Киназа фосфорилазы (PhK) — это серин/треонин-специфическая протеинкиназа , которая активирует гликогенфосфорилазу для высвобождения глюкозо-1-фосфата из гликогена . PhK фосфорилирует гликогенфосфорилазу по двум остаткам серина, вызывая конформационный сдвиг, который благоприятствует более активной форме гликогенфосфорилазы «a» по сравнению с менее активной гликогенфосфорилазой b. [1]
Белок представляет собой гексадекамерный голофермент — то есть гомотетрамер, в котором каждая субъединица сама по себе является тетрамером — организованный в приблизительной форме «бабочки». Каждая из субъединиц состоит из субъединиц α, β, γ и δ. Субъединица γ является местом каталитической активности фермента, в то время как остальные три субъединицы выполняют регуляторные функции.
В неизмененном виде субъединицы α и β ингибируют катализ фермента, но фосфорилирование обеих этих субъединиц протеинкиназой А (PKA или цАМФ -зависимой протеинкиназой) снижает их соответствующую ингибирующую активность. Субъединица δ является вездесущим эукариотическим белком кальмодулином, который сам по себе имеет 4 участка связывания ионов кальция. Когда уровни цитозольного Ca 2+ повышаются до 10−7 M , субъединица δ претерпевает большое конформационное изменение, которое активирует активность киназы путем связывания с комплементарным гидрофобным участком на каталитической субъединице γ. [2]
Киназа фосфорилазы была первой протеинкиназой, которая была выделена и подробно охарактеризована, впервые это сделали Кребс, Грейвс и Фишер в 1950-х годах. [3] [4] [5] В то время научное сообщество в значительной степени не осознавало важности фосфорилирования белков в регуляции клеточных процессов, и многие в этой области отвергали фосфопротеины как биологически неважные. Поскольку ковалентная модификация фосфорилированием является широко распространенным и важным методом биохимической регуляции в самых разных клеточных процессах, открытие этой реакции оказало огромное влияние на научное понимание регуляторных механизмов.
Субстрат PhK, гликогенфосфорилаза, был выделен Карлом и Герти Кори в 1930-х годах, которые определили, что существуют две формы: неактивная форма b и активная форма a. Однако по неизвестным в то время причинам единственным способом выделения гликогенфосфорилазы a из мышечной ткани была бумажная фильтрация — другие методы, такие как центрифугирование, не работали. Это было критическим пониманием со стороны Фишера и др., что именно присутствие ионов кальция в фильтровальной бумаге генерировало активную изоформу «a». Более поздние исследования показали, что ионы кальция на самом деле активировали киназу фосфорилазы через δ-регуляторную субъединицу, что приводило к фосфорилированию гликогенфосфорилазы. [6] [7] [8]
Точные детали каталитического механизма PhK все еще изучаются. [9] [10] [11] [12] [13] Хотя это может показаться удивительным, учитывая, что он был выделен более 50 лет назад, существуют значительные трудности в изучении более тонких деталей структуры и механизма PhK из-за его большого размера и высокой степени сложности. [2] В активном центре существует значительная гомология между PhK и другими так называемыми протеинкиназами P-петли, такими как протеинкиназа A (PKA, цАМФ-зависимая киназа). В отличие от этих других белков, которым обычно требуется фосфорилирование остатка серина или тирозина в каталитическом центре для активности, каталитическая γ-субъединица PhK является конститутивно активной из-за наличия отрицательно заряженного остатка глутамата, Glu-182. [11] [12]
Структурные и биохимические данные предполагают, что один из возможных механизмов действия фосфорилирования гликогенфосфорилазы с помощью PhK включает прямой перенос фосфата из аденозинтрифосфата (АТФ) в субстрат серин . [9]
Киназа фосфорилазы представляет собой гексадекамерный голофермент массой 1,3 МДа, хотя его размер может несколько варьироваться из-за замены различных изоформ субъединиц посредством сплайсинга мРНК. [14] [15] [16] Он состоит из четырех гомотетрамеров, каждый из которых включает четыре субъединицы (α, β, δ, γ). Известно, что только субъединица γ обладает каталитической активностью, в то время как другие выполняют регуляторные функции. Из-за нестабильности регуляторных субъединиц в растворе только субъединица γ была кристаллизована индивидуально:
В целом, субъединицы расположены в двух долях, ориентированных спина к спине в том, что было описано как форма «бабочки» с симметрией D2. [14] [17] [18] Каждая доля состоит из двух тетрамеров, каждый из которых состоит из субъединиц αβδγ, как описано ранее. Субъединица δ неотличима от клеточного кальмодулина , в то время как субъединицы α и β являются близкими гомологами друг друга, которые, как предполагается, возникли в результате дупликации гена и последующей дифференциации. [19]
Физиологически киназа фосфорилазы играет важную роль в стимуляции распада гликогена на свободный глюкозо-1-фосфат путем фосфорилирования гликогенфосфорилазы и стабилизации ее активной конформации. Эта активность особенно важна в клетках печени и мышц, хотя и для несколько иных целей. В то время как мышечные клетки обычно расщепляют гликоген для обеспечения своей непосредственной активности, клетки печени отвечают за поддержание концентрации глюкозы в кровотоке. Таким образом, регуляторные механизмы активности PhK несколько различаются в зависимости от типа клеток. [1]
В целом фермент регулируется аллостерически и обратимым фосфорилированием. Гормоны, нервные импульсы и сокращение мышц стимулируют высвобождение ионов кальция. Они действуют как аллостерический активатор, связываясь с δ-субъединицами киназы фосфорилазы и частично активируя активность фермента. Это связывание частично стабилизирует белок в активной форме. Киназа фосфорилазы полностью активируется, когда β- и α-субъединицы фосфорилируются протеинкиназой А, а дельта-субъединица связывается с ионами кальция. [2] [7] [20]
В мышечных клетках фосфорилирование субъединиц α и β PKA является результатом каскада клеточных сигналов, опосредованного цАМФ , инициируемого связыванием адреналина с β-адренергическими рецепторами на поверхности клеток. Кроме того, высвобождение ионов кальция из саркоплазматического ретикулума во время сокращения мышцы инактивирует ингибирующую субъединицу δ и полностью активирует PhK.
В клетках печени процесс несколько сложнее. Как глюкагон, так и адреналин могут запускать каскад цАМФ-ПКА, при этом адреналин также связывается с α-адренергическим рецептором, запуская каскад фосфоинозитидов, что приводит к высвобождению Ca 2+ из эндоплазматического ретикулума .
Когда клетке необходимо остановить распад гликогена, PhK дефосфорилируется протеинфосфатазами 1 и 2, возвращая субъединицы α и β в их первоначальную ингибирующую конфигурацию. [21] [22]
Дефекты генов киназы фосфорилазы являются причиной болезни накопления гликогена типа IX (GSD типа IX) и GSD типа VI (ранее GSD типа VIII ), которые могут поражать печень и/или мышцы. Среди этих дефектов генов наиболее распространенными являются заболевания гликогеноза печени, сцепленные с Х-хромосомой (XLG), которые можно подразделить на XLG I и XLG II. [23] [24] Клинически эти заболевания проявляются в медленном развитии организма у детей и аномальном увеличении печени. При XLG I активность PhK аномально снижена как в клетках крови, так и в клетках печени, тогда как при XLG II активность фермента снижена только в клетках печени. Оба эти заболевания вызваны мутациями в гене PHKA2, который кодирует α-субъединицу киназы фосфорилазы. В случае XLG I мутации часто являются бессмысленными мутациями , которые приводят к деформированным, нестабильным субъединицам α, в то время как мутации в XLG II, как правило, являются миссенс- изменениями, которые изменяют субъединицы менее серьезно. Основываясь на биоинформатических и структурных данных, некоторые предположили, что субъединицы α и β могут иметь каталитическую активность, похожую на гликоамилазы, и что миссенс-мутации в этих областях субъединицы α могут способствовать симптомам XLG II. [25] [26] Однако эта предполагаемая каталитическая активность еще не была доказана напрямую.