stringtranslate.com

Древняя ДНК

Сшитая ДНК, извлеченная из 4000-летней печени древнеегипетского жреца Нехт-Анха

Древняя ДНК ( аДНК ) — это ДНК, выделенная из древних источников (обычно образцов , но также и ДНК окружающей среды ). [1] [2] Из-за процессов деградации (включая сшивание , дезаминирование и фрагментацию ) [3] древняя ДНК более деградирована по сравнению с современным генетическим материалом. [4] Генетический материал был извлечен из палео/археологического и исторического скелетного материала, мумифицированных тканей, архивных коллекций незамороженных медицинских образцов, законсервированных остатков растений, льда и из кернов вечной мерзлоты , морских и озерных отложений и грунта при раскопках .

Даже при наилучших условиях сохранности существует верхняя граница в 0,4–1,5 миллиона лет для образца, содержащего достаточно ДНК для технологий секвенирования. [5] Самые старые ДНК, секвенированные из физических образцов, были получены из коренных зубов мамонта в Сибири возрастом более 1 миллиона лет. [6] В 2022 году генетический материал возрастом два миллиона лет был извлечен из отложений в Гренландии и в настоящее время считается старейшей ДНК, обнаруженной на сегодняшний день. [7] [8]

История изучения древней ДНК

1980-е

Первое исследование того, что впоследствии будет называться аДНК, было проведено в 1984 году, когда Расс Хигучи и его коллеги из Калифорнийского университета в Беркли сообщили, что следы ДНК из музейного образца квагги не только сохранились в образце более 150 лет после смерти особи, но и могли быть извлечены и секвенированы. [9] В течение следующих двух лет, исследуя природные и искусственно мумифицированные образцы, Сванте Паабо подтвердил, что это явление не ограничивалось относительно недавними музейными образцами, но, по-видимому, могло быть воспроизведено в ряде мумифицированных человеческих образцов, возраст которых составлял несколько тысяч лет. [10] [11] [12]

Трудоемкие процессы, которые требовались в то время для секвенирования такой ДНК (посредством бактериального клонирования ), были эффективным тормозом для изучения древней ДНК (aDNA) и области музеомики . Однако с развитием полимеразной цепной реакции (ПЦР) в конце 1980-х годов эта область начала быстро развиваться. [13] [14] [15] Двухпраймерная ПЦР-амплификация aDNA (прыгающая ПЦР) может давать сильно искаженные и неаутентичные артефакты последовательности. Для преодоления этих недостатков использовалась стратегия вложенной ПЦР с несколькими праймерами.

1990-е

Пост-ПЦР-эра возвестила волну публикаций, поскольку многочисленные исследовательские группы заявили об успехе в выделении аДНК. Вскоре был опубликован ряд невероятных открытий, утверждающих, что подлинную ДНК можно извлечь из образцов, которым миллионы лет, в области того, что Линдаль (1993b) назвал допотопной ДНК. [16] Большинство таких заявлений основывалось на извлечении ДНК из организмов, сохранившихся в янтаре . Насекомые, такие как безжалые пчелы, [17] [18] термиты, [19] и древесные комары, [20], а также последовательности растений [21] и бактерий [22], как утверждается, были извлечены из доминиканского янтаря, датируемого эпохой олигоцена . Еще более старые источники ливанских долгоносиков , заключенных в янтаре , датируемые эпохой мела , как сообщается, также дали подлинную ДНК. [23] Заявления об извлечении ДНК не ограничивались янтарем.

Были опубликованы сообщения о нескольких сохранившихся в осадочных породах остатках растений, датируемых миоценом . [24] [25] Затем в 1994 году Вудворд и др. сообщили о том, что в то время было названо самыми захватывающими результатами на сегодняшний день [26] — митохондриальные последовательности цитохрома b, которые, по-видимому, были извлечены из костей динозавра, датируемых более 80 миллионами лет назад. Когда в 1995 году два дополнительных исследования сообщили о последовательностях ДНК динозавра, извлеченных из яйца мелового периода, [27] [28] казалось, что эта область произведет революцию в знаниях об эволюционном прошлом Земли. Даже эти необычайные возрасты были увенчаны заявленным извлечением 250-миллионолетних последовательностей галобактерий из галита . [29] [30]

Развитие лучшего понимания кинетики сохранения ДНК, рисков загрязнения образцов и других осложняющих факторов привело к тому, что в этой области стали относиться к этим результатам более скептически. Многочисленные осторожные попытки повторить многие из результатов не увенчались успехом, и все десятилетние заявления о многомиллионнолетних ДНК были отвергнуты как недостоверные. [31]

2000-е

В 2007 году была введена амплификация с удлинением одного праймера для решения проблемы посмертного повреждения ДНК. [32] С 2009 года область исследований ДНК претерпела революцию с введением гораздо более дешевых методов исследования. [33] Использование высокопроизводительных методов секвенирования следующего поколения (NGS) в области исследований древней ДНК имело важное значение для реконструкции геномов древних или вымерших организмов. Метод подготовки библиотеки одноцепочечной ДНК (ssDNA) вызвал большой интерес среди исследователей древней ДНК (aDNA). [34] [35]

В дополнение к этим техническим инновациям, в начале десятилетия в этой области начали разрабатываться более совершенные стандарты и критерии оценки результатов ДНК, а также появилось лучшее понимание потенциальных подводных камней. [31] [36]

7 декабря 2022 года в исследовании журнала Nature сообщалось, что в Гренландии был найден генетический материал возрастом два миллиона лет, и в настоящее время он считается старейшей ДНК, обнаруженной до сих пор. [7] [8]

Проблемы и ошибки

Процессы деградации

Из-за процессов деградации (включая сшивание, дезаминирование и фрагментацию) [3] древняя ДНК имеет более низкое качество, чем современный генетический материал. [4] Характеристики повреждений и способность ДНК сохраняться с течением времени ограничивают возможные анализы и накладывают верхний предел на возраст успешных образцов. [4] Существует теоретическая корреляция между временем и деградацией ДНК, [37] хотя различия в условиях окружающей среды усложняют ситуацию. Образцы, подвергнутые различным условиям, вряд ли будут предсказуемо соответствовать единому соотношению возраста и деградации. [38] Влияние окружающей среды может иметь значение даже после раскопок, поскольку скорость распада ДНК может увеличиться, [39] особенно при изменяющихся условиях хранения. [40] Даже при наилучших условиях сохранности существует верхняя граница от 0,4 до 1,5 миллионов лет для образца, содержащего достаточно ДНК для современных технологий секвенирования. [5]

Исследования распада митохондриальной и ядерной ДНК в костях моа смоделировали деградацию митохондриальной ДНК до средней длины 1 пары оснований после 6 830 000 лет при температуре −5 °C. [4] Кинетика распада была измерена с помощью экспериментов по ускоренному старению, что дополнительно показало сильное влияние температуры хранения и влажности на распад ДНК. [41] Ядерная ДНК деградирует по крайней мере в два раза быстрее, чем мтДНК. Ранние исследования, в которых сообщалось о восстановлении гораздо более старой ДНК, например, из останков динозавров мелового периода , могли быть связаны с загрязнением образца.

Возрастное ограничение

Критический обзор литературы по древней ДНК в ходе развития этой области подчеркивает, что лишь немногим исследованиям удалось амплифицировать ДНК из останков, возраст которых превышает несколько сотен тысяч лет. [42] Более глубокое понимание рисков загрязнения окружающей среды и исследования химической стабильности ДНК вызвали обеспокоенность по поводу ранее опубликованных результатов. Позднее было обнаружено, что предполагаемая ДНК динозавра представляет собой Y-хромосому человека . [43] ДНК, полученная из инкапсулированных галобактерий , подверглась критике на основании ее сходства с современными бактериями, что указывает на загрязнение, [36] или они могут быть продуктом длительной низкоуровневой метаболической активности. [44]

aDNA может содержать большое количество посмертных мутаций , увеличивающихся со временем. Некоторые области полинуклеотида более восприимчивы к этой деградации, что позволяет ошибочным данным о последовательности обходить статистические фильтры, используемые для проверки достоверности данных. [31] Из-за ошибок секвенирования следует проявлять большую осторожность при интерпретации размера популяции. [45] Замены, возникающие в результате дезаминирования остатков цитозина , значительно перепредставлены в древних последовательностях ДНК. Неправильное кодирование C на T и G на A объясняет большинство ошибок. [46]

Загрязнение

Еще одной проблемой с древними образцами ДНК является загрязнение современной человеческой ДНК и микробной ДНК (большая часть которой также является древней). [47] [48] В последние годы появились новые методы для предотвращения возможного загрязнения образцов ДНК, включая проведение экстракции в экстремально стерильных условиях, использование специальных адаптеров для идентификации эндогенных молекул образца (отличающихся от тех, которые были введены во время анализа) и применение биоинформатики к полученным последовательностям на основе известных считываний с целью приблизительной оценки скорости загрязнения. [49] [50]

Аутентификация ДНК

Развитие в области aDNA в 2000-х годах повысило важность аутентификации восстановленной ДНК для подтверждения того, что она действительно древняя, а не является результатом недавнего загрязнения. Поскольку ДНК со временем деградирует, нуклеотиды, из которых состоит ДНК, могут меняться, особенно на концах молекул ДНК. Дезаминирование цитозина в урацил на концах молекул ДНК стало способом аутентификации. Во время секвенирования ДНК ДНК-полимеразы будут включать аденин (A) напротив урацила (U), что приведет к заменам цитозина (C) на тимин (T) в данных aDNA. [51] Эти замены увеличиваются по мере старения образца. Измерение частоты уровня CT, повреждения древней ДНК, можно выполнить с помощью различного программного обеспечения, такого как mapDamage2.0 или PMDtools [52] [53], а также интерактивно на metaDMG. [54] Из-за гидролитической депуринизации ДНК фрагментируется на более мелкие части, что приводит к одноцепочечным разрывам. В сочетании с картиной повреждений эта короткая длина фрагмента также может помочь дифференцировать современную и древнюю ДНК. [55] [56]

Нечеловеческая ДНК

Несмотря на проблемы, связанные с «допотопной» ДНК, в настоящее время опубликован широкий и постоянно растущий диапазон последовательностей ДНК из ряда таксонов животных и растений . Изученные ткани включают искусственно или естественно мумифицированные останки животных, [9] [57] кости, [58] [59] [60] [61] раковины, [62] палеокеанам, [63] [64] образцы, законсервированные спиртом, [65] отходы грызунов, [66] высушенные остатки растений, [67] [68] и недавно, экстракции ДНК животных и растений непосредственно из образцов почвы . [69]

В июне 2013 года группа исследователей, в том числе Эске Виллерслев , Маркус Томас Пиус Гилберт и Орландо Людовик из Центра геогенетики , Датского музея естественной истории при Копенгагенском университете , объявили, что они секвенировали ДНК лошади возрастом 560–780 тысяч лет, используя материал, извлеченный из кости ноги, найденной захороненной в вечной мерзлоте на территории Юкона в Канаде . [70] [71] [72] Немецкая группа также сообщила в 2013 году о реконструированном митохондриальном геноме медведя Ursus deningeri возрастом более 300 000 лет, доказав, что подлинная древняя ДНК может сохраняться в течение сотен тысяч лет за пределами вечной мерзлоты. [73] Последовательность ДНК еще более старой ядерной ДНК была сообщена в 2021 году из сохранившихся в вечной мерзлоте зубов двух сибирских мамонтов , обоим из которых более миллиона лет. [6] [74]

В 2016 году исследователи измерили ДНК хлоропластов в морских осадочных кернах и обнаружили ДНК диатомовых водорослей, возраст которой составляет 1,4 миллиона лет. [75] Период полураспада этой ДНК был значительно больше, чем у предыдущих исследований, до 15 000 лет. Команда Киркпатрика также обнаружила, что ДНК распадалась со скоростью полураспада только до 100 тысяч лет, после чего она следовала более медленной, степенной скорости распада. [75]

Человеческая ДНК

Карта человеческих окаменелостей возрастом не менее ~40 000 лет, которая предоставила данные по всему геному [76]

Из-за значительного антропологического , археологического и общественного интереса, направленного на человеческие останки, они получили значительное внимание со стороны сообщества ДНК. Существуют также более глубокие проблемы загрязнения, поскольку образцы принадлежат к тому же виду, что и исследователи, собирающие и оценивающие образцы.

Источники

Из-за морфологической сохранности мумий многие исследования 1990-х и 2000-х годов использовали мумифицированную ткань в качестве источника древней человеческой ДНК. Примерами служат как естественно сохранившиеся образцы, такие как Эци- ледяной человек, замороженный в леднике [77], так и тела, сохранившиеся в результате быстрого высыхания на большой высоте в Андах [12] [78], а также различные химически обработанные сохранившиеся ткани, такие как мумии Древнего Египта. [79] Однако мумифицированные останки являются ограниченным ресурсом. Большинство исследований человеческой ДНК были сосредоточены на извлечении ДНК из двух источников, гораздо более распространенных в археологических записях : костей и зубов . Костью, которая чаще всего используется для извлечения ДНК, является каменистая ушная кость, поскольку ее плотная структура обеспечивает хорошие условия для сохранения ДНК. [80] Несколько других источников также дали ДНК, включая палеокеанарии [ 81] и волосы [82] [83] Загрязнение остается серьезной проблемой при работе с древним человеческим материалом.

Древняя ДНК патогенов была успешно извлечена из образцов, датируемых более чем 5000 лет назад у людей и 17 000 лет назад у других видов. В дополнение к обычным источникам мумифицированной ткани, костей и зубов, такие исследования также изучали ряд других образцов тканей, включая кальцинированную плевру , [84] ткань, залитую парафином , [85] [86] и фиксированную формалином ткань. [87] Эффективные вычислительные инструменты были разработаны для анализа ДНК патогенов и микроорганизмов в малых (QIIME [88] ) и больших масштабах (FALCON [89] ).

Результаты

Однако, принимая профилактические меры против такого загрязнения, в исследовании 2012 года были проанализированы образцы костей группы неандертальцев в пещере Эль-Сидрон, что позволило получить новые сведения о потенциальном родстве и генетическом разнообразии из ДНК. [90] В ноябре 2015 года ученые сообщили о находке зуба возрастом 110 000 лет, содержащего ДНК денисовского гоминина, вымершего вида человека из рода Homo . [ 91 ] [ 92 ]

Исследование добавило новую сложность в заселение Евразии. Исследование 2018 года [93] показало, что массовая миграция бронзового века оказала большое влияние на генетический состав Британских островов, принеся с собой культуру колоколовидных кубков из материковой Европы.

Он также раскрыл новую информацию о связях между предками жителей Центральной Азии и коренными народами Америки. В Африке старая ДНК быстро деградирует из-за более теплого тропического климата, хотя в сентябре 2017 года были зарегистрированы образцы древней ДНК, возраст которых достигал 8100 лет. [94]

Более того, древняя ДНК помогла исследователям оценить современную человеческую дивергенцию. [95] Секвенировав африканские геномы трех охотников-собирателей каменного века (возраст 2000 лет) и четырех земледельцев железного века (возраст от 300 до 500 лет), Шлебуш и его коллеги смогли отодвинуть дату самого раннего расхождения между человеческими популяциями на 350 000–260 000 лет назад.

По состоянию на 2021 год возраст самого старого полностью реконструированного генома человека составляет ~45 000 лет . [96] [76] Такие генетические данные дают представление о миграции и генетической истории, например, Европы , в том числе о скрещивании между архаичными и современными людьми, например, о распространенной примеси между первоначальными европейскими современными людьми и неандертальцами. [97] [76] [98]

Исследователи, специализирующиеся на древней ДНК

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Певзнер Дж. (2015). Биоинформатика и функциональная геномика (3-е изд.). Wiley-Blackwell. ISBN 978-1118581780.
  2. ^ Джонс М. (2016). Раскрытие прошлого: как археологи переписывают историю человечества с помощью древней ДНК . Аркада. ISBN 978-1628724479.
  3. ^ ab Anderson LA (май 2023 г.). «Химическая основа для сохранения ископаемых клеток позвоночных и мягких тканей». Earth-Science Reviews . 240 : 104367. Bibcode : 2023ESRv..24004367A. doi : 10.1016/j.earscirev.2023.104367 . S2CID  257326012.
  4. ^ abcd Allentoft ME, Collins M, Harker D, Haile J, Oskam CL, Hale ML и др. (декабрь 2012 г.). «Период полураспада ДНК в костях: измерение кинетики распада в 158 датированных ископаемых». Труды. Биологические науки . 279 (1748): 4724–33. doi :10.1098/rspb.2012.1745. PMC 3497090. PMID  23055061 . 
  5. ^ ab Willerslev E, Hansen AJ, Rønn R, Brand TB, Barnes I, Wiuf C и др. (январь 2004 г.). "Длительное сохранение бактериальной ДНК" (PDF) . Current Biology . 14 (1): R9-10. Bibcode : 2004CBio...14...R9W. doi : 10.1016/j.cub.2003.12.012 . PMID  14711425. S2CID  12227538.
  6. ^ ab van der Valk T, Pečnerová P, Díez-Del-Molino D, Bergström A, Oppenheimer J, Hartmann S и др. (март 2021 г.). «Миллионолетняя ДНК проливает свет на геномную историю мамонтов». Nature . 591 (7849): 265–269. Bibcode :2021Natur.591..265V. doi :10.1038/s41586-021-03224-9. PMC 7116897 . PMID  33597750. 
  7. ^ ab Zimmer C (7 декабря 2022 г.). «Самая древняя известная ДНК дает представление о некогда пышной Арктике — в вечной мерзлоте Гренландии ученые обнаружили генетический материал возрастом два миллиона лет от десятков видов растений и животных, включая мастодонтов, гусей, леммингов и муравьев». The New York Times . Получено 7 декабря 2022 г.
  8. ^ аб Кьер К.Х., Винтер Педерсен М., Де Санктис Б., Де Кахсан Б., Корнелиуссен Т.С., Михельсен К.С. и др. (декабрь 2022 г.). «Экосистема Гренландии возрастом 2 миллиона лет, обнаруженная ДНК окружающей среды». Природа . 612 (7939): 283–291. Бибкод : 2022Natur.612..283K. дои : 10.1038/s41586-022-05453-y. ПМЦ 9729109 . ПМИД  36477129. 
  9. ^ ab Higuchi R, Bowman B, Freiberger M, Ryder OA, Wilson AC (1984). «Последовательности ДНК квагги, вымершего представителя семейства лошадей». Nature . 312 (5991): 282–4. Bibcode :1984Natur.312..282H. doi :10.1038/312282a0. PMID  6504142. S2CID  4313241.
  10. ^ Pääbo S (1985a). «Сохранение ДНК в древних египетских мумиях». J. Archaeol. Sci . 12 (6): 411–17. Bibcode : 1985JArSc..12..411P. doi : 10.1016/0305-4403(85)90002-0.
  11. ^ Pääbo S (1985b). «Молекулярное клонирование ДНК древнеегипетской мумии». Nature . 314 (6012): 644–5. Bibcode :1985Natur.314..644P. doi :10.1038/314644a0. PMID  3990798. S2CID  1358295.
  12. ^ ab Pääbo S (1986). «Молекулярно-генетические исследования древних человеческих останков». Симпозиумы по количественной биологии в Колд-Спринг-Харбор . 51 (ч. 1): 441–6. doi :10.1101/SQB.1986.051.01.053. PMID  3107879.
  13. ^ Mullis KB, Faloona FA (1987). "Специфический синтез ДНК in vitro с помощью полимеразно-катализируемой цепной реакции". Рекомбинантная ДНК Часть F. Методы в энзимологии. Т. 155. С. 335–50. doi :10.1016/0076-6879(87)55023-6. ISBN 978-0-12-182056-5. PMID  3431465.
  14. ^ Raxworthy CJ, Smith BT (ноябрь 2021 г.). «Музеи, занимающиеся добычей исторической ДНК: достижения и проблемы в музеомике». Trends in Ecology & Evolution . 36 (11): 1049–1060. Bibcode : 2021TEcoE..36.1049R. doi : 10.1016/j.tree.2021.07.009 . PMID  34456066. S2CID  239687836.
  15. ^ Saiki RK, Gelfand DH, Stoffel S, Scharf SJ, Higuchi R, Horn GT и др. (январь 1988 г.). «Праймер-направленная ферментативная амплификация ДНК с помощью термостабильной ДНК-полимеразы». Science . 239 (4839): 487–491. Bibcode :1988Sci...239..487S. doi :10.1126/science.239.4839.487. PMID  2448875.
  16. ^ Линдаль Т. (октябрь 1993 г.). «Восстановление допотопной ДНК». Nature . 365 (6448): 700. Bibcode :1993Natur.365..700L. doi : 10.1038/365700a0 . PMID  8413647. S2CID  4365447.
  17. ^ Cano RJ, Poinar H, Poinar Jr GO (1992a). «Выделение и частичная характеристика ДНК пчелы Problebeia dominicana (Apidae:Hymenoptera) в янтаре возрастом 25–40 миллионов лет». Med Sci Res . 20 : 249–51.
  18. ^ Cano RJ, Poinar HN, Roubik DW, Poinar Jr GO (1992b). «Ферментативная амплификация и нуклеотидное секвенирование частей гена 18S рРНК пчелы Problebeia dominicana (Apidae:Hymenoptera), выделенных из доминиканского янтаря возрастом 25–40 миллионов лет». Med Sci Res . 20 : 619–22.
  19. ^ Matson E, Ottesen E, Leadbetter J (2007). «Извлечение ДНК из кишечных микробов термита (Zootermopsis nevadensis)». Журнал визуализированных экспериментов (4): 195. doi :10.3791/195. PMC 2556161 . PMID  18979000. 
  20. ^ DeSalle R, Grimaldi D (декабрь 1994 г.). «Очень старая ДНК». Current Opinion in Genetics & Development . 4 (6): 810–5. doi :10.1016/0959-437x(94)90064-7. PMID  7888749.
  21. ^ Poinar H, Cano R, Poinar G (1993). "ДНК из вымершего растения". Nature . 363 (6431): 677. Bibcode :1993Natur.363..677P. doi : 10.1038/363677a0 . S2CID  4330200.
  22. ^ Cano RJ, Borucki MK, Higby-Schweitzer M, Poinar HN, Poinar GO, Pollard KJ (июнь 1994 г.). «ДНК бацилл у ископаемых пчел: древний симбиоз?». Applied and Environmental Microbiology . 60 (6): 2164–2167. Bibcode : 1994ApEnM..60.2164C. doi : 10.1128 /aem.60.6.2164-2167.1994 . PMC 201618. PMID  8031102. 
  23. ^ Cano RJ, Poinar HN, Pieniazek NJ, Acra A, Poinar GO (июнь 1993 г.). «Усиление и секвенирование ДНК долгоносика возрастом 120–135 миллионов лет». Nature . 363 (6429): 536–538. Bibcode :1993Natur.363..536C. doi :10.1038/363536a0. PMID  8505978. S2CID  4243196.
  24. ^ Golenberg EM (сентябрь 1991 г.). «Усиление и анализ ДНК ископаемых растений миоцена». Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological Sciences . 333 (1268): 419–26, обсуждение 426–7. doi :10.1098/rstb.1991.0092. PMID  1684052.
  25. ^ Golenberg EM, Giannasi DE, Clegg MT, Smiley CJ, Durbin M, Henderson D и др. (апрель 1990 г.). «Последовательность ДНК хлоропластов из миоценовых видов Magnolia». Nature . 344 (6267): 656–8. Bibcode :1990Natur.344..656G. doi :10.1038/344656a0. PMID  2325772. S2CID  26577394.
  26. ^ Woodward SR, Weyand NJ, Bunnell M (ноябрь 1994 г.). «Последовательность ДНК из фрагментов костей мелового периода». Science . 266 (5188): 1229–32. Bibcode :1994Sci...266.1229W. doi :10.1126/science.7973705. PMID  7973705.
  27. ^ An CC, Li Y, Zhu YX (1995). «Молекулярное клонирование и секвенирование 18S рДНК из специализированного окаменелого яйца динозавра, найденного в Xixia Henan, Китай». Acta Sci Nat Univ Pekinensis . 31 : 140–47.
  28. ^ Li Y, An CC, Zhu YX (1995). «Выделение ДНК и анализ последовательности ДНК динозавра из мелового яйца динозавра в Xixia Henan, Китай». Acta Sci Nat Univ Pekinensis . 31 : 148–52.
  29. ^ Vreeland RH, Rosenzweig WD, Powers DW (октябрь 2000 г.). «Выделение галотолерантной бактерии возрастом 250 миллионов лет из первичного солевого кристалла». Nature . 407 (6806): 897–900. Bibcode :2000Natur.407..897V. doi :10.1038/35038060. PMID  11057666. S2CID  9879073.
  30. ^ Fish SA, Shepherd TJ, McGenity TJ, Grant WD (май 2002 г.). «Восстановление фрагментов гена рибосомальной РНК 16S из древнего галита». Nature . 417 (6887): 432–6. Bibcode :2002Natur.417..432F. doi :10.1038/417432a. PMID  12024211. S2CID  4423309.
  31. ^ abc Pääbo S, Poinar H, Serre D, Jaenicke-Despres V, Hebler J, Rohland N, et al. (2004). "Генетический анализ древней ДНК" (PDF) . Annual Review of Genetics . 38 (1): 645–79. doi :10.1146/annurev.genet.37.110801.143214. PMID  15568989. Архивировано из оригинала (PDF) 17 декабря 2008 г.
  32. ^ Brotherton P, Endicott P, Sanchez JJ, Beaumont M, Barnett R, Austin J, et al. (2007). «Новая высокоразрешающая характеристика древней ДНК выявляет события модификации оснований типа C > U как единственную причину посмертных повреждений неправильного кодирования». Nucleic Acids Research . 35 (17): 5717–28. doi :10.1093/nar/gkm588. PMC 2034480 . PMID  17715147. 
  33. ^ Рейх 2018.
  34. ^ Wales N, Carøe C, Sandoval-Velasco M, Gamba C, Barnett R, Samaniego JA и др. (декабрь 2015 г.). «Новые идеи по подготовке библиотеки одноцепочечной и двухцепочечной ДНК для древней ДНК». BioTechniques . 59 (6): 368–71. doi : 10.2144/000114364 . PMID  26651516.
  35. ^ Bennett EA, Massilani D, Lizzo G, Daligault J, Geigl EM, Grange T (июнь 2014 г.). «Построение библиотеки для древней геномики: одноцепочечная или двухцепочечная?». BioTechniques . 56 (6): 289–90, 292–6, 298, passim. doi : 10.2144/000114176 . PMID  24924389.
  36. ^ ab Nicholls H (февраль 2005 г.). «Древняя ДНК достигает зрелости». PLOS Biology . 3 (2): e56. doi : 10.1371/journal.pbio.0030056 . PMC 548952. PMID  15719062 . 
  37. ^ Хебсгаард МБ, Филлипс МДж, Виллерслев Э (май 2005 г.). «Геологически древняя ДНК: факт или артефакт?». Тенденции в микробиологии . 13 (5): 212–20. doi :10.1016/j.tim.2005.03.010. PMID  15866038.
  38. ^ Hansen AJ, Mitchell DL, Wiuf C, Paniker L, Brand TB, Binladen J, et al. (Июнь 2006). «Сшивки, а не разрывы нитей определяют доступ к древним последовательностям ДНК из замороженных отложений». Genetics . 173 (2): 1175–9. doi :10.1534/genetics.106.057349. PMC 1526502 . PMID  16582426. 
  39. ^ Pruvost M, Schwarz R, Correia VB, Champlot S, Braguier S, Morel N и др. (январь 2007 г.). «Свежеизвлеченные ископаемые кости лучше всего подходят для амплификации древней ДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (3): 739–44. Bibcode : 2007PNAS..104..739P. doi : 10.1073/pnas.0610257104 . PMC 1783384. PMID  17210911 . 
  40. ^ Burger J, Hummel S, Hermann B, Henke W (июнь 1999). «Сохранение ДНК: исследование микросателлитной ДНК на древних скелетных останках». Электрофорез . 20 (8): 1722–8. doi :10.1002/(sici)1522-2683(19990101)20:8<1722::aid-elps1722>3.0.co;2-4. PMID  10435438. S2CID  7325310.
  41. ^ Grass RN, Heckel R, Puddu M, Paunescu D, Stark WJ (февраль 2015 г.). «Надежное химическое сохранение цифровой информации о ДНК в кремнии с помощью кодов с исправлением ошибок». Angewandte Chemie . 54 (8): 2552–5. doi :10.1002/anie.201411378. PMID  25650567.
  42. ^ Willerslev E, Hansen AJ, Binladen J, Brand TB, Gilbert MT, Shapiro B и др. (май 2003 г.). «Разнообразные генетические записи растений и животных из голоценовых и плейстоценовых отложений». Science . 300 (5620): 791–5. Bibcode :2003Sci...300..791W. doi : 10.1126/science.1084114 . PMID  12702808. S2CID  1222227.
  43. ^ Зишлер Х., Хёсс М., Хандт О., фон Хезелер А., ван дер Куил AC, Гоудсмит Дж. (май 1995 г.). «Обнаружение ДНК динозавров». Наука . 268 (5214): 1192–3, ответ автора 1194. Бибкод : 1995Sci...268.1191B. дои : 10.1126/science.7605504 . ПМИД  7605504.
  44. ^ Джонсон СС, Хебсгаард МБ, Кристенсен ТР, Мастепанов М, Нильсен Р, Мунк К и др. (сентябрь 2007 г.). «Древние бактерии демонстрируют свидетельства репарации ДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (36): 14401–5. Bibcode : 2007PNAS..10414401J. doi : 10.1073/pnas.0706787104 . PMC 1958816. PMID  17728401 . 
  45. ^ Джонсон ПЛ, Слаткин М (январь 2008). "Учет смещения от ошибки секвенирования в популяционных генетических оценках" (бесплатный полный текст) . Молекулярная биология и эволюция . 25 (1): 199–206. doi : 10.1093/molbev/msm239 . PMID  17981928.
  46. ^ Briggs AW, Stenzel U, Johnson PL, Green RE, Kelso J, Prüfer K и др. (сентябрь 2007 г.). «Модели повреждений в геномных последовательностях ДНК неандертальца». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (37): 14616–21. Bibcode : 2007PNAS..10414616B. doi : 10.1073/pnas.0704665104 . PMC 1976210. PMID  17715061 . 
  47. ^ Gansauge MT, Meyer M (сентябрь 2014 г.). «Избирательное обогащение поврежденных молекул ДНК для секвенирования древнего генома». Genome Research . 24 (9): 1543–9. doi :10.1101/gr.174201.114. PMC 4158764 . PMID  25081630. 
  48. ^ Pratas D, Hosseini M, Grilo G, Pinho AJ, Silva RM, Caetano T и др. (сентябрь 2018 г.). «Анализ метагеномного состава древней секвенированной челюстной кости белого медведя со Шпицбергена». Genes . 9 (9): 445. doi : 10.3390/genes9090445 . PMC 6162538 . PMID  30200636. 
  49. ^ Slatkin M, Racimo F (июнь 2016 г.). «Древняя ДНК и история человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 113 (23): 6380–7. Bibcode : 2016PNAS..113.6380S . doi : 10.1073/pnas.1524306113 . PMC 4988579. PMID  27274045. 
  50. ^ Борри М., Хюбнер А., Рорлах АБ., Вариннер К. (27.07.2021). «PyDamage: автоматизированная идентификация и оценка древних повреждений для контигов в древней сборке ДНК de novo». PeerJ . 9 : e11845. doi : 10.7717/peerj.11845 . PMC 8323603. PMID  34395085 . 
  51. ^ Dabney J, Meyer M, Pääbo S (июль 2013 г.). «Древние повреждения ДНК». Cold Spring Harbor Perspectives in Biology . 5 (7): a012567. doi :10.1101/cshperspect.a012567. PMC 3685887. PMID  23729639 . 
  52. ^ Jónsson H, Ginolhac A, Schubert M, Johnson PL, Orlando L (июль 2013 г.). "mapDamage2.0: быстрые приближенные байесовские оценки параметров повреждения древней ДНК". Bioinformatics . 29 (13): 1682–1684. doi :10.1093/bioinformatics/btt193. PMC 3694634 . PMID  23613487. 
  53. ^ Skoglund P, Northoff BH, Shunkov MV, Derevianko AP, Pääbo S, Krause J, et al. (Февраль 2014). «Отделение эндогенной древней ДНК от современных загрязнений у сибирского неандертальца». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (6): 2229–2234. Bibcode : 2014PNAS..111.2229S. doi : 10.1073/pnas.1318934111 . PMC 3926038. PMID  24469802 . 
  54. ^ Michelsen C, Pedersen MW, Fernandez-Guerra A, Zhao L, Petersen TC, Korneliussen TS (9 декабря 2022 г.). "metaDMG – быстрый и точный набор инструментов для определения повреждений древней ДНК для метагеномных данных". bioRxiv : 2022.12.06.519264. doi :10.1101/2022.12.06.519264. S2CID  254536966.
  55. ^ Krause J, Briggs AW, Kircher M, Maricic T, Zwyns N, Derevianko A, et al. (Февраль 2010). "Полный геном мтДНК раннего современного человека из Костенок, Россия". Current Biology . 20 (3): 231–236. Bibcode : 2010CBio...20..231K. doi : 10.1016/j.cub.2009.11.068 . PMID  20045327. S2CID  16440465.
  56. ^ Pochon Z, Bergfeldt N, Kırdök E, Vicente M, Naidoo T, van der Valk T и др. (октябрь 2023 г.). «aMeta: точный и эффективный с точки зрения памяти древний метагеномный профилирующий рабочий процесс». Genome Biology . 24 (1): 242. doi : 10.1101/2022.10.03.510579. PMID  37872569. S2CID  252763827.
  57. ^ Thomas RH, Schaffner W, Wilson AC, Pääbo S (август 1989). «Филогения ДНК вымершего сумчатого волка». Nature . 340 (6233): 465–7. Bibcode :1989Natur.340..465T. doi :10.1038/340465a0. PMID  2755507. S2CID  4310500.
  58. ^ Hagelberg E, Sykes B, Hedges R (ноябрь 1989). "Ancient bone DNA amplified". Nature . 342 (6249): 485. Bibcode :1989Natur.342..485H. doi : 10.1038/342485a0 . PMID  2586623. S2CID  13434992.
  59. ^ Cooper A, Mourer-Chauviré C, Chambers GK, von Haeseler A, Wilson AC, Pääbo S (сентябрь 1992 г.). «Независимое происхождение новозеландских моа и киви». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (18): 8741–4. Bibcode : 1992PNAS...89.8741C. doi : 10.1073/pnas.89.18.8741 . PMC 49996. PMID  1528888 . 
  60. ^ Hagelberg E, Thomas MG, Cook CE, Sher AV, Baryshnikov GF, Lister AM (август 1994). "ДНК из древних костей мамонта". Nature . 370 (6488): 333–4. Bibcode :1994Natur.370R.333H. doi :10.1038/370333b0. PMID  8047136. S2CID  8694387.
  61. ^ Hänni C, Laudet V, Stehelin D, Taberlet P (декабрь 1994 г.). «Отслеживание происхождения пещерного медведя (Ursus spelaeus) с помощью секвенирования митохондриальной ДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (25): 12336–40. Bibcode : 1994PNAS...9112336H. doi : 10.1073/pnas.91.25.12336 . PMC 45432. PMID  7991628 . 
  62. ^ Мартин-Рой Р., Тирринг Дж., Мата Х., Бангсгаард П., Беннике О., Кристиансен Г. и др. (2024-05-06). Фернандес Робледо JA (ред.). «Продвижение ответственного геномного анализа древних раковин моллюсков». PLOS ONE . 19 (5): e0302646. Bibcode : 2024PLoSO..1902646M. doi : 10.1371/journal.pone.0302646 . PMC 11073703. PMID  38709766 . 
  63. ^ Poinar HN, Hofreiter M, Spaulding WG, Martin PS, Stankiewicz BA, Bland H, et al. (Июль 1998). «Молекулярная копроскопия: навоз и диета вымершего наземного ленивца Nothrotheriops shastensis». Science . 281 (5375): 402–6. Bibcode :1998Sci...281..402P. doi :10.1126/science.281.5375.402. PMID  9665881.
  64. ^ Hofreiter M, Poinar HN, Spaulding WG, Bauer K, Martin PS, Possnert G, et al. (декабрь 2000 г.). «Молекулярный анализ рациона питания наземных ленивцев во время последнего оледенения». Molecular Ecology . 9 (12): 1975–84. Bibcode : 2000MolEc...9.1975H. doi : 10.1046/j.1365-294X.2000.01106.x. PMID  11123610. S2CID  22685601.
  65. ^ Junqueira AC, Lessinger AC, Azeredo-Espin AM (март 2002 г.). «Методы восстановления последовательностей митохондриальной ДНК из музейных образцов мух, вызывающих миаз». Медицинская и ветеринарная энтомология . 16 (1): 39–45. doi : 10.1046/j.0269-283x.2002.00336.x . PMID  11963980.
  66. ^ Kuch M, Rohland N, Betancourt JL, Latorre C, Steppan S, Poinar HN (май 2002 г.). «Молекулярный анализ 11700-летней кучи грызунов из пустыни Атакама, Чили». Молекулярная экология . 11 (5): 913–24. Bibcode : 2002MolEc..11..913K. doi : 10.1046/j.1365-294X.2002.01492.x. PMID  11975707. S2CID  10538371.
  67. ^ Goloubinoff P, Pääbo S, Wilson AC (март 1993 г.). «Эволюция кукурузы, выведенная из разнообразия последовательностей сегмента гена Adh2 из археологических образцов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (5): 1997–2001. Bibcode :1993PNAS ... 90.1997G. doi : 10.1073/pnas.90.5.1997 . PMC 46007. PMID  8446621. 
  68. ^ Dumolin-Lapègue S, Pemonge MH, Gielly L, Taberlet P, Petit RJ (декабрь 1999 г.). «Усиление ДНК дуба из древней и современной древесины». Молекулярная экология . 8 (12): 2137–40. Bibcode :1999MolEc...8.2137D. doi :10.1046/j.1365-294x.1999.00788.x. PMID  10632865. S2CID  41967121.
  69. ^ Willerslev E, Cooper A (январь 2005 г.). «Древняя ДНК». Труды. Биологические науки . 272 ​​(1558): 3–16. doi :10.1098/rspb.2004.2813. PMC 1634942. PMID  15875564 . 
  70. ^ Эрика Чек Хейден (26 июня 2013 г.). «Первые лошади появились 4 миллиона лет назад». Nature . doi :10.1038/nature.2013.13261.
  71. ^ Lee JL (7 ноября 2017 г.). «Самый старый в мире геном секвенирован из ДНК лошади возрастом 700 000 лет». National Geographic . Получено 19 мая 2019 г.
  72. ^ Orlando L, Ginolhac A, Zhang G, Froese D, Albrechtsen A, Stiller M и др. (Июль 2013 г.). «Повторная калибровка эволюции Equus с использованием последовательности генома ранней лошади среднего плейстоцена». Nature . 499 (7456): 74–8. Bibcode :2013Natur.499...74O. doi :10.1038/nature12323. PMID  23803765. S2CID  4318227.
  73. ^ Dabney J, Knapp M, Glocke I, Gansauge MT, Weihmann A, Nickel B и др. (сентябрь 2013 г.). «Полная последовательность митохондриального генома пещерного медведя среднего плейстоцена, реконструированная по ультракоротким фрагментам ДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (39): 15758–63. Bibcode : 2013PNAS..11015758D. doi : 10.1073/pnas.1314445110 . PMC 3785785. PMID  24019490 . 
  74. ^ Callaway E (февраль 2021 г.). «Миллионнолетние геномы мамонтов побили рекорд по старейшей древней ДНК». Nature . 590 (7847): 537–538. Bibcode :2021Natur.590..537C. doi : 10.1038/d41586-021-00436-x . ISSN  0028-0836. PMID  33597786.
  75. ^ ab Kirkpatrick JB, Walsh EA, D'Hondt S (2016-07-08). "Сохранение и распад ископаемой ДНК в морских отложениях в масштабах времени от сотен тысяч до миллионов лет". Geology . 44 (8): 615–18. Bibcode : 2016Geo....44..615K. doi : 10.1130/g37933.1 . ISSN  0091-7613.
  76. ^ abc Prüfer K, Posth C, Yu H, Stoessel A, Spyrou MA, Deviese T и др. (июнь 2021 г.). «Последовательность генома из современного человеческого черепа возрастом более 45 000 лет из Златы-кунь в Чехии». Nature Ecology & Evolution . 5 (6): 820–825. Bibcode :2021NatEE...5..820P. doi : 10.1038/s41559-021-01443-x . PMC 8175239 . PMID  33828249.  Доступно по лицензии CC BY 4.0.
  77. ^ Handt O, Richards M, Trommsdorff M, Kilger C, Simanainen J, Georgiev O и др. (июнь 1994 г.). «Молекулярно-генетический анализ тирольского ледяного человека». Science . 264 (5166): 1775–8. Bibcode :1994Sci...264.1775H. doi :10.1126/science.8209259. PMID  8209259.
  78. ^ Montiel R, Malgosa A, Francalacci P (октябрь 2001 г.). «Аутентификация древней человеческой митохондриальной ДНК». Human Biology . 73 (5): 689–713. doi :10.1353/hub.2001.0069. PMID  11758690. S2CID  39302526.
  79. ^ Hänni C, Laudet V, Coll J, Stehelin D (июль 1994 г.). «Необычный вариант последовательности митохондриальной ДНК из египетской мумии». Genomics . 22 (2): 487–9. doi :10.1006/geno.1994.1417. PMID  7806242.
  80. ^ Pinhasi R, Fernandes D, Sirak K, Novak M, Connell S, Alpaslan-Roodenberg S и др. (2015-06-18). "Оптимальные древние выходы ДНК из части внутреннего уха человеческой каменистой кости". PLOS ONE . 10 (6): e0129102. Bibcode : 2015PLoSO..1029102P. doi : 10.1371/journal.pone.0129102 . PMC 4472748. PMID  26086078 . 
  81. ^ Poinar HN, Kuch M, Sobolik KD, Barnes I, Stankiewicz AB, Kuder T, et al. (апрель 2001 г.). «Молекулярный анализ разнообразия рациона питания трех архаичных коренных американцев». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (8): 4317–22. Bibcode : 2001PNAS...98.4317P. doi : 10.1073 /pnas.061014798 . PMC 31832. PMID  11296282. 
  82. ^ Бейкер Л. Э. (2001). Гаплотип митохондриальной ДНК и анализ последовательности исторических образцов стержней волос чокто и меномини (диссертация). Университет Теннесси, Ноксвилл.
  83. ^ Gilbert MT, Wilson AS, Bunce M, Hansen AJ, Willerslev E, Shapiro B и др. (июнь 2004 г.). "Древняя митохондриальная ДНК из волос". Current Biology . 14 (12): R463-4. Bibcode : 2004CBio...14.R463G. doi : 10.1016/j.cub.2004.06.008 . PMID  15203015.
  84. ^ Donoghue HD, Spigelman M, Zias J, Gernaey-Child AM, Minnikin DE (1998). «ДНК комплекса Mycobacterium tuberculosis в кальцинированной плевре останков возрастом 1400 лет». Lett Appl Microbiol . 27 (5): 265–69. doi :10.1046/j.1472-765x.1998.t01-8-00449.x (неактивен 2024-05-17). PMID  9830142.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на май 2024 г. ( ссылка )
  85. ^ Джексон П. Дж., Хью-Джонс М. Э., Адэр Д. М., Грин Г., Хилл К. К., Куске К. Р. и др. (февраль 1998 г.). «ПЦР-анализ образцов тканей жертв сибирской язвы в Свердловске 1979 г.: наличие множественных штаммов Bacillus anthracis у разных жертв». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (3): 1224–9. Bibcode : 1998PNAS...95.1224J. doi : 10.1073 /pnas.95.3.1224 . PMC 18726. PMID  9448313. 
  86. ^ Basler CF, Reid AH, Dybing JK, Janczewski TA, Fanning TG, Zheng H и др. (февраль 2001 г.). «Последовательность сегмента неструктурного гена (NS) вируса пандемического гриппа 1918 года и характеристика рекомбинантных вирусов, несущих гены NS 1918 года». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (5): 2746–51. Bibcode : 2001PNAS...98.2746B. doi : 10.1073/pnas.031575198 . PMC 30210. PMID  11226311 . 
  87. ^ Taubenberger JK, Reid AH, Krafft AE, Bijwaard KE, Fanning TG (март 1997 г.). «Первоначальная генетическая характеристика вируса «испанского» гриппа 1918 года». Science . 275 (5307): 1793–6. doi :10.1126/science.275.5307.1793. PMID  9065404. S2CID  8976173.
  88. ^ QIIME
  89. ^ Pratas D, Pinho AJ, Silva RM, Rodrigues JM, Hosseini M, Caetano T и др. (февраль 2018 г.). "FALCON: метод определения метагеномного состава древней ДНК". bioRxiv . doi : 10.1101/267179 .
  90. ^ Lalueza-Fox C, Rosas A, de la Rasilla M (январь 2012 г.). «Палеогенетические исследования на стоянке неандертальцев в Эль-Сидроне». Annals of Anatomy - Anatomischer Anzeiger . Специальный выпуск: Древняя ДНК. 194 (1): 133–7. doi :10.1016/j.aanat.2011.01.014. hdl :10261/79609. PMID  21482084.
  91. ^ Циммер С (16 ноября 2015 г.). «В зубе ДНК некоторых очень старых кузенов, денисовцев». The New York Times . Получено 16 ноября 2015 г.
  92. ^ Sawyer S, Renaud G, Viola B, Hublin JJ, Gansauge MT, Shunkov MV и др. (декабрь 2015 г.). «Ядерные и митохондриальные последовательности ДНК двух денисовцев». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 112 (51): 15696–700. Bibcode : 2015PNAS..11215696S. doi : 10.1073/pnas.1519905112 . PMC 4697428. PMID  26630009 . 
  93. ^ Olalde I, Brace S, Allentoft ME, Armit I, Kristiansen K, Booth T и др. (март 2018 г.). «Феномен Beaker и геномная трансформация северо-западной Европы». Nature . 555 (7695): 190–196. Bibcode :2018Natur.555..190O. doi :10.1038/nature25738. PMC 5973796 . PMID  29466337. 
  94. ^ Циммер С. (21 сентября 2017 г.). «Подсказки к таинственному прошлому Африки найдены в древних скелетах». The New York Times . Получено 21 сентября 2017 г.
  95. ^ Schlebusch CM, Malmström H, Günther T, Sjödin P, Coutinho A, Edlund H и др. (ноябрь 2017 г.). «Южноафриканские древние геномы оценивают современную человеческую дивергенцию в 350 000–260 000 лет назад». Science . 358 (6363): 652–655. Bibcode :2017Sci...358..652S. doi : 10.1126/science.aao6266 . PMID  28971970.
  96. ^ "Неандертальское происхождение определяет древнейший современный человеческий геном". phys.org . Получено 10 мая 2021 г. .
  97. ^ "Самые древние известные люди Европы спаривались с неандертальцами на удивление часто". Science News . 7 апреля 2021 г. . Получено 10 мая 2021 г. .
  98. ^ Hajdinjak M, Mafessoni F, Skov L, Vernot B, Hübner A, Fu Q и др. (апрель 2021 г.). «Первоначальные люди верхнего палеолита в Европе имели недавнюю неандертальскую родословную». Nature . 592 (7853): 253–257. Bibcode :2021Natur.592..253H. doi : 10.1038/s41586-021-03335-3 . PMC 8026394 . PMID  33828320.  Доступно по лицензии CC BY 4.0.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки