rs6313

В генетике rs6313 , также называемый T102C или C102T, представляет собой генную вариацию — однонуклеотидный полиморфизм (SNP) — в гене HTR2A человека , который кодирует рецептор 5-HT 2A . SNP — это синонимичная замена , расположенная в экзоне 1 гена, где она участвует в кодировании 34-й аминокислоты как серина . ^[1]

Поскольку 5-HT _2A является нейрорецептором, SNP был исследован в связи с функциями мозга и нейропсихиатрическими расстройствами , и это, возможно, наиболее изученный SNP для его гена. Два других SNP в HTR2A также получили большое внимание: rs6311 и His452Tyr (rs6314). Было показано, что полиморфизм T102C находится в полном неравновесном сцеплении с rs6311 (A-1438G). ^[2] Менее изученный SNP этого гена - rs7997012 .

Метаанализы, по-видимому, указывают на то, что SNP напрямую связан с шизофренией ^[3], с болезнью Альцгеймера ^[4] , а два первоначальных исследования, по-видимому, указывают на то, что он не связан с болезнью Паркинсона ^[5] .

Было проведено несколько исследований влияния этого однонуклеотидного полиморфизма на эффективность лечения шизофрении клозапином . ^[6] Метаанализ, опубликованный в 1998 году, выявил эту связь. ^[7]

Индивидуальные исследования

Было проведено множество отдельных исследований для изучения возможного влияния полиморфизма rs6313 на фенотипы , такие как черты личности или расстройства, а также их эндофенотипы .

Аллель C- ассоциируется с более высокими показателями экстраверсии личности среди пациентов с пограничным расстройством личности ^[8] и наличием зрительных и слуховых галлюцинаций у пациентов с болезнью Альцгеймера с поздним началом. ^[9] Многочисленные исследования показали, что люди с шизофренией, гомозиготные по аллелю C, как правило, хуже справляются с задачами на рабочую память, чем люди с аллелем T. ^[10]^[11]^[12] Также было показано, что Rs6313 ассоциируется с поиском новизны среди итальянских пациентов с расстройством настроения ^[13] и зависимостью от вознаграждения в немецкой популяции. ^[14] SNP также может быть связан с ревматоидным артритом . ^[15] Одно исследование не обнаружило связи между SNP и суицидальным поведением в китайской популяции, ^[16] а другое не обнаружило связи с синдромом фибромиалгии. ^[17]

Ссылки

^ "SNP, связанный с геном HTR2A". NCBI.
^ Саиз, Пилар А.; Гарсия-Портилья, Мария П.; Паредес, Бегонья; .... Бобес, Хулио (29 марта 2008 г.). «Связь между полиморфизмом A-1438G гена рецептора серотонина 2A и неимпульсивными попытками самоубийства». Psychiatric Genetics . 18 (5): 213–218. doi :10.1097/YPG.0b013e3283050ada. PMID 18797395. S2CID 28442642.
^ "Метаанализ всех опубликованных исследований ассоциаций шизофрении (только случай-контроль) rs6313". Форум по исследованию шизофрении . Получено 10 июня 2008 г.
^ "МЕТА-АНАЛИЗ ВСЕХ ОПУБЛИКОВАННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ АССОЦИАЦИИ С РЕДАКЦИЕЙ (ТОЛЬКО СЛУЧАЙ-КОНТРОЛЬ) rs6313". Форум по исследованию болезни Альцгеймера . Архивировано из оригинала 2013-02-23 . Получено 2008-06-16 .
^ Bagade S, Allen NC, Tanzi R, Bertram L. "GENE OVERVIEW OF ALL PUBLISHED PD-ASSOCIATION STUDIES FOR HTR2A". База данных PDGene. Фонд Майкла Дж. Фокса по исследованию болезни Паркинсона. Архивировано из оригинала 27.07.2011 . Получено 16.06.2008 .
^ Джон П. А. Иоаннидис , Эвангелия Э. Нтзани, Томас А. Трикалинос и Деспина Г. Контопулос-Ионидис (ноябрь 2001 г.). «Валидность репликации исследований генетических ассоциаций». Nature Genetics . 29 (3): 306–309. doi :10.1038/ng749. PMID 11600885. S2CID 6742347.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ MJ Arranz, J. Munro, P. Sham, G. Kirov, RM Murray , DA Collier & RW Kerwin (июль 1998 г.). «Метаанализ исследований генетической изменчивости рецепторов 5-HT2A и реакции на клозапин». Schizophrenia Research . 32 (2): 93–99. doi :10.1016/S0920-9964(98)00032-2. PMID 9713904. S2CID 40604242.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Xingqun Ni, Ramprasad Bismil, Kirsten Chan, Tricia Sicard, Natalie Bulgin, Shelley McMain и James L. Kennedy (ноябрь 2006 г.). «Ген рецептора серотонина 2A связан с чертами личности, но не с расстройством у пациентов с пограничным расстройством личности». Neuroscience Letters . 408 (3): 214–219. doi :10.1016/j.neulet.2006.09.002. PMID 17000047. S2CID 25025900.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Клайв Холмс , Мария Дж. Арранц, Джон Ф. Пауэлл, Дэвид А. Колльер и Саймон Лавстоун (1998). «Полиморфизмы рецепторов 5-HT2A и 5-HT2C и психопатология при позднем начале болезни Альцгеймера». Молекулярная генетика человека . 7 (9): 1507–1509. doi : 10.1093/hmg/7.9.1507 . PMID 9700207.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Алфимова, МВ, Монахов, МВ, Абрамова, ЛИ, Голубев, СА, и Голимбет, ВЕ (2012). «Полиморфизм генов рецепторов серотонина (5-HTR2A) и дисбиндина (DTNBP1) и отдельные компоненты процессов кратковременной вербальной памяти при шизофрении». Neuroscience and Behavioral Physiology . 40 (8): 934–940. doi :10.1007/s11055-010-9348-7. PMID 20683774. S2CID 13590411.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Голимбет, ВЕ, Алфимова, МВ, Каледа, ВГ, Абрамова, ЛИ, Коровайцева, ГИ, Лаврушина, ОМ; и др. (2009). «Шизоаффективный психоз и шизофрения с аффективным синдромом или без него: сравнительное клиническое, нейропсихологическое и молекулярно-генетическое исследование». NOVA Science : 70–87.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Gong, P., Li, J., Wang, J., Lei, X., Chen, D., Zhang, K.; et al. (2011). «Изменения в 5-HT2A влияют на пространственные когнитивные способности и рабочую память». Canadian Journal of Neurological Sciences . 38 (2): 303–308. doi : 10.1017/S0317167100011513 . PMID 21320838. S2CID 522327.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Алессандро Серретти, Раффаэлла Калати, Ина Гиглинг, Аннет М. Хартманн, Ханс-Юрген Мёллер, Кристина Коломбо и Дэн Руеску (август 2007 г.). «5-HT _2A SNPs and the Temperament and Character Inventory». Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry . 31 (6): 1275–1281. doi :10.1016/j.pnpbp.2007.05.008. PMID 17590256. S2CID 2646380.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Paul G. Unschuld, Marcus Ising, Angelika Erhardt, Susanne Lucae, Stefan Kloiber, Martin Kohli, Daria Salyakina, Tobias Welt, Nikola Kern, Roselind Lieb, Manfred Uhr, Elisabeth B. Binder, Bertram Müller-Myhsok, Florian Holsboer, Martin E. Keck (2007). «Полиморфизмы гена рецептора серотонина HTR2A связаны с количественными признаками при паническом расстройстве». American Journal of Medical Genetics Часть B. 144B ( 4): 424–429. doi :10.1002/ajmg.b.30412. PMID 17440930. S2CID 10374372. Архивировано из оригинала 05.01.2013.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Андерс Клинг, Мария Седдигзаде, Лисбет Эрлестиг, Ларс Альфредссон, Солбритт Рантапаа-Дальквист и Леонид Падюков (ноябрь 2007 г.). «Генетические вариации гена рецептора серотонина 5-HT2A (HTR2A) связаны с ревматоидным артритом». Энн Реум Дис . 67 (8): 1111–5. дои : 10.1136/ard.2007.074948 . PMID 18006541. S2CID 3081132.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Цзин Чжан, Ифэн Шэнь, Гуан Хэ, Синван Ли, Цзюньвэй Мэн, Шэнчжэнь Го, Хуафан Ли, Нюфань Гу, Гоинь Фэн и Линь Хэ (февраль 2008 г.). «Отсутствие связи между тремя генами серотонина и суицидальным поведением у китайских психиатрических пациентов». Прогресс в нейропсихофармакологии и биологической психиатрии . 32 (2): 467–471. doi :10.1016/j.pnpbp.2007.09.019. PMID 17964050. S2CID 26936650.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Берна Тандер, Сезгин Гюнеш, Омер Боке, Гамзе Алайли, Нуртен Кара, Хасан Багчи и Ферхан Кантюрк (май 2008 г.). «Полиморфизмы генов рецептора серотонина-2А и катехол-О-метилтрансферазы: исследование восприимчивости к фибромиалгии». Rheumatology International . 28 (7): 685–691. doi :10.1007/s00296-008-0525-8. PMID 18196244. S2CID 29817254.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )