Рахисхизис ( греч . «rhachis - ῥάχις» - позвоночник и «schisis - σχίσις» - расщеплять) - врожденный дефект развития нервной трубки . Эта аномалия возникает внутриутробно, когда задняя нейропора нервной трубки не закрывается к 27-му внутриутробному дню. В результате позвонки, лежащие над открытой частью спинного мозга, не полностью сформированы и остаются несращенными и открытыми, оставляя спинной мозг открытым. У пациентов с рахисхизисом наблюдаются двигательные и сенсорные дефициты, хронические инфекции и нарушения функции мочевого пузыря. Этот дефект часто встречается при анэнцефалии .
Краниорахишизис — это вариант рахисхизиса, который возникает, когда весь спинной и головной мозг подвергаются воздействию — одновременный полный рахисхизис и анэнцефалия. Это несовместимо с жизнью ; затронутые беременности часто заканчиваются выкидышем или мертворождением. Младенцы, родившиеся живыми с краниорахишизисом, умирают вскоре после рождения. [1] [2]
Рахисхизис — это сложное состояние, которое проявляется вместе с другими деформациями. Другие деформации обычно возникают на лице, шее, позвоночнике и голове. Чрезвычайно часто рахисхизис развивается в сочетании с аплазией (состоянием, при котором ткань или орган не развиваются полностью). [ необходима цитата ]
Акрания — это дефект развития, при котором кости с черепным сводом развиваются неправильно, а мозг развивается не полностью. Рахисхизис может развиваться в сочетании с акранией, вызывая дальнейшее повреждение головного и спинного мозга. При отсутствии акрании у пациентов с рахисхизисом все равно наблюдается высокий уровень смертности. [3]
Анэнцефалия — это состояние, при котором ребенок развивается с открытым черепом в некоторой области. Рахисхизис может развиваться вместе с анэнцефалией, увеличивая площадь открытой области. Хотя эти состояния очень похожи друг на друга, случаи рахисхизиса морфологически отличаются от случаев анэнцефалии, [4] поэтому это действительно два отдельных состояния.
Рахисхизис также является фактором, способствующим возникновению иниэнцефалии [5] — состояния, при котором позвоночник деформирован.
При рахисхизисе могут возникнуть и другие аномалии, такие как деформация ребер. [6] При рахисхизисе также могут развиться деформации желудка. [7]
Если брат или сестра плода поражены рахисхизисом, существует повышенный риск того, что у другого ребенка разовьется это состояние. Также существует немного более высокая вероятность того, что у девочек разовьется это состояние, чем у мальчиков. [8]
Дефицит фолата также является общепризнанным фактором риска всех дефектов нервной трубки, включая рахисхизис. Именно эта причина привела к разработке многих политик здравоохранения в отношении фолиевой кислоты во время беременности. [9]
Первоначальный диагноз обычно ставится с помощью ультрасонографии, чтобы выявить любые врожденные аномалии. У пораженных плодов обычно наблюдаются черепные аномалии и деформации мозговой ткани, а также спинальные аномалии. После ультрасонографии для подтверждения диагноза обычно используется магнитно-резонансная томография (МРТ). [10] Наличие рахисхизиса определяется при визуализации отсутствием дуго-краниальной линии. [11]
Другие инструменты диагностики дефекта нервной трубки, такие как анализы на α-фетопротеин или ацетилхолинэстеразу, также могут быть полезны для определения любых других состояний, которые могут привести к развитию рахисхизиса. [8]
Рахисхизис чаще всего встречается внутриутробно во время развития ребенка. Рахисхизис — это дефект нервной трубки, характеризующийся полным или тяжелым дефектом позвоночника. Дефект может быть расположен в любом месте от шейного отдела до крестца или по всей длине позвоночника. Типичными дефектами являются расщелины или трещины, которые открывают позвоночник внешней среде. Рахисхизис возникает примерно через 3–4 недели после зачатия, когда задняя нейропора нервной трубки не закрывается полностью. Это многофакторная этиология, и чаще всего она сопровождается другими дефектами. Рахисхизис часто описывается как тяжелая форма spina bifida , при которой позвоночник не только подвергается воздействию внешней среды, но и отверстие достаточно большое, чтобы позволить нервной пластинке распространиться из отверстия на поверхность. [ необходима цитата ]
Рахисхизис является тяжелым заболеванием, и показатели выживаемости плодов крайне низки. Дети, рожденные с этим заболеванием, имеют высокий уровень смертности и экстремальные дефекты развития. Плоды с этим заболеванием часто самопроизвольно выкидываются. Дети, рожденные с рахисхизисом, рождаются мертвыми или умирают в течение нескольких часов или нескольких дней после рождения. Обычно медицинское прерывание беременности предлагается матери в качестве варианта после подтверждения диагноза рахисхизиса. Поскольку это заболевание часто сопровождается другими деформациями, которые не только сами по себе требуют лечения, но и осложняют состояние рахисхизиса, лечить пораженные плоды трудно. Лечение дефектов нервной трубки, таких как spina bifida, не работает, поскольку ребенок недостаточно стабилен, чтобы принять их, или оно осложнено другими сопутствующими состояниями, которые развились вместе с рахисхизисом. [ необходима цитата ]
Однако был зарегистрирован один успешный случай лечения рахисхизиса. Плоду удалось закрыть спинномозговой шунт хирургическим путем. Однако во время этого лечения потребовалось несколько реанимаций, и они привели к травме грудной клетки. Несмотря на закрытие шунта, ожидалось крайнее торможение развития, и прогноз все еще был крайне плохим. Это вызвало вопросы относительно того, является ли такое лечение этичным для плода. [3] В этом случае у плода развился рахисхизис без каких-либо признаков акрании. Это нетипично для большинства случаев, поэтому такое лечение было бы невозможно в большинстве случаев этого состояния. [ необходима цитата ]
Из-за отсутствия доступных методов лечения рахисхизиса основное внимание уделяется профилактике заболевания. Рекомендуется прием фолиевой кислоты до зачатия (если возможно) и до начала беременности. На рынке представлено множество продуктов, помогающих в этом. Продукты, рекламируемые для снижения риска spina bifida и других дефектов нервной трубки, рекомендуются для снижения риска рахисхизиса. [ необходима цитата ]