Комплекс дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью
Белковый комплекс
Комплекс дегидрогеназы α-кетокислот с разветвленной цепью ( комплекс BCKDC или BCKDH ) представляет собой многосубъединичный комплекс ферментов , который находится на внутренней мембране митохондрий . [1] Этот комплекс ферментов катализирует окислительное декарбоксилирование разветвленных короткоцепочечных альфа-кетокислот . BCKDC является членом семейства комплексов дегидрогеназы α-кетокислот митохондриальной цепи, которое также включает пируватдегидрогеназу и альфа-кетоглутаратдегидрогеназу , ключевые ферменты, которые функционируют в цикле Кребса .
Биологическая функция
В тканях животных BCKDC катализирует необратимый этап [2] катаболизма аминокислот с разветвленной цепью L-изолейцина , L-валина и L-лейцина , действуя на их дезаминированные производные (L-альфа-кето-бета-метилвалерат, альфа-кетоизовалерат и альфа -кетоизокапроат соответственно) и превращая их [3] в α-метилбутирил-КоА, изобутирил-КоА и изовалерил-КоА соответственно. [4] [5] [6] У бактерий этот фермент участвует в синтезе разветвленных длинноцепочечных жирных кислот . [7] У растений этот фермент участвует в синтезе разветвленных длинноцепочечных углеводородов .
Общая катаболическая реакция, катализируемая BCKDC, показана на рисунке 1 .
Структура
Механизм ферментативного катализа BCKDC во многом опирается на сложную структуру этого большого ферментного комплекса. Этот ферментный комплекс состоит из трех каталитических компонентов:
У людей 24 копии E 2, расположенные в октаэдрической симметрии, образуют ядро BCKDC. [8] Нековалентно связанные с этим полимером из 24 субъединиц E 2 , представляют собой 12 тетрамеров E 1 α2β2 и 6 гомодимеров E 3. В дополнение к домену связывания E 1 /E 3 в субъединице E 2 есть 2 других важных структурных домена : (i) домен, несущий липоил, в аминоконцевой части белка и (ii) домен внутреннего ядра в карбоксиконцевой части. Домен внутреннего ядра связан с двумя другими доменами субъединицы E 2 двумя междоменными сегментами (линкерами). [9] Домен внутреннего ядра необходим для формирования олигомерного ядра ферментного комплекса и катализирует реакцию ацилтрансферазы (показано в разделе «Механизм» ниже). [10] Липоильный домен E 2 может свободно перемещаться между активными сайтами субъединиц E 1 , E 2 и E 3 на собранном BCKDC благодаря конформационной гибкости вышеупомянутых линкеров (см. Рисунок 2 ). [11] [12] Таким образом, с точки зрения функции и структуры компонент E 2 играет центральную роль в общей реакции, катализируемой BCKDC.
Роль каждой субъединицы следующая:
Э1субъединица
E 1 использует тиаминпирофосфат (TPP) в качестве каталитического кофактора. E 1 катализирует как декарбоксилирование α-кетокислоты, так и последующее восстановительное ацилирование липоильного фрагмента (еще один каталитический кофактор), который ковалентно связан с E 2 .
Э2субъединица
E 2 катализирует перенос ацильной группы из липоильной части на кофермент А (стехиометрический кофактор). [14]
Э3субъединица
Компонент E 3 представляет собой флавопротеин, который повторно окисляет восстановленные липоильные остатки серы E 2, используя FAD (каталитический кофактор) в качестве окислителя. Затем FAD переносит эти протоны и электроны в NAD+ (стехиометрический кофактор), чтобы завершить цикл реакции.
Механизм
Как упоминалось ранее, основная функция BCKDC у млекопитающих — катализировать необратимый этап катаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Однако BCKDC имеет относительно широкую специфичность, также окисляя 4-метилтио-2-оксобутират и 2-оксобутират с сопоставимыми скоростями и с аналогичными значениями Km, как и для его субстратов аминокислот с разветвленной цепью. [15] BCKDC также окисляет пируват, но при такой низкой скорости эта побочная реакция имеет очень малое физиологическое значение. [16] [17]
Механизм реакции следующий. [18] Обратите внимание, что в качестве исходного материала можно было использовать любую из нескольких α-кетокислот с разветвленной цепью; для этого примера в качестве субстрата BCKDC был произвольно выбран α-кетоизовалерат.
ПРИМЕЧАНИЕ: Шаги 1 и 2 происходят в домене E 1.
ШАГ 1: α-кетоизовалерат соединяется с TPP и затем декарбоксилируется. Правильный механизм проталкивания стрелки показан на рисунке 3 .
ШАГ 2: 2-метилпропанол-TPP окисляется с образованием ацильной группы, одновременно переносясь в липоильный кофактор на E2. Обратите внимание, что TPP регенерируется. Правильный механизм проталкивания стрелки показан на рисунке 4 .
ПРИМЕЧАНИЕ: Ацилированная липоильная группа теперь покидает E1 и перемещается в активный центр E2 , где происходит Шаг 3.
ШАГ 3: Перенос ацильной группы в CoA. Правильный механизм перемещения стрелки показан на рисунке 5 .
*ПРИМЕЧАНИЕ: восстановленная липоильная группа теперь перемещается в активный центр E3 , где происходят шаги 4 и 5.
ШАГ 4: Окисление липоильной части коферментом ФАД, как показано на рисунке 6 .
ЭТАП 5: Повторное окисление ФАДН 2 до ФАД с образованием НАДН:
ФАДН 2 + НАД + → ФАД + НАДН + Н +
Актуальность заболевания
Дефицит любого из ферментов этого комплекса, а также ингибирование комплекса в целом приводит к накоплению аминокислот с разветвленной цепью и их вредных производных в организме. Эти накопления придают выделениям организма (таким как ушная сера и моча) сладкий запах, что приводит к патологии, известной как болезнь кленового сиропа мочи . [19]
Мутации гена BCKDK , чей белковый продукт контролирует активность комплекса, могут привести к чрезмерной активации комплекса и чрезмерному катаболизму трех аминокислот. Это приводит к дефициту киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью , редкому заболеванию, впервые описанному у людей в 2012 году. [21]
Ссылки
^ Индо И, Китано А, Эндо Ф, Акабоши И, Мацуда И (1987). «Измененные кинетические свойства комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью из-за мутации бета-субъединицы компонента декарбоксилазы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (E1) в лимфобластоидных клетках, полученных от пациентов с болезнью мочи с запахом кленового сиропа». J Clin Invest . 80 (1): 63–70. doi :10.1172/JCI113064. PMC 442202. PMID 3597778 .
^ Broquist HP, Trupin JS (1966). «Метаболизм аминокислот». Annual Review of Biochemistry . 35 : 231–247. doi :10.1146/annurev.bi.35.070166.001311.
^ Harris RA, Paxton R, Powell SM, Goodwin GW, Kuntz MJ, Han AC (1986). «Регулирование комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью путем ковалентной модификации». Adv Enzyme Regul . 25 : 219–237. doi :10.1016/0065-2571(86)90016-6. PMID 3028049.
^ Намба Y, Ёсидзава K, Эджима A, Хаяши T, Канеда T (1969). «Кофермент А- и никотинамидадениндинуклеотид-зависимая дегидрогеназа альфа-кетокислот с разветвленной цепью. I. Очистка и свойства фермента из Bacillus subtilis». J Biol Chem . 244 (16): 4437–4447. doi : 10.1016/S0021-9258(18)94337-1 . PMID 4308861.
^ Lennarz WJ; et al. (1961). «Роль изолейцина в биосинтезе жирных кислот с разветвленной цепью с помощью micrococcus lysodeikticus». Biochemical and Biophysical Research Communications . 6 (2): 1112–116. doi :10.1016/0006-291X(61)90395-3. PMID 14463994.
^ Aevarsson A, Chuang JL, Wynn RM, Turley S, Chuang DT, Hol WGJ (2000). «Кристаллическая структура дегидрогеназы α-кетокислот с разветвленной цепью человека и молекулярная основа дефицита мультиферментного комплекса при болезни мочи с кленовым сиропом». Структура . 8 (3): 277–291. doi : 10.1016/S0969-2126(00)00105-2 . PMID 10745006.
^ Chuang DT. (1989). «Молекулярные исследования комплексов дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью млекопитающих: структуры доменов, экспрессия и врожденные ошибки». Annals of the New York Academy of Sciences . 573 : 137–154. doi :10.1111/j.1749-6632.1989.tb14992.x. PMID 2699394. S2CID 33210101.
^ Chuang DT, Hu CW, Ku LS, Markovitz PJ, Cox RP (1985). «Структура субъединицы компонента дигидролипоилтрансацилазы комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью из печени быка. Характеристика внутреннего ядра трансацилазы». J Biol Chem . 260 (25): 13779–86. doi : 10.1016/S0021-9258(17)38793-8 . PMID 4055756.
^ Рид Л. Дж., Хаккерт М. Л. (1990). «Структурно-функциональные связи в дигидролипоамидацилтрансферазах». J Biol Chem . 265 (16): 8971–8974. doi : 10.1016/S0021-9258(19)38795-2 . PMID 2188967.
^ Perham RN. (1991). «Домены, мотивы и линкеры в мультиферментных комплексах дегидрогеназы 2-оксокислот: парадигма в разработке многофункционального белка». Биохимия . 30 (35): 8501–8512. doi :10.1021/bi00099a001. PMID 1888719.
^ Берг, Джереми М., Джон Л. Тимочко, Любер Страйер и Любер Страйер. Биохимия. 6-е изд. Нью-Йорк: WH Freeman, 2007. 481. Печать.
^ Хеффелфингер SC, Сьюэлл ET, Даннер DJ (1983). «Идентификация специфических субъединиц высокоочищенной дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью из бычьей печени». Биохимия . 22 (24): 5519–5522. doi :10.1021/bi00293a011. PMID 6652074.
^ Pettit FH, Yeaman SJ, Reed LJ (1978). «Очистка и характеристика комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью почек быка». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 75 (10): 4881–4885. doi : 10.1073/pnas.75.10.4881 . PMC 336225. PMID 283398 .
^ Damuni Z, Merryfield ML, Humphreys JS, Reed LJ (1984). «Очистка и свойства фосфатазы дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью из почек быка». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 81 (14): 4335–4338. doi : 10.1073/pnas.81.14.4335 . PMC 345583. PMID 6589597 .
^ Берг, Джереми М., Джон Л. Тимочко, Любер Страйер и Любер Страйер. Биохимия. 6-е изд. Нью-Йорк: WH Freeman, 2007. 478-79. Печать.
^ Podebrad F, Heil M, Reichert S, Mosandl A, Sewell AC, Böhles H (апрель 1999 г.). "4,5-диметил-3-гидрокси-25H-фуранон (сотолон) — болезнь с запахом кленового сиропа при мочеиспускании". Журнал наследственных метаболических заболеваний . 22 (2): 107–114. doi : 10.1023/A:1005433516026 . PMID 10234605. S2CID 6426166.
^ Leung PS, Rossaro L, Davis PA, et al. (2007). «Антимитохондриальные антитела при острой печеночной недостаточности: последствия для первичного билиарного цирроза». Гепатология . 46 (5): 1436–42. doi :10.1002/hep.21828. PMC 3731127. PMID 17657817 .
^ Novarino G, El-Fishawy P, Kayserili H, Meguid NA, Scott EM, Schroth J, Silhavy JL, Kara M, Khalil RO, Ben-Omran T, Ercan-Sencicek AG, Hashish AF, Sanders SJ, Gupta AR, Hashem HS, Matern D, Gabriel S, Sweetman L, Rahimi Y, Harris RA, State MW, Gleeson JG (октябрь 2012 г.). «Мутации в BCKD-киназе приводят к потенциально излечимой форме аутизма с эпилепсией». Science . 338 (6105): 394–7. doi :10.1126/science.1224631. PMC 3704165 . PMID 22956686.
Внешние ссылки
GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о болезни кленового сиропа мочи
Разветвленная+цепь+кетокислота+дегидрогеназа в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные рубрики (MeSH)