Палеогенетика – это изучение прошлого посредством изучения сохранившегося генетического материала останков древних организмов. [1] [2] Эмиль Цукеркандл и Лайнус Полинг ввели этот термин в 1963 году , задолго до секвенирования ДНК , в отношении возможной реконструкции соответствующих полипептидных последовательностей прошлых организмов. [3] Первая последовательность древней ДНК , выделенная из музейного образца вымершей квагги , была опубликована в 1984 году командой под руководством Аллана Уилсона . [4]
Палеогенетики не воссоздают реальные организмы, а собирают воедино древние последовательности ДНК, используя различные аналитические методы. [5] Окаменелости являются «единственными непосредственными свидетелями вымерших видов и эволюционных событий» [6] , а обнаружение ДНК в этих окаменелостях раскрывает гораздо больше информации об этих видах, возможно, о всей их физиологии и анатомии.
Самая древняя на сегодняшний день последовательность ДНК была обнаружена в феврале 2021 года из зуба сибирского мамонта , замороженного более миллиона лет. [7] [8]
Подобные последовательности часто обнаруживаются вдоль ДНК (и производных белковых полипептидных цепей) у разных видов. Это сходство напрямую связано с последовательностью ДНК ( генетического материала организма). Из-за маловероятности того, что это случайный случай, и его постоянства слишком долго, чтобы его можно было объяснить конвергенцией путем естественного отбора , эти сходства можно правдоподобно связать с существованием общего предка с общими генами. Это позволяет сравнивать последовательности ДНК между видами. Сравнение древней генетической последовательности с более поздними или современными можно использовать для определения родственных связей, тогда как сравнение двух современных генетических последовательностей может с точностью до ошибки определить время, прошедшее с момента их последнего общего предка . [3]
С помощью бедренной кости женщины -неандертальца было восстановлено 63% генома неандертальца и расшифровано 3,7 миллиарда оснований ДНК. [9] [10] Это показало, что Homo neanderthalensis был ближайшим живым родственником Homo sapiens, пока первая линия не вымерла 30 000 лет назад. Было показано, что геном неандертальца находится в пределах диапазона вариаций генома анатомически современного человека, хотя и находится на дальней периферии этого диапазона вариаций. Палеогенетический анализ также предполагает, что неандертальцы имели немного больше ДНК, чем шимпанзе, чем homo sapiens . [10] Также было обнаружено, что неандертальцы были менее генетически разнообразны, чем современные люди, что указывает на то, что Homo neanderthalensis вырос из группы, состоящей из относительно небольшого числа особей. [10] Последовательности ДНК позволяют предположить, что Homo sapiens впервые появился примерно между 130 000 и 250 000 лет назад в Африке . [10]
Палеогенетика открывает много новых возможностей для изучения эволюции и расселения гоминид. Анализируя геномы останков гоминид , можно проследить их происхождение до того места, откуда они пришли, или от места, где у них был общий предок. Денисовский гоминид , вид гоминида, обнаруженный в Сибири , из которого удалось извлечь ДНК, может проявлять признаки наличия генов, которых нет ни в геноме неандертальца, ни в геноме Homo sapiens , возможно, представляя новую линию или вид гоминид. [11]
Изучение ДНК может дать представление об образе жизни людей прошлого. ДНК неандертальцев показывает, что они жили небольшими временными сообществами. [10] Анализ ДНК также может выявить диетические ограничения и мутации, например тот факт, что Homo neanderthalensis страдал непереносимостью лактозы . [10]
Изучение ДНК умерших также позволяет нам взглянуть на историю болезни человеческого рода. Оглядываясь назад, мы можем узнать, когда определенные болезни впервые появились и начали поражать людей.
Самый старый случай болезни Лайма был обнаружен в геноме [ необходимы разъяснения ] ледяного человека Эци . [12] Эци умер около 3300 г. до н. э., его останки были обнаружены замороженными в Восточных Альпах в начале 1990-х годов, а его генетический материал был проанализирован в 2010-х годах. [12] В организме были обнаружены генетические остатки бактерии, вызывающей болезнь Лайма, Borrelia burgdorferi . [12]
С помощью палеогенетики можно исследовать не только людей прошлого, но и организмы, на которые они оказали влияние. Путем изучения различий, обнаруженных у одомашненных видов, таких как крупный рогатый скот , и археологических данных от их диких собратьев; можно изучить эффект одомашнивания, что могло бы многое рассказать нам о поведении культур, которые их одомашнили. Генетика этих животных также обнаруживает черты, не обнаруженные в палеонтологических останках, например, некоторые подсказки относительно поведения, развития и взросления этих животных. Разнообразие генов также может сказать, где этот вид был одомашнен и как эти виды мигрировали из этих мест в другие места. [6]
Древние останки обычно содержат лишь небольшую часть исходной ДНК организма. [3] [13] Это происходит из-за деградации ДНК в мертвых тканях в результате биотического и абиотического распада. Сохранение ДНК зависит от ряда характеристик окружающей среды, включая температуру, влажность, кислород и солнечный свет. Останки из регионов с высокой температурой и влажностью обычно содержат меньше неповрежденной ДНК, чем останки из вечной мерзлоты или пещер, где останки могут сохраняться в холодных условиях с низким содержанием кислорода в течение нескольких сотен тысяч лет. [14] Кроме того, ДНК разлагается гораздо быстрее после раскопок материалов, а свежевыкопанная кость имеет гораздо больше шансов содержать жизнеспособный генетический материал. [6] После раскопок кость также может быть загрязнена современной ДНК (т.е. в результате контакта с кожей или нестерильными инструментами), что может привести к ложноположительным результатам. [6]