Поздняя кожная порфирия является наиболее распространенным подтипом порфирии . [1] Заболевание получило такое название, потому что это порфирия, которая часто проявляется кожными проявлениями в более позднем возрасте. Расстройство возникает из-за низкого уровня фермента, отвечающего за пятый этап производства гема . Гем является жизненно важной молекулой для всех органов тела. Он является компонентом гемоглобина , молекулы, которая переносит кислород в крови.
Гепатоэритропоэтическая порфирия была описана как гомозиготная форма поздней кожной порфирии [2], хотя она также может быть вызвана двумя различными мутациями, происходящими в одном и том же локусе.
Поздняя кожная порфирия (ПКП) признана наиболее распространенным подтипом порфировых заболеваний. [3]
PCT характеризуется онихолизисом и образованием волдырей на коже в областях, которые получают большее количество солнечного света. Основной причиной является дефицит уропорфириногендекарбоксилазы (UROD), цитозольного фермента, который является этапом в ферментативном пути , который приводит к синтезу гема. За непосредственной причиной стоит ряд генетических и экологических факторов риска. [4]
Пациенты, у которых диагностирован ПКТ, обычно обращаются за лечением после развития светочувствительности , вызывающей волдыри и эрозии на открытых участках кожи . Обычно это наблюдается на лице, руках, предплечьях и голенях. Заживление происходит медленно и оставляет рубцы . Хотя волдыри являются наиболее распространенными кожными проявлениями ПКТ, также встречаются и другие кожные проявления, такие как гиперпигментация (похожая на загар) и гипертрихоз (в основном на щеках). ПКТ является хроническим заболеванием, внешние симптомы которого часто стихают и возобновляются в результате множества факторов. Помимо поражений кожи, у пациентов со спорадическим ПКТ очень распространено хроническое заболевание печени . Это включает в себя фиброз печени (рубцевание печени) и воспаление . Однако проблемы с печенью встречаются реже у пациентов с наследственной формой заболевания . [5] Кроме того, у пациентов часто выделяется моча винно-красного цвета с повышенной концентрацией уропорфирина I из-за их ферментативной недостаточности. [6]
У людей с поздней кожной порфирией часто наблюдается дефицит некоторых витаминов и минералов. Наиболее распространенными являются дефициты бета-каротина [7] , ретинола [8] , витамина А [9] и витамина С. Бета-каротин необходим для синтеза витамина А, а витамин А необходим для синтеза ретинола. Недостаток ретинол-связывающего белка обусловлен недостатком ретинола, который необходим для запуска его выработки. [9]
Порфирины взаимодействуют с железом, поглощая фотоны для создания активных форм кислорода, что является механизмом действия, вызывающим зудящие, болезненные волдыри при ПКТ. [7] Активные формы кислорода потребляют антиоксиданты кожи бета-каротин, витамин Е и витамин С. Добавление этих трех витаминов снижает окисление и потенциально уменьшает тяжесть образования волдырей. [10] Ни один из трех витаминов не может ингибировать разрушительное действие окисленных порфиринов, в частности уропорфиринов и копропорфиринов, но все три, работая вместе синергически, способны нейтрализовать их разрушительное действие. [ необходима цитата ]
Унаследованные мутации в гене UROD вызывают около 20% случаев (остальные 80% случаев не имеют мутаций в UROD и классифицируются как спорадические). UROD вырабатывает фермент, называемый уропорфириноген III декарбоксилазой , который имеет решающее значение для химического процесса, приводящего к образованию гема. Активность этого фермента обычно снижается на 50% во всех тканях у людей с наследственной формой заболевания. [ необходима цитата ]
Негенетические факторы, такие как избыток железа или частично генетические факторы, такие как расстройство, связанное с употреблением алкоголя и другие, перечисленные выше, могут увеличить потребность в геме и ферментах, необходимых для его производства. Сочетание этой повышенной потребности и сниженной активности уропорфириногендекарбоксилазы нарушает производство гема и позволяет побочным продуктам этого процесса накапливаться в организме, вызывая признаки и симптомы поздней кожной порфирии. [ необходима цитата ]
Ген HFE производит белок, который помогает клеткам регулировать всасывание железа из пищеварительного тракта в клетки организма. Определенные мутации в гене HFE вызывают гемохроматоз ( расстройство перегрузки железом ). Люди, у которых есть эти мутации, также подвержены повышенному риску развития поздней кожной порфирии. [ необходима цитата ]
В 20% случаев наследования поздней кожной порфирии наблюдается аутосомно -доминантный тип наследования, что означает, что одной копии измененного гена достаточно для снижения активности фермента и возникновения признаков и симптомов заболевания. [ необходима цитата ]
Хотя наследственные дефициты уропорфириногендекарбоксилазы часто приводят к развитию ПКТ, существует ряд факторов риска, которые могут как вызывать, так и усугублять симптомы этого заболевания. Одним из наиболее распространенных наблюдаемых факторов риска является инфицирование вирусом гепатита С. [11] В одном обзоре коллекции исследований ПКТ отмечено инфицирование гепатитом С в 50% зарегистрированных случаев ПКТ. Дополнительные факторы риска включают расстройство, связанное с употреблением алкоголя, избыток железа (из железосодержащих добавок, а также при приготовлении пищи на чугунных сковородах) и воздействие хлорированных циклических углеводородов и Agent Orange . [ требуется ссылка ]
Это может быть паранеопластическим явлением . [12]
Поздняя кожная порфирия в первую очередь вызвана дефицитом уропорфириногендекарбоксилазы (UROD). Уропорфириногендекарбоксилаза встречается в природе в виде гомодимера из двух субъединиц. Она участвует в пятом этапе пути синтеза гема и активна в цитозоле. Это ферментативное превращение приводит к образованию копропорфириногена III в качестве первичного продукта. Это достигается путем удаления по часовой стрелке четырех карбоксильных групп, присутствующих в циклической молекуле уропорфириногена III. Таким образом, дефицит этого фермента вызывает вышеупомянутое накопление уропорфириногена и гепта-карбоксильного порфириногена , и в меньшей степени гекса-карбоксильного порфириногена и пента-карбоксильного порфириногена в моче, что может быть полезно при диагностике этого расстройства. [16] [17]
Дерматологические симптомы ПКТ, включающие образование волдырей и поражения на участках кожи, подверженных воздействию солнца, вызваны накоплением порфириновых соединений (в частности, уропорфириногена) близко к поверхности кожи, которые были окислены свободными радикалами или солнечным светом. [18] Окисленные порфирины инициируют дегрануляцию дермальных тучных клеток , [19] которые выделяют протеазы, катаболизирующие окружающие белки. [20] Это запускает клеточно-опосредованную положительную обратную связь, которая соответствует описанию реакции замедленной гиперчувствительности 4-го типа . [ необходима цитата ] Таким образом, образующиеся волдыри не появляются немедленно, а начинают проявляться через 2–3 дня после воздействия солнца. Из-за высококонъюгированной структуры порфиринов, включающей чередующиеся одинарные и двойные углеродные связи, эти соединения проявляют темно-фиолетовый цвет, что приводит к изменению цвета, наблюдаемому на коже. Избыточное потребление алкоголя снижает выработку гепсидина , что приводит к увеличению абсорбции железа из кишечника и увеличению окислительного стресса. Этот окислительный стресс затем приводит к ингибированию уропорфириногендекарбоксилазы, создавая избыток уропорфириногена III, который окисляется из относительно безвредных порфириногенов в их окисленную форму порфиринов. [21] Концентрированные случаи окислительного стресса (алкоголь, физическая травма, психологический стресс и т. д.) заставляют печень кровоточить этими порфиринами в кровоток, где они затем становятся восприимчивыми к окислению. [ необходима цитата ]
Сильная связь PCT с инфекцией вируса гепатита C не полностью понята. Исследования показали, что цитопатическое действие вируса на гепатоциты может привести к высвобождению свободного железа. Это железо может нарушить активность цитохрома p450, высвобождая активированные формы кислорода. Они могут окислять субстрат UROD уропорфириноген, что может привести к ингибированию UROD и привести к недостаточной активности этого ключевого фермента. [22]
Чрезмерное употребление алкоголя часто ассоциируется как с индукцией ПКТ [23] , так и с усугублением уже имеющегося диагноза расстройства. Считается, что это происходит за счет окислительного повреждения клеток печени, что приводит к окислению видов уропорфириногена, которые подавляют активность печеночного UROD. Также считается, что он увеличивает поглощение железа клетками печени, что приводит к дальнейшему окислению уропорфириногена путем высвобождения активированных видов кислорода. Кроме того, воздействие хлорированных циклических углеводородов может привести к дефициту активности уропорфириногендекарбоксилазы, что приводит к накоплению избытка уропорфириногена. Кроме того, было показано, что алкоголь увеличивает активность синтетазы дельта-аминолевулиновой кислоты (АЛК-синтетазы), ограничивающего скорость ферментативного этапа в синтезе гема в митохондриях у крыс. [24] Таким образом, употребление алкоголя может увеличить выработку уропорфириногена, усугубляя симптомы у людей с поздней кожной порфирией. [ необходима цитата ]
Хотя наиболее распространенным симптомом ПКТ является появление кожных поражений и волдырей, их появление не является окончательным. Лабораторные исследования обычно выявляют высокие уровни уропорфириногена в моче, что в клинической практике называется уропорфириногенурией. Кроме того, настоятельно рекомендуется проводить тестирование на общие факторы риска, такие как гепатит С и гемохроматоз , поскольку их высокая распространенность у пациентов с ПКТ может потребовать дополнительного лечения. Если клинические проявления ПКТ присутствуют, но лабораторные анализы отрицательны, следует серьезно рассмотреть диагноз псевдопорфирии . [ необходима цитата ]
Некоторые источники делят ПКТ на два типа: спорадический и семейный. [2] Другие источники включают третий тип, [25], но он встречается реже.
В одном исследовании в качестве порогового значения активности UROD использовалось значение 74%, при этом пациенты с показателем ниже этого значения классифицировались как пациенты типа II, а пациенты с показателем выше классифицировались как пациенты типа III, если имелся семейный анамнез, и как пациенты типа I, если такового не было. [26]
У пациентов с ПХТ наблюдались генетические варианты, связанные с гемохроматозом [13] , что может помочь объяснить унаследованный ПХТ, не связанный с UROD.
Поскольку ПКТ является хроническим заболеванием, наиболее эффективным средством лечения является комплексное управление заболеванием. Прежде всего, важно, чтобы пациенты с диагнозом ПКТ избегали употребления алкоголя, приема добавок железа, чрезмерного воздействия солнечного света (особенно летом), а также эстрогена и хлорированных циклических углеводородов, все из которых могут потенциально усугубить заболевание. Кроме того, управление избытком железа (из-за распространенности гемохроматоза у пациентов с ПКТ) может быть достигнуто с помощью флеботомии , при которой кровь систематически откачивается у пациента. Было обнаружено, что пограничный дефицит железа оказывает защитный эффект, ограничивая синтез гема. При отсутствии железа, которое должно быть включено в порфирин, образованный на последнем этапе синтеза, мРНК эритроидной 5-аминолевулинатсинтазы (ALAS-2) блокируется путем присоединения железочувствительного элемента (IRE), связывающего цитозольный белок, и транскрипция этого ключевого фермента ингибируется. [27]
Можно использовать низкие дозы противомалярийных препаратов . [28] Принимаемый внутрь хлорохин полностью всасывается в кишечнике и преимущественно концентрируется в печени, селезенке и почках. [29] Они работают, удаляя избыток порфиринов из печени посредством увеличения скорости выведения путем образования координационного комплекса с железным центром порфирина, а также внутримолекулярной водородной связи между пропионатной боковой цепью порфирина и протонированным атомом азота хинуклидина любого алкалоида. [30] Благодаря наличию атома хлора весь комплекс более растворим в воде, что позволяет почкам преимущественно удалять его из кровотока и выводить через мочу. [29] [31] [32] Лечение хлорохином может вызвать приступы порфирии в течение первых нескольких месяцев лечения из-за массовой мобилизации порфиринов из печени в кровоток. [29] Полная ремиссия может быть достигнута в течение 6–12 месяцев, поскольку каждая доза противомалярийного препарата может удалить только ограниченное количество порфиринов, и обычно для их выведения требуются десятилетия накопления. Первоначально для лечения этого состояния использовались более высокие дозы, но теперь они не рекомендуются из-за гепатотоксичности. [33] [34] Наконец, из-за сильной связи между ПКТ и гепатитом С лечение гепатита С (если он присутствует) имеет жизненно важное значение для эффективного лечения ПКТ. В стратегии лечения обычно используются хлорохин , гидроксихлорохин и венесекция . [35]
Распространенность PCT оценивается в 1 на 10 000. [36] По оценкам, 80% случаев поздней кожной порфирии являются спорадическими. Точная частота не ясна, поскольку многие люди с этим заболеванием никогда не испытывают симптомов, а те, у кого они есть, часто неправильно диагностируются как что угодно, начиная от идиопатического фотодерматита и сезонной аллергии и заканчивая крапивницей . [ требуется ссылка ]