stringtranslate.com

Малая ядрышковая РНК

В молекулярной биологии малые ядрышковые РНК ( snoRNA ) представляют собой класс малых молекул РНК , которые в первую очередь направляют химические модификации других РНК, в основном рибосомальных РНК , транспортных РНК и малых ядерных РНК . Существует два основных класса snoRNA, C/D box snoRNA, которые связаны с метилированием , и H/ACA box snoRNA, которые связаны с псевдоуридилированием . SnoRNA обычно называют направляющими РНК, но их не следует путать с направляющими РНК , которые направляют редактирование РНК в трипаносомах , или направляющими РНК (gRNA), используемыми Cas9 для редактирования генов CRISPR .

модификации, управляемые snoRNA

После транскрипции зарождающиеся молекулы рРНК (называемые пре-рРНК) проходят ряд этапов обработки для получения зрелой молекулы рРНК. Перед расщеплением экзо- и эндонуклеазами пре-рРНК проходит сложный паттерн нуклеозидных модификаций. Они включают метилирование и псевдоуридилирование, направляемые snoRNA.

snoRNP

Каждая молекула snoRNA действует как руководство только для одной (или двух) индивидуальных модификаций в целевой РНК. [2] Для того чтобы осуществить модификацию, каждая snoRNA ассоциируется по крайней мере с четырьмя основными белками в комплексе РНК/белок, называемом малой ядрышковой рибонуклеопротеиновой частицей (snoRNP). [3] Белки, связанные с каждой РНК, зависят от типа молекулы snoRNA (см. семейства руководств snoRNA ниже). Молекула snoRNA содержит антисмысловой элемент (участок из 10–20 нуклеотидов ), которые являются основаниями, комплементарными последовательности, окружающей основание ( нуклеотид ), нацеленное на модификацию в молекуле пре-РНК. Это позволяет snoRNP распознавать и связываться с целевой РНК. После того, как snoRNP связался с целевым сайтом, связанные белки находятся в правильном физическом месте, чтобы катализировать химическую модификацию целевого основания. [4]

snoRNA руководство семьи

Два различных типа модификации рРНК (метилирование и псевдоуридилирование) направляются двумя различными семействами snoRNA. Эти семейства snoRNA называются антисмысловыми C/D box и H/ACA box snoRNA на основе наличия консервативных мотивов последовательности в snoRNA. Существуют исключения, но, как правило, члены C/D box направляют метилирование, а члены H/ACA направляют псевдоуридилирование. Члены каждого семейства могут различаться по биогенезу, структуре и функции, но каждое семейство классифицируется по следующим обобщенным характеристикам. Для получения более подробной информации см. обзор. [5] SnoRNA классифицируются как малые ядерные РНК в MeSH . HGNC в сотрудничестве с snoRNABase и экспертами в этой области одобрил уникальные названия для человеческих генов, которые кодируют snoRNA. [6]

Коробка C/D

Пример вторичной структуры snoRNA C/D-box, взятый из базы данных Rfam . Этот пример — SNORD73 (RF00071).

C/D box snoRNAs содержат два коротких консервативных мотива последовательности, C (RUGAUGA) и D (CUGA), расположенных около 5′ и 3′ концов snoRNA соответственно. Короткие области (~ 5 нуклеотидов), расположенные выше C box и ниже D box, обычно являются комплементарными основаниям и образуют структуру stem-box, которая сближает мотивы C и D box. Было показано, что эта структура stem-box необходима для правильного синтеза snoRNA и ядрышковой локализации. [7] Многие C/D box snoRNA также содержат дополнительную менее хорошо консервативную копию мотивов C и D (называемых C' и D'), расположенную в центральной части молекулы snoRNA. Консервативная область из 10–21 нуклеотидов выше D-бокса комплементарна сайту метилирования целевой РНК и позволяет snoRNA образовывать дуплекс РНК с РНК. [8] Нуклеотид, который должен быть модифицирован в целевой РНК, обычно располагается в 5-й позиции выше D-бокса (или D'-бокса). [9] [10] SnoRNA C/D-бокса ассоциируются с четырьмя эволюционно консервативными и необходимыми белками — фибрилларином (Nop1p), NOP56 , NOP58 и SNU13 (белок 15,5 кДа у эукариот; его архейный гомолог — L7Ae), которые составляют ядро ​​snoRNP C/D-бокса. [5]

Существует эукариотическая C/D-бокс-мякРНК ( мякРНК U3 ), которая, как было показано, не управляет 2′ - O -метилированием. Вместо этого она функционирует в процессинге рРНК, направляя расщепление пре-рРНК.

Ящик H/ACA

Пример вторичной структуры H/ACA-бокса snoRNA, взятый из базы данных Rfam. Этот пример — SNORA69 (RF00265).

H/ACA-бокс snoRNA имеют общую вторичную структуру , состоящую из двух шпилек и двух одноцепочечных областей, называемых структурой шпилька-шарнир-шпилька-хвост. [5] H/ACA snoRNA также содержат консервативные мотивы последовательности, известные как H-бокс (консенсус ANANNA) и ACA-бокс (ACA). Оба мотива обычно расположены в одноцепочечных областях вторичной структуры. Мотив H расположен в шарнире, а мотив ACA расположен в хвостовой области; 3 нуклеотида от 3′ конца последовательности. [11] Области шпилек содержат внутренние выпуклости, известные как петли распознавания, в которых расположены антисмысловые направляющие последовательности (основания, комплементарные целевой последовательности). Эти направляющие последовательности по существу отмечают местоположение уридина на целевой рРНК, которая будет модифицирована. Эта последовательность распознавания является двудольной (сконструирована из двух разных плеч петлевой области) и образует сложные псевдоузлы с целевой РНК. H/ACA-бокс snoRNAs ассоциируются с четырьмя эволюционно консервативными и необходимыми белками — дискерином (Cbf5p), GAR1 , NHP2 и NOP10, которые составляют ядро ​​H/ACA-бокс snoRNP. [5] Дискерин, вероятно, является каталитическим компонентом комплекса рибонуклеопротеина (RNP), поскольку он обладает несколькими консервативными последовательностями псевдоуридинсинтазы и тесно связан с псевдоуридинсинтазой, которая модифицирует уридин в тРНК . В низших эукариотических клетках, таких как трипаносомы, подобные РНК существуют в форме одиночной шпилечной структуры и AGA-бокса вместо ACA-бокса на 3′-конце РНК. [12] Как и трипаносомы, Entamoeba histolytica имеет смешанную популяцию одиночных шпилек, а также двойных шпилек H/ACA box snoRNAs. Сообщалось, что произошла обработка двойной шпильки H/ACA box snoRNA в одиночные шпильки snoRNAs, однако, в отличие от трипаносом, она имеет регулярный мотив ACA на 3′ хвосте. [19]

РНК-компонент человеческой теломеразы (hTERC) содержит домен H/ACA для образования пре-RNP и ядрышковой локализации самого теломеразы RNP. [13] H/ACA snoRNP был вовлечен в редкое генетическое заболевание дискератоз врожденный (DKC) из-за его связи с человеческой теломеразой. Мутации в белковом компоненте H/ACA snoRNP приводят к снижению физиологических уровней TERC. Это тесно коррелирует с патологией, лежащей в основе DKC, которая, по-видимому, в первую очередь является заболеванием плохого поддержания теломер .

Композитный короб H/ACA и C/D

Была идентифицирована необычная направляющая snoRNA U85, которая функционирует как в метилировании 2′-O-рибозы, так и в псевдоуридилировании малой ядерной РНК (snRNA) U5. [14] Эта составная snoRNA содержит как домены C/D, так и H/ACA-бокса и ассоциируется с белками, специфичными для каждого класса snoRNA (фибрилларин и Gar1p соответственно). В настоящее время охарактеризовано больше составных snoRNA. [15]

Было обнаружено, что эти составные snoRNA накапливаются в субъядерной органелле, называемой тельцем Кахаля , и называются малыми специфичными для тельца Кахаля РНК (scaRNA). Это контрастирует с большинством snoRNA C/D box или H/ACA box, которые локализуются в ядрышке. Предполагается, что эти специфичные для тельца Кахаля РНК участвуют в модификации транскрибированных РНК сплайсосомы РНК U1, U2, U4, U5 и U12 РНК РНК-полимеразы II. [15] Не все snoRNA, которые локализуются в тельцах Кахаля, являются составными snoRNA C/D и H/ACA box.

Сиротские snoRNA

Цели для недавно идентифицированных snoRNAs прогнозируются на основе комплементарности последовательностей между предполагаемыми целевыми РНК и антисмысловыми элементами или петлями распознавания в последовательности snoRNA. Однако растет число «сиротских» гидов без каких-либо известных РНК-мишеней, что предполагает, что в рРНК может быть вовлечено больше белков или транскриптов, чем ранее, и/или что некоторые snoRNA имеют другие функции, не касающиеся рРНК. [16] [17] Имеются доказательства того, что некоторые из этих сиротских snoRNA регулируют альтернативно сплайсированные транскрипты. [18] Например, похоже, что C/D-бокс snoRNA SNORD115 регулирует альтернативный сплайсинг мРНК рецептора серотонина 2C через консервативную область комплементарности. [19] [20] Другая snoRNA C/D box, SNORD116 , которая находится в том же кластере, что и SNORD115, была предсказана с помощью биоинформатического подхода, что имеет 23 возможных цели в генах, кодирующих белок. Из них большая часть, как было обнаружено, была альтернативно сплайсирована, что предполагает роль SNORD116 в регуляции альтернативного сплайсинга. [21]

Совсем недавно было высказано предположение, что SNORD90 способен направлять модификации N6-метиладенозина (m6A) на целевых транскриптах РНК. [22] Более конкретно, Лин и др. продемонстрировали, что SNORD90 может снижать экспрессию нейрегулина 3 (NRG3). [22]

Целевые модификации

Точный эффект модификаций метилирования и псевдоуридилирования на функцию зрелых РНК пока неизвестен. Модификации, по-видимому, не являются существенными, но известно, что они тонко улучшают сворачивание РНК и взаимодействие с рибосомными белками. В поддержку их важности модификации целевых участков локализуются исключительно в консервативных и функционально важных доменах зрелой РНК и обычно сохраняются среди отдаленных эукариот. [5] Разработан новый метод Nm-REP-seq для обогащения 2'-O-метилирований, направляемых C/D snoRNAs, с использованием РНК-экзорибонуклеазы (Mycoplasma genitalium RNase R, MgR) и реактивности окисления периодатом для устранения 2'-гидроксилированных (2'-OH) нуклеозидов. [23]

  1. 2′-O-метилированная рибоза вызывает увеличение 3′-эндо-конформации
  2. Псевдоуридин (psi/Ψ) добавляет еще одну возможность образования водородных связей.
  3. Сильно метилированная РНК защищена от гидролиза. рРНК действует как рибозим, катализируя собственный гидролиз и сплайсинг.

Геномная организация

SnoRNA расположены в геноме по-разному. Большинство генов snoRNA позвоночных закодированы в интронах генов, кодирующих белки, участвующие в синтезе или трансляции рибосом, и синтезируются РНК-полимеразой II . Также показано, что SnoRNA расположены в межгенных областях, ОРС генов, кодирующих белки, и НТО. [24] SnoRNA также могут транскрибироваться с собственных промоторов РНК-полимеразой II или III .

Запечатленные локусы

В геноме человека есть по крайней мере два примера, где C/D box snoRNAs обнаружены в тандемных повторах в пределах импринтированных локусов. Эти два локуса (14q32 на хромосоме 14 и 15q11q13 на хромосоме 15) были подробно охарактеризованы, и в обоих регионах были обнаружены множественные snoRNAs, расположенные в интронах в кластерах близкородственных копий.

В 15q11q13 было идентифицировано пять различных snoRNA ( SNORD64 , SNORD107, SNORD108, SNORD109 (две копии), SNORD116 (29 копий) и SNORD115 (48 копий). Потеря 29 копий SNORD116 (HBII-85) из этого региона была идентифицирована как причина синдрома Прадера-Вилли [25] [26] [27] [28], тогда как увеличение дополнительных копий SNORD115 было связано с аутизмом . [29] [30] [31]

Регион 14q32 содержит повторы двух snoRNA SNORD113 (9 копий) и SNORD114 (31 копия) в интронах тканеспецифического транскрипта ncRNA ( MEG8 ). Было показано, что домен 14q32 имеет общие геномные черты с импринтированными локусами 15q11-q13, и была предложена возможная роль тандемных повторов C/D box snoRNA в эволюции или механизме импринтированных локусов. [32] [33]

Другие функции

snoRNA могут функционировать как miRNA . Было показано, что человеческая ACA45 является настоящей snoRNA, которая может быть преобразована в зрелую miRNA длиной 21 нуклеотид эндорибонуклеазой семейства РНКазы III dicer . [34] Этот продукт snoRNA ранее был идентифицирован как mmu-miR-1839 и, как было показано, обрабатывается независимо от другой эндорибонуклеазы drosha , генерирующей miRNA . [35] Биоинформатический анализ показал, что предположительно полученные из snoRNA, miRNA-подобные фрагменты встречаются в разных организмах. [36]

Недавно было обнаружено, что snoRNA могут иметь функции, не связанные с рРНК. Одной из таких функций является регулирование альтернативного сплайсинга транскрипта трансгена , который осуществляется snoRNA HBII-52 , также известной как SNORD115. [19]

В ноябре 2012 года Шуберт и др. обнаружили, что определенные РНК контролируют уплотнение и доступность хроматина в клетках дрозофилы . [37]

В июле 2023 года Лин и др. показали, что snoRNA могут управлять другими модификациями РНК, в частности N6-метиладенозина , однако это требует дальнейшего изучения. [22]

Примеры

ТБ11Cs4H1

TB11Cs4H1 является представителем класса некодирующих молекул РНК ( нкРНК ) типа H/ACA (snoRNA), которые направляют сайты модификации уридинов в псевдоуридины субстратных РНК. Предполагается, что TB11Cs4H1 будет направлять псевдоуридилирование рибосомальной РНК LSU3 ( рРНК ) по остатку Ψ1357. [38]

Ссылки

  1. ^ ab Maden BE, Hughes JM (июнь 1997 г.). «Эукариотическая рибосомальная РНК: недавнее волнение в проблеме модификации нуклеотидов». Chromosoma . 105 (7–8): 391–400. doi :10.1007/BF02510475. PMID  9211966. S2CID  846233.
  2. ^ Gjerde DT, Hoang L, Hornby D (2009). "Эвкариотическая клеточная ДНК". Очистка и анализ РНК: подготовка образцов, экстракция, хроматография . Weinheim: Wiley-VCH. стр. 25–26. ISBN 978-3-527-62720-2. Получено 28 сентября 2020 г. .
  3. ^ Bertrand E, Fournier MJ (2013). «The snoRNPs and Related Machines: Ancient Devices That Mediate Maturation of rRNA and Other RNAs». База данных Madame Curie Bioscience . Остин, Техас: Landes Bioscience . Получено 28 сентября 2020 г.
  4. ^ Люкке-Андерсен С., Ардал Б.К., Холленсен АК, Дамгаард К.К., Йенсен Т.Х. (октябрь 2018 г.). «Ауторегуляция snoRNP Box C/D с помощью цис-действующей мякроРНК в пре-мРНК NOP56». Молекулярная клетка . 72 (1): 99–111.e5. дои : 10.1016/j.molcel.2018.08.017 . ПМИД  30220559.
  5. ^ abcde Bachellerie JP, Кавайе Дж, Хюттенхофер А (август 2002 г.). «Расширяющийся мир мякРНК». Биохимия . 84 (8): 775–790. дои : 10.1016/S0300-9084(02)01402-5. ПМИД  12457565.
  6. ^ Wright MW, Bruford EA (январь 2011 г.). «Название «мусора»: номенклатура генов человеческой некодирующей РНК (нкРНК)». Human Genomics . 5 (2): 90–98. doi : 10.1186/1479-7364-5-2-90 . PMC 3051107 . PMID  21296742. 
  7. ^ Самарский DA, Фурнье MJ, Сингер RH, Бертран E (июль 1998). «Мотив C/D snoRNA box направляет ядрышковое нацеливание, а также связывает синтез и локализацию snoRNA». Журнал EMBO . 17 (13): 3747–3757. doi : 10.1093 /emboj/17.13.3747. PMC 1170710. PMID  9649444. 
  8. ^ Kiss-László Z, Henry Y, Kiss T (февраль 1998 г.). «Последовательность и структурные элементы метилирования направляют snoRNAs, необходимые для сайт-специфического метилирования рибозы пре-рРНК». The EMBO Journal . 17 (3): 797–807. doi :10.1093/emboj/17.3.797. PMC 1170428. PMID  9451004 . 
  9. ^ Cavaillé J, Nicoloso M, Bachellerie JP (октябрь 1996 г.). «Целевое метилирование рибозы РНК in vivo, направленное с помощью адаптированных антисмысловых РНК-гидов». Nature . 383 (6602): 732–735. Bibcode :1996Natur.383..732C. doi : 10.1038/383732a0 . PMID  8878486. S2CID  4334683.
  10. ^ Kiss-László Z, Henry Y, Bachellerie JP, Caizergues-Ferrer M, Kiss T (июнь 1996 г.). «Сайт-специфическое метилирование рибозы прерибосомальной РНК: новая функция для малых ядрышковых РНК». Cell . 85 (7): 1077–1088. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81308-2 . PMID  8674114. S2CID  10418885.
  11. ^ Ganot P, Caizergues-Ferrer M, Kiss T (апрель 1997 г.). «Семейство малых ядрышковых РНК типа ACA определяется эволюционно консервативной вторичной структурой и повсеместными элементами последовательности, необходимыми для накопления РНК». Genes & Development . 11 (7): 941–956. doi : 10.1101/gad.11.7.941 . PMID  9106664.
  12. ^ Liang XH, Liu L, Michaeli S (октябрь 2001 г.). «Идентификация первой трипаносомной H/ACA РНК, которая направляет образование псевдоуридина на рРНК». Журнал биологической химии . 276 (43): 40313–40318. doi : 10.1074/jbc.M104488200 . PMID  11483606.
  13. ^ Trahan C, Dragon F (февраль 2009 г.). «Мутации врожденного дискератоза в домене H/ACA человеческой теломеразной РНК влияют на ее сборку в пре-РНП». РНК . 15 (2): 235–243. doi :10.1261/rna.1354009. PMC 2648702 . PMID  19095616. 
  14. ^ Jády BE, Kiss T (февраль 2001 г.). «Небольшая ядрышковая направляющая РНК функционирует как при метилировании 2′-O-рибозы, так и при псевдоуридилировании сплайсосомальной РНК U5». The EMBO Journal . 20 (3): 541–551. doi : 10.1093 /emboj/20.3.541. PMC 133463. PMID  11157760. 
  15. ^ ab Darzacq X, Jády BE, Verheggen C, Kiss AM, Bertrand E, Kiss T (июнь 2002 г.). «Cajal body-specific small nuclear RNAs: a novel class of 2′-O-methylation and pseudouridylation guide RNAs». The EMBO Journal . 21 (11): 2746–2756. doi :10.1093/emboj/21.11.2746. PMC 126017. PMID  12032087 . 
  16. ^ Jády BE, Kiss T (март 2000 г.). «Характеристика малых ядрышковых РНК U83 и U84: две новые направляющие РНК для метилирования 2′-O-рибозы, у которых отсутствует комплементарность рибосомным РНК» (бесплатный полный текст) . Nucleic Acids Research . 28 (6): 1348–1354. doi :10.1093/nar/28.6.1348. PMC 111033. PMID  10684929 . 
  17. ^ Li SG, Zhou H, Luo YP, Zhang P, Qu LH (апрель 2005 г.). «Идентификация и функциональный анализ 20 малых ядрышковых РНК (snoRNA) Box H/ACA из Schizosaccharomyces pombe». Журнал биологической химии . 280 (16): 16446–16455. doi : 10.1074/jbc.M500326200 . PMID  15716270.
  18. ^ Кишор С, Стамм С (2006). «Регулирование альтернативного сплайсинга с помощью snoRNA». Симпозиумы Cold Spring Harbor по количественной биологии . 71 : 329–334. doi : 10.1101/sqb.2006.71.024 . PMID  17381313.
  19. ^ ab Kishore S, Stamm S (январь 2006 г.). «МяРНК HBII-52 регулирует альтернативный сплайсинг рецептора серотонина 2C». Science . 311 (5758): 230–232. Bibcode :2006Sci...311..230K. doi : 10.1126/science.1118265 . PMID  16357227. S2CID  44527461.
  20. ^ Doe CM, Relkovic D, Garfield AS, Dalley JW, Theobald DE, Humby T, Wilkinson LS, Isles AR (июнь 2009 г.). «Потеря импринтированной snoRNA mbii-52 приводит к увеличению редактирования пре-РНК 5htr2c и изменению поведения, опосредованного 5HT2CR». Human Molecular Genetics . 18 (12): 2140–2148. doi :10.1093/hmg/ddp137. PMC 2685753 . PMID  19304781. 
  21. ^ Bazeley PS, Shepelev V, Talebizadeh Z, Butler MG, Fedorova L, Filatov V, Fedorov A (январь 2008 г.). "snoTARGET показывает, что человеческие сироты snoRNA-мишени располагаются близко к альтернативным стыкам сплайсинга". Gene . 408 (1–2): 172–179. doi :10.1016/j.gene.2007.10.037. PMC 6800007 . PMID  18160232. 
  22. ^ abc Lin R, Kos A, Lopez JP, Dine J, Fiori LM, Yang J, et al. (Июль 2023 г.). West AE, Wong ML (ред.). «SNORD90 индуцирует глутаматергическую сигнализацию после лечения моноаминергическими антидепрессантами». eLife . 12 : e85316. doi : 10.7554/eLife.85316 . PMC 10335830 . PMID  37432876. 
  23. ^ Zhang P, Huang J, Zheng W, Chen L, Liu S, Liu A и др. (апрель 2023 г.). «Картирование сайтов 2'-O-метилирования с разрешением по одному основанию химическим методом, обогащенным экзорибонуклеазой». Science China Life Sciences . 66 (4): 800–818. doi :10.1007/s11427-022-2210-0. PMID  36323972. S2CID  253266867.
  24. ^ Каур Д., Гупта АК., Кумари В., Шарма Р., Бхаттачарья А., Бхаттачарья С. (14 августа 2012 г.). «Вычислительное прогнозирование и проверка snoRNA C/D, H/ACA и Eh_U3 Entamoeba histolytica». BMC Genomics . 13 : 390. doi : 10.1186/1471-2164-13-390 . PMC 3542256. PMID  22892049 . 
  25. ^ Скрябин Б.В., Губар Л.В., Сигер Б., Пфайффер Дж., Гендель С., Робек Т., Карпова Е., Рождественский Т.С., Брозиус Дж. (декабрь 2007 г.). «Удаление кластера генов мякРНК MBII-85 у мышей приводит к постнатальной задержке роста». ПЛОС Генетика . 3 (12): е235. дои : 10.1371/journal.pgen.0030235 . ПМЦ 2323313 . ПМИД  18166085. 
  26. ^ Sahoo T, del Gaudio D, German JR, Shinawi M, Peters SU, Person RE, Garnica A, Cheung SW, Beaudet AL (июнь 2008 г.). «Фенотип Прадера-Вилли, вызванный отцовским дефицитом кластера ядрышковой РНК HBII-85 C/D». Nature Genetics . 40 (6): 719–721. doi :10.1038/ng.158. PMC 2705197 . PMID  18500341. 
  27. ^ Ding F, Li HH, Zhang S, Solomon NM, Camper SA, Cohen P, Francke U (март 2008 г.). Akbarian S (ред.). "Деление SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) вызывает дефицит роста и гиперфагию у мышей". PLOS ONE . ​​3 (3): e1709. Bibcode :2008PLoSO...3.1709D. doi : 10.1371/journal.pone.0001709 . PMC 2248623 . PMID  18320030. 
  28. ^ Ding F, Prints Y, Dhar MS, Johnson DK, Garnacho-Montero C, Nicholls RD, Francke U (июнь 2005 г.). «Отсутствие snoRNA Pwcr1/MBII-85 имеет решающее значение для неонатальной летальности в моделях мышей с синдромом Прадера-Вилли». Mammalian Genome . 16 (6): 424–431. doi :10.1007/s00335-005-2460-2. PMID  16075369. S2CID  12256515.
  29. ^ Накатани Дж., Тамада К., Хатанака Ф., Исе С., Охта Х., Иноуэ К., Томонага С., Ватанабе Ю., Чунг Ю.Дж., Банерджи Р., Ивамото К., Като Т., Окадзава М., Ямаути К., Танда К., Такао К., Миякава Т., Брэдли А., Такуми Т. (июнь 2009 г.). «Аномальное поведение на мышиной модели, созданной с помощью хромосомной инженерии, для дупликации 15q11–13 человека, наблюдаемой при аутизме». Клетка . 137 (7): 1235–1246. дои : 10.1016/j.cell.2009.04.024. ПМК 3710970 . ПМИД  19563756. 
  30. ^ Bolton PF, Veltman MW, Weisblatt E, Holmes JR, Thomas NS, Youings SA, Thompson RJ, Roberts SE, Dennis NR, Browne CE, Goodson S, Moore V, Brown J (сентябрь 2004 г.). «Аномалии хромосомы 15q11–13 и другие медицинские состояния у лиц с расстройствами аутистического спектра». Psychiatric Genetics . 14 (3): 131–137. doi :10.1097/00041444-200409000-00002. PMID  15318025. S2CID  37344935.
  31. ^ Cook EH, Scherer SW (октябрь 2008 г.). «Изменения числа копий, связанные с нейропсихиатрическими состояниями». Nature . 455 (7215): 919–923. Bibcode :2008Natur.455..919C. doi :10.1038/nature07458. PMID  18923514. S2CID  4377899.
  32. ^ Cavaillé J, Seitz H, Paulsen M, Ferguson-Smith AC, Bachellerie JP (июнь 2002 г.). «Идентификация тандемно повторяющихся генов C/D snoRNA в импринтированном домене человека 14q32, напоминающем гены в области синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана». Human Molecular Genetics . 11 (13): 1527–1538. doi : 10.1093/hmg/11.13.1527 . PMID  12045206.
  33. ^ Labialle S, Cavaillé J (август 2011 г.). «Вызывают ли повторяющиеся массивы регуляторных генов малых РНК геномный импринтинг?: Одновременное возникновение больших кластеров малых некодирующих РНК и геномный импринтинг в четырех эволюционно различных локусах хромосом плацентарных животных». BioEssays . 33 (8): 565–573. doi :10.1002/bies.201100032. PMID  21618561. S2CID  10408004.
  34. ^ Эндер С., Крек А., Фридлендер М.Р., Бейтцингер М., Вайнманн Л., Чен В., Пфеффер С., Раевски Н., Мейстер Г. (ноябрь 2008 г.). «Человеческая мяРНК с функциями, подобными микроРНК». Молекулярная клетка . 32 (4): 519–528. doi : 10.1016/j.molcel.2008.10.017 . ПМИД  19026782.
  35. ^ Babiarz JE, Ruby JG, Wang Y, Bartel DP, Blelloch R (октябрь 2008 г.). «ЭСК мыши экспрессируют эндогенные shRNA, siRNA и другие независимые от микропроцессора, зависимые от Dicer малые РНК». Genes & Development . 22 (20): 2773–2785. doi :10.1101/gad.1705308. PMC 2569885 . PMID  18923076. 
  36. ^ Taft RJ, Glazov EA, Lassmann T, Hayashizaki Y, Carninci P, Mattick JS (июль 2009 г.). «Малые РНК, полученные из snoRNA». RNA . 15 (7): 1233–1240. doi :10.1261/rna.1528909. PMC 2704076 . PMID  19474147. 
  37. ^ Шуберт Т., Пуш MC, Дирмейер С., Бенеш В., Креммер Э., Имхоф А., Ленгст Г. (ноябрь 2012 г.). «Белок Df31 и мякРНК поддерживают доступные структуры хроматина высшего порядка». Молекулярная клетка . 48 (3): 434–444. doi : 10.1016/j.molcel.2012.08.021 . ПМИД  23022379.
  38. ^ Liang XH, Uliel S, Hury A, Barth S, Doniger T, Unger R, Michaeli S (май 2005 г.). «Полногеномный анализ C/D и H/ACA-подобных малых ядрышковых РНК у Trypanosoma brucei выявляет специфичный для трипаносомы паттерн модификации рРНК». RNA . 11 (5): 619–645. doi :10.1261/rna.7174805. PMC 1370750 . PMID  15840815. 

Внешние ссылки