Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина M [1] является плохо определенной дисгаммаглобулинемией, характеризующейся сниженным уровнем IgM, в то время как уровни других иммуноглобулинов являются нормальными. Иммунодефицит был связан с некоторыми клиническими расстройствами, включая рецидивирующие инфекции, атопию , синдром Блума , целиакию , системную красную волчанку и злокачественные новообразования, но, что удивительно, SIgMD, по-видимому, также встречается у бессимптомных лиц. [2] Также сообщалось о высокой частоте рецидивирующих инфекций верхних дыхательных путей (77%), астмы (47%) и аллергического ринита (36%). [3] SIgMD, по-видимому, является особенно редким дефицитом антител с зарегистрированной распространенностью от 0,03% (общая популяция) до 0,1% (госпитализированные пациенты). [2]
Причина селективного дефицита IgM остается неясной, хотя были предложены различные механизмы, такие как увеличение регуляторных функций Т-клеток , дефектные функции Т-хелперных клеток и нарушенная терминальная дифференцировка В-лимфоцитов в клетки, секретирующие IgM, среди прочих. [2] Кроме того, недавно было описано, что гипоморфные мутации в рецепторе В-клеток (BLNK и BTK) приводят к селективному дефициту IgM. [4]
Однако вызывает недоумение тот факт, что переключение класса , по-видимому, происходит нормально (уровни других антител в сыворотке в норме), в то время как дисфункция синтеза IgM, как ожидается, будет происходить вместе с аномалиями в других иммуноглобулинах. Несмотря на четкий патогенез и общепринятое определение, пороговым значением для SIgMD может быть нижний предел референтного диапазона сывороточного IgM, например, 43 мг/дл [5] у взрослых или даже 20 мг/дл. [6]
Пациенты с диагнозом изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М часто демонстрируют рецидивирующие инфекции с распространенными микроорганизмами, а также более высокую частоту аутоиммунных и аллергических расстройств. Более 80% пациентов с изолированным первичным дефицитом иммуноглобулина М имеют рецидивирующие инфекции в качестве своего симптома. Серьезные, потенциально смертельные заболевания могут возникнуть из-за нескольких из этих бактериальных заболеваний. Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М может клинически проявляться как рецидивирующий средний отит , бронхоэктатическая болезнь , хронический синусит , бронхит , инфекции мочевыводящих путей , респираторные инфекции , целлюлит , менингит и сепсис . [7]