stringtranslate.com

синдром Коэна

Синдром Коэна (также известный как синдром Пеппера или синдром Червенки ) — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание с разнообразными проявлениями, характеризующееся ожирением , умственной отсталостью , выраженными краниофациальными аномалиями и потенциальной дисфункцией глаз.

Признаки и симптомы

У пациентов с синдромом Коэна очень часто наблюдаются аномальная морфология ресниц и век, аномалии зубов, аплазия или гипоплазия языка, арахнодактилия , хориоретинальная дистрофия, скошенные вниз глазные щели , чрезмерный рост десен , глобальная задержка развития, высокое и узкое небо, гипоплазия верхней челюсти , гипоплазия скуловой кости , гипотония, умственная отсталость, длинные ресницы, низкая передняя линия роста волос , микроцефалия , микрогнатия , миопия , неврологические нарушения речи, нейтропения , открытый рот, выступающая переносица, сандалевидная щель , короткий желобок , тонкие пальцы ног, конические пальцы и густые брови.

Другие часто наблюдаемые симптомы включают аномальную пигментацию кожи, кошачий крик , клинодактилию , вальгусную деформацию локтя , снижение двигательной активности плода, задержку полового созревания , задержку развития в младенчестве, трудности с кормлением в младенчестве, синдактилию , вальгусную деформацию коленного сустава , задержку внутриутробного развития, повышенную гибкость суставов, макродонтию , узкую ладонь, ожирение, низкий рост , густые волосы и слабый крик. [1]

Генетика

Этот синдром вызван патогенными вариантами ( мутациями ) в гене VPS13B в хромосомном локусе 8q22. [2] Он имеет аутосомно-рецессивную передачу с переменной экспрессией. [3] Варианты в VSP13B также вызывают синдром Мирхоссейни–Холмса–Уолтона , который в настоящее время считается тем же заболеванием, что и синдром Коэна [4] [5] [6] [7]

Диагноз

Синдром Коэна диагностируется при клиническом обследовании, но часто бывает сложным из-за различий в выражении. Глазные осложнения, хотя и редкие, перечислены как атрофия зрительного нерва , микрофтальмия , пигментный хориоретинит , гемералопия (снижение зрения при ярком свете), миопия , косоглазие , нистагм и колобома радужки / сетчатки . [ требуется ссылка ]

Общий вид — ожирение с тонкими/удлиненными руками и ногами. Микрогнатия , короткий желобок и высокое сводчатое небо являются обычными. Различная умственная отсталость с периодическими припадками и глухотой также характерна для синдрома Коэна. [ необходима цитата ]

Управление

Некоторые симптомы синдрома Коэна можно устранить путем раннего вмешательства со стороны медицинских специалистов. Те, у кого есть это заболевание, могут извлечь пользу из раннего воздействия речевой, физической и трудовой терапии для коррекции таких симптомов, как чрезмерная гибкость суставов, задержки развития, гипотония и двигательная неуклюжесть. [8] Диагноз может быть потенциально отсрочен из-за отсутствия окончательного молекулярного теста, а также клинической изменчивости опубликованных отчетов о случаях. [9]

Очки полезны для тех, у кого сильная близорукость, тогда как людям с дегенерацией сетчатки необходимо обучение для слабовидящих, что обычно более полезно, если это происходит в молодом возрасте. У молодых пациентов зрение изначально не нарушено, но оно начинает ухудшаться в молодом возрасте и происходит это медленно. [10] Если зрение может улучшиться с использованием очков, их следует носить, чтобы облегчить развитие концепции. Дегенерацию сетчатки нельзя улучшить с помощью очков. [11]

Тип терапии, необходимый для каждого человека, варьируется, так как не каждому пострадавшему человеку пойдет на пользу речевая, физическая и трудовая терапия. Тип терапии для каждого человека строго индивидуален. Люди с синдромом Коэна также могут получить пользу от психосоциальной поддержки. [12]

Многие люди с синдромом Коэна также страдают нейтропенией , которая является состоянием, при котором у человека аномально низкое количество белых кровяных клеток, называемых нейтрофилами . Наличие этого состояния может сделать этих людей восприимчивыми к инфекциям. Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (G-CSF) является одним из возможных методов лечения нейтропении. [12]

Контроль набора веса и роста имеет решающее значение, равно как и ежегодные офтальмологические и гематологические обследования и проверки. [8] Хотя существуют методы лечения для людей с синдромом Коэна, известных лекарств от этого заболевания нет. [ необходима цитата ]

Распространенность

За последние несколько лет в мире было зафиксировано около 50 новых случаев. Группы населения с этим заболеванием есть в Австралии, Новой Зеландии, Великобритании и США. Похоже, что оно до сих пор не диагностируется, поэтому число известных случаев составляет менее 500. [ необходима цитата ]

Этимология

Синдром назван в честь Майкла Коэна, Уильяма Пеппера и Ярослава Червенки, которые исследовали это заболевание. [ необходима цитата ]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Синдром Коэна". Genetic and Rare Diseases Information Center . Получено 22 февраля 2023 г.
  2. ^ Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A, Chandler K, Clayton-Smith J, Träskelin AL, Perveen R, Kivitie-Kallio S, Norio R, Warburg M, Fryns JP, de la Chapelle A, Lehesjoki AE (июнь 2003 г.). «Синдром Коэна вызван мутациями в новом гене COH1, кодирующем трансмембранный белок с предполагаемой ролью в везикулярно-опосредованной сортировке и внутриклеточном транспорте белков». American Journal of Human Genetics . 72 (6): 1359–69. doi :10.1086/375454. PMC 1180298 . PMID  12730828. 
  3. ^ Кивитие-Каллио С., Норио Р. (август 2001 г.). «Синдром Коэна: основные черты, естественное течение и гетерогенность». Американский журнал медицинской генетики . 102 (2): 125–35. doi :10.1002/1096-8628(20010801)102:2<125::AID-AJMG1439>3.0.CO;2-0. ​​PMID  11477603.
  4. ^ Родригес, Джонатан; Фернандес, Эрмина; Карутерс, Кэрри; Брэддок, Стивен; Кнутсен, Алан (18 сентября 2018 г.). «Синдром Коэна: обзор литературы». Cureus . 10 (9): e3330. doi : 10.7759/cureus.3330 . PMC 6248805 . PMID  30473963. 
  5. ^ Норио Р., Райта К. (октябрь 1986 г.). «Являются ли синдром Мирхоссейни-Холмса-Уолтона и синдром Коэна идентичными?». Американский журнал медицинской генетики . 25 (2): 397–8. doi :10.1002/ajmg.1320250227. PMID  3096139.
  6. ^ Хорн Д., Кребсова А., Кунце Дж., Рейс А. (июнь 2000 г.). «Картирование гомозиготности в семье с микроцефалией, умственной отсталостью и низким ростом в области синдрома Коэна на 8q21.3-8q22.1: переопределение клинической сущности». Американский журнал медицинской генетики . 92 (4): 285–92. doi : 10.1002/(sici)1096-8628(20000605)92:4<285::aid-ajmg13>3.0.co;2-d . PMID  10842298.
  7. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром Мирхоссейни Холмса Уолтона". www.orpha.net . Получено 28 июня 2023 г. .{{cite web}}: CS1 maint: numeric names: authors list (link)
  8. ^ ab "Синдром Коэна". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . Получено 2018-11-09 .
  9. ^ Chandler KE, Kidd A, Al-Gazali L, Kolehmainen J, Lehesjoki AE, Black GC, Clayton-Smith J (апрель 2003 г.). «Диагностические критерии, клинические характеристики и естественное течение синдрома Коэна». Журнал медицинской генетики . 40 (4): 233–41. doi :10.1136/jmg.40.4.233. PMC 1735413. PMID 12676892  . 
  10. ^ Кивитие-Каллио С., Норио Р. (август 2001 г.). «Синдром Коэна: основные черты, естественная история и гетерогенность». Американский журнал медицинской генетики . 102 (2): 125–35. doi :10.1002/1096-8628(20010801)102:2<125::aid-ajmg1439>3.0.co;2-0. ​​PMID  11477603.
  11. ^ "Синдром Коэна - НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям)". НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Получено 2018-11-09 .
  12. ^ Ab Wang H, Falk MJ, Wensel C, Traboulsi E (1993). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). «Синдром Коэна». Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД  20301655 . Проверено 10 ноября 2018 г.

Внешние ссылки