stringtranslate.com

Анэнцефалия

Анэнцефалия – это отсутствие значительной части головного мозга , черепа и волосистой части головы , возникающее во время эмбрионального развития . [1] Это заболевание головного мозга , возникающее в результате дефекта нервной трубки , возникающего, когда ростральный (головной) конец нервной трубки не закрывается, обычно между 23-м и 26-м днем ​​после зачатия. [2] Строго говоря, этот греческий термин переводится как «без мозга» (или полное отсутствие внутренней части головы), но считается, что у детей, рожденных с этим заболеванием, обычно отсутствует только конечный мозг , [ 3] самая большая часть часть головного мозга, состоящая в основном из полушарий головного мозга, включая неокортекс , отвечающий за познание . Оставшаяся структура обычно покрыта лишь тонким слоем оболочки — кожа, кости, мозговые оболочки и т. д. отсутствуют. [4] За очень немногими исключениями, [5] младенцы с этим заболеванием не выживают дольше, чем несколько часов или дней после рождения.

Признаки и симптомы

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) описывает проявление этого состояния следующим образом: «Ребенок, рожденный с анэнцефалией, обычно слеп, глух, не осознает своего окружения и не способен чувствовать боль. Хотя некоторые люди с анэнцефалией могут родиться с главным стволом мозга отсутствие функционирующего головного мозга навсегда исключает возможность когда-либо осознавать свое окружение. Могут возникнуть рефлекторные действия, такие как дыхание и реакции на звук или прикосновение». [4]

Благодаря наличию ствола мозга у детей с анэнцефалией наблюдаются почти все примитивные рефлексы новорожденного, реагирующие на слуховые, вестибулярные и болевые раздражители. [6] Это означает, что ребенок может двигаться, сосать грудь и дышать без помощи приспособлений. [7]

Причины

Было показано, что фолиевая кислота играет важную роль в формировании нервной трубки, по крайней мере, с 1991 года [8] [9] и как подтип дефекта нервной трубки фолиевая кислота может играть роль в анэнцефалии. Исследования показали, что добавление фолиевой кислоты в рацион женщин детородного возраста может значительно снизить, хотя и не устранить, частоту возникновения дефектов нервной трубки. Поэтому всем женщинам детородного возраста рекомендуется ежедневно потреблять 0,4 мг фолиевой кислоты [4] , особенно тем, кто пытается зачать ребенка или может забеременеть, поскольку это может снизить риск до 0,03%. [10] Не рекомендуется дожидаться начала беременности, поскольку к тому времени, когда женщина узнает, что беременна, критическое время для формирования дефекта нервной трубки обычно уже прошло. Врач может назначить еще более высокие дозы фолиевой кислоты (5 мг/день) женщинам, у которых в предыдущую беременность была беременность с дефектом нервной трубки . [10]

Дефекты нервной трубки могут иметь наследственность с прямым свидетельством аутосомно-рецессивного наследования. [11] Как сообщили Бруно Реверсаде и его коллеги, гомозиготная инактивация киназы NUAK2 приводит к анэнцефалии у людей. [12] Модели на животных указывают на возможную связь с дефицитом транскрипционного фактора TEAD2 . [13] У женщины, у которой родился один ребенок с дефектом нервной трубки, например анэнцефалией, риск рождения еще одного ребенка с дефектом нервной трубки составляет около 3%, [14] в отличие от фонового показателя в 0,1% в популяции. в целом. [15] Генетическое консультирование обычно предлагается женщинам с более высоким риском рождения ребенка с дефектом нервной трубки для обсуждения доступных тестов. [16]

Младенец с анэнцефалией и акранией

Известно, что люди, принимающие определенные противосудорожные препараты , и люди с инсулинозависимым диабетом имеют более высокий риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. [17]

Связь с генетической цилиопатией

До недавнего времени медицинская литература не указывала на связь между многими генетическими нарушениями , как генетическими синдромами , так и генетическими заболеваниями , которые, как теперь выяснилось, связаны между собой. В результате новых генетических исследований некоторые из них на самом деле тесно связаны по своей первопричине , несмотря на широко варьирующийся набор медицинских симптомов , которые клинически проявляются при заболеваниях . Анэнцефалия — одно из таких заболеваний, часть нового класса заболеваний, называемых цилиопатиями . Основной причиной может быть дисфункциональный молекулярный механизм в первичных ресничных структурах клетки , органеллах , присутствующих во многих клеточных типах по всему человеческому организму. Дефекты ресничек отрицательно влияют на «многочисленные критические сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития, и, таким образом, предлагают правдоподобную гипотезу часто многосимптомной природы большого набора синдромов и заболеваний. Известные цилиопатии включают первичную цилиарную дискинезию , синдром Барде-Бидля , поликистоз почек и печени , нефронофтиз , синдром Альстрема , синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерации сетчатки . [18]

Диагностика

Ультразвуковое изображение плода с анэнцефалией

Анэнцефалию часто можно диагностировать еще до рождения с помощью ультразвукового исследования. Альфа-фетопротеин сыворотки матери ( скрининг АФП ) [19] и детальное УЗИ плода [20] могут быть полезны для скрининга дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника или анэнцефалия.

Мероанэнцефалия

Мероанэнцефалия — редкая форма анэнцефалии, характеризующаяся деформацией костей черепа , срединным дефектом черепа и выпячиванием черепа, называемым цереброваскулярной областью. Цереброваскулярная зона представляет собой участок аномальной губчатой ​​сосудистой ткани , смешанной с глиальной тканью, начиная от простой мембраны и заканчивая большой массой соединительной ткани , геморрагическими сосудистыми каналами, глиальными узелками и дезорганизованными сосудистыми сплетениями . [21]

Голоанэнцефалия

Самый распространенный тип анэнцефалии, при котором мозг полностью не сформировался, за исключением ствола мозга. Младенцы редко выживают более одного дня после рождения с голоанэнцефалией. [21]

Краниорахишизис

Самый тяжелый тип анэнцефалии, при котором цереброваскулярная зона и медулловаскулярная зона заполняют как дефекты черепа, так и позвоночник . Краниорашишизис характеризуется анэнцефалией, сопровождающейся костными дефектами позвоночника и обнажением нервной ткани , поскольку свод черепа не формируется. [21] [22] Краниорахишизис встречается примерно у 1 из каждых 1000 живорождений, но различные физические и химические тесты могут обнаружить закрытие нервной трубки на ранних сроках беременности. [23]

Прогноз

Лечения или стандартного лечения анэнцефалии не существует. Прогноз крайне неблагоприятный, поскольку многие плоды с анэнцефалией не выживают при рождении, а младенцы, не рожденные мертворожденными , обычно умирают в течение нескольких часов или дней после рождения от остановки сердечно-легочной деятельности . [4]

Эпидемиология

В Соединенных Штатах анэнцефалия встречается примерно у 1 из каждых 4600 новорожденных. [24] Показатели могут быть выше среди африканцев: в Нигерии этот показатель оценивается в 3 на 10 000 в 1990 году, тогда как в Гане этот показатель оценивается в 8 на 10 000 в 1992 году . [25] По состоянию на 2005 год показатели в Китае оцениваются в 5 на 10 000. [25]

Высокий уровень анэнцефалии - 19,7 на 10 000 живорождений был обнаружен в 1990/1991 году в Браунсвилле, штат Техас. Группа случаев попала в заголовки национальных газет [26] и послужила толчком к расследованию в области общественного здравоохранения и Техасскому проекту по дефектам нервной трубки. Было обнаружено, что дефекты нервной трубки в целом, включая расщелину позвоночника и энцефалоцеле , встречались у американок мексиканского происхождения, оставаясь незамеченными в течение многих лет в этом районе. [27] Впоследствии были обнаружены многочисленные факторы риска, в первую очередь дефицит фолиевой кислоты , низкий уровень витамина B12 в сыворотке, высокий уровень гомоцистеина в сыворотке и ожирение, которые независимо способствовали риску. Увеличение потребления фолиевой кислоты с пищей имело защитный эффект. [28]

Исследования показали, что в целом этому расстройству чаще подвержены младенцы женского пола. [29]

Этические вопросы

Донорство органов

Одной из проблем, касающихся новорожденных с анэнцефалией, является донорство органов . Первоначальное юридическое руководство пришло из дела Малышки Терезы в 1992 году, когда впервые были проверены границы донорства органов. [30] Младенческих органов не хватает, и высокий спрос на трансплантацию педиатрических органов представляет собой серьезную проблему общественного здравоохранения. В 1999 году было установлено, что среди американских детей в возрасте до двух лет, ожидающих трансплантации, 30–50% умирают до того, как орган становится доступным. [30]

В медицинском сообществе основными этическими проблемами донорства органов являются ошибочный диагноз анэнцефалии, аргумент скользкой дорожки , согласно которому новорожденные с анэнцефалией редко будут источником органов и что это подорвет доверие к трансплантации органов. [31] Опасения, связанные с скользким склоном, являются основной проблемой в дебатах о личности по всем направлениям. Что касается анэнцефалии, те, кто выступает против донорства органов, утверждают, что она может открыть двери для недобровольных доноров органов, например, для пожилых людей с тяжелой деменцией. Еще одним предметом разногласий является количество детей, которые действительно выиграют. Есть расхождения в статистике; однако известно, что большинство детей с анэнцефалией рождаются мертворожденными. [31]

Были сделаны предложения обойти правовые и этические проблемы, связанные с донорством органов. К ним относятся ожидание наступления смерти перед получением органов, расширение определения смерти, создание специальной правовой категории для младенцев с анэнцефалией и определение их как неличностей. [32]

В Соединенном Королевстве ребенок, родившийся с анэнцефалией, был признан самым молодым донором органов в стране. Тедди Хоулстону поставили диагноз «анэнцефалия» на 12 неделе беременности. Его родители, Джесс Эванс и Майк Хоулстон, отказались от абортов и вместо этого предложили донорство органов. Тедди родился 22 апреля 2014 года в Кардиффе , Уэльс, и прожил 100 минут, после чего ему удалили сердце и почки . Позже его почки были пересажены взрослому человеку в Лидсе . Близнец Тедди, Ной, родился здоровым. [33]

Смерть мозга

Для определения смерти мозга используются четыре различные концепции : недостаточность сердца, недостаточность легких, смерть всего мозга и смерть неокортекса . [ нужна цитата ]

Неокортикальная смерть, подобно персистирующему вегетативному состоянию (ПВС), включает потерю когнитивных функций мозга. Предложение профессора права Дэвида Рэндольфа Смита [34] в попытке доказать, что неокортикальную смерть по закону следует рассматривать так же, как и смерть мозга, включало ПЭТ-сканирование для определения сходства. Однако это предложение подверглось критике на том основании, что подтверждение смерти неокортекса с помощью ПЭТ-сканирования может оказаться неопределенным. [35]

Прерывание беременности

Анэнцефалию можно диагностировать еще до родов с высокой степенью точности. Хотя анэнцефалия является смертельным заболеванием, возможность аборта зависит от законов штата об абортах. [36] Согласно отчету за 2013 год, 26% населения мира проживает в стране, где аборты вообще запрещены. [36] [37] В 2012 году Бразилия расширила право на аборт матерям с анэнцефалическими плодами. Однако это решение вызывает резкое неодобрение со стороны нескольких религиозных групп. [38]

Судебное производство

Случай с малышкой Терезой положил начало этическим дебатам по поводу донорства органов у младенцев с анэнцефалией. [30] История малышки Терезы остается в центре внимания базовой моральной философии. Малышка Тереза ​​родилась с анэнцефалией в 1992 году. Ее родители, зная, что их ребенок скоро умрет, попросили отдать ее органы на трансплантацию. Хотя ее врачи согласились, закон Флориды запрещает извлечение органов ребенка, пока она была еще жива. К тому времени, когда она умерла через девять дней после рождения, ее органы уже вышли из строя и стали нежизнеспособными. [39]

Единые законы США

Закон о единообразном определении смерти (UDDA) — это типовой законопроект, принятый многими штатами США, в котором говорится, что человек, перенесший либо 1) необратимое прекращение функций кровообращения и дыхания, либо 2) необратимое прекращение всех функций всего мозга, включая ствол мозга, мертв. Этот законопроект стал результатом долгих споров по поводу определения смерти и применим к дебатам по поводу анэнцефалии. Соответствующий законопроект, Единый закон об анатомических дарах (UAGA), предоставляет отдельным лицам, а после смерти и членам их семей право решать, стоит ли жертвовать органы. Поскольку платить деньги за орган противозаконно, человек, нуждающийся в пересадке органа, должен полагаться на волонтера. [36]

Было принято два государственных законопроекта, в которых предлагалось изменить действующие законы, касающиеся смерти и донорства органов. Законопроект Сената Калифорнии 2018 года предложил внести поправки в UDDA, чтобы определить младенцев с анэнцефалией как уже мертвых, а законопроект Ассамблеи Нью-Джерси 3367 предложил разрешить младенцам с анэнцефалией быть источниками органов, даже если они не мертвы. [36] [40]

Исследовать

Некоторые генетические исследования были проведены для определения причин анэнцефалии. Было обнаружено, что гомеопротеин хряща (CART1) избирательно экспрессируется в хондроцитах (хрящевых клетках). Ген CART1 картирован на хромосоме 12q21.3–q22. Также было обнаружено, что у мышей, гомозиготных по дефициту гена Cart1, проявляются акрания и мероанэнцефалия, а пренатальное лечение фолиевой кислотой подавляет акранию и мероанэнцефалию у мутантов с дефицитом Cart1. [41] [42]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Цефальные расстройства - Обзор, Анэнцефалия, Кольпоцефалия - неврологический канал» . 3 сентября 2015 года. Архивировано из оригинала 9 мая 2008 года . Проверено 19 сентября 2016 г.
  2. ^ О'Рахилли, М; Мюллер, Ф (1992). Эмбриология и тератология человека . Нью-Йорк: Wiley-Liss, Inc., с. 253. ИСБН 978-0471382256.
  3. ^ Червенак, Ф.А.; Курьяк, А.; Комсток, Швейцария (1995). Ультразвук и мозг плода: прогресс в серии акушерских и гинекологических сонографий (1-е изд.). Нью-Йорк: Паб Парфенон. Группа. п. 102. ИСБН 978-1850706120.
  4. ^ abcd «Информационная страница анэнцефалии: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)» . Архивировано из оригинала 2 декабря 2016 года . Проверено 2 декабря 2016 г.
  5. ^ «Ребенок без мозга, Николас Кокс, обновление» . Архивировано из оригинала 14 сентября 2012 г.
  6. ^ ДИАМЕНТ, Арон (1996). Детская неврология. 3ª Эдисан. Сан-Паулу: Атенеу. п. 745.
  7. ^ Луендейк, Вт; Трефферс, П.Д. (1992). «Улыбка у младенцев с анэнцефалией». Клиническая неврология и нейрохирургия . 94 Приложение: С113-7. дои : 10.1016/0303-8467(92)90042-2. PMID  1320482. S2CID  20231750.
  8. ^ Центры по контролю заболеваний (CDC) (2 августа 1991 г.). «Использование фолиевой кислоты для профилактики расщелины позвоночника и других дефектов нервной трубки - 1983-1991». ММВР. Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности . 40 (30): 513–516. ISSN  0149-2195. ПМИД  2072886.
  9. ^ "Ланцет 1991; 338:8760:131-137". www.sjsu.edu . Архивировано из оригинала 08 апреля 2018 г. Проверено 10 декабря 2018 г.
  10. ^ аб Рэтклифф, Стивен Д., изд. (2008). Семейная медицина акушерства (3-е изд.). Филадельфия: Мосби Эльзевир. ISBN 978-0-323-04306-9.[ нужна страница ]
  11. ^ Шаффер, Лиза Г.; Маразита, Мэри Л.; Бодурта, Джоанн; Ньюлин, Анна; Нэнси, Уолтер Э. (1990). «Доказательства наличия основного гена семейной анэнцефалии». Американский журнал медицинской генетики . 36 (1): 97–101. дои : 10.1002/ajmg.1320360119. ПМИД  2333913.
  12. ^ Боннар, Карин; Наваратнам, Навинан; Гош, Какалы; Чан, Пак Ви; Тан, Тонг Тек; Помп, Оз; Нг, Элвин Ю Джин; Тохари, Суманты; Чанде, Ришита; Карлинг, Дэвид; Венкатеш, Бираппа (07 декабря 2020 г.). «Мутация NUAK2 с потерей функции у людей вызывает анэнцефалию из-за нарушения передачи сигналов Hippo-YAP». Журнал экспериментальной медицины . 217 (12). дои : 10.1084/jem.20191561. ISSN  1540-9538. ПМЦ 7953732 . ПМИД  32845958. 
  13. ^ Канеко, Котаро Дж.; Кон, Мэтью Дж.; Лю, Чэнъюй; Депамфилис, Мелвин Л. (2007). «Фактор транскрипции TEAD2 участвует в закрытии нервной трубки». Бытие . 45 (9): 577–87. дои :10.1002/dvg.20330. ПМЦ 2765819 . ПМИД  17868131. 
  14. ^ Коучок, С.; Айнбендер, Э.; Прескотт, Г.; Крэндалл, Б.; Лау, Л.; Хеллер, Р.; Мьюир, Вашингтон; Клоза, Э.; и другие. (1980). «Риск рецидива дефектов нервной трубки в Соединенных Штатах: совместное исследование». Американский журнал медицинской генетики . 5 (3): 309–14. дои : 10.1002/ajmg.1320050314. ПМИД  7405962.
  15. ^ «Дефекты нервной трубки (NTD)» . Архивировано из оригинала 4 марта 2011 г. Проверено 1 апреля 2011 г.[ нужна полная цитата ]
  16. ^ «Анэнцефалия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 20 января 2022 года . Проверено 4 декабря 2021 г.
  17. ^ «Анэнцефалия». Домашний справочник по генетике . Национальные институты здоровья. 22 августа 2011 г. Архивировано из оригинала 5 августа 2011 г. Проверено 28 августа 2011 г.
  18. ^ Бадано, Хосе Л.; Мицума, Норимаса; Билз, Фил Л.; Кацанис, Николай (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 7 : 125–48. doi : 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. ПМИД  16722803.
  19. ^ Жоо Дж.Г., Беке А., Папп С. и др. (2007). «Дефекты нервной трубки в образце генетического консультирования». Пренат. Диагностика . 27 (10): 912–21. дои : 10.1002/pd.1801. PMID  17602445. S2CID  33282525.
  20. ^ Седергрен М., Сельбинг А. (2006). «Обнаружение структурных аномалий плода с помощью ультразвукового исследования на сроке 11–14 недель у неотобранной популяции Швеции». Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 85 (8): 912–5. дои : 10.1080/00016340500448438 . PMID  16862467. S2CID  22388577.
  21. ^ abc Исада, Нельсон Б.; Куреши, Фейсал; Жак, Сюзанна М.; Хольцгрев, Вольфганг; Тут, Мэри Джо; Джонсон, Марк П.; Эванс, Марк И. (1993). «Мероанэнцефалия: патология и пренатальная диагностика». Фетальная диагностика и терапия . 8 (6): 423–8. дои : 10.1159/000263862. ПМИД  8286034.
  22. ^ Мурлиманджу, Н; Вишал, К; Малиджи, AM; Навин, Н.С. (2010). «Тотальный краниорахишизис». Журнал нейронаук в сельской практике . 1 (1): 54–5. дои : 10.4103/0976-3147.63108 . ПМЦ 3137839 . ПМИД  21799625. 
  23. ^ Гилберт, Скотт Ф. (2010). Биология развития (9-е изд.). Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates. п. 338. ИСБН 978-0878933846.
  24. ^ «Факты об анэнцефалии».
  25. ^ ab Дефекты нервной трубки: от происхождения к лечению: от происхождения к лечению. Издательство Оксфордского университета. 2005. стр. 125–126. ISBN 9780199775149. Архивировано из оригинала 31 января 2016 г. Проверено 9 августа 2015 г.
  26. ^ Сяо, Эмили (июль 2023 г.). «Уроки кластера анэнцефалии Браунсвилля». Ланцет . 402 (10395): 17–19. дои : 10.1016/s0140-6736(23)01318-1. ISSN  0140-6736. PMID  37393913. S2CID  259290246.
  27. ^ Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) (14 января 2000 г.). «Наблюдение за дефектами нервной трубки и введение фолиевой кислоты - граница Техаса и Мексики, 1993–1998». ММВР. Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности . 49 (1): 1–4. ISSN  0149-2195. ПМИД  10993565.
  28. ^ Суарес, Люсина; Фелкнер, Мэрилин; Брендер, Джин Д.; Кэнфилд, Марк; Чжу, Хуэйпин; Хендрикс, Кэтрин А. (ноябрь 2012 г.). «Дефекты нервной трубки на границе Техаса и Мексики: чему мы научились за 20 лет после кластера в Браунсвилле». Исследование врожденных дефектов. Часть A: Клиническая и молекулярная тератология . 94 (11): 882–892. дои : 10.1002/bdra.23070 . ПМИД  22945287.
  29. ^ Тимсон, Дж. (1970). «Соотношение полов при анэнцефалии». Генетика . 41 (3): 457–65. дои : 10.1007/BF00958926. PMID  4922971. S2CID  21682384.
  30. ^ abc Бард, Дженнифер С. (1999). «Диагноз — анэнцефалия, и родители спрашивают о донорстве органов: что дальше? Руководство для больничных консультантов и комитетов по этике». Обзор законодательства Западной Новой Англии . 21 (1): 49–95. PMID  12774804. Архивировано из оригинала 26 марта 2014 г. Проверено 20 июля 2012 г.
  31. ^ аб Глассон, Джон; Плауз, Чарльз В.; Кларк, Оскар В.; Косгрифф, Джеймс Х.; Клигер, Крейг Х.; Рафф, Виктория Н.; Тенери, Роберт М.; Уилкинс, Джордж Т.; и другие. (1995). «Использование новорожденных с анэнцефалией в качестве доноров органов». ДЖАМА . 273 (20): 1614–8. дои : 10.1001/jama.1995.03520440068039. ПМИД  7745776.
  32. ^ Ахмад, Ферхан (1992). «Младенцы с анэнцефалией как доноры органов: остерегайтесь скользкого пути». CMAJ . 146 (2): 236–241, 244. ПМЦ 1488368 . ПМИД  1735049. 
  33. ^ [1] Архивировано 28 мая 2018 г. в Wayback Machine . Новости BBC. Проверено 23 апреля 2015 г.
  34. ^ «Архивная копия» (PDF) . Архивировано (PDF) из оригинала 15 октября 2013 г. Проверено 15 октября 2013 г.{{cite web}}: CS1 maint: архивная копия в заголовке ( ссылка )
  35. ^ Бересфорд, Х. Ричард (июль 1996 г.). «Этика в нейронауке: разум превыше материи» (PDF) . Университет Индианы. Архивировано из оригинала (PDF) 1 ноября 2005 г.
  36. ^ abcd Мейнке, Сью (июнь 1989 г.). «Младенцы с анэнцефалией как потенциальные источники органов: этические и юридические проблемы» (PDF) . Национальный справочный центр литературы по биоэтике. Архивировано (PDF) из оригинала 22 мая 2012 г. Проверено 19 июля 2012 г. {{cite journal}}: Требуется цитировать журнал |journal=( помощь )
  37. ^ «Обновление мировой карты законов об абортах, 2013 г.» (PDF) . Архивировано (PDF) из оригинала 02 декабря 2015 г. Проверено 30 ноября 2015 г.
  38. ^ «Анэнцефалия в Бразилии: новое решение, старые проблемы». Архивировано из оригинала 13 мая 2012 года . Проверено 19 июля 2012 г.
  39. ^ Рэйчелс, Джеймс. «Что такое мораль» (PDF) . Архивировано (PDF) из оригинала 14 декабря 2014 г. Проверено 19 июля 2012 г.
  40. ^ «Единый Закон о объявлении смерти (UDDA)» . Архивировано из оригинала 6 сентября 2013 г. Проверено 23 августа 2013 г.
  41. ^ Чен, Чи-Пин (2008). «Синдромы, расстройства и факторы риска для матери, связанные с дефектами нервной трубки (III)». Тайваньский журнал акушерства и гинекологии . 47 (2): 131–40. дои : 10.1016/S1028-4559(08)60070-4 . ПМИД  18603496.
  42. ^ Чжао, Ци; Берингер, Ричард Р.; Де Кромбрюге, Бенуа (1996). «Пренатальное лечение фолиевой кислотой подавляет акранию и мероанэнцефалию у мышей, мутантных по гомеобоксному гену Cart1». Природная генетика . 13 (3): 275–83. дои : 10.1038/ng0796-275. PMID  8673125. S2CID  12341689.

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы по теме анэнцефалии .