stringtranslate.com

Синдром псевдоэксфолиации

Синдром псевдоэксфолиации , часто сокращенно называемый ПЭС [1], а иногда ПЭС или ПКС , — это системное заболевание, связанное со старением , которое проявляется в первую очередь в глазах и характеризуется накоплением микроскопических гранулярных амилоидоподобных белковых волокон. [2] Причина его возникновения неизвестна, хотя есть предположение, что может быть генетическая основа. Он чаще встречается у женщин, чем у мужчин, и у лиц старше семидесяти лет. Его распространенность в разных популяциях людей различается; например, он распространен в Скандинавии . [2] Накопление белковых комков может блокировать нормальный отток глазной жидкости, называемой водянистой влагой , и может, в свою очередь, вызывать повышение давления, приводящее к глаукоме и потере зрения [3] (псевдоэксфолиативная глаукома, эксфолиативная глаукома). Поскольку население мира становится старше из-за сдвигов в демографии, ПЭС может стать предметом все большей обеспокоенности. [4]

Признаки и симптомы

У пациентов могут отсутствовать какие-либо специфические симптомы. В некоторых случаях пациенты могут жаловаться на снижение остроты зрения или изменения в воспринимаемом ими поле зрения, и такие изменения могут быть вторичными по отношению к симптомам, обычно связанным с катарактой или глаукомой , или отличаться от них . [4]

PEX характеризуется крошечными микроскопическими белыми [5] или серыми [6] зернистыми хлопьями [4], которые представляют собой скопления белков внутри глаза, которые выглядят как перхоть при наблюдении через микроскоп и которые выделяются клетками. [7] Аномальные [8] хлопья, иногда сравниваемые с амилоидоподобным материалом, [2] [4] видны во время осмотра хрусталика глаза офтальмологом или окулистом , что является обычным диагнозом. [7] Белый пушистый материал виден во многих тканях, как глазных, так и экстраокулярных, [8] таких как структуры передней камеры, [4] [5] трабекулярная сеть, центральный диск, зонулярные волокна, передняя гиалоидная мембрана, зрачок и передняя радужная оболочка , трабекула и иногда роговица . [9] [10] Чешуйки широко распространены. [8] В одном отчете предполагалось, что гранулярные хлопья были вызваны аномалиями базальной мембраны в эпителиальных клетках , и что они были широко распространены по всему телу, а не только в структурах глаза. Есть некоторые исследования, предполагающие, что материал может вырабатываться в пигментном эпителии радужки, цилиарном эпителии или периферическом переднем эпителии хрусталика. [4] В аналогичном отчете предполагается, что белки поступают из хрусталика, радужки и других частей глаза. [3] В отчете 2010 года были обнаружены признаки аномальной поверхности глаза у пациентов с ПЭС, обнаруженные с помощью метода окрашивания глаз, известного как розовый бенгальский . [11]

Схема переднего сегмента глаза человека ( горизонтальное сечение правого глаза)
1. Хрусталик , 2. Циннов поясок или цилиарный поясок , 3. Задняя камера и 4. Передняя камера с 5. током водянистой влаги ; 6. Зрачок , 7. Корнеосклера с 8. Роговица , 9. Трабекулярная сеть и шлеммов канал . 10. Роговичный лимб и 11. Склера ; 12. Конъюнктива , 13. Сосудистая оболочка с 14. Радужка , 15. Ресничное тело .

PEX может стать проблематичным, когда хлопья запутываются в «губчатой ​​области», известной как трабекулярная сеть , и блокируют ее нормальное функционирование [2] и могут взаимодействовать с дегенеративными изменениями в канале Шлемма и юкстаканаликулярной области. [4] Блокировка приводит к более высокому, чем обычно, внутриглазному давлению [2], что, в свою очередь, может повредить зрительный нерв . [7] Глаз вырабатывает прозрачную жидкость, называемую водянистой влагой , которая впоследствии дренируется таким образом, что внутри глаза поддерживается постоянный уровень безопасного давления, но глаукома может возникнуть, если этот нормальный отток жидкости заблокирован. Глаукома — это обобщающий термин, обозначающий заболевания, которые повреждают нервный кабель от глаза к мозгу, называемый зрительным нервом , и которые могут привести к потере зрения. В большинстве случаев глаукомы, обычно называемой первичной открытоугольной глаукомой , отток не происходит нормально, но врачи не могут увидеть, что вызывает блокировку; Однако при ПЭС хлопья считаются причиной закупорки. [7] Сами по себе хлопья ПЭС не вызывают глаукому напрямую, но могут вызывать ее косвенно, блокируя отток водянистой влаги, что приводит к повышению внутриглазного давления, а это может вызвать глаукому. [4] Известно, что ПЭС вызывает ослабление структур внутри глаза, которые помогают удерживать хрусталик на месте, называемых хрусталиковыми зонами. [2]

Причины

Причина псевдоэксфолиативной глаукомы, как правило, неизвестна. [2] [4] [7]

Обычно считается, что ПЭС является системным расстройством, [2] [4] [6] возможно, базальной мембраны глаза. [2] Исследователи заметили отложения материала ПЭС в различных частях тела, в том числе в коже, сердце, легких, печени, почках и других местах. [6] Тем не менее, озадачивает то, что ПЭС, как правило, сначала возникает только в одном глазу, что ученые называют односторонностью , [2] а в некоторых случаях постепенно поражает другой глаз, что называется билатеральностью . [4] [9] Согласно этим рассуждениям, если бы ПЭС был системным расстройством, то оба глаза должны были бы быть поражены одновременно, но это не так. [9] Существуют противоречивые сообщения о степени и скорости, с которой ПЭС переходит с одного глаза на оба глаза. Согласно одному отчету, ПЭС развивается во втором глазу в 40% случаев. Контрастный отчет заключался в том, что PEX можно обнаружить в обоих глазах почти во всех ситуациях, если для исследования второго глаза используется электронный микроскоп или если была сделана биопсия конъюнктивы, но что степень PEX во втором глазу была намного меньше, чем в первом. [4] Другой отчет предполагал, что у двух третей пациентов с PEX были хлопья только в одном глазу. [9] [12] В одном долгосрочном исследовании изучались пациенты с PEX только в одном глазу, и было обнаружено, что со временем у 13% пациентов PEX прогрессировал до поражения обоих глаз. [9] Ученые полагают, что повышенный уровень гомоцистеина в плазме является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний , [4] и два исследования обнаружили более высокий уровень гомоцистеина в плазме у пациентов с PEX, [13] или повышенную концентрацию гомоцистеина в слезной жидкости, вырабатываемой глазом. [14]

Существует предположение, что PEX может быть вызван окислительным повреждением и наличием свободных радикалов , хотя точная природа того, как это может происходить, все еще изучается. [4] Исследования пациентов с PEX обнаружили снижение концентрации аскорбиновой кислоты , [15] увеличение концентрации малонового диальдегида , [16] и увеличение концентрации 8-изопростагландина F2a. [17]

Существует предположение, что генетика может играть роль в PEX. [4] [6] Согласно одному отчету, предрасположенность к развитию PEX в более позднем возрасте может быть наследственной характеристикой. [4] В одном отчете предполагалось, что генетический компонент был «сильным». [1] Одно исследование, проведенное в Исландии и Швеции, связало PEX с полиморфизмами в гене LOXL1 . [5] В отчете предполагалось, что определенный ген под названием LOXL1 , который был членом семейства ферментов , играющих роль в связывании коллагена и эластина внутри клеток. LOXL1 был ответственен за «всю наследуемость» PEX, согласно одному источнику. Две различные мутации, в которых был изменен один нуклеотид, или называемые полиморфизмом одного нуклеотида или SNP , были обнаружены в скандинавских популяциях и подтверждены в других популяциях и могут быть связаны с началом PEX. [6]

Ген называется LOXL1... Поскольку синдром псевдоэксфолиации связан с аномалиями внеклеточного матрикса и базальной мембраны, этот ген вполне может играть роль в патофизиологии этого состояния.

—  Доктор Аллингем [6]

Исследователи изучают, влияют ли такие факторы, как воздействие ультрафиолетового света , проживание в северных широтах или высота над уровнем моря, на возникновение PEX. В одном отчете предполагалось, что климат не является фактором, связанным с PEX. [4] В другом отчете предполагалась возможная связь с солнечным светом , а также возможная аутоиммунная реакция или, возможно, вирус . [1]

Диагноз

PEX обычно диагностируется окулистом, который осматривает глаз с помощью микроскопа. Этот метод называется обследованием с помощью щелевой лампы и проводится с «чувствительностью 85% и специфичностью 100%». [4] Поскольку симптом повышенного давления внутри глаза обычно безболезнен, пока состояние не станет достаточно запущенным, люди, страдающие глаукомой, могут находиться в опасности, но не знать об этом. В результате людям рекомендуется регулярно проходить обследование глаз , чтобы измерять уровень внутриглазного давления , чтобы можно было назначить лечение до того, как произойдет серьезное повреждение зрительного нерва и последующая потеря зрения . [7]

Уход

Традиционная операция по лечению глаукомы создает новое отверстие в сетчатой ​​структуре. Это новое отверстие помогает жидкости выходить из глаза и снижает внутриглазное давление.

Хотя по состоянию на 2011 год ПЭС сам по себе не поддается лечению , врачи могут свести к минимуму ущерб зрению и зрительным нервам, используя те же медицинские методы, которые используются для профилактики глаукомы.

В ходе хирургической процедуры, называемой трабекулэктомией , трабекулярная сеть удаляется, чтобы помочь пациентам с глаукомой.

Пациентам следует продолжать регулярно проходить осмотр у офтальмолога, чтобы врачи могли контролировать уровень давления и проверять эффективность лекарств.

Эпидемиология

Ученые изучают различные группы населения и отношения, чтобы попытаться узнать больше об этой болезни. Они обнаружили ассоциации с различными группами, но пока не ясно, каковы основные факторы и как они влияют на разных людей по всему миру.

История

Синдром псевдоэксфолиации (PEX) был впервые описан офтальмологом из Финляндии по имени Джон Г. Линдберг в 1917 году. [4] [5] Он построил собственную щелевую лампу для изучения этого состояния и сообщил о «серых хлопьях на капсуле хрусталика», а также о глаукоме у 50% глаз и «увеличении распространенности этого состояния с возрастом». [6] Несколько десятилетий спустя окулист по имени Джорджиана Дворжак-Теобальд предложила термин «псевдоэксфолиация » , чтобы отличить его от похожего заболевания, которое иногда поражало стеклодувов , называемого синдромом истинной эксфолиации , который был описан Антоном Эльшнигом в 1922 году. [29] Последнее заболевание вызывается теплом или «изменениями в передней капсуле хрусталика, связанными с инфракрасным излучением», и характеризуется «пластинчатым расслоением капсулы хрусталика». [4] Иногда два термина «псевдоэксфолиация» и «истинная эксфолиация» используются как взаимозаменяемые [6], но более точным будет рассматривать каждый случай отдельно.

Исследовать

Ученые и врачи активно изучают, как происходит PEX, его причины и как его можно предотвратить или смягчить. Исследовательская деятельность по изучению причин глаукомы была охарактеризована как «интенсивная». [7] Были проведены исследования генетической основы PEX. Один исследователь предположил о возможной «гипотезе двух ударов», в которой одна мутация в гене LOXL1 подвергает людей риску PEX, но что вторая мутация, которую еще предстоит найти, оказывает некоторое влияние на белки, возможно, влияя на связи между химическими веществами, так что белки с большей вероятностью будут слипаться и нарушать отток водянистой влаги. [6] [30]

Ссылки

  1. ^ abc "Glaucoma In-Depth Report". The New York Times . 9 июля 2011 г. Получено 9 июля 2011 г. Синдром псевдоэксфолиации (PEX) ... Вещество состоит из белков, вырабатываемых хрусталиком, радужной оболочкой и другими частями глаза. Люди могут иметь это состояние и не заболеть глаукомой, но они находятся в группе высокого риска.
  2. ^ abcdefghijklmnop Yichieh Shiuey, MD (26 марта 1997 г.). "Glaucoma Quiz 1". Digital Journal of Ophthalmology . Получено 21 августа 2011 г. ... В Скандинавии это состояние составляет более 50% всех случаев открытоугольной глаукомы.
  3. ^ abc "Глаукома". The New York Times . 19 августа 2011 г. . Получено 19 августа 2011 г. ... Синдром псевдоэксфолиации (PEX) (также известный как синдром эксфолиации) является наиболее распространенным идентифицируемым состоянием, связанным с глаукомой. Вещество состоит из белков, вырабатываемых хрусталиком, радужной оболочкой и другими частями глаза.
  4. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac Pons, Mauricio E (16 июля 2021 г.). "Псевдоэксфолиативный синдром (псевдоэксфолиативная глаукома): предпосылки, патофизиология, эпидемиология". Ссылка на Medscape . Получено 18 августа 2024 г.
  5. ^ abcde Damji, Karim F. (октябрь 2007 г.). «Прогресс в понимании псевдоэксфолиативного синдрома и глаукомы, связанной с псевдоэксфолиацией». Canadian Journal of Ophthalmology . 42 (5): 657–658. doi :10.3129/I07-158. PMID  17891191.
  6. ^ abcdefghij Тони Реалини, доктор медицины "Новый ген псевдоэксфолиации". EyeWorld . Получено 5 августа 2011 г. . Обнаружен новый дефект гена, который по сути объясняет всю наследуемость синдрома псевдоэксфолиации.
  7. ^ abcdefghijk Артур Дж. Сит, доктор медицины (23 апреля 2006 г.). «Многие типы глаукомы, один вид повреждения зрительного нерва». Chicago Tribune . Архивировано из оригинала 6 октября 2012 г. Получено 18 августа 2015 г. Глаукома — это широкий термин для ряда различных состояний, которые повреждают зрительный нерв, «кабель», который переносит зрительную информацию от глаза к мозгу, тем самым вызывая изменения зрения.
  8. ^ abc N Demir; T Ulus; OE Yucel; ET Kumral; E Singar; HI Tanboga (24 июня 2011 г.). «Оценка ишемии миокарда с использованием тканевой допплерографии при псевдоэксфолиативном синдроме». Eye . 25 (9): 1177–1180. doi :10.1038/eye.2011.145. PMC 3178234 . PMID  21701523. 
  9. ^ abcde M Citirik; G Acaroglu; C Batman; L Yildiran; O Zilelioglu (2007). «Возможная связь между псевдоэксфолиативным синдромом и ишемической болезнью сердца». Eye . 21 (1): 11–15. doi : 10.1038/sj.eye.6702177 . PMID  16557288.
  10. ^ Mizuno, K.; Muroi, S. (1979). «Циклоcкопия псевдоэксфолиации». American Journal of Ophthalmology . 87 (4): 513–518. doi :10.1016/0002-9394(79)90240-X. PMID  443315.
  11. ^ «Данные E. Viso и коллег расширяют знания в области эпидемиологии синдрома эксфолиации». Biotech Week . NewsRX LLC: 1802. 28 апреля 2010 г. ISSN  1535-2757 . Получено 18 августа 2024 г.
  12. ^ Генри, Дж. Чарльз; Крупин, Теодор; Шмитт, Майкл; Лауффер, Джейсон; Миллер, Ева; Юинг, Мадлен К.; Шайе, Гарольд Г. (1987). «Длительное наблюдение за псевдоэксфолиацией и развитием повышенного внутриглазного давления». Офтальмология . 94 (5): 545–552. doi :10.1016/S0161-6420(87)33413-X.
  13. ^ Вессани, Роберто М.; Рич, Роберт; Либманн, Джеффри М.; Джофе, Марк (2003). «Уровень гомоцистеина в плазме повышен у пациентов с синдромом эксфолиации». Американский журнал офтальмологии . 136 (1): 41–46. doi :10.1016/S0002-9394(03)00077-1. PMID  12834668.
  14. ^ Родл, Йоханнес Б.; Блайх, Стефан; Ройльбах, Удо; Рейдак, Роберт; Корнхубер, Йоханнес; Крузе, Фридрих Э.; Шлюцер-Шрехардт, Урсула; Жонеманн, Ансельм Г. (2007). «Гомоцистеин в слезной жидкости пациентов с псевдоэксфолиативной глаукомой». Журнал глаукомы . 16 (2): 234–239. дои : 10.1097/IJG.0b013e31802d6942. ISSN  1057-0829. ПМИД  17473737.
  15. ^ Колиакос, Джордж Г; Констас, Анастасиос ГП; Шлетцер-Шрехардт, Урсула; Буфидис, Теодорос; Георгиадис, Николаос; Рингволд, Амунд (2002). «Концентрация аскорбиновой кислоты снижается в водянистой влаге у пациентов с синдромом эксфолиации». Американский журнал офтальмологии . 134 (6): 879–883. doi :10.1016/S0002-9394(02)01797-X. PMID  12470757.
  16. ^ Йылмаз, Айча; Адыгюзель, Уфук; Тамер, Люлюфер; Йылдырым, Озлем; Оз, Озай; Ватансевер, Халил; Эрджан, Бахадыр; Дегирменчи, Улас; Атик, Угур (2005). «Баланс оксидантов/антиоксидантов сыворотки при синдроме эксфолиации: лабораторные науки». Клиническая и экспериментальная офтальмология . 33 (1): 63–66. дои : 10.1111/j.1442-9071.2005.00944.x. ISSN  1442-6404. ПМИД  15670081.
  17. ^ Koliakos, GG (1 марта 2003 г.). «Концентрация 8-изопростагландина F2a и аскорбиновой кислоты в водянистой влаге у пациентов с синдромом эксфолиации». British Journal of Ophthalmology . 87 (3): 353–356. doi :10.1136/bjo.87.3.353. PMC 1771526 . PMID  12598453. 
  18. ^ ab Rich Daly. «Хирургическая проблема псевдоэксфолиативного синдрома». EyeWorld. Архивировано из оригинала 28 сентября 2011 г. Получено 21 августа 2011 г. ... Доктор Крэндалл призывает хирургов проводить раннюю проверку на наличие таких изменений, поскольку хирургическим путем гораздо проще восстановить факодонез до того, как линзы выпадут.
  19. ^ Рот, Майкл; Эпштейн, Дэвид Л. (1980). «Синдром отшелушивания». Американский журнал офтальмологии . 89 (4): 477–481. doi :10.1016/0002-9394(80)90054-9. PMID  7369310.
  20. ^ Cashwell LF Jr; Shields MB (1988). «Эксфолиативный синдром на юго-востоке США. I. Распространенность среди населения с открытоугольной глаукомой и без глаукомы». Acta Ophthalmol Suppl . 184 : 99–102. doi :10.1111/j.1755-3768.1988.tb02637.x. PMID  2853929. S2CID  11580299.
  21. ^ "У греческого населения более высокая распространенность псевдоэксфолиации". BioPortfolio. 15 апреля 2011 г. Архивировано из оригинала 27 сентября 2011 г. Получено 15 августа 2011 г. Было обнаружено, что псевдоэксфолиация более распространена в Греции, чем в других белых популяциях,
  22. ^ Каргер, Рэнди А.; Дженг, Сэмюэл М.; Джонсон, Дуглас Х.; Ходж, Дэвид О.; Гуд, Маргарет С. (2003). «Оцениваемая заболеваемость псевдоэксфолиативным синдромом и псевдоэксфолиативной глаукомой в округе Олмстед, Миннесота». Журнал глаукомы . 12 (3): 193–197. doi :10.1097/00061198-200306000-00002. ISSN  1057-0829. PMID  12782834.
  23. ^ Сумманен, Паула; Тоньюм, Асбьёрн М. (1988). «ЭКСФОЛИАЦИОННЫЙ СИНДРОМ СРЕДИ САУДОВЦЕВ». Acta Ophthalmologica . 66 (S184): 107–111. doi :10.1111/j.1755-3768.1988.tb02639.x. ISSN  1755-375X. PMID  2853905.
  24. ^ Белясевич, А.А.; Вали, У.; Шеной, Р.; Аль-Саиди, Р. (2005). «Пациент с секундным Offenwinkelglaukom bei Pseudoexfoliations- (PEX-)синдромом в einer Bevölkerung mit hoher PEX-Prävalenz: Klinische Befunde, morphologische und оперативный Besonderheiten». Дер Офтальмолог (на немецком языке). 102 (11): 1064–1068. дои : 10.1007/s00347-005-1226-2. ISSN  0941-293X. ПМИД  15871021.
  25. ^ Bartholomew, RS (1 января 1973 г.). «Псевдокапсулярная эксфолиация у банту Южной Африки. II. Распространенность и распространенность». British Journal of Ophthalmology . 57 (1): 41–45. doi :10.1136/bjo.57.1.41. ISSN  0007-1161. PMC 1214820 . PMID  4705496. 
  26. ^ Козарт, Дэвид М.; Янофф, Майрон (1982). «Состояние внутриглазного давления у 100 последовательных пациентов с синдромом эксфолиации». Офтальмология . 89 (3): 214–218. doi :10.1016/S0161-6420(82)34804-6. PMID  7088504.
  27. ^ Aasved, Henry (1971). «МАССОВЫЙ СКРИНИНГ НА ФИБРИЛЛОПАТИЮ ЭПИТЕЛИОКАПСУЛЯРИС: так называемое старческое отшелушивание или псевдоотшелушивание передней капсулы хрусталика». Acta Ophthalmologica . 49 (2): 334–343. doi :10.1111/j.1755-3768.1971.tb00958.x. ISSN  1755-375X. PMID  5109796.
  28. ^ Шрам, KR; Хаттенхауэр, MG; Ходж, D (2000). «Сердечно-сосудистая и цереброваскулярная смертность, связанная с псевдоэксфолиацией глаз». Американский журнал офтальмологии . 129 (1): 83–86. doi :10.1016/S0002-9394(99)00255-X. PMID  10653417.
  29. ^ А, Эльшниг (1922). «Ablosung der Zonulalamelle bei Glasblasern». Клин Монацбл Аугенхайлькд . 69 : 732–734.
  30. ^ Шлетцер-Шрехардт, Урсула; Ценкель, Маттиас (2019). «Роль лизилоксидазоподобного белка 1 (LOXL1) при синдроме эксфолиации и глаукоме». Experimental Eye Research . 189 : 107818. doi : 10.1016/j.exer.2019.107818.

Внешние ссылки