База данных ДНК или банк данных ДНК — это база данных профилей ДНК , которая может быть использована при анализе генетических заболеваний , генетической дактилоскопии для криминалистики или генетической генеалогии . Базы данных ДНК могут быть государственными или частными, крупнейшими из которых являются национальные базы данных ДНК .
Базы данных ДНК часто используются в криминалистических расследованиях. Когда совпадение делается из национальной базы данных ДНК, чтобы связать место преступления с человеком, чей профиль ДНК хранится в базе данных, эта связь часто называется холодным попаданием . Холодное попадание имеет особую ценность для связи конкретного человека с местом преступления, но имеет меньшую доказательную ценность, чем совпадение ДНК, сделанное без использования базы данных ДНК. [1] Исследования показывают, что базы данных ДНК уголовных преступников снижают уровень преступности. [2] [3]
База данных судебной экспертизы — это централизованная база данных ДНК для хранения профилей ДНК отдельных лиц, которая позволяет осуществлять поиск и сравнение образцов ДНК, собранных с места преступления, с сохраненными профилями. Наиболее важной функцией базы данных судебной экспертизы является установление совпадений между подозреваемым лицом и биомаркерами места преступления, а затем предоставление доказательств для поддержки уголовных расследований, а также приводит к выявлению потенциальных подозреваемых в ходе уголовного расследования. Большинство национальных баз данных ДНК используются в целях судебной экспертизы. [4]
База данных ДНК Интерпола используется в уголовных расследованиях. Интерпол ведет автоматизированную базу данных ДНК под названием DNA Gateway, которая содержит профили ДНК, представленные странами-членами, собранные с мест преступлений, пропавших без вести лиц и неопознанных тел. [ 5] DNA Gateway был создан в 2002 году, и к концу 2013 года в нем было более 140 000 профилей ДНК из 69 стран-членов. В отличие от других баз данных ДНК, DNA Gateway используется только для обмена информацией и сравнения, он не связывает профиль ДНК с каким-либо лицом, а физическое или психологическое состояние человека не включается в базу данных. [5]
Национальная или судебно-медицинская база данных ДНК недоступна для неполицейских целей. Профили ДНК также могут использоваться для генеалогических целей, поэтому необходимо создать отдельную базу данных генетической генеалогии , которая хранит профили ДНК результатов генеалогических ДНК-тестов . GenBank — это публичная база данных генетической генеалогии, которая хранит последовательности геномов, представленные многими специалистами по генетической генеалогии. До сих пор GenBank содержал большое количество последовательностей ДНК, полученных из более чем 140 000 зарегистрированных организаций, и обновляется каждый день, чтобы обеспечить единообразный и всеобъемлющий сбор информации о последовательностях. Эти базы данных в основном получают из отдельных лабораторий или крупномасштабных проектов по секвенированию. Файлы, хранящиеся в GenBank, разделены на различные группы, такие как BCT (бактериальные), VRL (вирусы), PRI (приматы) и т. д. Люди могут получить доступ к GenBank из поисковой системы NCBI, а затем использовать функцию «BLAST» для идентификации определенной последовательности в GenBank или для поиска сходств между двумя последовательностями. [6]
Медицинская база данных ДНК — это база данных ДНК генетических вариаций, имеющих медицинское значение. Она собирает ДНК человека, которая может отражать его медицинские записи и подробности образа жизни. Записывая профили ДНК, ученые могут узнать о взаимодействии генетической среды и возникновении определенных заболеваний (таких как сердечно-сосудистые заболевания или рак) и, таким образом, найти новые лекарства или эффективные методы лечения для контроля этих заболеваний. Она часто сотрудничает с Национальной службой здравоохранения. [7]
Национальная база данных ДНК — это база данных ДНК, поддерживаемая правительством для хранения профилей ДНК своего населения. Каждый профиль ДНК, основанный на ПЦР, использует анализ STR (короткие тандемные повторы). Они обычно используются в криминалистических целях, включая поиск и сопоставление профилей ДНК потенциальных подозреваемых в совершении преступлений. [8]
В 2009 году Интерпол сообщил о 54 полицейских национальных базах данных ДНК в мире, и еще 26 стран планировали создать одну. [9] В Европе Интерпол сообщил о 31 национальной базе данных ДНК и еще шести запланированных. [9] Рабочая группа по ДНК Европейской сети институтов судебной экспертизы (ENFSI) в 2014 году дала 33 рекомендации по управлению базами данных ДНК и руководящие принципы аудита баз данных ДНК. [10] Другие страны приняли частные базы данных ДНК, например, Катар, который принял Bode dbSEARCH. [11]
Обычно для отбора проб отбирают небольшую часть генома особи из 13 или 16 регионов, имеющих высокую степень индивидуализации.
Первая национальная база данных ДНК в Соединенном Королевстве была создана в апреле 1995 года и называлась Национальной базой данных ДНК (NDNAD). К 2006 году она содержала 2,7 миллиона профилей ДНК (около 5,2% населения Великобритании), а также другую информацию от отдельных лиц и мест преступлений. [12] в 2020 году в ней было 6,6 миллиона профилей (5,6 миллиона лиц, не считая дубликатов). [13] [14] [15] Информация хранится в виде цифрового кода, который основан на номенклатуре каждого STR. [16] В 1995 году база данных изначально имела 6 маркеров STR для каждого профиля, с 1999 года 10 маркеров, а с 2014 года 16 основных маркеров и гендерный идентификатор. Шотландия использовала 21 STR-локус, два маркера Y-ДНК и гендерный идентификатор с 2014 года. [17] В Великобритании полиция имеет широкие полномочия по отбору образцов ДНК и их сохранению, если субъект признан виновным в регистрируемом правонарушении. [18] [19] Поскольку в NDNAD хранится большое количество профилей ДНК, во время сопоставления ДНК могут произойти «холодные совпадения», что означает обнаружение неожиданного совпадения между профилем ДНК человека и нераскрытым профилем ДНК с места преступления. Это может ввести нового подозреваемого в расследование, тем самым помогая раскрыть старые дела. [20]
В Англии и Уэльсе любой арестованный по подозрению в регистрируемом правонарушении должен предоставить образец ДНК, профиль которого затем сохраняется в базе данных ДНК. У тех, кому не предъявлены обвинения или кто не признан виновным, данные ДНК удаляются в течение определенного периода времени. [21] В Шотландии закон аналогичным образом требует, чтобы профили ДНК большинства оправданных людей были удалены из базы данных.
Новая Зеландия была второй страной, создавшей базу данных ДНК. [22] В 2019 году в новозеландском банке данных профилей ДНК содержалось 40 000 профилей ДНК и 200 000 образцов. [23] [24]
Национальная база данных ДНК США называется Combined DNA Index System (CODIS). Она поддерживается на трех уровнях: национальном, государственном и местном. На каждом уровне реализована собственная система индексации ДНК. Национальная система индексации ДНК (NDIS) позволяет обмениваться профилями ДНК и сравнивать их между участвующими лабораториями на национальном уровне. Каждая государственная система индексации ДНК (SDIS) позволяет обмениваться профилями ДНК и сравнивать их между лабораториями различных штатов, а локальная система индексации ДНК (LDIS) позволяет собирать профили ДНК на местных участках и загружать их в SDIS и NDIS.
Программное обеспечение CODIS объединяет и соединяет все системы индексов ДНК на трех уровнях. CODIS устанавливается на каждом участвующем лабораторном сайте и использует автономную сеть, известную как Глобальная сеть информационных систем уголовного правосудия (CJIS WAN) [8] [25] для подключения к другим лабораториям. Чтобы уменьшить количество нерелевантных совпадений в NDIS, индекс осужденных правонарушителей требует наличия всех 13 STR CODIS для загрузки профиля. Для криминалистических профилей требуется наличие только 10 STR для загрузки.
По состоянию на 2011 год в CODIS хранилось более 9 миллионов записей. [26] По состоянию на март 2011 года было накоплено 361 176 криминалистических профилей и 9 404 747 профилей преступников, [27] что делает ее крупнейшей базой данных ДНК в мире. По состоянию на ту же дату CODIS выдал более 138 700 совпадений по запросам, оказав помощь в более чем 133 400 расследованиях. [28]
Растущее общественное одобрение баз данных ДНК привело к созданию и расширению собственных баз данных ДНК во многих штатах. Политические меры, такие как Предложение 69 Калифорнии (2004), которое увеличило объем базы данных ДНК, уже привели к значительному увеличению числа проведенных расследований. Сорок девять штатов США , все, кроме Айдахо, хранят профили ДНК преступников, совершивших насильственные преступления, и многие также хранят профили подозреваемых. [29] Исследование 2017 года показало, что базы данных ДНК в штатах США «сдерживают преступления, совершаемые профилированными преступниками, снижают уровень преступности и являются более рентабельными, чем традиционные инструменты правоохранительных органов». [3]
CODIS также используется для поиска пропавших без вести лиц и идентификации человеческих останков. Он подключен к Национальной базе данных ДНК пропавших без вести лиц; образцы, предоставленные членами семьи, секвенируются Центром идентификации человека при Университете Северного Техаса , [30] который также управляет Национальной системой пропавших без вести и неопознанных лиц . UNTCHI может секвенировать как ядерную, так и митохондриальную ДНК . [31]
Министерство обороны ведет базу данных ДНК для идентификации останков военнослужащих. Хранилище сывороток Министерства обороны ведет более 50 000 000 записей, в первую очередь для помощи в идентификации человеческих останков. Предоставление образцов ДНК является обязательным для военнослужащих США, но база данных также содержит информацию о членах семьи военнослужащих. Закон о национальной обороне 2003 года предоставил федеральным судам или военным судьям возможность предписывать использование собранной информации ДНК для целей расследования или судебного преследования тяжкого преступления или любого сексуального преступления, для которого нет других разумно доступных источников информации о ДНК. [32]
Австралийская национальная база данных ДНК называется Национальной базой данных ДНК уголовных расследований (NCIDD). К июлю 2018 года она содержала более 837 000 профилей ДНК. [33] [34] База данных использовала девять локусов STR и половой ген для анализа, и это число было увеличено до 18 основных маркеров в 2013 году. [35] NCIDD объединяет все судебно-медицинские данные, включая профили ДНК, расширенную биометрию или нераскрытые дела.
Канадская национальная база данных ДНК называется Национальным банком данных ДНК (NDDB), который был создан в 1998 году, но впервые использовался в 2000 году. [36] Законодательство, принятое парламентом для регулирования использования этой технологии в системе уголовного правосудия, было признано канадскими судами уважающим конституционные права и права на неприкосновенность частной жизни подозреваемых и лиц, признанных виновными в определенных преступлениях. [37]
11 декабря 1999 года канадское правительство согласовало Закон об идентификации ДНК . Это позволило бы создать канадский банк данных ДНК и внести поправки в уголовный кодекс. Это предоставляет судьям механизм для запроса у правонарушителя образцов крови, буккальных мазков или волос из профилей ДНК. Это законодательство вступило в силу 29 июня 2000 года. Канадская полиция использует доказательства ДНК-криминалистики уже более десяти лет. Это стало одним из самых мощных инструментов, доступных правоохранительным органам для отправления правосудия. [38]
NDDB состоит из двух индексов: Convicted Offender Index (COI) и National Crime Scene Index (CSI-nat). Существует также Local Crime Scene Index (CSI-loc), который поддерживается местными лабораториями, но не NDDB, поскольку местные профили ДНК не соответствуют критериям сбора NDDB. Другой National Crime Scene Index (CSI-nat) представляет собой набор из трех лабораторий, управляемых Королевской канадской конной полицией (RCMP), Laboratory Sciences Judiciary Medicine Legal (LSJML) и Center of Forensic Sciences (CFS).
В 2017 году Дубай объявил об инициативе под названием Dubai 10X, которая была запланирована для создания «подрывных инноваций» в стране. [39] Одним из проектов этой инициативы была база данных ДНК, которая собирала бы геномы всех 3 миллионов граждан страны в течение 10-летнего периода. Предполагалось использовать базу данных для поиска генетических причин заболеваний и создания персонализированных медицинских методов лечения. [40]
Германия создала свою базу данных ДНК для Федеральной полиции Германии (BKA) в 1998 году. [41] [42] [43] [44] В конце 2010 года база данных содержала профили ДНК более 700 000 человек, а в сентябре 2016 года в ней было 1 162 304 записи. [45] 23 мая 2011 года в рамках кампании «Остановите безумие по сбору ДНК!» различные организации по защите гражданских прав и данных вручили открытое письмо [46] министру юстиции Германии Сабине Лойтхойссер-Шнарренбергер с просьбой принять меры для того, чтобы остановить «превентивное расширение сбора данных ДНК» и «упреждающее использование одних лишь подозрений и государственного аппарата против отдельных лиц», а также отменить проекты международного обмена данными ДНК на европейском и трансатлантическом уровне. [47]
Израильская национальная база данных ДНК называется Израильской полицейской системой ДНК-индекса (IPDIS) [48] , которая была создана в 2007 году и содержит коллекцию из более чем 135 000 профилей ДНК. Коллекция включает профили ДНК подозреваемых и обвиняемых лиц, а также осужденных преступников. Израильская база данных также включает «банк исключений» профилей сотрудников лабораторий и других сотрудников полиции, которые могут иметь контакт с судебными доказательствами в ходе своей работы.
Для обеспечения высокопроизводительной обработки и анализа образцов ДНК с карт FTA в базе данных ДНК израильской полиции была создана полуавтоматическая программа LIMS, которая позволяет небольшому количеству полицейских завершать обработку большого количества образцов за относительно короткий промежуток времени, а также отвечает за дальнейшее отслеживание образцов.
Правительство Кувейта приняло закон в июле 2015 года, требующий, чтобы все граждане и постоянные жители (4,2 миллиона человек) сдали анализ ДНК для национальной базы данных. [49] Причиной принятия этого закона стали проблемы безопасности после теракта террориста-смертника ИГИЛ в мечети имама Садыка . [50] Они планировали закончить сбор ДНК к сентябрю 2016 года, что сторонние наблюдатели посчитали оптимистичным. [51] В октябре 2017 года конституционный суд Кувейта отменил закон, заявив, что это вторжение в личную жизнь, и проект был отменен. [52]
В 1998 году Институт судебной ДНК-исследования Федеральной окружной гражданской полиции создал базы данных ДНК доказательств сексуального насилия . [53] В 2012 году Бразилия одобрила национальный закон о создании баз данных ДНК на уровне штатов и страны относительно ДНК-типирования лиц, осужденных за насильственные преступления. [53] После указа Президента Республики Бразилия в 2013 году, который регулирует закон 2012 года, Бразилия начала использовать CODIS в дополнение к базам данных ДНК доказательств сексуального насилия для раскрытия преступлений сексуального характера в Бразилии . [53]
В 1998 году Франция создала базу данных ДНК под названием FNAEG. К декабрю 2009 года в FNAEG насчитывалось 1,27 миллиона профилей. [54]
В России активно проводятся научные ДНК-тесты с целью изучения генетического разнообразия народов России в рамках государственной задачи — по ДНК определить вероятную территорию происхождения человека на основе данных о большинстве народов страны. 16 июня 2017 года Совет Министров Союзного государства Беларуси и России принял Постановление № 26, в котором утвердил научно-техническую программу Союзного государства «Разработка инновационных геногеографических и геномных технологий идентификации личности и индивидуальных особенностей человека на основе изучения генофондов регионов Союзного государства» (ДНК-идентификация).
В рамках данной программы также планируется включить в геногеографическое изучение на основе имеющихся коллекций народы сопредельных стран, являющиеся основным источником миграции.
В соответствии с Федеральным законом от 3 декабря 2008 г. № 242-ФЗ «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» государственная геномная регистрация граждан Российской Федерации, а также иностранных граждан и лиц без гражданства, проживающих или временно пребывающих на территории Российской Федерации, осуществляется на основании письменного заявления и на платной основе. Геномная информация, полученная в результате государственной геномной регистрации, используется в том числе в целях установления родственных связей разыскиваемых (выявленных) лиц. Формой хранения данных о геномной регистрации граждан является Федеральная база данных геномной информации (ФБДГИ).
Статьи 10 и 11 Федерального закона от 27 июля 2006 г. № 152-ФЗ «О персональных данных» предусматривают, что обработка специальных категорий персональных данных, касающихся расовой, национальной принадлежности, политических взглядов, религиозных или философских убеждений, состояния здоровья, интимной жизни, допускается, если это необходимо в связи с реализацией международных договоров Российской Федерации о реадмиссии и осуществляется в соответствии с законодательством Российской Федерации о гражданстве Российской Федерации. Сведения, характеризующие физиологические и биологические особенности человека, на основании которых можно установить его личность (биометрические персональные данные), могут обрабатываться без согласия субъекта персональных данных в связи с реализацией международных договоров Российской Федерации о реадмиссии, осуществлением правосудия и исполнением судебных актов, обязательной государственной дактилоскопической регистрацией, а также в случаях, предусмотренных законодательством Российской Федерации об обороне, безопасности, противодействии терроризму, транспортной безопасности, противодействии коррупции, об оперативно-розыскной деятельности, о государственной службе, а также в случаях, предусмотренных уголовно-исполнительным законодательством России, законодательством России о порядке выезда из Российской Федерации и въезда в Российскую Федерацию, гражданстве Российской Федерации и нотариате. [55]
По сравнению с другими европейскими странами, Нидерланды являются крупнейшим коллекционером ДНК-профилей своих граждан. На данный момент банк данных ДНК в Нидерландском институте судебной экспертизы содержит ДНК-профили более 316 000 граждан Нидерландов. [56]
В отличие от ситуации в большинстве других европейских стран, голландская полиция имеет широкие полномочия по взятию и хранению образцов ДНК, если субъект осужден за регистрируемое правонарушение, за исключением случаев, когда осуждение подразумевает только уплату штрафа. Если субъект отказывается, например, из-за проблем с конфиденциальностью, голландская полиция применит силу.
В Швеции хранятся только профили ДНК преступников, которые провели в тюрьме более двух лет. В Норвегии и Германии требуются постановления суда, и они доступны только для серьезных преступников и для тех, кто осужден за определенные преступления и кто, вероятно, совершит рецидив. Австрия начала работу над базой данных ДНК преступников в 1997 году [57] , а Италия также создала ее в 2016 году [58] [59]. Швейцария начала работу над временной базой данных ДНК преступников в 2000 году и подтвердила ее в законе в 2005 году. [60]
В 2005 году новое правительство Португалии предложило ввести базу данных ДНК всего населения Португалии. [61] Однако после обоснованных дебатов, включавших мнение Португальского совета по этике [62], введенная база данных охватывала только преступное население. [63]
Genuity Science (ранее Genomics Medicine Ireland) — ирландская компания в области наук о жизни, основанная в 2015 году для создания научной платформы для проведения геномных исследований и разработки новых стратегий профилактики и лечения заболеваний. Компания была основана группой предпринимателей, инвесторов и исследователей в области наук о жизни, а ее научная платформа основана на работе исландского дочернего предприятия Amgen , deCODE genetics , которое стало пионером в области геномных исследований здоровья населения . [64] Компания создает геномную базу данных, которая будет включать данные примерно 10 процентов населения Ирландии, включая пациентов с различными заболеваниями и здоровых людей. [65] Идея частной компании, владеющей публичными данными ДНК, вызвала обеспокоенность, в редакционной статье Irish Times было сказано: «На сегодняшний день Ирландия, похоже, приняла полностью коммерческий подход к геномной медицине. Этот подход ставит под угрозу свободный доступ к геномным данным для научных исследований, которые могут принести пользу пациентам». [66] В редакционной статье газеты указывалось, что это резко контрастирует с подходом, принятым в Великобритании, где проект «100 000 геномов» финансируется государством и благотворительными организациями и реализуется организацией Genomics England .
К 2020 году китайская полиция собрала 80 миллионов профилей ДНК. [67] [68] Были опасения, что Китай может использовать данные ДНК не только для раскрытия преступлений, но и для отслеживания активистов, включая уйгуров . [69]
Китайцы начали программу стоимостью 9 миллиардов долларов по изучению генетической науки, у Fire-Eye есть лаборатории ДНК в более чем 20 странах. [70]
Индия объявила, что запустит свою геномную базу данных к осени 2019 года. [71] На первом этапе «Генома Индии» будут каталогизированы геномные данные 10 000 индийцев. Департамент биотехнологии (DBT) инициировал проект. Первый частный банк ДНК в Индии находится в Лакхнау [72] — столице индийского штата Уттар-Прадеш. В отличие от исследовательского центра, он доступен для общественности для хранения своей ДНК, заплатив минимальную сумму и четыре капли крови.
[82] Базы данных ДНК занимают больше места по сравнению с другими базами данных, не относящимися к ДНК, из-за огромного размера каждой последовательности ДНК . С каждым годом базы данных ДНК растут экспоненциально. Это создает серьезную проблему для хранения, передачи данных, извлечения и поиска в этих базах данных. Для решения этих проблем базы данных ДНК сжимаются, чтобы сэкономить место для хранения и пропускную способность во время передачи данных. Они распаковываются во время поиска и извлечения. Для сжатия и распаковки используются различные алгоритмы сжатия. Эффективность любого алгоритма сжатия зависит от того, насколько хорошо и быстро он сжимает и распаковывает, что обычно измеряется коэффициентом сжатия. Чем больше коэффициент сжатия, тем выше эффективность алгоритма. В то же время скорость сжатия и распаковки также учитывается для оценки.
Последовательности ДНК содержат палиндромные повторы A, C, T, G. Сжатие этих последовательностей включает в себя обнаружение и кодирование этих повторов и их декодирование во время декомпрессии.
Вот некоторые подходы, используемые для кодирования и декодирования:
Перечисленные ниже алгоритмы сжатия могут использовать один из вышеуказанных подходов кодирования для сжатия и распаковки базы данных ДНК.
В 2012 году группа ученых из Университета Джонса Хопкинса опубликовала первый алгоритм генетического сжатия, который не полагается на внешние генетические базы данных для сжатия. HAPZIPPER был адаптирован для данных HapMap и достигает более чем 20-кратного сжатия (уменьшение размера файла на 95%), обеспечивая сжатие в 2–4 раза лучше, чем ведущие универсальные утилиты сжатия. [85]
Алгоритмы сжатия геномной последовательности, также известные как компрессоры последовательностей ДНК, исследуют тот факт, что последовательности ДНК имеют характерные свойства, такие как инвертированные повторы. Наиболее успешными компрессорами являются XM и GeCo. [86] Для эукариот XM немного лучше по коэффициенту сжатия, хотя для последовательностей размером более 100 МБ его вычислительные требования непрактичны.
Во многих странах берут образцы крови новорожденных для скрининга заболеваний, в основном с генетической основой. В основном они уничтожаются вскоре после тестирования. В некоторых странах высушенная кровь (и ДНК) сохраняется для последующего тестирования.
В Дании Датский биобанк скрининга новорожденных в Государственном институте сыворотки хранит образцы крови людей, родившихся после 1981 года. Целью является тестирование на фенилкетонурию и другие заболевания. [87] Однако он также используется для профилирования ДНК с целью идентификации умерших и подозреваемых преступников. [88] Родители могут потребовать, чтобы образец крови их новорожденного был уничтожен после того, как станет известен результат теста.
Критики баз данных ДНК предупреждают, что различные виды использования этой технологии могут представлять угрозу гражданским свободам личности . [89] [90] Персональная информация, включенная в генетический материал, такая как маркеры, которые идентифицируют различные генетические заболевания , физические и поведенческие черты, может быть использована для дискриминационного профилирования, а ее сбор может представлять собой вторжение в частную жизнь. [91] [92] [93] Кроме того, ДНК может быть использована для установления отцовства и усыновления ребенка. В настоящее время вопросы конфиденциальности и безопасности баз данных ДНК привлекли огромное внимание. Некоторые люди боятся, что их личная информация ДНК будет легко раскрыта, другие могут определить свои профили ДНК, записанные в базах данных, как «преступные», а ложное обвинение в преступлении может привести к тому, что они будут иметь «криминальную» историю на всю оставшуюся жизнь.
Законы Великобритании 2001 и 2003 годов разрешали проводить ДНК-профили сразу после ареста человека и хранить их в базе данных, даже если подозреваемый впоследствии был оправдан. [94] В ответ на общественное недовольство этими положениями, [94] Великобритания позже изменила это, приняв Закон о защите свобод 2012 года , который требовал, чтобы данные ДНК подозреваемых, которым не были предъявлены обвинения или которые не были признаны невиновными, были удалены из базы данных. [21]
В европейских странах, которые создали базу данных ДНК, существуют некоторые меры, которые используются для защиты конфиденциальности лиц, а именно, некоторые критерии, помогающие удалять профили ДНК из баз данных. Среди 22 европейских стран, которые были проанализированы, большинство стран регистрируют профили ДНК подозреваемых или тех, кто совершил серьезные преступления. Для некоторых стран (например, Бельгии и Франции) профиль преступника может быть удален через 30–40 лет, потому что эти базы данных «уголовного расследования» больше не нужны. Большинство стран удаляют профиль подозреваемого после того, как он оправдан и т. д. Во всех странах есть завершенное законодательство, чтобы в значительной степени избежать проблем с конфиденциальностью, которые могут возникнуть при использовании базы данных ДНК. [4] Публичное обсуждение вокруг внедрения передовых методов судебной экспертизы (таких как генеалогия с использованием общедоступных генеалогических баз данных и подходов к фенотипированию ДНК) было ограниченным, разрозненным и нецеленаправленным и поднимает вопросы конфиденциальности и согласия, которые могут потребовать установления дополнительных правовых мер защиты. [95]
Вопросы конфиденциальности, связанные с базами данных ДНК, не только означают, что конфиденциальность находится под угрозой при сборе и анализе образцов ДНК, но и при защите и хранении этой важной личной информации. Поскольку профили ДНК могут храниться в базе данных ДНК неограниченное время, это вызвало опасения, что эти образцы ДНК могут быть использованы для новых и неопознанных целей. [96] С увеличением числа пользователей, которые получают доступ к базе данных ДНК, люди обеспокоены тем, что их информация будет раскрыта или передана ненадлежащим образом, например, их профиль ДНК может быть передан другим лицам, таким как правоохранительные органы или страны, без индивидуального согласия. [97]
Применение баз данных ДНК было расширено в двух спорных областях: арестованные и семейный поиск. Арестованный — это человек, арестованный за преступление, который еще не был осужден за это правонарушение. В настоящее время 21 штат в Соединенных Штатах принял законодательство, которое позволяет правоохранительным органам брать ДНК у арестованного и вносить ее в базу данных ДНК CODIS штата, чтобы узнать, есть ли у этого человека судимость или он может быть связан с какими-либо нераскрытыми преступлениями. При семейном поиске база данных ДНК используется для поиска частичных совпадений, которые можно было бы ожидать между близкими членами семьи. Эта технология может использоваться для связи преступлений с членами семьи подозреваемых и, таким образом, для идентификации подозреваемого, когда у преступника нет образца ДНК в базе данных. [98] [99]
Кроме того, базы данных ДНК могут попасть в чужие руки из-за утечки данных или обмена данными.
В решении от декабря 2008 года Европейский суд по правам человека постановил, что полиция не должна была сохранять образцы ДНК и отпечатки пальцев двух британцев, заявив, что сохранение «не может считаться необходимым в демократическом обществе ». [100]
Пионер ДНК-дактилоскопии профессор сэр Алек Джеффрис осудил планы правительства Великобритании хранить генетические данные сотен тысяч невинных людей в Англии и Уэльсе до 12 лет. Джеффрис сказал, что он «разочарован» предложениями, которые появились после того, как Европейский суд постановил, что нынешняя политика нарушает право людей на неприкосновенность частной жизни. Джеффрис сказал: «Кажется, это настолько минимальный ответ на решение Европейского суда по правам человека, насколько это вообще возможно. Здесь есть презумпция не невиновности, а будущей вины… что я нахожу действительно очень тревожным». [101]
Исследование, проведенное в 2021 году, показало, что регистрация датских уголовных преступников в базе данных ДНК существенно снижает вероятность повторного совершения преступления, а также повышает вероятность выявления рецидивистов, если они совершат преступления в будущем. [2]
Исследование, проведенное в 2017 году в Американском экономическом журнале: прикладная экономика, показало, что базы данных профилей ДНК преступников в штатах США «сдерживают преступления, совершаемые преступниками, имеющими профиль, снижают уровень преступности и являются более экономически эффективными, чем традиционные инструменты правоохранительных органов». [3]
У монозиготных близнецов ДНК совпадает примерно на 99,99%, а у других братьев и сестер — примерно на 50%. Некоторые инструменты секвенирования следующего поколения способны обнаруживать редкие мутации de novo только у одного из близнецов (обнаруживаемые в редких однонуклеотидных полиморфизмах ). [102] Большинство инструментов для тестирования ДНК не обнаруживают эти редкие однонуклеотидные полиморфизмы у большинства близнецов.
ДНК каждого человека уникальна для них, за небольшим исключением идентичных (монозиготных и моноспермотных) близнецов, которые начинаются с идентичной генетической линии ДНК, но во время события близнеца имеют невероятно малые мутации, которые можно обнаружить сейчас (во всех отношениях, по сравнению со всеми другими людьми и даже с теоретическими «клонами, [которые не разделяют одну и ту же матку и не испытывают тех же мутаций до события близнеца]» идентичные близнецы имеют больше идентичных ДНК, чем, вероятно, возможно достичь между любыми другими двумя людьми). Крошечные различия между идентичными близнецами теперь (2014) могут быть обнаружены с помощью секвенирования следующего поколения. Для текущего финансово доступного тестирования «идентичных» близнецов нелегко дифференцировать с помощью самого распространенного теста ДНК, но было показано, что это возможно. В то время как другие братья и сестры (включая разнояйцевых близнецов) разделяют около 50% своей ДНК, монозиготные близнецы разделяют практически 99,99%. Помимо этих недавно обнаруженных различий в мутациях, связанных с рождением близнецов, с 2008 года стало известно, что у людей, являющихся идентичными близнецами, также есть свой собственный набор вариантов числа копий, который можно рассматривать как число копий, которые каждый из них лично демонстрирует для определенных участков ДНК. [103]