Геномная эволюция птиц стала объектом пристального внимания с момента появления быстрого секвенирования ДНК , поскольку у птиц самые маленькие геномы среди амниот, несмотря на приобретение высокоразвитых фенотипических признаков. В то время как геномы млекопитающих и рептилий варьируются от 1,0 до 8,2 гига пар оснований (Гб), геномы птиц имеют размеры от 0,91 Гб (чернобрюхий колибри, Archilochus alexandri ) до 1,3 Гб (обыкновенный страус, Struthio camelus ). [1] Геномы птиц отражают действие естественного отбора и являются основой их фенотипов, отраженных в их морфологии и поведении , которые значительно эволюционировали с момента их расхождения с другими архозавровыми , диапсидными и амниотическими линиями.
По сравнению с другими линиями тетрапод , птицы имеют меньше повторяющихся элементов в своих геномах, составляя всего 4–10% его протяженности, по сравнению с 34–52% у млекопитающих. Общий размер коротких вкрапленных ядерных элементов (SINE) птиц был резко сокращен, в среднем составляя всего 1,3 мегапар оснований (Мб), по сравнению с животными в схожих линиях: американский аллигатор ( Alligator mississippiensis ), собрат архозавр, в среднем имеет 12,6 Мб SINE, а зеленая морская черепаха ( Chelonia mydas ), диапсид, не являющийся архозавром, в среднем имеет 34,9 Мб. Эти данные свидетельствуют о том, что последний общий предок современных птиц уже имел сокращенное количество SINE. [1]
Средний размер интронов , межгенных последовательностей и даже экзонов значительно уменьшен. Интроны млекопитающих и рептилий имеют средний размер 4,3 кб и 3,1 кб соответственно, тогда как у птиц они всего 2,1 кб. Аналогично, расстояние между генами в среднем составляет 91 кб для млекопитающих и 61 кб для рептилий, но только 49 кб у птиц. Аналогичные сокращения произошли у летучих мышей, что позволяет предположить, что уменьшение размера генома выгодно для летающих животных , позволяя, например, быстро регулировать экспрессию генов, необходимую для мощного полета . Чтобы исключить возможность геномной экспансии у млекопитающих и рептилий, Чжан и др. (2014) реконструировали последовательные события делеции в геноме предков птиц по сравнению с геномом рептилий. [1]
Птицы испытали наибольшую геномную редукцию среди всех групп позвоночных. Раннее событие фрагментации хромосом, которое привело к появлению микрохромосом у птиц, возможно, способствовало этой потере гена. [1] Эти события фрагментации должны были произойти у общего предка большинства птиц, поскольку примерно каждые два из трех изученных видов имеют по крайней мере 30 пар микрохромосом , 2n = 80 является размером среднего кариотипа птиц (за единственным исключением семейства Falconidae , у которых 2n = 6–12). [2]
Исследования макросинтении определили, что у птиц, обучающихся вокальным методам , гены претерпели более глубокую перестройку вдоль соответствующих хромосом, чем у птиц, обучающихся вокальным методам . В дополнение к этому исследования микросинтении показали, что у птиц имеется большее количество ортологичных генов , которые поддерживают синтению . Это доказывает, что порядок генов вдоль хромосом более консервативен у птиц, чем у других групп животных. Ярким примером являются гены, кодирующие субъединицы гемоглобина . Эти гены легко дублируются и теряются. Как следствие, существуют огромные различия в количестве и относительном положении генов альфа-гемоглобинов и бета-гемоглобинов у млекопитающих. У птиц это не так. И положение, и количество этих генов у них высоко консервативны.
.jpg/1280px-Gorri%C3%B3n_1_(8203064583).jpg)
Скорость точечных мутаций у птиц (1,9 × 10−3 мутации на сайт за млн лет) меньше, чем у млекопитающих (2,7 × 10−3 мутации на сайт за млн лет). Эта скорость также ниже среди aequornithes (водных птиц), чем у telluraves (наземных птиц). В этой последней группе хищные птицы имеют наименьшую скорость мутаций, а певчие птицы — самую высокую. Эти скорости согласуются с широким распространением птиц в различных средах и фенотипическими изменениями в ответ на селективное давление, оказываемое экологическими нишами, которые они занимают. [1]
Наличие функциональных ограничений в саморегуляции генома можно изучить, сравнивая геномы видов, чей последний общий предок является более древним. Известно, что примерно 7,5% генома птиц состоит из высококонсервативных элементов (HCE). Из этих HCE 12,6% напрямую вовлечены в функциональность генов, кодирующих белок. Некодирующие HCE, специфичные для птиц (не обнаруженные у млекопитающих), связаны с регуляцией активности факторов транскрипции , связанных с метаболизмом . Для сравнения, HCE млекопитающих связаны с контролем клеточной сигнализации , развития и реакции на стимулы .
Скорость генетической изменчивости неравномерна по всему геному. Это можно оценить с помощью исследований соотношения Ka/Ks (также известных как dN/dS) для оценки баланса между нейтральными мутациями, очищающими мутациями и полезными мутациями.
У птиц гены Z-хромосомы имеют самую высокую изменчивость, возможно, из-за низкой плотности генов в Z-хромосоме. Генетическая изменчивость выше в макрохромосомах , чем в микрохромосомах , возможно, из-за более низкой частоты рекомбинации последних.
В то время как гены, опосредующие развитие центральной нервной системы, изменяются наиболее быстро у млекопитающих, гены, опосредующие морфологическое развитие , претерпевают самые быстрые изменения в геномах птиц.
Способность птиц к обучению пению появилась независимо как минимум дважды: один раз у предка колибри и еще один раз у общего предка певчих птиц и попугаев . Эти линии обладают рядом нейронных цепей, не обнаруженных у линий, неспособных к обучению пению. Анализ dN/dS показал консервативную эволюцию в 227 генах, большинство из которых высоко выражены в областях мозга, контролирующих пение. Более того, 20% из них, по-видимому, регулируются пением.
Чтобы летать , предки птиц должны были претерпеть ряд изменений на молекулярном уровне, которые транслируются в изменения на морфологическом уровне . Известно, что примерно половина генов, участвующих в окостенении, были отобраны в результате положительного отбора. Некоторые соответствующие примеры — AHSG , который контролирует плотность минерализации костей, и P2RX7 , который связан с гомеостазом костей. Их действие может быть ответственным за различия, наблюдаемые между костями млекопитающих и птиц .
Нечто подобное происходит с дыхательной системой . У млекопитающих общий внутренний объем легких изменяется во время вентиляции . Однако у птиц этого не происходит. Они заставляют воздух циркулировать через легкие, сокращая и расширяя воздушные мешки . В этом процессе у млекопитающих и птиц участвуют пять генов.
Перья являются одной из наиболее характерных особенностей птиц, наряду с клювом . Перья образованы из α- и β- кератинов . По сравнению с рептилиями и млекопитающими, семейство белков α-кератина у птиц сократилось, тогда как β-кератинов значительно расширилось. Поскольку каждая основная линия птиц обладает по крайней мере одним белком из каждой из шести групп β-кератина, можно сказать, что их последний общий предок уже обладал большим разнообразием этого вида белка. 56% β-кератинов специфичны для перьев и могут быть обнаружены только у птиц, тогда как те, которые составляют чешую и когти, также могут быть обнаружены у рептилий. Разнообразие и количество копий этих генов, по-видимому, коррелируют с образом жизни птиц, наземные птицы имеют большее разнообразие, а разнообразие еще больше у домашних птиц .
Птицы также известны тем, что у них нет зубов. Эта особенность, по-видимому, является следствием нескольких модификаций и делеций, которые произошли в экзонах генов, участвующих в формировании эмали и дентина . Считается, что у общего предка птиц уже не было минерализованных зубов , и что более поздние изменения генома подтолкнули ситуацию к текущему статусу.
Кроме того, птицы обладают лучшей системой зрения, известной среди позвоночных. У них больше фоторецепторов , и большинство птиц являются тетрахроматами . [3] Единственным исключением являются пингвины, у которых есть только три функциональных гена опсина (и, следовательно, они являются трихроматами ). Это исключение может быть связано с водным образом жизни, поскольку морские млекопитающие также утратили один или два гена опсина колбочек.
У многих птиц правый яичник стал нефункциональным. [4] Есть два гена, связанных с развитием яичников, MMP19 и AKR1C3 , которые исчезли у птиц. Тот факт, что большое количество генов, связанных со сперматогенезом , быстро эволюционируют (чего не происходит с генами, связанными с ovogenensis), предполагает, что самцы подвергаются более сильному селективному давлению .
Данные быстрого геномного секвенирования позволили провести исследование ранней эволюции и расхождения групп птиц и создать более подробное филогенетическое дерево . Более ранние филогенетические реконструкции, основанные на отдельных генах, оказались неадекватными из-за неполной сортировки линий .
Низкое разрешение филогений отдельных генов, скудность данных кодирующей ДНК и конвергентная эволюция запутали ранние попытки реконструировать филогению птиц. Например, когда происходят ошибки спаривания оснований, механизмы репарации ДНК отдают предпочтение парам GC .
Геномный анализ показывает, что 36 линий птиц возникли в период 10–15 млн лет назад, относительно быстро по эволюционной шкале времени. Этот период включает в себя массовое вымирание K-Pg , которое освободило много ниш, что позволило адаптивной радиации и диверсификации выживших видов. Геномный анализ согласуется с данными палеонтологической летописи и с оценками эволюции млекопитающих. [5]
Кладограмма, полученная в результате этого анализа, выделяет Accipitriformes в отдельную кладу от Falconiformes , к которой он традиционно относился.
Филогенетическое древо птиц по Джарвису и др. 2014 [5] В настоящем представлении из-за ограничений формата эволюционные расстояния между различными таксонами напрямую не представлены.