В генетике rs6314 , также называемый His452Tyr или H452Y , представляет собой генную вариацию, однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в гене HTR2A , который кодирует рецептор 5-HT 2A . SNP расположен в экзоне 3 гена, а изменение между C и T приводит к изменению между гистидином (His) и тирозином (Tyr) в 452-й аминокислоте , т. е. это миссенс-замена . [1]
Поскольку 5-HT 2A является нейрорецептором, SNP был исследован в связи с нейропсихиатрическими расстройствами [2]
и другими мозговыми переменными. Исследование 2003 года изучало производительность памяти и обнаружило, что субъекты His/His справлялись с ней лучше. [3]
Другое исследование показало, что SNP оказал влияние на производительность памяти у молодых людей. [4]
Это было воспроизведено другой группой. [5]
Вариант His452Tyr может влиять на клеточную сигнализацию . [6]
rs6311 , rs6313 и rs7997012 — другие исследованные SNP в гене HTR2A .
Ссылки
- ^ "SNP, связанный с геном HTR2A". NCBI.
- ^ Жанетт Эрдманн, Дафна Шимрон-Абарбанелл, Марселла Ритшель, Марго Альбус, Вольфганг Майер, Джудит Кёрнер, Бригитта Бонди, Кевин Чен, Жан К. Ши, Михаэль Кнапп, Питер Проппинг и Маркус М. Нётен (март 1996 г.). «Систематический скрининг мутаций в гене рецептора человеческого серотонина-2A (5-HT 2A ): идентификация двух естественно встречающихся вариантов рецепторов и анализ ассоциаций при шизофрении». Генетика человека . 97 (5): 614–619. doi :10.1007/BF02281871. PMID 8655141. S2CID 10300089.
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Доминик Ж. Ф. де Кервен и др. (ноябрь 2003 г.). «Функциональная генетическая вариация рецептора 5-HT2a влияет на человеческую память» (PDF) . Nature Genetics . 6 (11): 1141–1142. doi :10.1038/nn1146. PMID 14566344. S2CID 36336899.[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Папасситиропулос, Андреас; Хенке, Катарина; Эрни, Аманда; Колучча, Дэниел; Гарсия, Эсмеральда; Воллмер, Марк А.; Хюинь, Ким-Дунг; Монш, Андреас У.; Стахелин, Ханнес Б.; Хок, Кристоф; Нитч, Роджер М.; де Кервен, Доминик Ж.-Ф. (май 2005 г.). «Возрастное влияние полиморфизма рецептора 5-гидрокситриптамина-2а (His452Tyr) на память человека». НейроОтчёт . 16 (8): 839–842. дои : 10.1097/00001756-200505310-00012. PMID 15891581. S2CID 44409028.
- ^ Михаэль Вагнер, Анна Шумахер, Сибилла Шваб, Астрид Цобель и Вольфганг Майер (июль 2008 г.). «Вариант His452Tyr гена, кодирующего рецептор 5-HT2A, специфически связан с консолидацией эпизодической памяти у людей». Международный журнал нейропсихофармакологии . 11 (8): 1163–7. doi : 10.1017/S146114570800905X . PMID 18611292.
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Лиза А. Хейзелвуд и Элейн Сандерс-Буш (ноябрь 2004 г.). «Полиморфизм His452Tyr в человеческом рецепторе 5-HT2A дестабилизирует сигнальную конформацию». Молекулярная фармакология . 66 (5): 1293–1300. doi :10.1124/mol.66.5.1293. PMID 15496511. S2CID 39226604.
