stringtranslate.com

Болезнь накопления гликогена

Болезнь накопления гликогена ( БГ , также гликогеноз и декстриноз ) — это нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом фермента или транспортного белка, влияющего на синтез гликогена , распад гликогена или распад глюкозы , как правило, в мышцах и/или клетках печени . [1]

GSD имеет два класса причин: генетические и экологические. Генетическая GSD вызвана любой врожденной ошибкой углеводного обмена (генетически дефектные ферменты или транспортные белки), участвующие в этих процессах. У скота экологическая GSD вызвана интоксикацией алкалоидом кастаноспермином . [2]

Однако не каждой врожденной ошибке углеводного обмена присвоен номер GSD, даже если известно, что она влияет на мышцы или печень. Например, дефицит фосфоглицераткиназы (ген PGK1) имеет миопатическую форму.

Кроме того, синдром Фанкони-Биккеля (ген SLC2A2) и болезнь Данона (ген LAMP2) были исключены из классификации GSD из-за дефектов транспортных белков, а не ферментов ; однако подтипы GSD-1 b, c и d обусловлены дефектами транспортных белков (гены SLC37A4, SLC17A3), но по-прежнему считаются GSD.

Дефицит фосфоглюкомутазы (ген PGM1) был деклассифицирован как GSD, поскольку он также влияет на образование N-гликанов; однако, поскольку он влияет как на гликогенолиз , так и на гликозилирование , было предложено переименовать его в GSD-XIV. [3]

( Полный список наследственных заболеваний, влияющих на синтез гликогена, распад гликогена или распад глюкозы, см. в разделе «Врожденные нарушения углеводного обмена» .)

Типы

Диагноз

Микрофотография болезни накопления гликогена с гистологическими признаками, соответствующими болезни Кори . Биопсия печени . Окраска гематоксилином и эозином .

Методы диагностики заболеваний, связанных с накоплением гликогена, включают анамнез и физическое обследование на предмет сопутствующих симптомов, анализы крови на предмет сопутствующих метаболических нарушений и генетическое тестирование на предмет предполагаемых мутаций. [16] [45] Также может включать неишемический тест предплечья, тест с физической нагрузкой или тест с 12-минутной ходьбой (12MWT). [45] Достижения в области генетического тестирования постепенно уменьшают необходимость в биопсии; однако в случае VUS и неубедительных тестов с физической нагрузкой биопсия будет необходима для подтверждения диагноза. [45]

Дифференциальная диагностика

Мышцы

Заболевания, связанные с накоплением гликогена, которые затрагивают скелетные мышцы, обычно имеют вызванные физической нагрузкой ( динамические ) симптомы, такие как преждевременная мышечная усталость , а не симптомы фиксированной слабости ( статические ). [46] Дифференциальный диагноз заболеваний, связанных с накоплением гликогена, которые затрагивают фиксированную мышечную слабость, особенно проксимальных мышц, будет включать воспалительную миопатию или конечностно-поясную мышечную дистрофию . [46]

Для тех, у кого наблюдается непереносимость физических нагрузок и/или слабость проксимальных мышц, следует рассмотреть возможность эндокринопатий . [47] [48] [49] Время появления симптомов непереносимости физических нагрузок, таких как мышечная усталость и спазмы, важно для того, чтобы отличить их от других метаболических миопатий, таких как нарушения метаболизма жирных кислот . [50]

Проблемы, возникающие в кровеносной системе, а не в самих мышцах, могут вызывать мышечную усталость, вызванную физическими упражнениями, боль и спазмы, которые облегчаются при отдыхе, в результате недостаточного притока крови ( ишемии ) к мышцам. Ишемия, которая часто вызывает симптомы в мышцах ног, включает перемежающуюся хромоту , синдром ущемления подколенной артерии и хроническую венозную недостаточность .

Заболевания, нарушающие работу нервно-мышечного соединения, могут вызывать аномальную мышечную усталость, например, миастению гравис — аутоиммунное заболевание. [51] Похожими являются миастенический синдром Ламберта–Итона (аутоиммунный) и врожденные миастенические синдромы (генетические).

Заболевания могут нарушать метаболизм гликогена вторично по отношению к первичному заболеванию. Аномальная функция щитовидной железы — гипо- и гипертиреоз — может проявляться как миопатия с симптомами мышечной усталости, вызванной физическими упражнениями, спазмами, мышечной болью и может включать проксимальную слабость или гипертрофию мышц (особенно икр). [52] [48] Гипотиреоз повышает синтез гликогена и понижает гликогенолиз и гликолиз; наоборот, гипертиреоз делает обратное, повышая гликогенолиз и гликолиз, понижая синтез гликогена. [53] [54] [55] [48] [56]

Длительная гипо- и гипертиреоидная миопатия приводит к атрофии мышечных волокон II типа (быстро сокращающихся/гликолитических) и преобладанию мышечных волокон I типа (медленно сокращающихся/окислительных). [54] [48] [49] Биопсия мышц показывает аномальный мышечный гликоген: высокое накопление при гипотиреозе и низкое накопление при гипертиреозе. [56] [53] [54] Гипотиреоидная миопатия включает синдром Кохера-Дебре-Семеленя (начинается в детском возрасте), синдром Хоффмана (начинается во взрослом возрасте), миастенический синдром и атрофическую форму. [56]

У пациентов с повышенным уровнем гормона роста биопсия мышц включает, среди прочего, избыточное отложение гликогена. [57]

Синдром Вичи , связанный с EPG5, представляет собой мультисистемное расстройство, врожденное нарушение аутофагии , при котором биопсия мышц показывает избыточное накопление гликогена, а также другие миопатические признаки. [58]

Интересно отметить, что в сравнении с гипотиреоидной миопатией, болезнь Мак-Ардля ( GSD-V ), которая на сегодняшний день является наиболее часто диагностируемой из мышечных GSD и, следовательно, наиболее изученной, [59] [45] [60] имеет в качестве своей второй по величине сопутствующей патологии эндокринное заболевание (главным образом гипотиреоз) [61] [45] и что у некоторых пациентов с болезнью Мак-Ардля также наблюдается гипертрофия икроножных мышц. [21] Болезнь Помпе с поздним началом ( GSD-II ) также имеет гипертрофию икроножных мышц и гипотиреоз в качестве сопутствующих заболеваний. [14] [62] [63]

Неправильное питание и заболевания, связанные с мальабсорбцией (например, целиакия) могут привести к недостатку основных витаминов, необходимых для метаболизма гликогена в мышечных клетках. Недоедание обычно проявляется системными симптомами, но в редких случаях может ограничиваться миопатией. [64] Миопатия, вызванная дефицитом витамина D (также известная как остеомалическая миопатия из-за взаимодействия витамина D и кальция), приводит к мышечной слабости, преимущественно проксимальных мышц; при этом биопсия мышц показывает аномальное накопление гликогена, атрофию мышечных волокон типа II (быстро сокращающихся/гликолитических) и снижение поглощения кальция саркоплазматическим ретикулумом (необходимым для сокращения мышц). [65] [66] [67] Хотя миопатия, вызванная дефицитом витамина D, обычно включает мышечную атрофию, [65] редко сообщалось о гипертрофии икроножных мышц. [68] [69]

Вызванные физическими упражнениями, электрически бесшумные мышечные спазмы и скованность (транзиторные мышечные контрактуры или «псевдомиотония») наблюдаются не только при GSD типов V, VII, IXd, X, XI, XII и XIII, но также при болезни Броуди , болезни пульсирующих мышц типов 1 и 2 и гиперККемии, связанной с CAV3 (повышенная сывороточная креатинфосфокиназа). [26] В отличие от других миопатий, при болезни Броуди мышечные спазмы безболезненны. [70] [71] Как и при GSD типов II, III и V, псевдоатлетический вид гипертрофии мышц также наблюдается у некоторых пациентов с болезнью Броуди и болезнью пульсирующих мышц. [70] [72] [73]

Дефект транспортера лактата эритроцитов (ранее дефект транспортера лактата, миопатия, вызванная ) также включает вызванные физическими упражнениями, электрически бесшумные, болезненные мышечные спазмы и преходящие контрактуры; а также вызванную физическими упражнениями мышечную усталость. [26] [74] Однако ЭМГ и биопсия мышц являются нормальными, поскольку дефект находится не в мышце, а в эритроцитах, которые должны очищать накопления лактата из работающих мышц. [74]

Хотя большинство мышечных дистрофий имеют фиксированную мышечную слабость, а не вызванную физическими упражнениями мышечную усталость и/или судороги, есть несколько исключений. Конечностно-поясная мышечная дистрофия аутосомно-рецессивного типа 23 (LGMD R23) имеет гипертрофию икр и судороги, вызванные физическими упражнениями. [75] Миофибриллярная миопатия 10 (MFM10) имеет вызванную физическими упражнениями мышечную усталость, судороги и скованность, с гипертрофированными мышцами шеи и плечевого пояса. [76] LGMD R28 имеет гипертрофию икр и вызванную физическими упражнениями мышечную усталость и боль. [77] LGMD R8 имеет псевдогипертрофию икр и вызванную физическими упражнениями слабость (утомляемость) и боль. [78] LGMD R15 (также известная как MDDGC3) имеет мышечную гипертрофию, проксимальную мышечную слабость и мышечную усталость. [79]

Связанные с МДД миопатии мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера известны фиксированной мышечной слабостью и псевдогипертрофированными икроножными мышцами, но они также имеют вторичные мышечные митохондриальные нарушения , вызывающие низкую выработку АТФ; а также уменьшение мышечных волокон типа II (быстро сокращающиеся/гликолитические), что приводит к преобладанию мышечных волокон типа I (медленно сокращающиеся/окислительные). [80] Связанные с МДД более мягкие фенотипы, начинающиеся в детском возрасте, проявляются мышечными спазмами, вызванными физическими упражнениями, скованностью, болью, усталостью и повышенным уровнем КК. [81] Мышечная дистрофия Беккера характеризуется мышечными спазмами, вызванными физическими упражнениями, болью и повышенным уровнем КК во взрослом возрасте. [82]

Тубулярная агрегатная миопатия (ТАМ) типов 1 и 2 характеризуется мышечной болью, вызванной физической нагрузкой, усталостью, скованностью, слабостью проксимальных мышц и псевдогипертрофией икроножных мышц. При ТАМ1 наблюдаются судороги в состоянии покоя, а при ТАМ2 — судороги во время физических упражнений. [83] [84] [85] [86] Синдром Сторморкена включает симптомы ТАМ, но является более тяжелым проявлением, включая низкий рост и другие аномалии. [84] Синдром Сатоёши характеризуется болезненными мышечными судорогами, вызванными физической нагрузкой, мышечной гипертрофией и низким ростом. [87] Дефицит диметилглициндегидрогеназы характеризуется мышечной усталостью, повышенным уровнем КК и рыбным запахом тела. [88] Миопатия с миалгией, повышенным уровнем сывороточной креатинкиназы с эпизодическим рабдомиолизом или без него (ММКР) характеризуется мышечными судорогами, болью и усталостью, вызванными физической нагрузкой; у некоторых наблюдается слабость проксимальных мышц. [89]

Печень

(помогите Википедии, внеся свой вклад в этот подраздел)

Гликогенозоподобный фенотип врожденного гиперинсулинизма из-за мутации HNF4A или MODY1 (диабет молодого возраста, тип 1). Этот фенотип MODY1 имеет макросомию и инфантильную гиперинсулинемическую гипогликемию, физиологический 3-ОН бутират, повышенный уровень триглицеридов в сыворотке, повышенный уровень гликогена в печени и эритроцитах, повышенные печеночные трансаминазы, транзиторную гепатомегалию , почечный синдром Фанкони , а позже развивается цирроз печени, снижение сукцинат-зависимого дыхания (митохондриальная дисфункция), рахит, нефрокальциноз , хроническое заболевание почек и диабет. [90] [91] [92]

Уход

Лечение зависит от типа болезни накопления гликогена. Болезнь фон Гирке ( GSD-I ) обычно лечится частыми небольшими приемами углеводов и кукурузного крахмала , что называется модифицированной терапией кукурузным крахмалом , для предотвращения низкого уровня сахара в крови, в то время как другие методы лечения могут включать аллопуринол и человеческий гранулоцитарный колониестимулирующий фактор . [93]

Лечение болезни Кори/Форбса ( GSD-III ) может включать модифицированную кукурузную крахмальную терапию, диету с высоким содержанием белка с предпочтением сложных углеводов. Однако, в отличие от GSD-I, глюконеогенез является функциональным, поэтому простые сахара (сахароза, фруктоза и лактоза) не запрещены. [16]

Кетогенная диета продемонстрировала свою пользу при болезни Мак-Ардля ( GSD-V ), поскольку кетоны легко преобразуются в ацетил-КоА для окислительного фосфорилирования, тогда как свободным жирным кислотам требуется несколько минут, чтобы превратиться в ацетил-КоА. [94] [95]

При дефиците фосфоглюкомутазы (ранее GSD-XIV) добавки D-галактозы и физические упражнения показали благоприятное улучшение признаков и симптомов. [30] Что касается физических упражнений, некоторые пациенты с дефицитом фосфоглюкомутазы также испытывают «второе дыхание». [30] [32]

При болезни Мак-Ардля (GSD-V) регулярные аэробные упражнения с использованием « второго дыхания », позволяющие мышцам стать аэробно подготовленными, а также анаэробные упражнения (силовые тренировки), которые следуют за адаптацией к активности, чтобы не вызывать мышечные травмы, помогают улучшить симптомы непереносимости упражнений и поддерживать общее состояние здоровья. [45] [60] [96] [97] Исследования показали, что регулярные низко-умеренные аэробные упражнения увеличивают пиковую выходную мощность, увеличивают пиковое потребление кислорода ( пик V̇O 2 ), снижают частоту сердечных сокращений и снижают сывороточную КК у людей с болезнью Мак-Ардля. [96] [97]

Независимо от того, испытывает ли пациент симптомы мышечной боли, мышечной усталости или спазмов, феномен достижения второго дыхания можно продемонстрировать по признаку учащенного снижения частоты сердечных сокращений при сохранении той же скорости на беговой дорожке. [97] Неактивные пациенты испытывали второе дыхание, что демонстрировалось через облегчение типичных симптомов и признак учащенного снижения частоты сердечных сокращений при выполнении низко-умеренных аэробных упражнений (ходьба или быстрая ходьба). [97]

Напротив, пациенты, которые были регулярно активны, не испытывали типичных симптомов во время низко-умеренных аэробных упражнений (ходьба или быстрая ходьба), но все же демонстрировали второе дыхание в виде признака учащенного падения частоты сердечных сокращений. [97] [98] Для пациентов, которые регулярно активны, потребовались более интенсивные упражнения (очень быстрая ходьба/бег трусцой или езда на велосипеде), чтобы они испытали как типичные симптомы, так и их облегчение, наряду с признаком учащенного падения частоты сердечных сокращений, демонстрируя второе дыхание. [97] [98] [99]

У маленьких детей (<10 лет) с болезнью Мак-Ардля (GSD-V) может быть сложнее обнаружить феномен второго дыхания. У них может быть нормальная частота сердечных сокращений с нормальной или выше нормы пиковой кардиореспираторной емкостью ( V̇O 2max ). [45] [100] При этом у пациентов с болезнью Мак-Ардля обычно проявляются симптомы непереносимости физических нагрузок до достижения ими возраста 10 лет, [45] при медианном возрасте проявления симптомов 3 года. [59] [101]

Пациенты с болезнью Таруи ( GSD-VII ) не испытывают феномена «второго дыхания»; вместо этого их называют «бездыханными». [45] [60] [102] Однако они могут достичь субмаксимальной пользы от липидного метаболизма свободных жирных кислот во время аэробной активности после разминки. [45]

Эпидемиология

Относительная частота основных типов заболеваний, связанных с накоплением гликогена

В целом, согласно исследованию в Британской Колумбии , приблизительно 2,3 ребенка на 100 000 рождений (1 из 43 000) имеют ту или иную форму болезни накопления гликогена. [103] В Соединенных Штатах, по оценкам, они встречаются у 1 на 20 000–25 000 рождений. [10] Голландский уровень заболеваемости оценивается в 1 на 40 000 рождений. В то время как мексиканский уровень заболеваемости показал 6,78:1000 новорожденных мужского пола. [12] [104]

В категории мышечных гликогенозов (мышечных GSD) болезнь Мак-Ардля (GSD-V) является наиболее часто диагностируемой. [59]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Канту-Рейна, К.; Сантос-Гусман, Дж.; Круз-Камино, Х.; Васкес Канту, DL; Гонгора-Кортес, Джей-Джей; Гутьеррес-Кастильо, А. (2019). «Заболеваемость дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы среди латиноамериканского населения». Журнал неонатально-перинатальной медицины . 12 (2): 203–207. дои : 10.3233/NPM-1831. PMID  30741698. S2CID  73452760.
  2. ^ Стегельмейер Б.Л., Молинье Р.Дж., Эльбейн А.Д., Джеймс Л.Ф. (май 1995 г.). «Поражения рябины (Astragalus mollissimus), свайнсонина и кастаноспермина у крыс». Ветеринарная патология . 32 (3): 289–98. дои : 10.1177/030098589503200311 . PMID  7604496. S2CID  45016726.
  3. ^ abc Стойкович, Таня; Виссинг, Джон; Пети, Франсуа; Пиро, Моник; Орнгрин, Метте К.; Андерсен, Грета; Клейс, Кристл Г.; Осторожно, Клэр; Хогрель, Жан-Ив; Лафоре, Паскаль (23 июля 2009 г.). «Мышечный гликогеноз из-за дефицита фосфоглюкомутазы 1». Медицинский журнал Новой Англии . 361 (4): 425–427. дои : 10.1056/NEJMc0901158 . ISSN  0028-4793. ПМИД  19625727.
  4. ^ abcd "Обмен гликогена". Themedicalbiochemistrypage.org . 29 апреля 2020 г. . Получено 5 июля 2022 г. .
  5. ^ "Болезни накопления гликогена". Клиника Кливленда . Получено 29.12.2023 .
  6. ^ «Болезнь накопления гликогена типа 0 (GSD-0) (дефицит гликогенсинтетазы): предыстория, патофизиология, эпидемиология». 2022-10-10. {{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  7. ^ abc "БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА 0, МЫШЦЫ; GSD0B". www.omim.org . Получено 29.12.2023 .
  8. ^ ab "Болезнь накопления гликогена типа 0" (PDF) . MedLine Plus .
  9. ^ ab "БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА 0, ПЕЧЕНЬ; GSD0A". www.omim.org . Получено 29.12.2023 .
  10. ^ ab eMedicine Specialties > Болезнь накопления гликогена I типа Автор: Карл С. Рот. Обновлено: 31 августа 2009 г.
  11. ^ "Болезнь накопления гликогена I типа". Ассоциация болезней накопления гликогена (AGSD). Октябрь 2006 г. Архивировано из оригинала 11 апреля 2021 г.
  12. ^ аб Канту-Рейна, К.; Сантос-Гусман, Дж.; Круз-Камино, Х.; .Васкес Канту, DL; Гонгора-Кортес, Джей-Джей; Гутьеррес-Кастильо, А. (4 февраля 2019 г.). «Заболеваемость дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы среди латиноамериканского населения». Журнал неонатально-перинатальной медицины . 12 (2): 203–207. дои : 10.3233/NPM-1831. PMID  30741698. S2CID  73452760.
  13. ^ Бодамер, Олаф А.; Скотт, К. Рональд; Джульяни, Роберто; Рабочая группа по скринингу новорожденных на болезнь Помпе (2017). «Скрининг новорожденных на болезнь Помпе». Педиатрия . 140 (Приложение 1): S4–S13. doi : 10.1542/peds.2016-0280C . PMID  29162673. S2CID  43782810.
  14. ^ аб Менон, М. Сурадж; Рупч, П. Сридхаран; Кабир, К. Абдулхаяр; Шаджи, К. Велаюдхан (июль 2016 г.). «Гипертрофия икроножных мышц при болезни Помпе с поздним началом». Архивы медицины и медицинских наук . 4 (2): 251. дои : 10.4103/2321-4848.196188 . ISSN  2321-4848. S2CID  58424073.
  15. ^ «OMIM - # 300257 БОЛЕЗНЬ ДАНОНА» . OMIM — Медельское наследование онлайн у человека . 3 июня 1986 года.
  16. ^ abc Кишнани, Прия С.; Остин, Стефани Л.; Арн, Памела; Бали, Дикша С.; Бони, Энн; Кейс, Лора Э.; Чанг, Венди К.; Десаи, Дев М.; Эль-Гарбави, Ариг; Халлер, Рональд; Смит, Г. Питер А.; Смит, Аластер Д.; Хобсон-Уэбб, Лиза Д.; Векслер, Стефани Бернс; Вайнштейн, Дэвид А. (июль 2010 г.). «Диагностика и руководство по лечению болезни накопления гликогена III типа». Генетика в медицине . 12 (7): 446–463. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181e655b6 . ISSN  1530-0366. PMID  20631546. S2CID  4609175.
  17. ^ Tegay, David H (15 марта 2022 г.). «Генетика болезни накопления гликогена III типа, клиническое проявление: история, физика, причины». Ссылка на Medscape . Получено 24 октября 2023 г.
  18. ^ abc Минео I, Коно Н, Хара Н, Симидзу Т, Ямада Ю, Кавачи М, Киёкава Х, Ван ЮЛ, Таруи С. Миогенная гиперурикемия. Общая патофизиологическая особенность гликогеноза III, V и VII типов. N Engl J Med. 9 июля 1987 г.; 317 (2): 75-80. doi: 10.1056/NEJM198707093170203. ПМИД 3473284.
  19. ^ ab Стюарт, Грант; Ахмад, Наргис (2011). «Периоперационный уход за детьми с наследственными нарушениями обмена веществ». Continuing Education in Anaesthesia, Critical Care & Pain . 11 (2): 62–68. doi : 10.1093/bjaceaccp/mkq055 .
  20. ^ Хаттак, Зоя Э.; Ашраф, Муддасир (январь 2022 г.). Болезнь Мак-Ардла. Treasure Island, Флорида (FL): StatPearls Publishing. PMID  32809620. Архивировано из оригинала 27 апреля 2022 г. Получено 7 июля 2022 г. {{cite book}}: |work=проигнорировано ( помощь )
  21. ^ Аб Родригес-Гомес, И.; Санталла, А.; Диес-Бермехо, Ж.; Мунгия-Искьердо, Д.; Алегре, LM; Ногалес-Гадеа, Г.; Аренас, Дж.; Мартин, Массачусетс; Люсия, А.; Ара, И. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/s10545-018-0170-7. hdl : 10578/19657 . ISSN  1573-2665. PMID  29594644. S2CID  4394513.
  22. ^ ab Blenda, Anna V.; Chosed, Renee J.; Windle, Mary L.; Descartes, Maria; Curto, Lynne I; Kaye, Edward (4 августа 2008 г.). "Генетика болезни накопления гликогена типа VI (ее болезнь)". eMedicine (справочник Medscape). Архивировано из оригинала 1 января 2022 г.
  23. ^ Голдман, Ли; Шефер, Эндрю (2012). Медицина Сесила Голдмана (24-е изд.). Филадельфия: Elsevier/Saunders. стр. 1356. ISBN 978-1-4377-1604-7.
  24. ^ "База данных редких заболеваний". Orpha.net . Получено 20 сентября 2015 г.
  25. ^ "БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА IXd; GSD9D". www.omim.org . Получено 29.12.2023 .
  26. ^ abc "Мышечные судороги, вызванные физическими упражнениями (Идентификатор концепции: C1855578) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 28.12.2023 .
  27. ^ Ссылка, Genetics Home. "Дефицит фосфоглицератмутазы". Genetics Home Reference . Получено 2019-02-06 .
  28. ^ "БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА XI; GSD11". www.omim.org . Получено 29.12.2023 .
  29. ^ ab "Гликогенозы".
  30. ^ abc Altassan, Ruqaiah; Radenkovic, Silvia; Edmondson, Andrew C.; Barone, Rita; Brasil, Sandra; Cechova, Anna; Coman, David; Donoghue, Sarah; Falkenstein, Kristina; Ferreira, Vanessa; Ferreira, Carlos; Fiumara, Agata; Francisco, Rita; Freeze, Hudson; Grunewald, Stephanie (январь 2021 г.). «Международные консенсусные рекомендации по дефициту фосфоглюкомутазы 1 (PGM1-CDG): диагностика, последующее наблюдение и лечение». Journal of Inherited Metabolic Disease . 44 (1): 148–163. doi :10.1002/jimd.12286. ISSN  0141-8955. PMC 7855268 . PMID  32681750. 
  31. ^ abc "Запись - #614921 - ВРОЖДЕННОЕ НАРУШЕНИЕ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ, ТИП It; CDG1T — OMIM". omim.org . Получено 2023-02-23 .
  32. ^ аб Прейслер, Николай; Коэн, Джонатан; Виссинг, Кристофер Расмус; Мэдсен, Карен Линдхардт; Хейнике, Катя; Шарп, Лидия Джейн; Филлипс, Лорен; Ромен, Надин; Пак, Сунь Янг; Ньюби, Марта; Уайрик, Фил; Мансиас, Педро; Гальбо, Хенрик; Виссинг, Джон; Халлер, Рональд Джеральд (ноябрь 2017 г.). «Нарушение распада и синтеза гликогена при дефиците фосфоглюкомутазы 1». Молекулярная генетика и обмен веществ . 122 (3): 117–121. дои : 10.1016/j.ymgme.2017.08.007. ПМИД  28882528.
  33. ^ Малфатти Э, Нильссон Дж, Хедберг-Олдфорс С, Эрнандес-Лейн А, Мишель Ф, Домингес-Гонсалес С, Вьеннет Г, Акман Х.О., Корнблюм С, Ван ден Берг П., Ромеро Н.Б., Энгель А.Г., ДиМауро С., Олдфорс А. (2014)Новая болезнь накопления мышечного гликогена, связанная с дефицитом гликогенина-1. Энн Нейрол 76 (6): 891-898
  34. ^ Moslemi, Ali-Reza; Lindberg, Christopher; Nilsson, Johanna; Tajsharghi, Homa; Andersson, Bert; Oldfors, Anders (апрель 2010 г.). «Дефицит гликогенина-1 и инактивированное примирование синтеза гликогена». New England Journal of Medicine . 362 (13): 1203–1210. doi : 10.1056/NEJMoa0900661 . ISSN  0028-4793. PMID  20357282.
  35. ^ Людвиг М., Вольфсон С., Реннерт О. (октябрь 1972 г.). «Болезнь накопления гликогена, тип 8». Arch. Dis. Child . 47 (255): 830–833. doi :10.1136/adc.47.255.830. PMC 1648209 . PMID  4508182. 
  36. ^ БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА IXa1; GSD9A1 OMIM — Онлайн Менделевское наследование у человека
  37. ^ "Определение: болезнь накопления гликогена типа VIII из электронного медицинского словаря". Архивировано из оригинала 2009-07-03 . Получено 2008-09-01 .
  38. ^ Герберт, Мруду; Гольдштейн, Дженнифер Л.; Редер, Кэтрин; Остин, Стефани; Кишнани, Прия С.; Бали, Дикша С. (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Дефицит киназы фосфорилазы», ​​GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID  21634085 , получено 26 февраля 2023 г.
  39. ^ аб Тегтмейер, Лаура С.; Раст, Стефан; ван Шерпензель, Моник; Нг, Бобби Г.; Лосфельд, Мари-Эстель; Тимал, Шарита; Раймонд, Кимиё; Он, Пинг; Итикава, Миэ; Велтман, Йорис; Хейбен, Карин; Шин, Юн С.; Шарма, Вандана; Адамович, Мацей; Ламменс, Мартин (6 февраля 2014 г.). «Множественные фенотипы дефицита фосфоглюкомутазы 1». Медицинский журнал Новой Англии . 370 (6): 533–542. дои : 10.1056/NEJMoa1206605. ISSN  0028-4793. ПМЦ 4373661 . ПМИД  24499211. 
  40. ^ Ортолано С., Виитес И. и др. Потеря корковых нейронов лежит в основе нейропатологии болезни Лафора. Mol Brain 2014;7:7 PMC  3917365
  41. ^ Хедберг-Олдфорс К., Олдфорс А. Миопатии, связанные с накоплением полиглюкозана. Mol Aspects Med. 2015 Декабрь;46:85-100. doi: 10.1016/j.mam.2015.08.006. Epub 2015 13 августа. PMID 26278982.
  42. ^ Эчаниз-Лагуна А, Лорнаж X, Лафоре П, Орнгрин MC, Эдельвейс Е, Брошье Г, Буи МТ, Сильва-Рохас Р, Бирк С, Ланн Б, Ромеро Н.Б., Виссинг Дж, Лапорт Дж, Бём Дж. Новый гликоген Болезнь накопления, вызванная доминантной мутацией PYGM. Энн Нейрол. август 2020 г.;88(2):274-282. дои: 10.1002/ana.25771. Epub, 3 июня 2020 г. PMID 32386344.
  43. ^ Эчаниз-Лагуна, А.; Лорнаж, X.; Эдельвейс, Э.; Лафоре, П.; Эймар, Б.; Виссинг, Дж.; Лапорт, Дж.; Бём, Дж. (октябрь 2019 г.). «O.5A новое нарушение накопления гликогена, вызванное доминантной мутацией гена гликогенмиофосфорилазы (PYGM)». Нервно-мышечные расстройства . 29 : С39. дои : 10.1016/j.nmd.2019.06.023. S2CID  203582211.
  44. ^ Rose MR, Howard RS, Genet SA, McMahon CJ, Whitfield A, Morgan-Hughes JA. Случай миопатии, связанной с делецией гена дистрофина и аномальным хранением гликогена. Muscle Nerve. 1993 Jan;16(1):57-62. doi: 10.1002/mus.880160110. PMID 8423832.
  45. ^ abcdefghij Люсия, Алехандро; Мартинуцци, Андреа; Ногалес-Гадеа, Гизела; Куинливан, Рос; Ризон, Стейси; Исследовательская группа Международной ассоциации по болезням хранения гликогена в мышцах (декабрь 2021 г.). «Клинические практические рекомендации по болезням хранения гликогена V и VII (болезнь Мак-Ардла и болезнь Таруи) от международной исследовательской группы». Нейромышечные расстройства . 31 (12): 1296–1310. doi : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . ISSN  1873-2364. PMID  34848128. S2CID  240123241.
  46. ^ ab Darras, BT; Friedman, NR (февраль 2000 г.). «Метаболические миопатии: клинический подход; часть I». Детская неврология . 22 (2): 87–97. doi :10.1016/s0887-8994(99)00133-2. ISSN  0887-8994. PMID  10738913.
  47. ^ Бхавараджу-Санка, Р.; Джексон, CE (2014-01-01), «Миопатия, Эндокринная», в Аминофф, Майкл Дж.; Дарофф, Роберт Б. (ред.), Энциклопедия неврологических наук (второе издание) , Оксфорд: Academic Press, стр. 259–264, ISBN 978-0-12-385158-1, получено 2023-05-24
  48. ^ abcd Родолико, Кармело; Бонанно, Кармен; Пульезе, Алессия; Никосия, Джулия; Бенвенга, Сальваторе; Тоскано, Антонио (01 сентября 2020 г.). «Эндокринные миопатии: клинико-патогистологические особенности основных форм». Акта Миологика . 39 (3): 130–135. дои : 10.36185/2532-1900-017. ISSN  1128-2460. ПМЦ 7711326 . ПМИД  33305169. 
  49. ^ ab Sharma, Vikas; Borah, Papori; Basumatary, Lakshya J.; Das, Marami; Goswami, Munindra; Kayal, Ashok K. (2014). «Миопатии эндокринных расстройств: перспективное клиническое и биохимическое исследование». Annals of Indian Academy of Neurology . 17 (3): 298–302. doi : 10.4103/0972-2327.138505 . ISSN  0972-2327. PMC 4162016. PMID 25221399  . 
  50. ^ Бхай, Салман (сентябрь 2021 г.). «Нервно-мышечные заметки: диагностика метаболических миопатий». Практическая неврология . Получено 24 мая 2023 г.
  51. ^ Гилхус, Нильс Эрик (01.03.2021). «Физическая подготовка и упражнения при миастении». Нейромышечные расстройства . 31 (3): 169–173. doi : 10.1016/j.nmd.2020.12.004. hdl : 11250/2767222 . ISSN  0960-8966. PMID  33461846. S2CID  229372884.
  52. ^ "Миопатии, связанные с заболеванием щитовидной железы". MedLink Neurology . Получено 2023-05-24 .
  53. ^ ab Димитриадис, ГД; Лейтон, Б; Пэрри-Биллингс, М; Уэст, Д; Ньюсхолм, ЕА (1989-01-15). «Влияние гипотиреоза на чувствительность гликолиза и синтеза гликогена к инсулину в камбаловидной мышце крысы». Biochemical Journal . 257 (2): 369–373. doi :10.1042/bj2570369. ISSN  0264-6021. PMC 1135589 . PMID  2649073. 
  54. ^ abc Celsing, F.; Blomstrand, E.; Melichna, J.; Terrados, N.; Clausen, N.; Lins, PE; Jansson, E. (апрель 1986 г.). «Влияние гипертиреоза на состав типа волокна, площадь волокна, содержание гликогена и активность ферментов в скелетных мышцах человека». Клиническая физиология . 6 (2): 171–181. doi :10.1111/j.1475-097x.1986.tb00066.x. ISSN  0144-5979. PMID  2937605.
  55. ^ Брента, Габриэла (2011-09-19). «Почему резистентность к инсулину может быть естественным следствием дисфункции щитовидной железы?». Журнал исследований щитовидной железы . 2011 : e152850. doi : 10.4061/2011/152850 . ISSN  2090-8067. PMC 3175696. PMID 21941681  . 
  56. ^ abc Fariduddin, Maria M.; Bansal, Nidhi (2023), "Гипотиреоидная миопатия", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  30137798 , получено 24.05.2023
  57. ^ Оррелл, Ричард У. (2007-01-01), «Эндокринные миопатии», Миопатии , Справочник по клинической неврологии, т. 86, Elsevier, стр. 343–355, doi :10.1016/S0072-9752(07)86017-9, ISBN 9780444518996, PMID  18809009 , получено 2023-05-24
  58. ^ Бирн, Сьюзен; Диониси-Вичи, Карло; Смит, Люк; Гаутель, Матиас; Юнгблут, Хайнц (29.02.2016). «Синдром Вичи: обзор». Orphanet Journal of Rare Diseases . 11 : 21. doi : 10.1186/s13023-016-0399-x . ISSN  1750-1172. PMC 4772338. PMID 26927810  . 
  59. ^ abc Reason, SL; Voermans, N.; Lucia, A.; Vissing, J.; Quinlivan, R.; Bhai, S.; Wakelin, A. (2023-06-12). «Развитие непрерывности лечения болезни Мак-Ардла: практический инструмент для врачей и пациентов». Нейромышечные расстройства . 33 (7): 575–579. doi : 10.1016/j.nmd.2023.05.006 . ISSN  1873-2364. PMID  37354872. S2CID  259141690.
  60. ^ abc Уэйклин, Эндрю (2017). Жизнь с болезнью Мак-Ардла (PDF) . IamGSD (Международная ассоциация по болезням накопления мышечного гликогена).
  61. ^ Скалько, Рената С.; Люсия, Алехандро; Санталла, Альфредо; Мартинуцци, Андреа; Вавла, Маринела; Рени, Джанлуиджи; Тоскано, Антонио; Мусумечи, Олимпия; Верманс, Никол К.; Кувенберг, Карлин В.; Лафоре, Паскаль; Сан-Миллан, Беатрис; Вьейтез, Ирен; Сицилиано, Габриэле; Кюнле, Энрико (24 ноября 2020 г.). «Данные Европейского регистра пациентов с болезнью МакАрдла и другими мышечными гликогенозами (EUROMAC)». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 330. doi : 10.1186/s13023-020-01562-x . ISSN  1750-1172. PMC 7687836. PMID  33234167 . 
  62. ^ Шнайдер, Джозеф; Бурмейстер, Линн А.; Радсер, Кайл; Уитли, Честер Б.; Джарнес Утц, Жанин (сентябрь 2016 г.). «Гипотиреоз при позднем начале болезни Помпе». Molecular Genetics and Metabolism Reports . 8 : 24–27. doi : 10.1016/j.ymgmr.2016.06.002. ISSN  2214-4269. PMC 4932620. PMID  27408821 . 
  63. ^ Фатехи, Фарзад; Ашрафи, Махмуд Реза; Бабаи, Марзи; Ансари, Бехназ; Бейраги Туси, Мехран; Бустани, Реза; Эшраги, Пейман; Фахарян, Атефе; Хадипур, Захра; Хаги Аштиани, Бахрам; Моравей, Хосейн; Нилипур, Ялда; Сарраф, Пайам; Саядпур Занджани, Кейхан; Нафиси, Шахриар (2021). «Рекомендации по лечению болезни Помпе с инфантильным и поздним началом: иранский консенсус». Границы в неврологии . 12 : 739931. doi : 10.3389/fneur.2021.739931 . ISSN  1664-2295. PMC 8490649. PMID  34621239 . 
  64. ^ Рашид, Халид; Сетхи, Пуджа; Биксби, Эрик (май 2013 г.). «Тяжелая недостаточность витамина D, вызванная миопатией, связанной с рабидомиолизом». Североамериканский журнал медицинских наук . 5 (5): 334–336. doi : 10.4103/1947-2714.112491 (неактивен 1 ноября 2024 г.). ISSN  2250-1541. PMC 3690793. PMID 23814767  . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2024 г. ( ссылка )
  65. ^ ab Полли, Пэтси; Тан, Тимоти К. (2014). «Роль витамина D в работе скелетных и сердечных мышц». Frontiers in Physiology . 5 : 145. doi : 10.3389/fphys.2014.00145 . ISSN  1664-042X. PMC 3995052. PMID 24782788  . 
  66. ^ Ёсикава, С.; Накамура, Т.; Танабэ, Х.; Имамура, Т. (июнь 1979). «Остеомаляционная миопатия». Endocrinologia Japonica . 26 (Suppl): 65–72. doi : 10.1507/endocrj1954.26.supplement_65 . ISSN  0013-7219. PMID  467350.
  67. ^ Дас, Анамика; Гопинатх, Сучитра Д.; Аримбасери, Гопалакришнан Анишкумар (февраль 2022 г.). «Системная абляция рецептора витамина D приводит к нарушению накопления гликогена в скелетных мышцах у мышей». Журнал кахексии, саркопении и мышц . 13 (1): 467–480. дои : 10.1002/jcsm.12841. ISSN  2190-6009. ПМЦ 8818613 . ПМИД  34877816. 
  68. ^ Хассан, Иджас; Бханудип, Синганамалла; Мадаан, Приянка; Чхаджед, Моника; Саини, Локеш (2021). «Двусторонняя гипертрофия икр и изолированная задержка моторики: мысли за пределами мышечной дистрофии». Журнал детской нейронауки . 16 (2): 173–174. doi : 10.4103/jpn.JPN_171_20 . ISSN  1817-1745. PMC 8706592. PMID 35018192  . 
  69. ^ Реймерс, CD; Шлоттер, B.; Эйке, BM; Витт, TN (ноябрь 1996 г.). «Увеличение голени при нервно-мышечных заболеваниях: количественное ультразвуковое исследование у 350 пациентов и обзор литературы». Журнал неврологических наук . 143 (1–2): 46–56. doi :10.1016/s0022-510x(96)00037-8. ISSN  0022-510X. PMID  8981297. S2CID  25971689.
  70. ^ ab "БОЛЕЗНЬ БРОДИ; BROD". www.omim.org . Получено 28.12.2023 .
  71. ^ Моленаар, Джори П.; Верховен, Джейми И.; Роденбург, Ричард Дж.; Камстиг, Эрик Дж.; Эразмус, Корри Э.; Викар, Савин; Бехин, Энтони; Бассез, Гийом; Маго, Армель; Переон, Янн; Брэндом, Барбара В.; Гульельми, Валерия; Ваттеми, Гаэтано; Шевесье, Фредерик; Матье, Жан (01 февраля 2020 г.). «Клиническая, морфологическая и генетическая характеристика болезни Броуди: международное исследование 40 пациентов». Мозг: журнал неврологии . 143 (2): 452–466. дои : 10.1093/brain/awz410. ISSN  1460-2156. ПМК 7009512 . PMID  32040565. 
  72. ^ "БОЛЕЗНЬ МЫШЦ С ПУЛЬСАЦИЕЙ 1; RMD1". www.omim.org . Получено 28.12.2023 .
  73. ^ "БОЛЕЗНЬ МЫШЦ С ПУЛЬСАЦИЕЙ 2; RMD2". www.omim.org . Получено 28.12.2023 .
  74. ^ ab "ДЕФЕКТ ПЕРЕНОСЧИКА ЛАКТАТНОЙ ГИПЕРТОНОСИКИ ЭРИТРОЦИТОВ". www.omim.org . Получено 28.12.2023 .
  75. ^ "МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ 23; LGMDR23". www.omim.org . Получено 28.12.2023 .
  76. ^ "МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ МИОПАТИЯ 10; MFM10". www.omim.org . Получено 28.12.2023 .
  77. ^ "МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ 28; LGMDR28". www.omim.org . Получено 28.12.2023 .
  78. ^ "МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ 8; LGMDR8". www.omim.org . Получено 28.12.2023 .
  79. ^ "МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (ПОЯС КОНЕЧНОСТЕЙ), ТИП C, 3; MDDGC3". www.omim.org . Получено 28.12.2023 .
  80. ^ Хейдеманн, Альке (2018-06-20). «Метаболизм скелетных мышц при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера — значение для терапии». Питательные вещества . 10 (6): 796. doi : 10.3390/nu10060796 . ISSN  2072-6643. PMC 6024668. PMID 29925809  . 
  81. ^ Veerapandiyan, Aravindhan; Shashi, Vandana; Jiang, Yong-Hui; Gallentine, William Brian; Schoch, Kelly; Smith, Edward Clinton (декабрь 2010 г.). «Псевдометаболическое проявление дистрофинопатии из-за миссенс-мутации». Muscle & Nerve . 42 (6): 975–979. doi :10.1002/mus.21823. ISSN  1097-4598. PMC 5506871 . PMID  21104870. 
  82. ^ "МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ТИП БЕККЕРА; BMD". www.omim.org . Получено 29.12.2023 .
  83. ^ "Тубулярная агрегатная миопатия - О заболевании - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям". rarediseases.info.nih.gov . Получено 11 ноября 2023 г.
  84. ^ Аб Морен, Жиль; Бьянкалана, Валери; Эчаниз-Лагуна, Андони; Нури, Жан-Батист; Лорнаж, Ксавьер; Моджио, Маурицио; Риполоне, Микела; Виолано, Рафаэлла; Маркорель, Паскаль; Марешаль, Дени; Рено, Флоренция; Мораж, Клод-Ален; Тард, Селин; Кюссе, Жан-Мари; Лапорт, Джоселин (январь 2020 г.). «Тубулярная агрегатная миопатия и синдром Сторморкена: спектр мутаций и корреляция генотипа/фенотипа». Человеческая мутация . 41 (1): 17–37. дои : 10.1002/humu.23899 . ISSN  1098-1004. ПМИД  31448844.
  85. ^ "МИОПАТИЯ, ТУБУЛЯРНЫЙ АГРЕГАТ, 1; TAM1". www.omim.org . Получено 11.11.2023 .
  86. ^ "МИОПАТИЯ, ТУБУЛЯРНЫЙ АГРЕГАТ, 2; TAM2". www.omim.org . Получено 11.11.2023 .
  87. ^ "СИНДРОМ САТОЕСИ". www.omim.org . Получено 28.12.2023 .
  88. ^ "ДЕФИЦИТ ДИМЕТИЛГЛИЦИНДЕГИДРОГЕНАЗЫ; DMGDHD". www.omim.org . Получено 28.12.2023 .
  89. ^ "МИОПАТИЯ С МИАЛГИЕЙ, ПОВЫШЕННОЙ СЫВОРОТОЧНОЙ КРЕАТИНКИНАЗОЙ И С ЭПИЗОДИЧЕСКИМ РАБДОМИОЛИЗОМ ИЛИ БЕЗ НЕГО; MMCKR". www.omim.org . Получено 28.12.2023 .
  90. ^ Грасси, Мара; Лаубшер, Бернард; Пандей, Амит В.; Чуми, Сибилла; Грабер, Франциска; Шаллер, Андре; Жаннер, Марко; Эберли, Даниэль; Хевер, Эккехард; Нуффер, Жан-Марк; Гаучи, Маттиас (август 2023 г.). «Расширение фенотипа HNF4A, специфичного для варианта p.(Arg85Trp): особенности заболевания накоплением гликогена, цирроза печени, нарушения митохондриальной функции и гломерулярных изменений». Молекулярная синдромология . 14 (4): 347–361. doi :10.1159/000529306. ISSN  1661-8769. PMC 10521240 . PMID  37766831. 
  91. ^ Станик, Юрай; Скопкова, Мартина; Бреннерова, Катарина; Данис, Даниэль; Росоланкова, Моника; Салингова, Анна; Бздуч, Владимир; Климес, Ивар; Гасперикова, Даниэла (апрель 2017 г.). «Врожденный гиперинсулинизм и гликогенозоподобный фенотип из-за новой мутации HNF4A». Diabetes Research and Clinical Practice . 126 : 144–150. doi : 10.1016/j.diabres.2017.02.014. ISSN  1872-8227. PMID  28242437.
  92. ^ "Запись - #125850 - ДИАБЕТ ЗРЕЛОГО ВОЗРАСТА У МОЛОДЫХ, ТИП 1; MODY1 - OMIM". www.omim.org . Получено 2024-05-23 .
  93. ^ "Болезнь накопления гликогена I типа - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Получено 23 марта 2017 г.
  94. ^ Лёккен, Николин; Хансен, Кит К.; Сторгаард, Йеспер Х.; Орнгрин, Метте К.; Куинливан, Рос; Виссинг, Джон (июль 2020 г.). «Титрование модифицированной кетогенной диеты для пациентов с болезнью МакАрдла: пилотное исследование». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 43 (4): 778–786. дои : 10.1002/jimd.12223. ISSN  0141-8955. PMID  32060930. S2CID  211121921.
  95. ^ Лёккен, Николин; Воерманс, Николь К.; Андерсен, Линда К.; Карази, Валаа; Ризон, Стейси Л.; Цвирс, Хайди; Вильмс, Густав; Санталла, Альфредо; Сусанибар, Эдвард; Люсия, Алехандро; Виссинг, Джон (2023-02-07). «Опыт пациентов с низкоуглеводной кетогенной диетой: международный опрос пациентов с болезнью Мак-Ардла». Питательные вещества . 15 (4): 843. doi : 10.3390/nu15040843 . ISSN  2072-6643. PMC 9964801. PMID 36839201  . 
  96. ^ ab Kitaoka, Yu (25 февраля 2014 г.). «Болезнь Мак-Ардла и физиология упражнений». Biology . 3 (1): 157–166. doi : 10.3390/biology3010157 . ISSN  2079-7737. PMC 4009758 . PMID  24833339. 
  97. ^ abcdef Саласар-Мартинес, Эдуардо; Санталла, Альфредо; Валенсуэла, Педро Л.; Ногалес-Гадеа, Гизела; Пинос, Томас; Моран, Мария; Сантос-Лозано, Алехандро; Фиуза-Лусес, Кармен; Люсия, Алехандро (2021). «Второе дыхание у пациентов Макардла: фитнес имеет значение». Границы в физиологии . 12 : 744632. doi : 10.3389/fphys.2021.744632 . ISSN  1664-042X. ПМЦ 8555491 . ПМИД  34721068. 
  98. ^ ab Перес, М.; Мартин, МА; Рубио, Дж. К.; Мате-Муньос, Дж. Л.; Гомес-Гальего, Ф.; Фостер, К.; Андреу, АЛ; Аренас, Дж.; Люсия, А. (август 2006 г.). «Трудоспособность 78-летнего пациента с болезнью Мак-Ардла: никогда не поздно начать заниматься». British Journal of Sports Medicine . 40 (8): 725–726. doi : 10.1136/bjsm.2006.026666. ISSN  0306-3674. PMC 2579473. PMID 16864568  . 
  99. ^ Уэйклин, Эндрю (2013). 101 совет для хорошей жизни с болезнью Мак-Ардля (PDF) . AGSD-UK. стр. 52.
  100. ^ Перес, Маргарита; Руис, Джонатан Р.; Фернандес дель Валье, Мария; Ногалес-Гадеа, Гизела; Андреу, Антони Л.; Аренас, Хоакин; Люсия, Алехандро (01 июня 2009 г.). «Феномен второго дыхания у очень молодых пациентов МакАрдла». Нервно-мышечные расстройства . 19 (6): 403–405. дои : 10.1016/j.nmd.2009.04.010. ISSN  0960-8966. PMID  19477644. S2CID  31541581.
  101. ^ Scalco, Renata Siciliani; Morrow, Jasper M.; Booth, Suzanne; Chatfield, Sherryl; Godfrey, Richard; Quinlivan, Ros (сентябрь 2017 г.). «Ошибочный диагноз — важный фактор задержки диагностики болезни Мак-Ардла». Neuromuscular Disorders . 27 (9): 852–855. doi : 10.1016/j.nmd.2017.04.013 . ISSN  1873-2364. PMID  28629675. S2CID  11797963.
  102. ^ Стоян, Джордж; Кристофер-Стайн, Лиза (2015-01-01), Хохберг, Марк К.; Силман, Алан Дж.; Смолен, Йозеф С.; Вайнблатт, Майкл Э. (ред.), «151 - Метаболические, лекарственно-индуцированные и другие невоспалительные миопатии», Ревматология (шестое издание) , Филадельфия: Мосби, стр. 1255–1263, ISBN 978-0-323-09138-1, получено 2023-05-15
  103. ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB (январь 2000 г.). «Частота врожденных нарушений метаболизма в Британской Колумбии, 1969–1996 гг.». Педиатрия . 105 (1): e10. doi :10.1542/peds.105.1.e10. PMID  10617747. S2CID  30266513.
  104. ^ Канту-Рейна, Консуэло; Сепеда, Луис Мануэль; Монтемайор, Рене; Бенавидес, Сантьяго; Гонсалес, Эктор Хавьер; Васкес-Канту, «Мерседес»; Крус-Камино, Эктор (27 сентября 2016 г.). «Частота врожденных нарушений метаболизма при расширенном скрининге новорожденных в мексиканской больнице» (PDF) . Журнал врожденных ошибок метаболизма и скрининга . 4 : 232640981666902. дои : 10.1177/2326409816669027 .

Внешние ссылки