Серповидноклеточная ретинопатия

Медицинское состояние

Серповидноклеточная ретинопатия может быть определена как изменения сетчатки из-за повреждения кровеносных сосудов в глазу человека с фоном серповидноклеточной анемии . Вероятно, она может прогрессировать до потери зрения на поздних стадиях из-за кровоизлияния в стекловидное тело или отслоения сетчатки . ^[1] Серповидноклеточная анемия является структурным нарушением эритроцитов, приводящим к последствиям во многих системах. Она характеризуется хроническим разрушением эритроцитов, повреждением сосудов и ишемией тканей, вызывающим повреждение мозга , глаз, сердца , легких , почек , селезенки и опорно-двигательного аппарата . ^{[1] [2]}

Люди, страдающие серповидноклеточной анемией, обычно имеют африканское или азиатское происхождение. ^[3] Эмиграция в Западное полушарие привела к увеличению числа людей, страдающих серповидноклеточной анемией, в регионах, где ранее это было редкостью. Знание и понимание серповидноклеточной анемии и ее лечения в настоящее время становятся все более актуальными в таких регионах, как Европейский Союз . ^[3] В молодом возрасте у значительной части людей, живущих с серповидноклеточной анемией, могут развиться изменения сетчатки. Серповидноклеточная анемия состоит из нескольких подтипов; однако подтип гемоглобина типа C (HbSC) несет самый тяжелый прогноз для серповидноклеточной ретинопатии и изменений зрения. ^[2]

Регулярные ретинальные обследования могут помочь в раннем выявлении и лечении, тем самым уменьшая влияние состояния и риск потери зрения. Развитие и прогрессирование серповидноклеточной ретинопатии можно благоприятно изменить путем лечения основного серповидноклеточного заболевания. Лечение общего заболевания может улучшить его системные эффекты. ^{[3] [4]}

Классификация

Серповидноклеточную ретинопатию можно классифицировать на основе изменений сетчатки на непролиферативные и пролиферативные подтипы. ^[5]

Непролиферативная серповидноклеточная ретинопатия (НПСР)

Непролиферативная серповидноклеточная ретинопатия (НПСР) может иметь следующие ретинальные проявления:

• • Извитость вен обычно наблюдается у пациентов с гомозиготной серповидноклеточной анемией HbSS. Многочисленные заболевания, характеризующиеся повышенной вязкостью крови, подобной серповидноклеточной анемии, могут проявляться как извитость вен сетчатки. ^[5] Извитость вызвана артериовенозным шунтированием с периферии сетчатки. ^[6]
  • Это может быть связано с небольшими кровотечениями сетчатки, известными как интраретинальные кровоизлияния , ^[2] из-за закупорки кровеносных сосудов серповидными кровяными клетками, что вызывает некроз стенок сосудов. ^[5] Возникающие кровоизлияния изначально ярко-красные и овальной формы. По мере того, как кровоизлияние стареет в течение периода от нескольких дней до нескольких недель, цвет затем меняется на оттенок лосося, известный как лососевое пятно . ^[5] Они обычно видны рядом с артериолой сетчатки. ^[6]
  • Кровотечение в более глубоких слоях сетчатки приводит к появлению темных пятен, известных как черные солнечные пятна . ^[2] Эти овальные или круглые пигментированные пятна образуются из-за пролиферации РПЭ. ^[5]
  • Поскольку гемоглобин внутри кровоизлияния со временем разрушается, в слоях сенсорной сетчатки образуются желтые пятна, известные как радужные тельца . ^[5]
  • Макулопатия встречается у значительной части пациентов, страдающих серповидноклеточной ретинопатией. Она более распространена при гомозиготной серповидноклеточной анемии типа HbSS. ^{[2] [5]} Фовеа находится внутри макулы и известна как центр поля зрения. ^[7] Макулопатия при серповидноклеточной ретинопатии обусловлена ​​долгосрочными изменениями капилляров, которые взаимодействуют в фовеа. ^[5] Хотя ишемические изменения могут быть очевидны на сетчатке, макулопатия может быть бессимптомной на первый взгляд, оставляя остроту зрения неизменной. ^[5]
  • Окклюзия центральной артерии сетчатки является известным признаком непролиферативной серповидноклеточной ретинопатии, которая встречается редко у пациентов с непролиферативной серповидноклеточной ретинопатией. ^[5]
  • Признак зрительного нерва представлен расширенными капиллярами, которые можно визуализировать в нерве с помощью флюоресцентной ангиографии. Острота зрения часто остается неизменной при этом обнаружении. ^[8]
  • Ангиоидные полосы : Ангиоидные полосы могут наблюдаться в 6% случаев. ^[9]

Пролиферативная серповидноклеточная ретинопатия (ПСКР)

Пролиферативная серповидноклеточная ретинопатия является наиболее тяжелым глазным осложнением серповидноклеточной анемии. Несмотря на то, что ПСКР начинается в первом десятилетии жизни, состояние остается бессимптомным и незамеченным до тех пор, пока не возникнут визуальные симптомы из-за кровоизлияния в стекловидное тело или отслоения сетчатки. ^[8]

классификация Голдберга^[10]

Голдберг классифицировал ПСР на следующие 5 различных, не требующих пояснений этапов:

1. Стадия периферической артериальной окклюзии и ишемии: Это самая ранняя аномалия, которую можно увидеть при осмотре глазного дна. Закрытые артериолы можно увидеть как темно-красные линии. В конечном итоге они превращаются в белые серебристо-проволочные сосуды. ^[11]
2. Стадия периферических артериоло-венулярных анастомозов: артериоло-венулярные анастомозы развиваются по мере того, как кровь перенаправляется из заблокированных артерий в близлежащие венулы.
3. Стадия неоваскуляризации и фиброзной пролиферации: неоваскуляризация начинается с артериолярно-венулярных анастомозов и прорастает в ишемическую сетчатку. Характерный веерообразный вид из-за неоваскуляризации известен как неоваскуляризация морского веера. ^[11]
4. Стадия кровоизлияния в стекловидное тело . Периферические неоваскулярные пучки кровоточат и вызывают кровоизлияние в стекловидное тело.
5. Стадия витреоретинальных тракционных полос и тракционной отслойки сетчатки : тракционное воздействие на морской веер и прилегающую сетчатку вызывает тракционную отслойку сетчатки.

Признаки и симптомы

• Признак запятой: сосуды в форме запятой в бульбарной конъюнктиве возникают из-за сосудистой окклюзии сосудов конъюнктивы. ^[10]
• Витреоретинальное натяжение или отслоение сетчатки вызывают вспышки, плавающие помутнения или темные тени. ^[10]
• Внезапная потеря зрения может произойти из-за окклюзии артерии сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело или отслойки сетчатки.
• Внутрисосудистые окклюзии могут наблюдаться в сосудах диска зрительного нерва . ^[11]

Причина

Нормальная молекула гемоглобина A взрослого человека состоит из двух α- и двух β-глобиновых цепей, связанных с гемовым кольцом. Мутация в 6-й позиции бета-цепи является причиной серповидноклеточной анемии. ^[10] Из-за серповидноклеточной анемии может возникнуть сосудистая окклюзия в конъюнктиве, радужной оболочке, сетчатке или сосудистой оболочке глаза. Изменения сетчатки происходят из-за закупорки ретинальных кровеносных сосудов аномальными эритроцитами. ^[12]

Диагноз

Методы диагностики

Диагностика проводится мультидисциплинарно. Диагноз серповидноклеточной анемии может быть подтвержден с помощью катионной высокоэффективной жидкостной хроматографии, электрофореза гемоглобина у подростков и взрослых и молекулярно-генетической диагностики в пренатальной и неонатальной популяции. ^[3] Признаки переднего сегмента, включая конъюнктивальный признак и атрофию радужной оболочки, являются глазными проявлениями, которые в значительной степени указывают на серповидноклеточную анемию. ^[5] Ранние стадии серповидноклеточной ретинопатии протекают бессимптомно. ^[2] Однако изменения сетчатки, которые являются диагностическими для серповидноклеточной ретинопатии, можно визуализировать с помощью обследования глазного дна, ретинографии, флуоресцентной ангиографии и когерентной томографии. ^[2] Сверхширокоугольная флуоресцентная ангиография является золотым стандартом для диагностики пролиферативной серповидноклеточной ретинопатии. ^[2] Это инвазивный метод, который оценивает как передние, так и задние структуры сегмента. ^{[2] [5]} Спектральная оптическая когерентная томография и когерентная томографическая ангиография являются неинвазивными методами диагностики пролиферативной ретинопатии. ^[1] Оценка остроты зрения и внутриглазного давления также может дать результаты, которые являются диагностическими для серповидноклеточной ретинопатии. ^[2]

Дифференциальная диагностика

Серповидноклеточную ретинопатию следует дифференцировать от других заболеваний сетчатки, возникающих из-за схожих патологий. Следующие дифференциальные диагнозы классифицируются по этим патологиям.

• Дополнительные причины макулярной ишемии ^{[5] [3]}

1. Диабетическая ретинопатия
2. Эмболизация сетчатки (ретинопатия талька, эмболия внутренней сонной артерии)
3. Окклюзия сосудов сетчатки
4. Инфекционная ретинопатия

• Воспалительные заболевания, приводящие к ишемии ^{[3] [5]}

1. Саркоидоз
2. Ретинальный васкулит
3. Промежуточный увеит
4. Острый некроз сетчатки

• Альтернативные причины ишемического заболевания сосудов ^{[3] [5]}

1. Пролиферативная диабетическая ретинопатия
2. Окклюзия центральной вены сетчатки
3. Окклюзия ветви ретинальной вены
4. Глазной ишемический синдромE
5. Радиационная ретинопатия
6. Ретинопатия недоношенных

• Неклассифицированные причины ^{[3] [5]}

1. Недержание пигмента
2. Аутосомно-доминантная витреоретинохориопатия
3. Хроническая регматогенная отслойка сетчатки
4. Склеральная пряжка
5. пигментный ретинит

Профилактика

Скрининг

Скрининг является важным столпом профилактики серповидноклеточной ретинопатии, поскольку он обеспечивает раннее выявление и лечение, тем самым снижая осложнения. ^[1] Скрининг также дает возможность для обучения семей, предрасположенных к ретинопатии в результате семейного анамнеза серповидноклеточной анемии. ^[4] Скрининг может принимать форму ДНК-скрининга при рождении и офтальмологических обследований в более позднем возрасте. ^{[ необходима ссылка ]}

1. ДНК-скрининг новорожденных, подверженных риску серповидноклеточной анемии, позволяет проводить раннюю диагностику заболевания. ^[3] Затем семьи могут быть проинформированы о возможных последствиях серповидноклеточной анемии на каждом этапе жизни. ^[4]
2. Офтальмологические обследования - расширенное фундоскопическое обследование рекомендуется с 10 лет и дважды в год после этого у пациентов без аномальных результатов ретинальных исследований. ^{[1] [3] [4]} Флюоресцентная ангиография и ангиоскопия рекомендуются пациентам с аномальными результатами, которые могут указывать на пролиферативную серповидноклеточную ретинопатию. Частота последующих визитов определяется офтальмологом на основе тяжести результатов. ^[4]

Уход за системными заболеваниями

Серповидноклеточная анемия — это системное заболевание, которое поражает несколько органов в организме. Таким образом, лечение основного заболевания может предотвратить развитие ретинопатии и замедлить ее прогрессирование. ^[3]

1. Переливание фетального гемоглобина - Фетальный гемоглобин (HbF) - это форма гемоглобина, которая обнаруживается у детей до 6 месяцев после рождения. Этот тип гемоглобина полезен для пациентов с серповидноклеточной анемией, поскольку он устойчив к изменению в серповидную форму. В результате переливание HbF в более молодом возрасте может предотвратить и замедлить прогрессирование серповидноклеточной ретинопатии. ^[3]
2. Назначение гидроксимочевины . Гидроксимочевина — это препарат, который можно использовать в качестве альтернативного метода повышения уровня фетального гемоглобина в крови пациента с серповидноклеточной анемией. ^[2] Гидроксимочевина также обеспечивает снижение воспаления. ^[4]
3. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток - Этот процесс более известен как трансплантация костного мозга. Он полезен при лечении серповидноклеточной анемии. Однако доступ к этому методу ограничен из-за стоимости и необходимости донора, биологически совместимого с человеком, которому требуется трансплантация. ^{[2] [4]}
4. Противовоспалительные и антиадгезивные препараты снижают вероятность окклюзии мелких кровеносных сосудов сетчатки, тем самым предотвращая развитие серповидноклеточной ретинопатии. К этим препаратам относятся антиадгезивные антитела, антитела к интегрину, антитела к фактору Виллебранда, сульфасалазин и статины. ^[2]
5. Генная терапия также доказала свою эффективность в профилактике серповидноклеточной ретинопатии. ^[3]

Уход

Медицинский

Известно, что фактор роста эндотелия сосудов (VEGF) связан с поражениями морского веера, которые являются типами неоваскуляризации. ^[4] Бевацизумаб — это анти-VEGF препарат, используемый для интравитреальных инъекций, который, как известно, вызывает обратное развитие поражений морского веера и сокращает продолжительность кровоизлияния в стекловидное тело. ^{[3] [4]} Интравитреальная инъекция анти-VEGF препаратов также может использоваться перед операцией для содействия разделению тканей, вовлеченных в поражение морского веера, и для уменьшения интраоперационного и послеоперационного кровотечения. ^{[3] [4]} Он полезен в сочетании с фотокоагуляцией. ^[5]

Лазер

Показания к лазерной фотокоагуляции включают ^[13]

• Периферическая неоваскуляризация окружностью более 60°
• Серповидноклеточная ретинопатия, поражающая оба глаза
• Большие приподнятые морские вентиляторы
• Быстрое прогрессирование неоваскуляризации

В основном используются два метода фотокоагуляции: коагуляция питающих сосудов и коагуляция рассеянным лазером. ^[13] Первый метод закрывает сосуды, которые снабжают неоваскуляризированные области с помощью лазерных ожогов. Можно использовать как ксеноновый дуговой, так и аргоновый лазер, однако аргоновый лазер несет меньший риск осложнений. ^[13] Для сравнения, коагуляция рассеянным лазером имеет косвенный эффект. Ишемическая сетчатка вырабатывает фактор роста эндотелия сосудов (VEGF), который способствует неоваскуляризации. Коагуляция рассеянным лазером разрушает эту ишемическую сетчатку с помощью лазерных ожогов, тем самым предотвращая кровоизлияние в стекловидное тело, отслоение сетчатки и потерю зрения. ^{[13] [3]}

Операция

Хирургическое вмешательство показано при тяжелом прогрессировании заболевания, представляющем угрозу для остроты зрения. ^[5] Показания включают длительное кровоизлияние в стекловидное тело, кровоизлияние в стекловидное тело в обоих глазах, кровоизлияние в стекловидное тело у пациентов с одним глазом, эпиретинальные мембраны, макулярные отверстия и различные формы отслойки сетчатки. ^{[3] [4]} Склеральное пломбирование ранее было популярным хирургическим вмешательством, однако его осложнения включают ишемию переднего сегмента в результате сосудистой окклюзии. ^{[5] [4]} Сосудистая окклюзия, в свою очередь, может привести к туберкулезу глазного яблока. ^[5] Плановая витрэктомия полезна для лечения кровоизлияния в стекловидное тело. ^[3] Ее осложнения включают катаракту, гифему, глаукому и неразрешенное кровоизлияние в стекловидное тело. ^{[5] [4]}

Ссылки

1. Pahl DA, Green NS, Bhatia M, Chen RW (ноябрь 2017 г.). «Новые способы обнаружения серповидноклеточной ретинопатии у детей: всесторонний обзор». Журнал детской гематологии/онкологии . 39 (8): 618–625. doi :10.1097/MPH.00000000000000919. PMC  5656515. PMID  28737601 .
2. Рибейро М.В., Хука Й.В., Алвес А.Л., Феррейра К.В., Барбоза FT, Рибейро К.А. (декабрь 2017 г.). «Серповидноклеточная ретинопатия: обзор литературы». Revista da Associação Médica Brasileira . 63 (12): 1100–1103. дои : 10.1590/1806-9282.63.12.1100 . ПМИД  29489976.
3. Абдалла Эльсайед М.Е., Мура М., Аль Диби Х., Шеллини С., Малик Р., Козак И., Шац П. (июль 2019 г.). «Серповидноклеточная ретинопатия. Целенаправленный обзор». Архив клинической и экспериментальной офтальмологии Грефе = Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ophthalmologie . 257 (7): 1353–1364. дои : 10.1007/s00417-019-04294-2 . HDL : 11392/2481989 . PMID  30895451. S2CID  84186180.
4. Amissah-Arthur KN, Mensah E (август 2018 г.). «Прошлое, настоящее и будущее лечение серповидноклеточной ретинопатии в африканском контексте». Eye . 32 (8): 1304–1314. doi :10.1038/s41433-018-0162-8. PMC 6085343 . PMID  29991740. 
5. Bonanomi MT, Lavezzo MM (октябрь 2013 г.). «Серповидноклеточная ретинопатия: диагностика и лечение». Arquivos Brasileiros de Oftalmologia . 76 (5): 320–7. дои : 10.1590/s0004-27492013000500016 . ПМИД  24232951.
6. "Офтальмологические проявления серповидноклеточной анемии (SCD): обзор, аномалии заднего сегмента, аномалии переднего сегмента". 2021-06-03. {{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
7. Stewart EE, Valsecchi M, Schütz AC (ноябрь 2020 г.). «Обзор взаимодействия периферического и фовеального зрения». Journal of Vision . 20 (12): 2. doi :10.1167/jov.20.12.2. PMC 7645222. PMID 33141171  . 
8. Bonanomi MT, Lavezzo MM (октябрь 2013 г.). «Серповидноклеточная ретинопатия: диагностика и лечение». Arquivos Brasileiros de Oftalmologia . 76 (5): 320–7. дои : 10.1590/S0004-27492013000500016 . ПМИД  24232951.
9. Salmon JF (13 декабря 2019 г.). «Ретинальные сосудистые заболевания». Клиническая офтальмология Кански: систематический подход (9-е изд.). Elsevier. стр. 533. ISBN 978-0-7020-7711-1.
10. "Серповидноклеточная ретинопатия". eyewiki.aao.org .
11. "Серповидноклеточная ретинопатия". Принципы и практика офтальмологии Альберта и Якобица (3-е изд.). Saunders Elsevier. ISBN 9781416000167.
12. Khurana AK (2015). «Заболевания сетчатки». Комплексная офтальмология (6-е изд.). Jaypee, The Health Sciences Publisher. ISBN 978-93-86056-59-7.
13. Myint, Kay Thi; Sahoo, Soumendra; Moe, Soe; Ni, Han (2013-10-17), The Cochrane Collaboration (ред.), "Лазерная терапия ретинопатии при серповидноклеточной анемии", Cochrane Database of Systematic Reviews , Чичестер, Великобритания: John Wiley & Sons, Ltd, стр. CD010790, doi :10.1002/14651858.cd010790 , получено 2021-07-10