Семейное преждевременное половое созревание, ограниченное мужчинами

Медицинское состояние

Семейное преждевременное половое созревание, ограниченное мужчинами , часто сокращенно FMPP , также известное как семейное половое преждевременное развитие или гонадотропин-независимый тестотоксикоз , ^[1] является формой гонадотропин -независимого преждевременного полового созревания , при котором у мальчиков наблюдается раннее начало и прогрессирование полового созревания . ^[2] Признаки полового созревания могут проявиться уже в возрасте 1 года. ^{[ необходима ссылка ]}

Длина позвоночника у мальчиков может быть короткой из-за быстрого продвижения в эпифизарном созревании. Это аутосомно-доминантное ^[1] состояние с мутацией рецептора лютеинизирующего гормона (ЛГ) . Поскольку FMPP является гонадотропин-независимой формой преждевременного полового созревания, агонисты гонадотропин-рилизинг-гормона (агонисты ГнРГ) неэффективны. Лечение проводится препаратами, которые подавляют или блокируют эффекты гонадного стероидогенеза , такими как ацетат ципротерона , кетоконазол , спиронолактон и тестолактон . ^[3] В качестве альтернативы можно использовать комбинацию антагониста андрогенных рецепторов бикалутамида и ингибитора ароматазы анастрозола . ^[4]

Роберт Кинг Стоун , личный врач американского президента Авраама Линкольна , описал первый случай FMPP в 1852 году. ^[5]

Смотрите также

• Нечувствительность к фолликулостимулирующему гормону
• Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг-гормону
• Гипергонадизм , гиперандрогения и преждевременное половое созревание
• Врожденные нарушения метаболизма стероидов
• Гипоплазия клеток Лейдига (или нечувствительность к ЛГ)

Ссылки

1. Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 176410
2. Traggiai C, Stanhope R (2003). «Нарушения пубертатного развития». Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 17 (1): 41–56. doi :10.1053/ybeog.2003.0360. PMID  12758225.
3. Рейтер Э.О., Норджаваара Э. (2005). «Тестотоксикоз: современная точка зрения». Педиатр Эндокринол Ред . 3 (2): 77–86. ПМИД  16361981.
4. Kreher NC, Pescovitz OH, Delameter P, Tiulpakov A, Hochberg Z (сентябрь 2006 г.). «Лечение семейного преждевременного полового созревания, ограниченного мужчинами, с помощью бикалутамида и анастрозола». Журнал педиатрии . 149 (3): 416–20. doi :10.1016/j.jpeds.2006.04.027. PMID  16939760.
5. Тао, Я-Сюн (ноябрь 2008 г.). «Конститутивная активация рецепторов, сопряженных с G-белком, и заболевания: взгляд на механизмы активации и терапии». Фармакология и терапия . 120 (2). Elsevier : 129–148. doi : 10.1016/j.pharmthera.2008.07.005. PMC 2668812. PMID  18768149 . 

Внешние ссылки

• Тестотоксикоз в Отделении редких заболеваний Национального института здравоохранения