Медицинское состояние
Гепатоэритропоэтическая порфирия — очень редкая форма печеночной порфирии , вызванная нарушением в обоих генах, кодирующих декарбоксилазу уропорфириногена III (UROD). [2] [3] : 525
По своим проявлениям она похожа на позднюю кожную порфирию (ПКП), но с более ранним началом. [4] В классификациях, которые определяют ПКП типа 1 как «спорадическую», а ПКП типа 2 как «семейную», гепатоэритропоэтическая порфирия больше похожа на тип 2.
Смотрите также
Ссылки
- ^ "Гепатоэритропоэтическая порфирия | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 14 января 2020 г. . Получено 17 апреля 2019 г. .
- ^ Филлипс, Дж. Д.; Уитби, Ф. Г.; Штадтмюллер, Б. М.; Эдвардс, К. К.; и др. (февраль 2007 г.). «Две новые мутации уропорфириногендекарбоксилазы (URO-D), вызывающие гепатоэритропоэтическую порфирию (HEP)». Translational Research . 149 (2): 85–91. doi :10.1016/j.trsl.2006.08.006. PMID 17240319.
- ^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ "гепатоэритропоэтическая порфирия" в Медицинском словаре Дорланда
Внешние ссылки
