stringtranslate.com

Первичная ювенильная глаукома

Первичная ювенильная глаукома — это подтип первичной врожденной глаукомы [2] , которая развивается из-за глазной гипертензии и диагностируется в возрасте от трех лет до раннего взрослого возраста. [3] [4] Она вызвана аномалиями развития угла передней камеры , которые затрудняют отток водянистой влаги при отсутствии системных аномалий или других глазных пороков развития. [5]

Ювенильная глаукома становится клинически очевидной после трех лет и до 40 лет, по мнению некоторых авторов. [3] Детская глаукома проявляется в возрасте от одного месяца до трех лет, в то время как истинная врожденная глаукома вызывает признаки повышенного внутриглазного давления в течение первого месяца жизни. [2] Истинная врожденная глаукома, детская глаукома и ювенильная глаукома вместе составляют первичную врожденную глаукому. [2]

Презентация

Типичный младенец с врожденной глаукомой обычно изначально направляется к офтальмологу из-за очевидного отека роговицы. Обычно описываемая триада эпифоры (чрезмерное слезотечение), блефароспазма и светобоязни может быть пропущена, пока отек роговицы не станет очевидным. [5]

Системные ассоциации

Два наиболее часто встречающихся расстройства, которые могут быть связаны с врожденной глаукомой, — это аниридия и синдром Стерджа-Вебера . [ необходима ссылка ]

Генетика

Первичные врожденные глаукомы чаще всего возникают спорадически. [2] Ювенильная открытоугольная глаукома, как правило, является аутосомно -доминантным наследственным заболеванием. [4] [6] Основной причиной является дисфункция белка миоцилина . [7] Мутации гена миоцилина выявляются примерно у 10% пациентов, страдающих ювенильной глаукомой. [ необходима ссылка ]

Диагноз

Диагноз клинический. Внутриглазное давление (ВГД) можно измерить в офисе у младенца, находящегося в сознании и запеленатого, с помощью тонометра Tonopen или ручного тонометра Гольдмана. Обычно ВГД у здоровых младенцев находится в диапазоне 11-14 мм рт. ст. [5] Буфтальм и стрии Хааба часто можно увидеть при врожденной глаукоме. [ требуется цитата ]

Дифференциальная диагностика

Помутнение роговицы может иметь множество причин. Помутнение роговицы , возникающее в результате наследственных дистрофий, обычно симметрично. Увеличение роговицы может быть результатом мегалокорнеа , состояния, при котором диаметр роговицы больше обычного, а глаз в остальном нормальный. [ необходима цитата ]

Уход

Предпочтительным лечением врожденной глаукомы является хирургическое, а не медикаментозное. Первоначальными процедурами выбора являются гониотомия или трабекулотомия, если роговица прозрачная, и трабекулэктомия ab externo, если роговица мутная. Показатели успеха для обеих процедур одинаковы у пациентов с прозрачной роговицей. Трабекулэктомия и шунтирующие процедуры следует зарезервировать для тех случаев, в которых гониотомия или трабекулотомия не дали результата. Циклофотокоагуляция необходима в некоторых трудноизлечимых случаях, но ее следует избегать, когда это возможно, из-за ее потенциального неблагоприятного воздействия на хрусталик и сетчатку. [8]

Эпидемиология

В Соединенных Штатах частота первичной врожденной глаукомы составляет около одного на 10 000 живорождений. Во всем мире частота колеблется от 1:22 000 в Северной Ирландии до 1:2500 в Саудовской Аравии и 1:1250 в Румынии. Примерно в двух третях случаев она двусторонняя. Распределение между мужчинами и женщинами варьируется в зависимости от географии. В Северной Америке и Европе она чаще встречается у мальчиков, тогда как в Японии она чаще встречается у девочек. [9]

Врожденная глаукома

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Глаукомы". Болезни глаз Парсонса (22-е изд.). Нью-Дели, Индия: Elsevier. 15 июля 2015 г. ISBN 978-81-312-3818-9.
  2. ^ abcd Каур, Кирандип; Гурнани, Бхарат (11 июня 2023 г.). «Первичная врожденная глаукома». StatPearls. Treasure Island, Florida: StatPearls Publishing. PMID  34662067. NBK574553 . Получено 1 октября 2023 г. – через Национальные медицинские библиотеки.
  3. ^ ab Моризетт Дж., Коте Дж., Анктил Дж.Л., Плант М., Амиот М., Хеон Э., Троп Дж., Вайссенбах Дж., Раймонд В. (1995). «Общий ген первичной открытоугольной глаукомы у юношей и взрослых, локализованный на хромосоме 1q». Американский журнал генетики человека . 56 (6): 1431–1442. ПМК 1801110 . ПМИД  7762566. 
  4. ^ ab Wiggs, JL; Damji, KF; Haines, JL; Pericak-Vance, MA; Allingham, RR (январь 1996 г.). «Различие между ювенильной и взрослой первичной открытоугольной глаукомой». American Journal of Human Genetics . 58 (1): 243–4. PMC 1914955 . PMID  8554064. 
  5. ^ abc Янофф, Майрон; Дюкер, Джей С. (2009). Офтальмология (3-е изд.). Mosby Elsevier. ISBN 9780323043328.
  6. ^ Chardoub, Abd Alkader Jafer; Blair, Kyle (26 декабря 2022 г.). «Юношеская глаукома». StatPearls. Treasure Island, Florida: StatPearls Publishing. PMID  32965934. NBK562263 . Получено 1 октября 2023 г. – через Национальные медицинские библиотеки.
  7. ^ Turalba AV, Chen TC (2008). "Клинические и генетические характеристики первичной ювенильной открытоугольной глаукомы (JOAG)". Семинары по офтальмологии . 23 (1): 19–25. doi :10.1080/08820530701745199. PMID  18214788. S2CID  12527263.
  8. ^ Базовый и клинический курс наук (2011–2012). Глаукома . Американская академия офтальмологии. ISBN 978-1615251179.
  9. ^ Диагностика и лечение первичной врожденной глаукомы Архивировано 19 октября 2014 г. на Wayback Machine

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки