stringtranslate.com

Синдром Халлермана-Штрайфа

Синдром Халлермана-Штрайфа — это врожденное заболевание , которое влияет на рост, развитие черепа , рост волос и развитие зубов . Во всем мире насчитывается менее 200 человек с этим синдромом . [ необходима ссылка ] Одной из известных организаций, которая поддерживает людей с синдромом Халлермана-Штрайфа, является немецкая организация «Schattenkinder eV». [1]

Презентация

Пациенты с этим синдромом ниже ростом, чем среднестатистический человек, и у них могут не расти волосы во многих местах, включая лицо, ноги и лобковые области. У пациентов также есть проблемы со зрением, включая уменьшение размера глаз , двустороннюю катаракту [2] и глаукому . Синдром может быть связан с апноэ во сне . [3] Физические характеристики синдрома могут привести к затруднению интубации медицинскими работниками. [4] Интеллект обычно нормальный. [5]

Причина

Генетическая причина синдрома Халлермана-Штрайфа окончательно не определена. Скорее всего, это связано с мутацией de novo [ 6] и может быть связано с геном GJA1 [7] .

Диагноз

Диагноз ставится на основании физических характеристик и симптомов. [5] Не существует установленного клинического генетического тестирования для синдрома Халлермана-Штрайфа, однако некоторые лаборатории предлагают исследовательское генетическое тестирование для этого состояния. [6]

Уход

Лекарства от синдрома Халлермана-Штрайфа не существует. Лечение сосредоточено на конкретных симптомах у каждого человека. Ранние меры основаны на обеспечении правильного дыхания и потребления питательных веществ и могут включать трахеостомию . Ранняя операция по удалению катаракты может быть рекомендована, однако некоторые исследования предполагают, что спонтанное разрешение катаракты происходит у 50% нелеченных пациентов. Настоятельно рекомендуются регулярные визиты к офтальмологу для мониторинга и решения других проблем со зрением, некоторые из которых могут потребовать хирургического вмешательства. [6]

Лечение этого состояния может также включать хирургическую реконструкцию некоторых краниофациальных пороков развития (особенно в области нижней челюсти и носа) в соответствующем возрасте. Кроме того, может потребоваться лечение некоторых пороков сердца, например, медикаментозное или хирургическое. [6]

История

Он назван в честь немецкого офтальмолога Вильгельма Халлермана (1909–2005) и итало-швейцарского офтальмолога Энрико Бернардо Штрайффа (1908–1988), [8] [9] [10], которые впервые описали синдром в 1948 и 1950 годах соответственно. [11]

Ссылки

  1. ^ "Herzlich willkommen!". schattenkinder.info . Проверено 7 мая 2020 г.
  2. ^ Эртекин В., Селимоглу М.А., Селимоглу Э (2004). «Нелетальный синдром Халлермана-Штрайффа с переломом костей: отчет о случае». Энн. Жене . 47 (4): 387–91. doi :10.1016/j.anngen.2004.03.005. ПМИД  15581837.
  3. ^ Shiomi T, Guilleminault C, Izumi H, Yamada S, Murata K, Kobayashi T (октябрь 1999 г.). «Обструктивное апноэ сна у пациентки в послеродовом периоде с синдромом Халлермана-Штрайфа». Eur. Respir. J . 14 (4): 974–7. doi : 10.1034/j.1399-3003.1999.14d42.x . PMID  10573253.
  4. ^ Малде А.Д., Джагтап С.Р., Пантвайдья С.Х. (1994). «Синдром Халлермана-Штрайффа: проблемы с дыхательными путями во время анестезии». J Постград Мед . 40 (4): 216–8. ПМИД  9136243.
  5. ^ ab "Синдром Халлермана-Штрайфа - Центр естественной жизни". www.naturallivingcenter.net . Архивировано из оригинала 2018-03-06 . Получено 2018-03-05 .
  6. ^ abcd "Синдром Халлермана-Штрайфа | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 05.03.2018 .
  7. ^ Пиццути А, Флекс Э, Мингарелли Р, Сальпьетро С, Зеланте Л, Даллапиккола Б (март 2004 г.). «Гомозиготная мутация гена GJA1 вызывает фенотип спектра Халлермана-Штрайффа / ODDD». Хм. Мутат . 23 (3): 286. doi : 10.1002/humu.9220 . ПМИД  14974090.
  8. ^ synd/1767 в Кто это назвал?
  9. ^ В. Халлерманн. Vogelgesicht und Cataracta congenita. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Штутгарт, 1948, 113: 315–318.
  10. ^ Э.Б. Штрайфф. Нижнечелюстно-лицевая дисморфия (tête d'oiseau) и изменения глаз. Ophthalmologica, Базель, 1950, 120: 79–83.
  11. ^ Винбрандт, Джеймс; Ладман, Марк Д. (2010-05-12). Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов. Infobase Publishing. стр. 185. ISBN 9781438120959.

12. Шандилья В.К., Пармар Л.Д., Шандилья АВ. Функциональная ходьба с протезами согнутого колена для взрослого с двусторонними контрактурами сгибания колена на 90 градусов — отчет о клиническом случае. J Family Med Prim Care [сериальный онлайн] 2020 [цитируется 2 июня 2020 г.];9:2492-5. Доступно по адресу: http://www.jfmpc.com/text.asp?2020/9/5/2492/285055

Внешние ссылки