Экстрофия мочевого пузыря – это врожденная аномалия, которая существует в спектре комплекса экстрофия-эписпадия и чаще всего включает выпячивание мочевого пузыря через дефект брюшной стенки. Его проявления вариабельны, часто включая аномалии костного таза , тазового дна и гениталий. Основной эмбриологический механизм, приводящий к экстрофии мочевого пузыря, неизвестен, хотя считается, что это частично связано с неспособностью укрепить клоакальную мембрану подлежащей мезодермой . [1] Экстрофия означает выворот полого органа. [2]
Классическое проявление экстрофии мочевого пузыря проявляется:
У женщин часто наблюдается смещенное и суженное отверстие влагалища , раздвоенный клитор и расходящиеся половые губы . [3]
Причина еще клинически не установлена, но предполагается, что она частично связана с неспособностью укрепить клоакальную мембрану подлежащей мезодермой. [4]
В небольшом ретроспективном исследовании 25 беременностей было обнаружено, что пять факторов тесно связаны с пренатальной диагностикой экстрофии мочевого пузыря: [4]
Хотя диагноз экстрофии мочевого пузыря был поставлен ретроспективно при большинстве беременностей, пренатальный диагноз был поставлен только в трех случаях. [5]
Чрезвычайная редкость заболевания ограничивает хирургические возможности применения сложного ушивания, необходимого у этих пациентов. По этой причине пациенты имеют наилучшие результаты, когда закрытие мочевого пузыря выполняется в крупных центрах, где хирургические и медсестринские бригады имеют большой опыт лечения этого заболевания. [6] Самый крупный центр в Соединенных Штатах и мире — это больница Джонса Хопкинса в Балтиморе, штат Мэриленд; за последние 50 лет они приняли более 1300 пациентов с экстрофией. [7]
При родах обнаженный мочевой пузырь промывают и накладывают неклейкую пленку, чтобы предотвратить как можно больший контакт с внешней средой. Если ребенок родился не в медицинском центре с соответствующей командой поддержки экстрофии, то, скорее всего, последует перевод. При переводе или у младенцев, рожденных в медицинском центре, способных оказать помощь при экстрофии мочевого пузыря, визуализация может проводиться в первые несколько часов жизни до операции. [3]
Первичное (немедленное) закрытие показано только тем пациентам, у которых мочевой пузырь соответствующего размера, эластичности и сократимости, поскольку у этих пациентов после раннего хирургического вмешательства наиболее вероятно развитие мочевого пузыря адекватной емкости. [8]
Состояния, которые являются абсолютными противопоказаниями, несмотря на адекватность мочевого пузыря, включают удвоение полового члена или мошонки и значительный двусторонний гидронефроз . [9]
Современная терапия направлена на хирургическую реконструкцию мочевого пузыря и гениталий. С этой аномалией рождаются как мужчины, так и женщины. Лечение аналогичное.
У мужчин лечение было следующим: При современном поэтапном лечении экстрофии (MSRE) первым шагом является закрытие брюшной стенки, часто требующее остеотомии таза . В результате у пациента возникает эписпадия полового члена и недержание мочи . Примерно в возрасте 2–3 лет пациенту проводится восстановление эписпадии после стимуляции тестостероном . Наконец, восстановление шейки мочевого пузыря обычно происходит примерно в возрасте 4–5 лет, хотя это зависит от достаточной емкости мочевого пузыря и, что наиболее важно, от наличия признака того, что ребенок заинтересован в воздержании. В некоторых реконструкциях мочевого пузыря к мочевому пузырю добавляют сегмент толстой кишки, чтобы увеличить объем реконструированного мочевого пузыря. [ нужна цитация ] При полном первичном восстановлении экстрофии (CPRE) закрытие мочевого пузыря сочетается с восстановлением эписпадии, чтобы снизить затраты и заболеваемость. [10] Однако этот метод привел к значительной потере пениса и телесных тканей, особенно у молодых пациентов. [11]
У женщин лечение включало: Хирургическую реконструкцию клитора, который разделяется на два отдельных органа. Хирургическая реконструкция для исправления раскола мозоли, изменения структуры шейки мочевого пузыря и уретры. Вагинопластика исправит смещенное вперед влагалище. Если вовлечен анус, его также восстанавливают. Фертильность сохраняется, и у женщин, родившихся с экстрофией мочевого пузыря, обычно развивается пролапс из-за более слабых мышц тазового дна. [12]
Между 1960 и 2000 годами [13] врачи полагали, что XY-мужчины с клоакальной экстрофией (самая крайняя форма экстрофии мочевого пузыря) будут более счастливы в социальном отношении, чем женщины, и хирургическим путем переназначили их. Это произошло из-за убеждения, что люди рождаются психосексуально нейтральными. Эта практика оказалась противоречивой после того, как Уильям Райнер [14] обнаружил, что многие изо всех сил пытались придерживаться женской гендерной идентичности, имели мужские интересы, были привлечены к женщинам или вернулись к мужскому полу спонтанно или после того, как узнали, что они генетически мужчины. . [15]
По словам Дж. Майкла Бейли : [15]
Райнер считает, что все клоакальные пациенты, родившиеся мальчиками, были бы счастливее мальчиками, а не девочками, потому что их мозг биологически подготовлен к мужской роли. Он думает, что те, кто остаются девочками, в лучшем случае упускают из виду, а в худшем испытывают большие внутренние муки. Он считает, что родители должны рассказать им об этом и, по сути, позволить им выбирать пол.
Что касается сексуальной ориентации, академический обзор Дж. Майкла Бейли, проведенный в 2016 году , выявил 7 опубликованных случаев, когда мальчики при рождении были переведены в женский пол и воспитаны как девочки, из которых 5 были случаями клоакальной экстрофии. Всех сильно привлекали женщины. [13] Согласно статье в The Boston Globe за 2015 год , Уильям Райнер исследовал сексуальную ориентацию примерно 70 генетических мужчин, которые были воспитаны как женщины. Только один сообщил, что испытывает сексуальное влечение к мужчинам: «Я более чем когда-либо убежден, что сексуальная ориентация заложена... определенно у мужчин», - сказал он. [16] Обзор Swift-Gallant et al., 2023 г. также привел два дополнительных случая из сообщений СМИ, оба из которых были гинефилическими. [17]
Результаты Райнера заставили некоторых врачей пересмотреть практику смены пола у генетических мужчин. [15] Исследование 2011 года показало, что 79% опрошенных детских урологов отдали предпочтение генетическим мужчинам с клоакальной экстрофией. [18]
Наиболее важным критерием улучшения долгосрочного прогноза является успех первоначального закрытия. [21] [22] Если пациенту требуется более одного закрытия, его вероятность удержания резко падает с каждым дополнительным закрытием - всего лишь при двух закрытиях вероятность мочеиспускания составляет всего 17%. [23]
Даже при успешной операции у людей могут возникнуть долгосрочные осложнения. [24] Некоторые из наиболее распространенных включают в себя:
Экстрофия мочевого пузыря встречается с частотой от 1 на 10 000 до 1 на 50 000 [25] при соотношении мужчин и женщин 2,3–6:1 [26] [27] [28] . Для тех людей с экстрофией мочевого пузыря, которые сохраняют способность к воспроизводству, риск экстрофии мочевого пузыря у их детей примерно в 500 раз выше, чем у населения в целом. [26]