Фокомелия — это врожденное заболевание, при котором происходит деформация рук и ног человека, в результате чего образуется отросток, похожий на ласты. [1] [2] Одной из распространенных причин фокомелии является назначение матери препарата талидомид во время беременности ; однако причины большинства случаев еще предстоит определить. [2]
Появление у человека приводит к различным аномалиям лица, конечностей, ушей, носа, сосудов и многим другим недоразвитиям. Хотя операции могут улучшить некоторые аномалии, многие из них не поддаются хирургическому лечению из-за отсутствия нервов и других связанных структур.
Фокомелия, проявляющаяся в виде аномалий ушных раковинОграничение зрения из-за фокомелии9-летний индийский мальчик с фокомелией, поражающей обе руки и ноги, 1928 г.
Симптомами синдрома фокомелии являются неразвитые конечности и отсутствие костей таза; однако могут возникать различные аномалии конечностей и костей. [4] Обычно верхние конечности не полностью сформированы, и части «рук и кистей рук могут отсутствовать». Часто встречаются короткие кости рук, сросшиеся пальцы и отсутствие больших пальцев. Иногда руки или пальцы присутствуют, но вялые из-за отсутствия костей или слабого прикрепления. Ноги и ступни также поражаются аналогично рукам и кистям. У людей с фокомелией часто отсутствуют бедренные кости, а руки или ступни могут быть ненормально маленькими или выглядеть как культи из-за их тесного «прикрепления к телу». [5]
По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), у людей с синдромом фокомелии обычно проявляются симптомы задержки роста до и после рождения. Синдром также может вызывать серьезные умственные отклонения у младенцев. Младенцы, рожденные с фокомелией, обычно имеют маленькую голову с «редкими волосами», которые могут казаться «серебристо-белокурыми». Гемангиома, аномальное разрастание кровеносных сосудов, может развиться вокруг области лица при рождении, а глаза могут быть широко расставлены, состояние, известное как орбитальный гипертелоризм . Пигмент глаз будет голубовато-белым. [5] Фокомелия также может вызывать: неразвитый нос с тонкими ноздрями, изуродованные уши, неравномерно маленькие челюсти (состояние, известное как микрогнатия ) и заячья губа с волчьей пастью. [6] По данным NORD, серьезные симптомы фокомелии включают: [ необходима цитата ]
Трещина в черепе и выступающий мозг, известный как энцефалоцеле.
Скопление спинномозговой жидкости под черепом, также известное как гидроцефалия , вызывающее рвоту и мигрени.
Неспособность эффективно свертывать кровь из-за низкого количества тромбоцитов в крови
Пороки развития почек и сердца
Укороченная шея
Аномалии уретры
Симптомы синдрома талидомида
Когда человек рождается с фокомелией из-за лекарств или фармацевтических препаратов, это известно как синдром талидомида . Симптомы синдрома талидомида определяются отсутствующими или укороченными конечностями, что приводит к появлению ластовых рук и ног. По словам Энтони Дж. Перри III и Сильвии Хсу, они могут дополнительно получать: [7]
Паралич лица
Аномалии ушей и глаз, приводящие к ограниченной/полной потере слуха или зрения
Заболевания желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы
Вросшие гениталии
Неразвитые/отсутствующие легкие
Нарушения работы пищеварительного тракта, сердца, почек
Гипоплазия или отсутствие костей
У младенцев, подвергшихся воздействию талидомида на этапах развития, шансы на выживание составляли 40%. [8] Гипотеза МакКреди–МакБрайда объясняет, что конечности младенцев деформируются в результате того, что талидомид повреждает нервную ткань — просто потому, что нервная ткань оказывает такое большое влияние на формирование и развитие конечностей. [7]
Причины
Талидомид
Талидомид был выпущен на рынок в 1958 году в Западной Германии под названием Contergan. Первоначально назначаемый как седативное или снотворное средство, талидомид также, как утверждалось, лечил «тревогу, бессонницу, гастрит и напряжение». [8] Впоследствии его стали использовать против тошноты и для облегчения утреннего недомогания у беременных женщин. Талидомид стал безрецептурным препаратом в Германии около 1960 года, то есть его можно было купить без рецепта . Вскоре после того, как препарат был продан, в Германии родилось от 5000 до 7000 младенцев с фокомелией. Только 40% этих детей выжили. [8]
Исследования также доказывают, что хотя фокомелия существовала в 1940-х и 1950-х годах, случаи тяжелой фокомелии умножились в 1960-х годах, когда в Германии был выпущен талидомид; прямая причина была отслежена в талидомиде. [9] Статистика была предоставлена, что «50 процентов матерей с деформированными детьми принимали талидомид в течение первого триместра беременности». По всей Европе, Австралии и Соединенным Штатам было зарегистрировано 10 000 случаев рождения младенцев с фокомелией; только 50% из 10 000 выжили. Талидомид стал фактически связан со смертью или тяжелой инвалидностью среди младенцев. Те, кто подвергался воздействию талидомида в утробе матери, испытывали недостатки конечностей, поскольку длинные конечности либо не развивались, либо представляли собой культи. Другие эффекты включали деформацию глаз, сердца, пищеварительного и мочевыводящего тракта, слепоту и глухоту. [10]
Генетическая наследственность
По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), когда фокомелия передается по наследству (в ее семейной генетической форме), она рассматривается как аутосомно-рецессивный признак, а мутация связана с хромосомой 8. [5]
Исследование синдрома Робертса , генетического заболевания, проявляющего схожие симптомы с фокомелией, пролило свет на возможные причины. [11] У человека, страдающего синдромом Робертса, будут копии хромосом, которые не соединяются в центромерах, что делает их неспособными выстраиваться соответствующим образом. [12] В результате новообразованные клетки содержат избыточное или уменьшенное количество хромосом. Как при синдроме Робертса, так и при фокомелии клетки перестают развиваться или умирают, что препятствует правильному развитию конечностей, глаз, мозга, неба или других структур. [ необходима цитата ]
Уход
Протез — это синтетическая альтернатива отсутствующим конечностям, зубам и различным другим частям тела. Достижения в области материалов, пигментов и методов производства в течение двадцатого века сделали искусственные конечности более легкими и более реалистичными. Миоэлектрические протезы получают все свои входные данные от нервной системы и мышц в месте прикрепления в виде электрических сигналов. [13]
Детям, родившимся с фокомелией, рекомендуется носить протезную варежку, чтобы привыкнуть к ощущениям от ношения вспомогательного средства с раннего возраста; обычно крючок добавляется примерно в возрасте двух лет, пока необходимые ткани, костные структуры, проприоцепция и координация движений не разовьются, чтобы позволить использовать миоэлектрический протез конечности. [ необходимая ссылка ]
Известные случаи
Маттиас Бухингер (1674 - 1740) родился без рук и ног и был художником и артистом, который путешествовал по Северной Европе. Несмотря на свой недостаток, Бухингер был невероятно талантливым микрогравером, фокусником, стрелком и музыкантом. Он был женат 4 раза и имел 14 детей.
Луи Жозеф Сезар Дюкорне (1806 – 1856) был французским художником, который рисовал ногой. Он известен прежде всего библейскими и историческими сценами, а также портретами.
Аме Барнбрук родилась без рук, только с нижней половиной левой ноги и тремя пальцами на ногах. [14] У нее более редкая форма фокомелии, то есть поражены все ее конечности. Она окончила Университет Вуллонгонга со степенью бакалавра творческих искусств. Барнбрук играет на трубе ногой и является конкурентоспособным парусником. [14] Она ходит под парусом на яхте SKUD18 [15] на уровне чемпионата мира. Она не прошла отбор на Паралимпийские игры 2012 года в Лондоне, но тренировалась для Паралимпийских игр 2016 года в Рио-де-Жанейро.
Сара Биффен (ок. 1784 – 1850) была английской художницей, родившейся без рук и имевшей только рудиментарные ноги. Она научилась рисовать ртом, ее преподавал Уильям Крейг , и ее работы выставлялись в Королевской академии . Биффен получила заказ на написание миниатюр королевской семьи , а королева Виктория позже назначила ей пенсию.
Мэт Фрейзер родился с фокомелией из-за того, что его мать принимала талидомид во время беременности. [17] Он известен как барабанщик рок-групп, включая Fear of Sex, The Reasonable Strollers, Joyride, The Grateful Dub и Living in Texas. Он также является актером и исполнителем.
Рахма Харуна родилась в Нигерии с тяжелой фокомелией. У нее не было конечностей, за исключением частично сформированной правой руки, которая была прикреплена к ее подмышечной впадине . История Рахмы всплыла, когда местный журналист увидел ее на улице с братом, после чего история широко распространилась в социальных сетях. Она умерла в возрасте 19 лет, 25 декабря 2016 года. [18]
Хи А Ли — пианистка, у которой по два пальца на каждой руке.
Элисон Лэппер родилась с фокомелией. У нее дефект руки и укороченные кости и ноги. Лэппер окончила Брайтонский университет в 1994 году, зарекомендовала себя как визуальный художник и в 2000 году родила сына Пэриса. [19] Лэппер выпускает открытки и календари для Ассоциации художников по рисованию ртом и ногами. Она не носит протезы конечностей. [19]
Ронан Тайнан родился с фокомелией. [20] Он стал легкоатлетом, участвовавшим в летних Паралимпийских играх 1984 и 1988 годов . [21] Тайнан продолжил карьеру врача, а позже стал певцом.
Ник Вуйчич , евангелист, мотивационный оратор, автор и директор организации «Жизнь без конечностей».
Шитал Деви (родилась в 2007 году), первая и единственная паралимпийская лучница без оружия , которая достигла первой позиции в мировом рейтинге по стрельбе из блочного женского паралимпийского лука. [22]
Ссылки
^ Хупер, Г.; Тайтерли-Стронг, Г. (2003). «Классификация фокомелии». Журнал хирургии кисти (британский и европейский том) . 28B (3): 215–217.
^ ab Amar, Emmanuelle (2011). «Phocomelia: A Worldwide Descriptive Epidemiologic Study in a Large Series of Cases From the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and Overview of the Literature». Американский журнал медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике . 15 (4): 305–320. doi :10.1002/ajmg.c.30320. PMC 4427055. PMID 22002800 .
^ Циммер, Карл (15 марта 2010 г.). «Ответы начинают появляться на тему, как талидомид вызывал дефекты». New York Times . Получено 26 февраля 2012 г. Слово «фокомелия» означает конечность тюленя. Оно описывает крайне редкое состояние, при котором дети рождаются с конечностями, похожими на ласты.
^ Олни, Ричард С.; Хойме, Х. Юджин; Рош, Фрэнсис; Фергюсон, Кевин; Хинц, Сьюзан; Мадан, Ашима (2001). «Гипоплазия/аплазия конечностей/таза с дефектом черепа (фокомелия Шинцеля): отличительные черты и пренатальное обнаружение». Американский журнал медицинской генетики . 103 (4): 295–301. doi :10.1002/ajmg.1560. PMID 11746009.
^ abc "Синдром фокомелии". Национальная организация по редким заболеваниям. 11 октября 2007 г.
^ Хант, Кэтрин Сьюзен (2002). «Фокомелия Робертса SC». Энциклопедия генетических заболеваний Гейла, часть I. Детройт: Группа Гейла.
^ ab Perri, Anthony J.; Hsu, Sylvia (2003). «Обзор истории талидомида и современных дерматологических применений». Dermatology Online Journal . 9 (3): 5. doi :10.5070/D35FK5W0QV. PMID 12952752.
^ abc Miller, Marylin T. (1991). «Эмбриопатия талидомида: модель для изучения врожденного сопутствующего горизонтального косоглазия». Труды Американского офтальмологического общества . 89 : 623–74. PMC 1298636. PMID 1808819 .
^ "Фармацевтические тератогены". Teratology Society — Birth Defects Research. 8 декабря 2007 г. Архивировано 7 мая 2010 г. на Wayback Machine
^ Катберт, Алан (2001–2003). Оксфордский компаньон тела. Oxford University Press . Получено 26 февраля 2012 г.
^ Вега, Хьюго и др. (11 апреля 2005 г.). «Пятнадцатилетняя охота раскрывает ген, лежащий в основе синдрома „псевдоталидомида“». Медицина Джонса Хопкинса . Получено 10 декабря 2007 г.
^ Хорсбург, Шери; Касаи, Юми; Коломейтц, Елена; Морель, Шанталь Франс; Ли, Чумей; Сук-Кинг Го, Элейн (2009). «Спектр синдрома Робертса/фокомелии SC — отчет о случае взрослого человека с обзором литературы» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики . 152 : 472=478 . Получено 25.04.2023 .
^ Хантер, Джеймс (1976). «Внешний приводной протез для односторонней врожденной амелии». ICIB . 15 (7): 1–4 . Получено 20 мая 2013 г.
^ ab Barnbrook, Ame (2011). "Ame Barnbrook: победитель стипендии Aim for the Stars 2011 года". aimforthestars.com.au . Фонд Aim for the Stars . Получено 26 июня 2017 г. .
^ SKUD18 на skud.org
↑ Фото Эли Боуэна и его семьи на 19thcenturyphotos.com
↑ Купфер, Линдси (15 октября 2014 г.). «Какие «фрики» из «AHS: Freak Show» настоящие, а какие — модифицированные для телевидения?». Bustle.com . Получено 26 июня 2017 г.
^ Подросток без конечностей, живший в пластиковой миске, умер в Рождество на Telegraph.co.uk
^ ab Walker, Stephen (24 ноября 2007 г.). "Элисон Лэппер: Женщина с замечательным телом". Рассеянный склероз - Личный рассказ . Получено 10 декабря 2007 г.
^ Тайнан, Ронан (2002). На полпути домой: Моя жизнь до сих пор . Нью-Йорк, Нью-Йорк : Schribner UK. стр. 16. ISBN0-7432-2291-1.
