У людей ген MT-CO1 расположен в паре нуклеотидов 5904-7444 на богатом гуанином тяжелом участке (H) мтДНК . Продукт гена представляет собой белок массой 57 кДа, состоящий из 513 аминокислот . [11] [12]
Протонные насосные гем-медные оксидазы представляют собой конечные ферменты переноса энергии дыхательных цепей у прокариот и эукариот . CuB-гем a3 (или гем o) двухъядерный центр, связанный с самой большой субъединицей I цитохрома c и убихинолоксидаз ( EC 1.10.3.10), напрямую участвует в сопряжении между восстановлением дикислорода и протонным насосом. [13] [14] Некоторые терминальные оксидазы генерируют трансмембранный протонный градиент через плазматическую мембрану (прокариоты) или внутреннюю мембрану митохондрий (эукариоты).
Ферментный комплекс состоит из 3-4 субъединиц (прокариоты) до 13 полипептидов (млекопитающие), из которых только каталитическая субъединица (эквивалентная субъединице млекопитающих I (COI)) обнаружена во всех гем-медных респираторных оксидазах. Наличие биметаллического центра (образованного высокоспиновым гемом и медью B), а также низкоспинового гема, оба лигированных с шестью консервативными остатками гистидина вблизи внешней стороны четырех трансмембранных промежутков в COI, является общим для всех членов семейства. [15] [16] [17] В отличие от эукариот дыхательная цепь прокариот разветвлена на несколько терминальных оксидаз. Ферментные комплексы различаются по составу гема и меди, типу субстрата и сродству к субстрату. Различные респираторные оксидазы позволяют клеткам настраивать свои дыхательные системы в соответствии с различными условиями роста окружающей среды. [13]
Было показано, что эубактериальная хинолоксидаза произошла от цитохром с оксидазы грамположительных бактерий и что архебактериальная хинолоксидаза имеет независимое происхождение. Значительное количество доказательств предполагает, что Pseudomonadota (также известные как протеобактерии или пурпурные бактерии) приобрели хинолоксидазу через латеральный перенос генов от грамположительных бактерий . [13]
Родственная редуктаза оксида азота ( EC 1.7.99.7) существует в денитрифицирующих видах архей и эубактерий и является гетеродимером цитохромов b и c. Феназинметосульфат может действовать как акцептор. Было высказано предположение, что каталитические субъединицы оксидазы цитохрома c произошли от древних редуктаз оксида азота, которые могли восстанавливать как азот, так и кислород. [18] [19]
MT-CO1 может быть вовлечен в развитие приобретенной идиопатической сидеробластной анемии. Мутации в митохондриальной ДНК могут вызывать дисфункцию дыхательной цепи, предотвращая восстановление трехвалентного железа до двухвалентного железа , которое требуется для конечного этапа митохондриального биосинтеза гема . Результатом является накопление трехвалентного железа в митохондриях и недостаточное производство гема. [ 21] [22] [9] [10]
RM-MT — это заболевание, которое характеризуется повторяющимися приступами рабдомиолиза (некроза или распада скелетных мышц), связанными с мышечной болью и слабостью, непереносимостью физических нагрузок, низкой способностью мышц к окислительному фосфорилированию и последующей экскрецией миоглобина с мочой. Оно связано с митохондриальной миопатией. Мутация G5920A и гетероплазматическая нонсенс-мутация G6708A связаны с дефицитом COX и RM-MT. [27] [28] [9] [10]
Глухота, сенсоневральная, митохондриальная (DFNM)
DFNM — это форма несиндромной глухоты с материнским наследованием . У больных проявляется прогрессирующая постлингвальная сенсоневральная потеря слуха, включающая высокие частоты. Мутация A1555G связана с этим заболеванием. [29] [9] [10]
Подсемейства
Цитохром с оксидаза cbb3-типа, субъединица I InterPro : IPR004677
Цитохром о убихинолоксидаза, субъединица I InterPro : IPR014207
Цитохром aa3 хинолоксидаза, субъединица I InterPro : IPR014233
Цитохром с оксидаза, субъединица I бактериального типа InterPro : IPR014241
Использование в ДНК-штрихкодировании
MT-CO1 — это ген, который часто используется в качестве ДНК-штрихкода для идентификации видов животных. Последовательность гена MT-CO1 подходит для этой роли, поскольку скорость его мутаций обычно достаточно высока, чтобы различать близкородственные виды , а также поскольку его последовательность сохраняется среди конспецификов. Вопреки основному возражению, выдвинутому скептиками, что различия в последовательности MT-CO1 слишком малы, чтобы их можно было обнаружить между близкородственными видами, между близкородственными видами животных обычно обнаруживается более 2% расхождения последовательностей, [30] что предполагает, что штрихкод эффективен для большинства животных. Однако у большинства, если не у всех семенных растений , скорость эволюции MT-CO1 очень медленная. Также было высказано предположение, что MT-CO1 может быть лучшим геном для ДНК-штрихкодирования почвенных грибов , чем ITS (ген, наиболее часто используемый для микологического штрихкодирования). [31]
MT-COI (= CCOI) в криптах толстой кишки
Белок MT-COI, также известный как CCOI, обычно экспрессируется на высоком уровне в цитоплазме крипт толстой кишки человека ( колон). Однако MT-COI часто теряется в криптах толстой кишки с возрастом у людей и также часто отсутствует в дефектах поля, которые приводят к раку толстой кишки, а также в частях рака толстой кишки. [32]
Эпителиальная внутренняя поверхность толстой кишки испещрена инвагинациями, толстостенными криптами. Толстые крипты имеют форму микроскопических толстостенных пробирок с центральным отверстием по всей длине трубки ( просвет крипты). На изображении в этом разделе показаны четыре среза ткани, два из которых разрезаны поперек длинных осей крипт и два — параллельно длинным осям.
Большинство человеческих толстокишечных крипт на изображениях имеют высокую экспрессию коричнево-оранжевого окрашенного MT-COI. Однако в некоторых толстокишечных криптах все клетки лишены MT-COI и выглядят в основном белыми, причем их основным цветом является сине-серое окрашивание ядер на внешних стенках крипт. Гривз и др. [33] показали, что дефицит MT-COI в толстокишечных криптах обусловлен мутациями в гене MT-COI. Как видно на панели B, часть стволовых клеток трех крипт, по-видимому, имеет мутацию в MT-COI, так что 40–50 % клеток, возникающих из этих стволовых клеток, образуют белый сегмент в области поперечного среза.
У людей процент крипт толстой кишки с дефицитом MT-COI составляет менее 1% до 40 лет, но затем линейно увеличивается с возрастом. [32] В среднем процент крипт толстой кишки с дефицитом MT-COI достигает 18% у женщин и 23% у мужчин к 80–84 годам. [32] Опухоли толстой кишки часто возникают в области крипт, содержащих большой кластер (до 410) крипт с дефицитом MT-COI. При раке толстой кишки до 80% опухолевых клеток могут иметь дефицит MT-COI. [32]
Как видно на панелях C и D, крипты имеют длину от 75 до 110 клеток. Средняя окружность крипты составляет 23 клетки. [34] На основании этих измерений, крипты имеют от 1725 до 2530 клеток. В другом отчете указан диапазон от 1500 до 4900 клеток на крипту толстой кишки. [35]
Частое возникновение крипт с почти полной потерей MT-COI в 1700–5000 их клеток предполагает процесс естественного отбора. Однако также было показано, что дефицит во всей конкретной крипте из-за начальной мутации митохондриальной ДНК может иногда возникать через стохастический процесс. [36] [37] Тем не менее, частое возникновение дефицита MT-COI во многих криптах в эпителии толстой кишки указывает на то, что отсутствие MT-COI, вероятно, обеспечивает селективное преимущество.
MT-COI кодируется митохондриальной хромосомой . В большинстве митохондрий существует несколько копий хромосомы, обычно от 2 до 6 на митохондрию. [38] [39] [40] Если мутация происходит в MT-COI в одной хромосоме митохондрии, может произойти случайная сегрегация хромосом во время деления митохондрии для создания новых митохондрий. Это может привести к митохондрии с хромосомами, мутировавшими в первую очередь или исключительно в MT-COI.
Митохондрия с хромосомами, в значительной степени мутированными по MT-COI, должна иметь положительный отбор , чтобы часто становиться основным типом митохондрий в клетке (клетка с гомоплазмией с дефицитом MT-COI ). В клетке содержится около 100–700 митохондрий в зависимости от типа клетки. [39] [40] Кроме того, существует довольно быстрый оборот митохондрий, так что митохондрия с хромосомами, мутированными по MT-COI, и положительным отбором может вскоре стать основным типом митохондрий в клетке. Средний период полураспада митохондрий у крыс, в зависимости от типа клеток, составляет от 9 до 24 дней, [41] а у мышей — около 2 дней. [42] У людей, вероятно, период полураспада митохондрий также составляет от нескольких дней до нескольких недель.
Стволовая клетка в основании толстокишечной крипты, которая в значительной степени была дефицитной по MT-COI, может конкурировать с другими 4 или 5 стволовыми клетками за нишу стволовых клеток. Если это произойдет, то толстокишечная крипта будет дефицитной по MT-COI во всех 1700–5000 клетках, как показано для некоторых крипт на панелях A, B и D изображения.
Крипты толстой кишки могут размножаться делением, как показано на панели C, где крипта делится, образуя две крипты, и на панели B, где по крайней мере одна крипта, по-видимому, делится. Большинство крипт с дефицитом MT-COI находятся в кластерах крипт (клонах крипт) с двумя или более криптами с дефицитом MT-COI, соседствующими друг с другом (см. панель D). [32] Это иллюстрирует, что клоны дефицитных крипт часто возникают, и, таким образом, вероятно, существует положительное селективное смещение, которое позволило им распространиться в эпителии толстой кишки человека.
Неясно, почему дефицит MT-COI должен иметь положительный селективный уклон. Одно из предположений [32] заключается в том, что дефицит MT-COI в митохондрии приводит к более низкой выработке реактивного кислорода (и меньшему окислительному повреждению), и это обеспечивает селективное преимущество в конкуренции с другими митохондриями в той же клетке за создание гомоплазмии для дефицита MT-COI. Другое предположение состояло в том, что клетки с дефицитом цитохром c оксидазы устойчивы к апоптозу и, таким образом, с большей вероятностью выживут. Связь MT-COI с апоптозом возникает из-за того, что активная цитохром c оксидаза окисляет цитохром c, который затем активирует прокаспазу 9, что приводит к апоптозу. [43] Эти два фактора могут способствовать частому возникновению толстокишечных крипт с дефицитом MT-COI с возрастом или во время канцерогенеза в толстой кишке человека.
Взаимодействия
В комплексе MITRAC (промежуточное звено сборки регуляции митохондриальной трансляции цитохрома с-оксидазы) кодируемый белок взаимодействует с COA3 и SMIM20 /MITRAC7. Это взаимодействие с SMIM20 стабилизирует вновь синтезированный MT-CO1 и предотвращает его преждевременный оборот . [44] Кроме того, он взаимодействует с TMEM177 зависимым от COX20 образом. [45] [9] [10]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000198804 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000064351 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Tsukihara T, Aoyama H, Yamashita E, Tomizaki T, Yamaguchi H, Shinzawa-Itoh K и др. (май 1996 г.). «Вся структура 13-субъединичной окисленной цитохром с оксидазы при 2,8 А». Science . 272 (5265): 1136–1144. Bibcode :1996Sci...272.1136T. doi :10.1126/science.272.5265.1136. PMID 8638158. S2CID 20860573.
^ ab "Ген Энтреза: субъединица I цитохром с оксидазы".
^ Kosakyan A, Heger TJ, Leander BS, Todorov M, Mitchell EA, Lara E (май 2012 г.). «COI-штрихкодирование раковинных амеб Nebelid (Amoebozoa: Arcellinida): обширное криптическое разнообразие и переопределение Hyalospheniidae Schultze» (PDF) . Protist . 163 (3): 415–434. doi :10.1016/j.protis.2011.10.003. PMID 22130576.
^ abcdefghi "MT-CO1 - Субъединица 1 цитохрома c оксидазы - Homo sapiens (человек) - Ген и белок MT-CO1". www.uniprot.org . Получено 13 августа 2018 г. В данной статье используется текст, доступный по лицензии CC BY 4.0.
^ abcdefghi "UniProt: универсальная база знаний о белках". Nucleic Acids Research . 45 (D1): D158–D169. Январь 2017. doi :10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622 .
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–1053. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338 .
^ "MT-CO1 - Субъединица 1 цитохрома с-оксидазы". База знаний по атласу белков сердечной органеллы (COPaKB) .[ постоянная мертвая ссылка ]
^ abc García-Horsman JA, Barquera B, Rumbley J, Ma J, Gennis RB (сентябрь 1994 г.). «Суперсемейство гем-медных респираторных оксидаз». Журнал бактериологии . 176 (18): 5587–5600. doi :10.1128/jb.176.18.5587-5600.1994. PMC 196760. PMID 8083153 .
^ Papa S, Capitanio N, Glaser P, Villani G (май 1994). «Протонный насос гем-медных оксидаз». Cell Biology International . 18 (5): 345–355. doi :10.1006/cbir.1994.1084. PMID 8049679. S2CID 36428993.
^ Castresana J, Lübben M, Saraste M, Higgins DG (июнь 1994 г.). «Эволюция цитохромоксидазы, фермента, более древнего, чем атмосферный кислород». The EMBO Journal . 13 (11): 2516–2525. doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06541.x. PMC 395125. PMID 8013452 .
^ Capaldi RA, Malatesta F, Darley-Usmar VM (июль 1983). «Структура цитохром с оксидазы». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Обзоры по биоэнергетике . 726 (2): 135–148. doi :10.1016/0304-4173(83)90003-4. PMID 6307356.
^ Holm L, Saraste M, Wikström M (сентябрь 1987 г.). «Структурные модели окислительно-восстановительных центров в цитохромоксидазе». The EMBO Journal . 6 (9): 2819–2823. doi :10.1002/j.1460-2075.1987.tb02578.x. PMC 553708. PMID 2824194 .
^ Сарасте М., Кастресана Дж. (март 1994 г.). «Цитохромоксидаза, возникшая в результате манипуляций с ферментами денитрификации». Письма FEBS . 341 (1): 1–4. doi : 10.1016/0014-5793(94)80228-9 . PMID 8137905. S2CID 1248917.
^ Chen J, Strous M (февраль 2013 г.). «Денитрификация и аэробное дыхание, гибридные цепи переноса электронов и коэволюция». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биоэнергетика . 1827 (2): 136–144. doi : 10.1016/j.bbabio.2012.10.002 . PMID 23044391.
^ Brown MD, Yang CC, Trounce I, Torroni A, Lott MT, Wallace DC (август 1992 г.). «Вариант митохондриальной ДНК, выявленный у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера, который расширяет аминокислотную последовательность субъединицы цитохром с оксидазы I». American Journal of Human Genetics . 51 (2): 378–385. PMC 1682694 . PMID 1322638.
^ Gattermann N, Retzlaff S, Wang YL, Hofhaus G, Heinisch J, Aul C, Schneider W (декабрь 1997 г.). «Гетероплазматические точечные мутации митохондриальной ДНК, влияющие на субъединицу I цитохрома с оксидазы у двух пациентов с приобретенной идиопатической сидеробластной анемией». Blood . 90 (12): 4961–4972. doi : 10.1182/blood.V90.12.4961 . PMID 9389715.
^ Bröker S, Meunier B, Rich P, Gattermann N, Hofhaus G (ноябрь 1998 г.). «Мутации митохондриальной ДНК, связанные с сидеробластной анемией, вызывают дефект митохондриальной цитохром с оксидазы». European Journal of Biochemistry . 258 (1): 132–138. doi :10.1046/j.1432-1327.1998.2580132.x. PMID 9851701.
^ Варламов ДА, Кудин АП, Вильхабер С, Шредер Р, Сассен Р, Беккер А и др. (август 2002 г.). «Метаболические последствия новой миссенс-мутации гена CO I мтДНК». Молекулярная генетика человека . 11 (16): 1797–1805. doi : 10.1093/hmg/11.16.1797 . PMID 12140182.
^ Lucioli S, Hoffmeier K, Carrozzo R, Tessa A, Ludwig B, Santorelli FM (март 2006 г.). «Введение новой мутации человеческой мтДНК в ген COX I Paracoccus denitrificans объясняет функциональные дефициты у пациента». Neurogenetics . 7 (1): 51–57. doi :10.1007/s10048-005-0015-z. PMID 16284789. S2CID 21304246.
^ Greaves LC, Preston SL, Tadrous PJ, Taylor RW, Barron MJ, Oukrif D и др. (январь 2006 г.). «Мутации митохондриальной ДНК устанавливаются в стволовых клетках толстой кишки человека, а мутировавшие клоны расширяются путем деления крипт». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (3): 714–719. Bibcode : 2006PNAS..103..714G. doi : 10.1073/pnas.0505903103 . PMC 1325106. PMID 16407113 .
^ Намслауер И., Бжезинский П. (март 2009 г.). «Мутация митохондриальной ДНК, связанная с раком толстой кишки, приводит к утечкам протонов в цитохром с оксидазе». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 106 (9): 3402–3407. Bibcode : 2009PNAS..106.3402N. doi : 10.1073/pnas.0811450106 . PMC 2651238. PMID 19218458 .
^ Karadimas CL, Greenstein P, Sue CM, Joseph JT, Tanji K, Haller RG и др. (сентябрь 2000 г.). «Рецидивирующая миоглобинурия, вызванная бессмысленной мутацией в гене COX I митохондриальной ДНК». Neurology . 55 (5): 644–649. doi :10.1212/wnl.55.5.644. PMID 10980727. S2CID 26776388.
^ Kollberg G, Moslemi AR, Lindberg C, Holme E, Oldfors A (февраль 2005 г.). «Митохондриальная миопатия и рабдомиолиз, связанные с новой бессмысленной мутацией в гене, кодирующем субъединицу I цитохрома с оксидазы». Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 64 (2): 123–128. doi : 10.1093/jnen/64.2.123 . PMID 15751226.
^ Pandya A, Xia XJ, Erdenetungalag R, Amendola M, Landa B, Radnaabazar J, et al. (декабрь 1999 г.). «Гетерогенные точечные мутации в предшественнике митохондриальной тРНК Ser(UCN), сосуществующие с мутацией A1555G у глухих студентов из Монголии». American Journal of Human Genetics . 65 (6): 1803–1806. doi :10.1086/302658. PMC 1288397 . PMID 10577941.
^ Hebert PD, Ratnasingham S, deWaard JR (август 2003 г.). «Штрихкодирование жизни животных: расхождения субъединицы 1 цитохром оксидазы с среди близкородственных видов». Труды. Биологические науки . 270 (Приложение 1): S96–S99. doi :10.1098/rsbl.2003.0025. PMC 1698023. PMID 12952648 .
^ Molitor C, Inthavong B, Sage L, Geremia RA, Mouhamadou B (январь 2010 г.). «Потенциал гена cox1 в таксономическом разрешении почвенных грибов». FEMS Microbiology Letters . 302 (1): 76–84. doi : 10.1111/j.1574-6968.2009.01839.x . PMID 19909345.
^ abcdefg Bernstein C, Facista A, Nguyen H, Zaitlin B, Hassounah N, Loustaunau C и др. (декабрь 2010 г.). «Рак и связанные с возрастом дефициты цитохрома с оксидазы I в криптах толстой кишки». World Journal of Gastrointestinal Oncology . 2 (12): 429–442. doi : 10.4251 /wjgo.v2.i12.429 . PMC 3011097. PMID 21191537.
^ Greaves LC, Preston SL, Tadrous PJ, Taylor RW, Barron MJ, Oukrif D и др. (январь 2006 г.). «Мутации митохондриальной ДНК устанавливаются в стволовых клетках толстой кишки человека, а мутировавшие клоны расширяются путем деления крипт». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (3): 714–719. Bibcode : 2006PNAS..103..714G. doi : 10.1073/pnas.0505903103 . PMC 1325106. PMID 16407113 .
^ Baker AM, Cereser B, Melton S, Fletcher AG, Rodriguez-Justo M, Tadrous PJ и др. (август 2014 г.). «Количественная оценка эволюции крипт и стволовых клеток в нормальной и неопластической толстой кишке человека». Cell Reports . 8 (4): 940–947. doi :10.1016/j.celrep.2014.07.019. PMC 4471679 . PMID 25127143.
^ Nooteboom M, Johnson R, Taylor RW, Wright NA, Lightowlers RN, Kirkwood TB и др. (февраль 2010 г.). «Связанные с возрастом мутации митохондриальной ДНК приводят к небольшим, но значимым изменениям в пролиферации клеток и апоптозе в криптах толстой кишки человека». Aging Cell . 9 (1): 96–99. doi :10.1111/j.1474-9726.2009.00531.x. PMC 2816353 . PMID 19878146.
^ Coller HA, Bodyak ND, Khrapko K (апрель 2002 г.). «Частые внутриклеточные клональные расширения соматических мутаций мтДНК: значение и механизмы». Annals of the New York Academy of Sciences . 959 (1): 434–447. Bibcode : 2002NYASA.959..434C. doi : 10.1111/j.1749-6632.2002.tb02113.x. PMID 11976216. S2CID 40639679.
^ Nekhaeva E, Bodyak ND, Kraytsberg Y, McGrath SB, Van Orsouw NJ, Pluzhnikov A, et al. (апрель 2002 г.). «Точечные мутации мтДНК, расширенные клонами, широко распространены в отдельных клетках тканей человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (8): 5521–5526. Bibcode : 2002PNAS...99.5521N. doi : 10.1073/pnas.072670199 . PMC 122802. PMID 11943860 .
^ Легро Ф, Малка Ф, Фрашон П, Ломбес А, Рохо М (июнь 2004 г.). «Организация и динамика митохондриальной ДНК человека». Журнал клеточной науки . 117 (Часть 13): 2653–2662. дои : 10.1242/jcs.01134. PMID 15138283. S2CID 14335558.
^ ab Robin ED, Wong R (сентябрь 1988 г.). «Молекулы митохондриальной ДНК и виртуальное количество митохондрий на клетку в клетках млекопитающих». Журнал клеточной физиологии . 136 (3): 507–513. doi :10.1002/jcp.1041360316. PMID 3170646. S2CID 2841036.
^ ab Satoh M, Kuroiwa T (сентябрь 1991 г.). «Организация множественных нуклеоидов и молекул ДНК в митохондриях человеческой клетки». Experimental Cell Research . 196 (1): 137–140. doi :10.1016/0014-4827(91)90467-9. PMID 1715276.
^ Menzies RA, Gold PH (апрель 1971). «Оборот митохондрий в различных тканях молодых взрослых и старых крыс». Журнал биологической химии . 246 (8): 2425–2429. doi : 10.1016/S0021-9258(18)62305-1 . PMID 5553400.
^ Miwa S, Lawless C, von Zglinicki T (декабрь 2008 г.). «Оборот митохондрий в печени быстр in vivo и ускоряется ограничением питания: применение простой динамической модели». Aging Cell . 7 (6): 920–923. doi :10.1111/j.1474-9726.2008.00426.x. PMC 2659384 . PMID 18691181.
^ Dennerlein S, Oeljeklaus S, Jans D, Hellwig C, Bareth B, Jakobs S и др. (сентябрь 2015 г.). «MITRAC7 действует как COX1-специфический шаперон и выявляет контрольную точку во время сборки цитохром c оксидазы». Cell Reports . 12 (10): 1644–1655. doi : 10.1016/j.celrep.2015.08.009 . hdl : 11858/00-001M-0000-0028-466E-C . PMID 26321642.
^ Лоренци I, Ольеклаус С, Айх А, Ронсёр С, Каллегари С, Дудек Дж и др. (февраль 2018 г.). «Митохондриальный TMEM177 связывается с COX20 во время биогенеза COX2». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Исследования молекулярных клеток . 1865 (2): 323–333. дои : 10.1016/j.bbamcr.2017.11.010. ПМЦ 5764226 . ПМИД 29154948.
Дальнейшее чтение
Torroni A, Achilli A, Macaulay V, Richards M, Bandelt HJ (июнь 2006 г.). «Сбор урожая с дерева мтДНК человека». Trends in Genetics . 22 (6): 339–345. doi :10.1016/j.tig.2006.04.001. PMID 16678300.
Bodenteich A, Mitchell LG, Polymeropoulos MH, Merril CR (май 1992). "Динуклеотидный повтор в митохондриальной D-петле человека". Молекулярная генетика человека . 1 (2): 140. doi :10.1093/hmg/1.2.140-a. PMID 1301157.
Brown MD, Yang CC, Trounce I, Torroni A, Lott MT, Wallace DC (август 1992 г.). «Вариант митохондриальной ДНК, выявленный у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера, который расширяет аминокислотную последовательность субъединицы I цитохром-с-оксидазы». American Journal of Human Genetics . 51 (2): 378–385. PMC 1682694 . PMID 1322638.
Lu X, Walker T, MacManus JP, Seligy VL (июль 1992 г.). «Дифференциация клеток аденокарциномы толстой кишки человека HT-29 коррелирует с повышенной экспрессией митохондриальной РНК: влияние трегалозы на рост и созревание клеток». Cancer Research . 52 (13): 3718–3725. PMID 1377597.
Marzuki S, Noer AS, Lertrit P, Thyagarajan D, Kapsa R, Utthanaphol P, Byrne E (декабрь 1991 г.). «Нормальные варианты человеческой митохондриальной ДНК и продукты трансляции: создание справочной базы данных». Human Genetics . 88 (2): 139–145. doi :10.1007/bf00206061. PMID 1757091. S2CID 28048453.
Moraes CT, Andreetta F, Bonilla E, Shanske S, DiMauro S, Schon EA (март 1991). «Репликационная-компетентная человеческая митохондриальная ДНК, лишенная области промотора тяжелой цепи». Молекулярная и клеточная биология . 11 (3): 1631–1637. doi :10.1128/MCB.11.3.1631. PMC 369459. PMID 1996112 .
Attardi G, Chomyn A, Doolittle RF, Mariottini P, Ragan CI (1987). "Семь неопознанных рамок считывания митохондриальной ДНК человека кодируют субъединицы дыхательной цепи NADH-дегидрогеназы". Симпозиумы по количественной биологии в Колд-Спринг-Харбор . 51 Pt 1 (1): 103–114. doi :10.1101/sqb.1986.051.01.013. PMID 3472707.
Chomyn A, Cleeter MW, Ragan CI, Riley M, Doolittle RF, Attardi G (октябрь 1986 г.). "URF6, последняя неидентифицированная рамка считывания человеческой мтДНК, кодирует субъединицу NADH-дегидрогеназы". Science . 234 (4776): 614–618. Bibcode :1986Sci...234..614C. doi :10.1126/science.3764430. PMID 3764430.
Chomyn A, Mariottini P, Cleeter MW, Ragan CI, Matsuno-Yagi A, Hatefi Y и др. (1985). «Шесть неопознанных рамок считывания митохондриальной ДНК человека кодируют компоненты дыхательной цепи NADH-дегидрогеназы». Nature . 314 (6012): 592–597. Bibcode :1985Natur.314..592C. doi :10.1038/314592a0. PMID 3921850. S2CID 32964006.
Sanger F, Coulson AR, Barrell BG, Smith AJ, Roe BA (октябрь 1980 г.). «Клонирование в одноцепочечном бактериофаге как средство быстрого секвенирования ДНК». Журнал молекулярной биологии . 143 (2): 161–178. doi :10.1016/0022-2836(80)90196-5. PMID 6260957.
Montoya J, Ojala D, Attardi G (апрель 1981 г.). «Отличительные черты 5'-концевых последовательностей митохондриальных мРНК человека». Nature . 290 (5806): 465–470. Bibcode :1981Natur.290..465M. doi :10.1038/290465a0. PMID 7219535. S2CID 4358928.
Horai S, Hayasaka K, Kondo R, Tsugane K, Takahata N (январь 1995 г.). «Недавнее африканское происхождение современных людей, выявленное с помощью полных последовательностей митохондриальных ДНК гоминоидов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (2): 532–536. Bibcode :1995PNAS...92..532H. doi : 10.1073/pnas.92.2.532 . PMC 42775 . PMID 7530363.
Andrews RM, Kubacka I, Chinnery PF, Lightowlers RN, Turnbull DM, Howell N (октябрь 1999 г.). "Повторный анализ и пересмотр референтной последовательности Кембриджа для митохондриальной ДНК человека". Nature Genetics . 23 (2): 147. doi : 10.1038/13779 . PMID 10508508. S2CID 32212178.
Ingman M, Kaessmann H, Pääbo S, Gyllensten U (декабрь 2000 г.). «Изменчивость митохондриального генома и происхождение современных людей». Nature . 408 (6813): 708–713. Bibcode :2000Natur.408..708I. doi :10.1038/35047064. PMID 11130070. S2CID 52850476.
Финнила С., Лехтонен М.С., Маямаа К. (июнь 2001 г.). «Филогенетическая сеть европейской мтДНК». Американский журнал генетики человека . 68 (6): 1475–1484. дои : 10.1086/320591. ПМЦ 1226134 . ПМИД 11349229.
Maca-Meyer N, González AM, Larruga JM, Flores C, Cabrera VM (2003). "Основные геномные митохондриальные линии описывают ранние человеческие расширения". BMC Genetics . 2 : 13. doi : 10.1186/1471-2156-2-13 . PMC 55343 . PMID 11553319.
В статье использован текст из общедоступных источников Pfam и InterPro : IPR000883