Приобретенная невоспалительная миопатия (ANIM) — это нервно-мышечное расстройство, поражающее в первую очередь скелетные мышцы, чаще всего конечности человека, приводящее к слабости или дисфункции мышц. [1] Миопатия относится к проблеме или аномалии с миофибриллами , которые составляют мышечную ткань. В целом, невоспалительные миопатии представляют собой группу мышечных заболеваний, не вызванных аутоиммунным воспалительным путем . Эти мышечные заболевания обычно возникают из-за патологии внутри самой мышечной ткани, а не нервов, иннервирующих эту ткань. ANIM имеет широкий спектр причин, которые включают лекарства и токсины, дисбаланс питания, приобретенные метаболические дисфункции, такие как приобретенный дефект в структуре белка, и инфекции. [1]
Приобретенная невоспалительная миопатия — это другой диагноз, чем воспалительная миопатия . Воспалительные миопатии являются прямым результатом некоторого типа аутоиммунного опосредованного пути, тогда как ANIM не является результатом дисфункции иммунной системы. [2] Кроме того, причина воспалительной миопатии относительно неизвестна, тогда как было обнаружено много причинных агентов ANIM, которые обычно влияют на структурную целостность и функцию мышечных волокон. [2]
Большинство миопатий обычно сначала диагностируются и классифицируются как идиопатическая воспалительная миопатия. [2] [3] [4] [5] Однако диагноз ANIM ставится, когда обнаруживается, что причина миопатии не связана с аутоиммунным механизмом. [1]
Пациенты с приобретенной невоспалительной миопатией обычно испытывают слабость, спазмы, скованность и тетанию , чаще всего в скелетных мышцах, окружающих конечности и верхний плечевой пояс. [1]
Наиболее часто встречающиеся симптомы:
Приобретенная невоспалительная миопатия может быть вызвана различными факторами, включая метаболические нарушения, лекарства, дефицит питания, травмы и аномалии выше по течению, приводящие к снижению функции. Две из наиболее распространенных причин ANIM — гипертиреоз и чрезмерное использование стероидов, в то время как многие препараты, используемые для лечения ревматизма , известны как индуцирующие агенты. Большинство случаев ANIM могут быть связаны с лекарствами или диетическими аномалиями. [ необходима цитата ]
Нередко лекарства повреждают мышечные волокна. Известно, что определенные семейства лекарств вызывают миопатии на молекулярном уровне, тем самым изменяя функцию органелл, таких как митохондрии. Использование нескольких лекарств из этих семейств в сочетании друг с другом может увеличить риск развития миопатии. [6] Многие из лекарств, связанных с индукцией миопатий у пациентов, встречаются в ревматологической практике. [ требуется ссылка ]
Многие диетические факторы и отклонения могут вызывать ANIM. Химический дисбаланс, вызванный ненормальным питанием, может либо напрямую влиять на мышцы, либо вызывать ненормальную функциональность в восходящих путях.
Травма любой мышцы также является частой причиной острого ANIM. Это происходит из-за мышечных ушибов и частичной или полной потери функции пораженных групп мышц. [2]
История пациента является одним из ключевых факторов в диагностике приобретенной невоспалительной миопатии. История используется не только для анализа временных рамок, в течение которых пациент начал проявлять симптомы, но также для того, чтобы увидеть, находится ли болезнь в семейном анамнезе пациента, для проверки истории приема лекарств или наркотиков, и чтобы увидеть, была ли у пациента какая-либо травма из-за болезни или инфекции. Базовые обследования проверят, где находится мышечная слабость и насколько она слаба. Это выполняется путем тестирования проксимальной и дистальной мышечной силы, а также тестирования на любые признаки нейрогенных симптомов, таких как нарушение чувствительности, глубокие сухожильные рефлексы и атрофия. [1]
При необходимости может быть использовано более современное оборудование, помогающее определить, есть ли у пациента ANIM. Это включает:
При исследовании сывороточных уровней мышечных ферментов, относительные уровни креатинкиназы , альдолазы , аспартатаминотрансферазы , аланинаминотрансферазы и лактатдегидрогеназы тщательно изучаются. Аномальные уровни этих белков указывают как на воспалительную миопатию , так и на ANIM. [1]
ЭМГ особенно полезны для локализации пораженных групп мышц, а также для определения распределения миопатии по клетке. ЭМГ измеряет несколько показателей миопатий, таких как: [1]
Магнитно-резонансная томография выявит отек у пациентов с воспалением, но, скорее всего, ничего не покажет у пациентов с ANIM, а если и покажет, то покажет некоторую атрофию . [1]
Если ANIM человека является результатом дефекта метаболита, то требуются дополнительные тесты. Эти тесты направлены на функцию ферментов в состоянии покоя и во время упражнений, а также на промежуточные продукты ферментов. Молекулярно- генетическое тестирование часто используется для определения предрасположенности к выраженным симптомам. [1]
Во время интенсивных ишемических упражнений скелетные мышцы функционируют анаэробно, генерируя лактат и аммиак как побочный продукт активности мышечной миоаденилатдезаминазы (AMPD). Тест на ишемическую нагрузку предплечья использует эту физиологию и был стандартизирован для скрининга нарушений метаболизма гликогена и дефицита AMPD. У пациентов с болезнью накопления гликогена наблюдается нормальное увеличение аммиака, но не изменение исходного уровня лактата, тогда как у пациентов с дефицитом AMPD уровень лактата повышается, а уровень аммиака нет. Если тест на ишемическую нагрузку дает ненормальный результат, необходимо провести анализ ферментов на мышце, чтобы подтвердить предполагаемое состояние дефицита, поскольку могут возникнуть ложноположительные результаты. [ необходима цитата ]
Лечение приобретенной невоспалительной миопатии направлено на устранение основного заболевания, снятие боли и мышечную реабилитацию. ANIM, вызванные лекарственными средствами, можно обратить вспять или улучшить, постепенно снижая дозу лекарств и находя альтернативное лечение. [6] ANIM, вызванный гипертиреозом, можно лечить с помощью антитиреоидных препаратов, хирургического вмешательства и отказа от продуктов с высоким содержанием йода, таких как водоросли. Лечение гипертиреоза приводит к полному выздоровлению от миопатии. [7] ANIM, вызванный дефицитом витамина D, можно легко устранить, принимая витаминные добавки и увеличивая воздействие прямых солнечных лучей. [8]
Боль можно контролировать с помощью массажа пораженных участков и использования нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП). Упражнения, физиотерапия и трудотерапия могут использоваться для реабилитации пораженных участков мышц и сопротивления процессу атрофии . [2] Использование ходунков, тростей и ортопедических приспособлений может помочь с подвижностью пораженного человека. [ необходима цитата ]
Скоро будет доступен диагностический тест на статин-ассоциированную аутоиммунную некротизирующую миопатию, чтобы различать различные типы миопатий во время диагностики. Наличие аномальной спонтанной электрической активности в покоящихся мышцах указывает на раздражительную миопатию и, как постулируется, отражает наличие активного некротизирующего миопатического процесса или нестабильного мембранного потенциала мышц. Однако этот результат имеет низкую чувствительность и специфичность для прогнозирования наличия воспалительной миопатии при биопсии. Дальнейшие исследования этой спонтанной электрической активности позволят более точно дифференцировать различные миопатии. [1]
В настоящее время мышечная биопсия остается критически важным тестом, если диагноз не может быть подтвержден генетическим тестированием. Генетическое тестирование является менее инвазивным тестом, и если его можно улучшить, это было бы идеально. Молекулярно-генетическое тестирование теперь доступно для многих наиболее распространенных метаболических миопатий и мышечных дистрофий. Эти тесты являются дорогостоящими и, таким образом, лучше всего использовать для подтверждения, а не скрининга диагноза конкретной миопатии. Исследователи надеются, что по мере улучшения функциональности этих методов тестирования и расходы, и доступ станут более управляемыми [6]
Расширенное изучение патофизиологии мышц имеет важное значение для исследователей, поскольку помогает лучше дифференцировать воспалительные и невоспалительные заболевания и нацеливать лечение как часть дифференциальной диагностики. Определенно, схемы классификации, которые лучше определяют широкий спектр миопатий, помогут врачам лучше понять, как думать об этих пациентах. Продолжение исследований, направленных на оценку патофизиологии, улучшит способность врачей назначать наиболее подходящую терапию на основе конкретного вида миопатии. [2]
Механизм миопатии у людей с низким содержанием витамина D до конца не изучен. Снижение доступности 250HD приводит к неправильному управлению транспортом клеточного кальция в саркоплазматический ретикулум и митохондрии и связано с уменьшением содержания актомиозина в миофибриллах. [8]