, что варианты киназы кишечных клеток, которая кодируется геном в хромосомном локусе 6p12 , связаны с ЮМЭ. Этот ген участвует в митозе , выходе из клеточного цикла и радиальной миграции нейробластов, а также в апоптозе. [23] EFHC1 имеет схожие функции и также связан с ЮМЭ. [24] Эти результаты могут объяснить тонкие структурные и функциональные аномалии мозга, наблюдаемые у пациентов с ЮМЭ. [25]

ЮМЭ отличается от других форм генетической генерализованной эпилепсии выраженностью миоклонуса. Имеются данные о том, что у пациентов с ЮМЭ наблюдается гипервозбудимость моторной коры, наиболее выраженная утром и после лишения сна. [26] [27] Кроме того, имеются данные о том, что у пациентов с ЮМЭ наблюдаются гипервозбудимость и гиперсвязность корковых сетей, которые участвуют в иктогенезе. [28]

Генетика

CACNB4

CACNB4 — это ген, кодирующий белок субъединицы β4 кальциевого канала . Он был связан с ЮМЭ, хотя его не считают предполагаемым геном ЮМЭ, поскольку его мутация не разделялась у членов семьи, страдающих ЮМЭ, он был обнаружен только у одного члена семьи с ЮМЭ из Германии, и это открытие не было воспроизведено. [29]

Субъединицы β являются важными регуляторами амплитуды тока кальциевого канала, зависимости от напряжения, а также регулируют трафик канала. [30] У мышей естественная нулевая мутация приводит к «летаргическому» фенотипу. Это характеризуется атаксией и летаргическим поведением на ранних стадиях развития, за которыми в течение нескольких дней следует начало фокальных двигательных припадков и эпизодов поведенческой неподвижности, коррелирующих с паттернами кортикальных спайков и волновых разрядов на электроэнцефалографии (ЭЭГ) [31] Мутация преждевременного завершения, R482X, была выявлена ​​у пациента с ЮМЭ, в то время как дополнительная миссенс-мутация C104F была выявлена ​​в немецкой семье с генерализованной эпилепсией и припадками, вызванными праксисом. [32] Мутация R482X вызывает увеличение амплитуды тока и ускоренную быструю постоянную времени инактивации. [33] Могут ли эти скромные функциональные различия отвечать за ЮМЭ, еще предстоит установить. [33]

ГАБРА1

GABRA1 — это ген, который кодирует α-субъединицу белка рецептора ГАМК А , который кодирует один из основных ингибирующих нейротрансмиттерных рецепторов. Известна одна мутация в этом гене, которая связана с ЮМЭ, A322D, расположенная в третьем сегменте белка. [34] Эта миссенс-мутация приводит к каналам с уменьшенными пиковыми токами, вызванными ГАМК. [35] Кроме того, наличие такой мутации изменяет состав и снижает экспрессию рецепторов ГАМК А дикого типа . [35]

ГАБРД

GABRD кодирует δ-субъединицу рецептора ГАМК , которая является важным компонентом рецептора ГАМК А , опосредующего тоническое торможение в нейронах (внесинаптические рецепторы ГАМК, т. е. рецепторы, расположенные вне синапса). [36] Среди мутаций, которые были зарегистрированы в этом гене, одна (R220H) была выявлена ​​в небольшой семье с ЮМЭ. Эта мутация влияет на ГАМКергическую передачу, изменяя поверхностную экспрессию рецептора, а также уменьшая продолжительность открытия канала.

Миоклонин1/EFHC1

Миоклонин1/ EFHC1 кодирует белок, участвующий в клеточном делении, миграции нейробластов и образовании синапсов/дендритов. EFHC1 экспрессируется во многих тканях, включая мозг, где он локализуется в соме и дендритах нейронов, в частности в области CA1 гиппокампа , пирамидальных нейронах в коре головного мозга и клетках Пуркинье в мозжечке . [24]

Обнаружено четыре мутации, вызывающие ЮМЭ (D210N, R221H, F229L и D253Y). Мутации, по-видимому, не изменяют способность белка колокализоваться с центросомами и митотическими веретенами, но вызывают дефекты митотических веретен. Более того, мутации влияют на радиальную и тангенциальную миграцию во время развития мозга. [24] В связи с этим была выдвинута теория, что ЮМЭ может быть результатом нарушения развития мозга. [24]

Другие локусы

Три аллеля SNP в BRD2, Cx-36 и ME2 и микроделеции в 15q13.3, 15q11.2 и 16p.13.11 также способствуют риску развития ЮМЭ. [37]

Диагноз

Диагноз обычно ставится на основании истории болезни пациента. Физическое обследование обычно нормальное. [10] Ошибочный диагноз может возникнуть, если миоклонические припадки ошибочно принять за мышечные подергивания или чувство тревоги/нервозности. [10]

Первичный диагноз ЮМЭ — это хорошее знание истории болезни пациента и знакомство невролога с миоклоническими подергиваниями, которые являются отличительной чертой синдрома. [38] Кроме того, ЭЭГ покажет характерный рисунок волн и спайков, связанных с синдромом, такой как генерализованные полиспайки 4–6 Гц и медленноволновые разряды. Эти разряды могут быть вызваны фотостимуляцией (мигающим светом) или гипервентиляцией.

Как магнитно-резонансная томография (МРТ), так и компьютерная томография (КТ) обычно выглядят нормальными у пациентов с ЮМЭ. Однако ряд количественных исследований МРТ выявил очаговые или региональные аномалии подкоркового и коркового серого вещества, в частности таламуса и лобной коры, у пациентов с ЮМЭ. [39] Отчеты позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) у некоторых пациентов могут указывать на локальные отклонения во многих передаточных системах. [40]

Управление

Наиболее эффективным противоэпилептическим препаратом при ЮМЭ является вальпроевая кислота (Депакот). [41] [12] Из-за высокой частоты пороков развития плода , вызванных вальпроевой кислотой , [42] [41] женщинам детородного возраста можно начать принимать альтернативные препараты, такие как ламотриджин или леветирацетам . Карбамазепин может усугублять генерализованные генетические эпилепсии, и его следует избегать при ЮМЭ. Лечение, как правило, пожизненное, но последующее наблюдение за подгруппой пациентов показало, что у них не было приступов и они не принимали противоэпилептические препараты. [43] [44] [45] Пациентов следует предупредить о необходимости избегать лишения сна.

История

Первое упоминание о ЮМЭ относится к 1857 году, когда Теодор Эрпен описал 13-летнего мальчика с миоклоническими подергиваниями, которые через три месяца перешли в тонико-клонические припадки. [46] В 1957 году Янц и Кристиан опубликовали журнальную статью, описывающую нескольких пациентов с ЮМЭ. [47] Название «ювенильная миоклоническая эпилепсия» было предложено в 1975 году и принято Международной лигой по борьбе с эпилепсией . [46]

Культура

Стендап-комик Мейси Адам страдает от JME и обсуждала это в своем отмеченном наградами шоу «Vague». [48]

Документальный фильм 2018 года «Separating The Strains» был посвящен использованию масла КБД для лечения симптомов ЮМЭ. [49] В настоящее время не существует научных доказательств в поддержку использования масла КБД для лечения симптомов ЮМЭ.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Шеффер IE, Беркович S, Каповилла G, Коннолли MB, Френч J, Гильото L и др. (апрель 2017 г.). «Классификация эпилепсии ILAE: позиционный документ Комиссии ILAE по классификации и терминологии». Эпилепсия . 58 (4): 512–521. doi :10.1111/epi.13709. PMC  5386840 . PMID  28276062.
  2. ^ Panayiotopoulos CP, Obeid T, Tahan AR (1994). «Юношеская миоклоническая эпилепсия: 5-летнее проспективное исследование». Epilepsia . 35 (2): 285–296. doi :10.1111/j.1528-1157.1994.tb02432.x. PMID  8156946. S2CID  2840926.
  3. ^ ab Camfield CS, Striano P, Camfield PR (1 июля 2013 г.). «Эпидемиология ювенильной миоклонической эпилепсии». Epilepsy & Behavior . 28 (Suppl 1): S15–S17. doi :10.1016/j.yebeh.2012.06.024. PMID  23756473. S2CID  27904623.
  4. ^ Syvertsen M, Hellum MK, Hansen G, Edland A, Nakken KO, Selmer KK, Koht J (январь 2017 г.). «Распространенность ювенильной миоклонической эпилепсии у людей в возрасте <30 лет — популяционное исследование в Норвегии». Эпилепсия . 58 (1): 105–112. doi : 10.1111/epi.13613 . PMID  27861775. S2CID  46366621.
  5. ^ Гилсул М., Грисар Т., Дельгадо-Эскуэта А.В., де Нейс Л., Лакай Б. (2019). «Тонкие аномалии развития мозга в патогенезе ювенильной миоклонической эпилепсии». Границы клеточной нейронауки . 13 : 433. дои : 10.3389/fncel.2019.00433 . ПМК 6776584 . ПМИД  31611775. 
  6. ^ Kasteleijn-Nolst Trenité DG, de Weerd A, Beniczky S (июль 2013 г.). «Хронодефицит и провокационные факторы при ювенильной миоклонической эпилепсии». Epilepsy & Behavior . 28 (Suppl 1): S25–S29. doi :10.1016/j.yebeh.2012.11.045. PMID  23756476. S2CID  40326663.
  7. ^ ab Striano, Pasquale; Nobile, Carlo (2018-06-01). «Генетическая основа ювенильной миоклонической эпилепсии». Lancet Neurology . 17 (6): 493–495. doi :10.1016/S1474-4422(18)30173-X. ISSN  1474-4465. PMID  29778354. S2CID  29164052.
  8. ^ Jallon, Pierre; Latour, Patrick (2005). «Эпидемиология идиопатических генерализованных эпилепсий». Эпилепсия . 46 Suppl 9: 10–14. doi :10.1111/j.1528-1167.2005.00309.x. ISSN  0013-9580. PMID  16302871. S2CID  15708523.
  9. ^ abc Кэмфилд, Кэрол С.; Кэмфилд, Питер Р. (29.09.2009). «Юношеская миоклоническая эпилепсия через 25 лет после начала приступа: популяционное исследование». Неврология . 73 (13): 1041–1045. doi :10.1212/WNL.0b013e3181b9c86f. ISSN  1526-632X. PMID  19786695. S2CID  24296234.
  10. ^ abcdefghi Amrutkar, Chaitanya; Riel-Romero., Rosario M. (2 февраля 2023 г.). Юношеская миоклоническая эпилепсия. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing . Получено 1 сентября 2023 г.
  11. ^ Wirrell, EC; Camfield, CS; Camfield, PR; Gordon, KE; Dooley, JM (1996-10-01). «Долгосрочный прогноз типичной детской абсансной эпилепсии: ремиссия или прогрессирование в ювенильную миоклоническую эпилепсию». Neurology . 47 (4): 912–918. doi :10.1212/wnl.47.4.912. ISSN  0028-3878. PMID  8857718. S2CID  23058713.
  12. ^ ab Yacubian EM (1 января 2017 г.). «Юношеская миоклоническая эпилепсия: проблемы 60-й годовщины». Припадки . 44 : 48–52. doi : 10.1016/j.seizure.2016.09.005 . PMID  27665373. S2CID  4930675.
  13. ^ abcd Жентон, Пьер; Томас, Пьер; Кастельейн-Нольст Трените, Дороти Г.А.; Медина, Марко Тулио; Салас-Пуч, Хавьер (01 июля 2013 г.). «Клинические аспекты юношеской миоклонической эпилепсии». Эпилепсия и поведение . 28 Приложение 1: С8–14. дои : 10.1016/j.yebeh.2012.10.034. ISSN  1525-5069. PMID  23756488. S2CID  13158036.
  14. ^ Панайотопулос, Хризостомос П.; Обейд, Тахир; Вахид, Газала (1 апреля 1989 г.). «Абсенсы при юношеской миоклонической эпилепсии: клиническое и видео-электроэнцефалографическое исследование». Анналы неврологии . 25 (4): 391–397. дои : 10.1002/ana.410250411. ISSN  0364-5134. PMID  2496640. S2CID  46341562.
  15. ^ Педерсен, С.Б.; Петерсен, К.А. (29 января 2009 г.). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия: клиника и особенности ЭЭГ». Acta Neurologica Scandinavica . 97 (3): 160–163. doi :10.1111/j.1600-0404.1998.tb00630.x. ISSN  0001-6314. PMID  9531431. S2CID  36581509.
  16. ^ Учида, Карина Гонсалвес Педросо; де Карвальо, Келли Кристина; Гуаранья, Мириан Сальвадори Биттар; Гильото, Лаура Мария Фигейредо Ф.; де Араужо Фильо, Херардо Мария; Вольф, Питер; Якубиан, Эльза Марсия Таргас (01 ноября 2015 г.). «Фенотипирование юношеской миоклонической эпилепсии. Индукция праксиса как биомаркер неблагоприятного прогноза». Захват . 32 : 62–68. дои : 10.1016/j.seizure.2015.09.011 . ISSN  1532-2688. PMID  26552565. S2CID  1850531.
  17. ^ Almane, Dace N.; Jones, Jana E.; McMillan, Taylor; Stafstrom, Carl E.; Hsu, David A.; Seidenberg, Michael; Hermann, Bruce P.; Oyegbile, Temitayo O. (2019-12-01). «Время, природа и спектр нейроповеденческих сопутствующих заболеваний при ювенильной миоклонической эпилепсии». Детская неврология . 101 : 47–52. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.011. ISSN  0887-8994. PMC 6752993. PMID 31122836  . 
  18. ^ de Araujo Filho, Gerardo Maria; Yacubian, Elza Márcia Targas (2013-07-01). «Юношеская миоклоническая эпилепсия: психиатрическая коморбидность и влияние на исход». Epilepsy & Behavior . 28 : S74–S80. doi :10.1016/j.yebeh.2013.03.026. ISSN  1525-5050. PMID  23756487. S2CID  22518595.
  19. ^ Паскаликкио, Татьяна Фраскарели; де Араужо Фильо, Херардо М.; да Силва Ноффс, Мария Хелена; Лин, Катя; Кабокло, Луис Отавио СФ; Видаль-Дурадо, Маркос; Феррейра Гильото, Лаура МФ; Якубян, Эльза Марсия Таргас (1 марта 2007 г.). «Нейропсихологический профиль пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией: контролируемое исследование 50 пациентов». Эпилепсия и поведение . 10 (2): 263–267. дои : 10.1016/j.yebeh.2006.11.012. ISSN  1525-5050. PMID  17258506. S2CID  34797961.
  20. ^ Koepp, Matthias J; Thomas, Rhys H; Wandschneider, Britta; Berkovic, Samuel F; Schmidt, Dieter (2014-06-14). «Концепции и противоречия ювенильной миоклонической эпилепсии: все еще загадочная эпилепсия». Expert Review of Neurotherapeutics . 14 (7): 819–831. doi :10.1586/14737175.2014.928203. ISSN  1473-7175. PMID  24931665. S2CID  23762833.
  21. ^ Дельгадо-Эскуэта, Антонио В. (2007-05-01). «Достижения в генетике ювенильных миоклонических эпилепсий». Epilepsy Currents . 7 (3): 61–67. doi :10.1111/j.1535-7511.2007.00171.x. ISSN  1535-7597. PMC 1874323. PMID 17520076  . 
  22. ^ Сантос, Бруна Присцила Дос; Мариньо, Кьяра Рэйчел Масиэль; Маркес, Талита Эвеллин Батиста Сейлз; Анджело, Лайэнн Келли Гомес; Мальта, Майса Виейра-да-Силва; Дуцциони, Марсело; Кастро, Олагиде Вагнер де; Лейте, Жоау Перейра; Барбоза, Фабиано Тимбо; Гитаи, Даниэль Лейте Гоес (2017). «Генетическая предрасположенность при ювенильной миоклонической эпилепсии: систематический обзор исследований генетических ассоциаций». ПЛОС ОДИН . 12 (6): e0179629. Бибкод : 2017PLoSO..1279629S. дои : 10.1371/journal.pone.0179629 . ISSN  1932-6203. PMC 5479548. PMID  28636645 . 
  23. ^ Бейли, Джулия Н.; де Нейс, Лоуренс; Бай, Дуншэн; Сузуки, Тосимицу; Миямото, Хироюки; Танака, Мияби; Паттерсон, Кристофер; Линь, Ю-Чен; Медина, Марко Т.; Алонсо, Мария Э.; Серратоса, Хосе М.; Дюрон, Рейна М.; Нгуен, Вьет Х.; Уайт, Дженни Э.; Мартинес-Хуарес, Ирис Э. (15 марта 2018 г.). «Вариант киназы кишечных клеток при ювенильной миоклонической эпилепсии». Медицинский журнал Новой Англии . 378 (11): 1018–1028. дои : 10.1056/NEJMoa1700175 . ISSN  1533-4406. PMID  29539279. S2CID  4229602.
  24. ^ abcd де Нейс Л., Волкофф Н., Куманс Б., Дельгадо-Эскуэта А.В., Грисар Т., Лакай Б. (декабрь 2012 г.). «Мутации EFHC1, связанные с ювенильной миоклонической эпилепсией, нарушают радиальные и тангенциальные миграции во время развития мозга». Молекулярная генетика человека . 21 (23): 5106–5117. doi : 10.1093/hmg/dds356. ПМК 3490517 . ПМИД  22926142. 
  25. ^ Гилсоул, Максим; Грисар, Тьерри; Дельгадо-Эскуэта, Антонио В.; де Нейс, Лоуренс; Лакай, Бернар (27 сентября 2019 г.). «Тонкие аномалии развития мозга в патогенезе ювенильной миоклонической эпилепсии». Границы клеточной нейронауки . 13 : 433. дои : 10.3389/fncel.2019.00433 . ISSN  1662-5102. ПМК 6776584 . ПМИД  31611775. 
  26. ^ Badawy, RAB; Macdonell, RAL; Jackson, GD; Berkovic, SF (2009-07-20). «Почему приступы при генерализованной эпилепсии часто случаются утром?». Neurology . 73 (3): 218–222. doi :10.1212/wnl.0b013e3181ae7ca6. ISSN  0028-3878. PMID  19620610. S2CID  5501577.
  27. ^ Манганотти, П. (2006-01-01). «Влияние лишения сна на возбудимость коры головного мозга у пациентов, страдающих ювенильной миоклонической эпилепсией: комбинированное транскраниальное магнитное стимулирование и исследование ЭЭГ». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 77 (1): 56–60. doi :10.1136/jnnp.2004.041137. ISSN  0022-3050. PMC 2117394. PMID  16361593 . 
  28. ^ Вольф, Питер; Якубиан, Эльза Марсия Таргас; Аванцини, Джулиано; Сандер, Томас; Шмитц, Беттина; Вандшнайдер, Бритта; Кепп, Маттиас (2015-08-01). «Юношеская миоклоническая эпилепсия: системное расстройство мозга». Epilepsy Research . 114 : 2–12. doi :10.1016/j.eplepsyres.2015.04.008. ISSN  0920-1211. PMID  26088880. S2CID  31796776.
  29. ^ Дельгадо-Эскуэта А.В. (1 мая 2007 г.). «Достижения в генетике юношеских миоклонических эпилепсий». Течения эпилепсии . 7 (3): 61–67. дои : 10.1111/j.1535-7511.2007.00171.x. ПМК 1874323 . ПМИД  17520076. 
  30. ^ Buraei Z, Yang J (октябрь 2010 г.). «ß-субъединица потенциал-зависимых Ca2+-каналов». Physiological Reviews . 90 (4): 1461–1506. doi :10.1152/physrev.00057.2009. PMC 4353500 . PMID  20959621. 
  31. ^ Burgess DL, Jones JM, Meisler MH, Noebels JL (февраль 1997). «Мутация гена субъединицы бета-канала Ca2+ Cchb4 связана с атаксией и судорогами у летаргической (lh) мыши». Cell . 88 (3): 385–392. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81877-2 . PMID  9039265.
  32. ^ Escayg A, De Waard M, Lee DD, Bichet D, Wolf P, Mayer T и др. (май 2000 г.). «Кодирующие и некодирующие вариации гена субъединицы бета4 человеческого кальциевого канала CACNB4 у пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией и эпизодической атаксией». American Journal of Human Genetics . 66 (5): 1531–1539. doi :10.1086/302909. PMC 1378014 . PMID  10762541. 
  33. ^ ab Etemad S, Campiglio M, Obermair GJ, Flucher BE (2014). «Мутант субъединицы β(4) кальциевого канала при ювенильной миоклонической эпилепсии демонстрирует нормальное ядерное нацеливание в нервных и мышечных клетках». Channels . 8 (4): 334–343. doi :10.4161/chan.29322. PMC 4203735 . PMID  24875574. 
  34. ^ Коссетт П., Лю Л., Брисбуа К., Донг Х., Лорти А., Ванасс М. и др. (июнь 2002 г.). «Мутация GABRA1 при аутосомно-доминантной форме юношеской миоклонической эпилепсии». Природная генетика . 31 (2): 184–189. дои : 10.1038/ng885. PMID  11992121. S2CID  11974933.
  35. ^ Аб Макдональд Р.Л., Канг JQ, Галлахер MJ (2012). «Мутации субъединицы рецептора ГАМКА и генетическая эпилепсия». В Ноэбельсе Дж.Л., Аволи М., Рогавски М.А., Олсене Р.В., Дельгадо-Эскуэта А.В. (ред.). Основные механизмы эпилепсии Джаспера [Интернет] (4-е изд.). Национальный центр биотехнологической информации (США). ПМИД  22787601.
  36. ^ Хиросе С. (2014). «Мутантные субъединицы рецептора GABAA при генетической (идиопатической) эпилепсии». Мутантные субъединицы рецептора ГАМК(А) при генетической (идиопатической) эпилепсии . Прогресс в исследованиях мозга. Том. 213. С. 55–85. doi : 10.1016/B978-0-444-63326-2.00003-X. ISBN 9780444633262. PMID  25194483.
  37. ^ Delgado-Escueta AV, Koeleman BP, Bailey JN, Medina MT, Durón RM (июль 2013 г.). «Поиск генов ювенильной миоклонической эпилепсии». Epilepsy & Behavior . 28 (Suppl 1): S52–S57. doi :10.1016/j.yebeh.2012.06.033. PMID  23756480. S2CID  1159871.
  38. ^ Grünewald RA, Chroni E, Panayiotopoulos CP (июнь 1992 г.). «Задержка диагностики ювенильной миоклонической эпилепсии». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 55 (6): 497–499. doi :10.1136/jnnp.55.6.497. PMC 1014908. PMID  1619419 . 
  39. ^ Kim JH (декабрь 2017 г.). «Изменения серого и белого вещества при ювенильной миоклонической эпилепсии: всесторонний обзор». Журнал исследований эпилепсии . 7 (2): 77–88. doi :10.14581/jer.17013. PMC 5767493. PMID  29344465 . 
  40. ^ Koepp MJ, Woermann F, Savic I, Wandschneider B (июль 2013 г.). «Юношеская миоклоническая эпилепсия — результаты нейровизуализации». Эпилепсия и поведение . Юношеская миоклоническая эпилепсия: что это на самом деле?. 28 (Suppl 1): S40–S44. doi :10.1016/j.yebeh.2012.06.035. PMID  23756478. S2CID  21360686.
  41. ^ ab Tomson T, Battino D, Perucca E (февраль 2016 г.). «Вальпроевая кислота после пяти десятилетий использования при эпилепсии: время пересмотреть показания к применению проверенного временем препарата». Lancet Neurology . 15 (2): 210–218. doi :10.1016/S1474-4422(15)00314-2. PMID  26655849. S2CID  29434414.
  42. ^ Томсон Т, Марсон А, Бун П, Каневини МП, Кованис А, Гейли Э и др. (Июль 2015 г.). «Вальпроат в лечении эпилепсии у девочек и женщин детородного возраста». Эпилепсия . 56 (7): 1006–1019. doi : 10.1111/epi.13021 . PMID  25851171.
  43. ^ Baykan B, Altindag EA, Bebek N, Ozturk AY, Aslantas B, Gurses C и др. (май 2008 г.). «Миоклонические припадки стихают на четвертом десятилетии при юношеской миоклонической эпилепсии». Neurology . 70 (22 Pt 2): 2123–2129. doi :10.1212/01.wnl.0000313148.34629.1d. PMID  18505992. S2CID  28743237.
  44. ^ Geithner J, Schneider F, Wang Z, Berneiser J, Herzer R, Kessler C, Runge U (август 2012 г.). «Предикторы долгосрочного исхода припадков при ювенильной миоклонической эпилепсии: 25–63 года наблюдения». Epilepsia . 53 (8): 1379–1386. doi :10.1111/j.1528-1167.2012.03526.x. PMID  22686598. S2CID  13521080.
  45. ^ Syvertsen MR, Thuve S, Stordrange BS, Brodtkorb E (май 2014). «Клиническая гетерогенность ювенильной миоклонической эпилепсии: последующее наблюдение после интервала более 20 лет». Seizure . 23 (5): 344–348. doi : 10.1016/j.seizure.2014.01.012 . PMID  24512779. S2CID  14722826.
  46. ^ ab Ювенильная миоклоническая эпилепсия в eMedicine
  47. ^ Janz D, Christian W (1994). «Импульсивный petit mal». В Malafosse A (ред.). Идиопатические генерализованные эпилепсии: клинические, экспериментальные и генетические аспекты . стр. 229–51. ISBN 978-0-86196-436-9.
  48. ^ «Комик Мэйси Адам делится своим опытом взросления с эпилепсией в своем новом шоу Vague Epilepsy Action». www.epilepsy.org.uk .
  49. ^ «Документальный фильм о каннабисе и эпилепсии для лучшего понимания». 2018-06-13.