Ихтиоз (также называемый болезнью рыбьей чешуи) [1] представляет собой семейство генетических заболеваний кожи, характеризующихся сухой, утолщенной и шелушащейся кожей. [2] Более 20 типов ихтиоза различаются по тяжести симптомов, внешнему виду, основной генетической причине и типу наследования (например, доминантный, рецессивный , аутосомный или Х-сцепленный ). [3] Ихтиоз происходит от греческого ἰχθύς ichthys , буквально «рыба», поскольку сухая, чешуйчатая кожа является определяющим признаком всех форм ихтиоза. [4]
Тяжесть симптомов может сильно различаться: от самых легких и наиболее распространенных типов, таких как обыкновенный ихтиоз , который можно ошибочно принять за нормальную сухую кожу, до опасных для жизни состояний, таких как ихтиоз типа арлекина . Ихтиоз обыкновенный составляет более 95% случаев. [5]
Существует множество типов ихтиозов, и точный диагноз может быть затруднен. Типы ихтиозов классифицируются по их внешнему виду, являются ли они синдромальными или нет, а также по способу наследования. [6] Например, несиндромальные ихтиозы, наследуемые рецессивно, подпадают под общий термин «аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз» (ARCI).
Ихтиоз, вызванный мутациями одного и того же гена, может значительно различаться по тяжести и симптомам. Некоторые ихтиозы, по-видимому, не соответствуют ни одному типу, в то время как мутации в разных генах могут вызывать ихтиозы со схожими симптомами. Следует отметить, что Х-сцепленный ихтиоз связан с синдромом Каллмана (близок к гену KAL1 ). Наиболее распространенными или известными типами являются: [6]
Врач часто может диагностировать ихтиоз, осмотрев кожу. Семейный анамнез также полезен для определения способа наследования. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия кожи, а в других генетическое тестирование может помочь в постановке диагноза. Диабет не был окончательно связан с приобретенным ихтиозом или вульгарным ихтиозом; однако есть сообщения о случаях, связывающих новое начало ихтиоза с диабетом. [7]
Было обнаружено, что ихтиоз чаще встречается у коренных американцев, азиатов и монголов. [ нужна цитата ] Не существует способа предотвратить ихтиоз.
Ихтиоз — генетически и фенотипически гетерогенное заболевание , которое может быть изолированным и ограничиваться кожными проявлениями или ассоциироваться с внекожными симптомами, одним из которых является дефект редукции конечностей, известный как синдром CHILD , редкое врожденное нарушение метаболизма биосинтеза холестерина, которое обычно ограничивается одна сторона тела. Один случай с симптомами, соответствующими синдрому CHILD, был описан как имеющий, вероятно, другую причину. [8]
Лечение ихтиоза часто заключается в местном применении кремов и смягчающих масел с целью увлажнения кожи. Было доказано, что в некоторых случаях кремы, содержащие высокий процент мочевины или молочной кислоты, работают исключительно хорошо. [9] Еще одним методом лечения является применение пропиленгликоля . Ретиноиды используются при некоторых заболеваниях.
Воздействие солнечного света может улучшить или ухудшить состояние. В некоторых случаях лишняя омертвевшая кожа намного лучше удаляется с влажной загорелой кожи после купания или плавания, хотя сухая кожа может быть предпочтительнее, чем разрушительное воздействие солнечного света.
Могут наблюдаться глазные проявления ихтиоза, такие как заболевания роговицы и поверхности глаза. Васкуляризирующий кератит , который чаще встречается при врожденном кератите-ихитозе-глухоте (KID), может ухудшиться при терапии изотретиноином .
Ихтиоз или ихтиозоподобные расстройства существуют у нескольких видов животных, включая крупный рогатый скот, кур, лам, мышей и собак. [10] Ихтиоз различной степени тяжести хорошо известен у некоторых популярных пород домашних собак . Наиболее распространенными породами, страдающими ихтиозом, являются золотистые ретриверы , американские бульдоги , джек-рассел-терьеры и керн-терьеры . [11]