Болезнь накопления гликогена типа VI ( GSD VI ) — это тип болезни накопления гликогена , вызванной дефицитом гликогенфосфорилазы печени или других компонентов связанной каскадной системы фосфорилазы. [2] Она также известна как «болезнь Герса» в честь Анри Г. Герса , который описал ее в 1959 году. [3] В настоящее время область применения GSD VI также включает болезнь накопления гликогена типа VIII, [2] IX [2] (вызванную дефицитом киназы фосфорилазы b ) и X [2] (дефицит протеинкиназы A ).
Частота возникновения GSD VI составляет приблизительно 1 случай на 65 000–85 000 рождений [2] , что составляет приблизительно 30% всех случаев болезни накопления гликогена .
У пациентов обычно доброкачественное течение, и обычно проявляется гепатомегалией и задержкой роста в раннем детстве. Могут наблюдаться легкая гипогликемия , гиперлипидемия и гиперкетоз . Уровни молочной и мочевой кислот могут быть нормальными. Однако во время голодания может возникнуть лактоацидоз. [4]
Поскольку симптомы GSD6 обычно незначительны, расстройство обычно не требует лечения, за исключением избегания длительных периодов без еды. Поскольку гликоген расщепляется только тогда, когда необходимо использовать накопленную энергию, частые приемы пищи могут предотвратить необходимость расщепления гликогена. Следует контролировать уровень глюкозы в крови, чтобы убедиться, что диета работает правильно. Это сведет к минимуму симптомы заболевания.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
Медиа, связанные с болезнью накопления гликогена типа VI на Wikimedia Commons