Синдром подколенной крыловидной кости

Медицинское состояние

Синдром подколенной крыловидной кости ( ППК) — это наследственное заболевание, поражающее лицо , конечности и гениталии . ^[1] Синдром имеет ряд названий, включая синдром подколенной перепонки и, более широко, фацио-генито-подколенный синдром . Термин ППК был придуман Горлином и соавторами в 1968 году на основе самой необычной аномалии — подколенной крыловидной кости (перепонка за коленом ). ^[2]

Симптомы и признаки

Клинические проявления ППС весьма разнообразны, но включают в себя следующее: ^{[3] [4] [5]}

• Обнаруженные признаки на конечностях : обширная перепонка, идущая от подколенной ямки до пятки (90%), деформированные ногти на ногах и перепончатые пальцы.
• Признаки, характерные для лица : расщелина неба с расщелиной губы или без нее (75%), ямки на нижней губе (40%), фиброзные тяжи во рту, известные как сингнатия (25%), и ткань, соединяющая верхнее и нижнее веко.
• Генитальные нарушения (50%): гипоплазия больших половых губ , деформация мошонки и крипторхизм .

Генетика

Аутосомно-доминантное наследование

Генетический локус PPS был локализован на хромосоме 1 в 1999 году . Расстройство наследуется аутосомно - доминантным образом и обусловлено мутацией гена IRF6 . Большинство зарегистрированных случаев являются спорадическими; в ряде этих случаев обнаруживается пожилой родительский возраст , что предполагает новые мутации. ^{[ необходима цитата ]}

Термин PPS также использовался для двух редких аутосомно- рецессивно наследуемых состояний: летальный PPS и PPS с эктодермальной дисплазией . Хотя оба состояния характеризуются расщелиной губы/неба, сингнатией и подколенным птеригиумом , они клинически отличаются от аутосомно-доминантного случая. Летальный PPS отличается микроцефалией , аплазией роговицы , эктропионом , костными сращениями, гипопластическим носом и отсутствующими большими пальцами , в то время как PPS с эктодермальной дисплазией отличается шерстистыми волосами , ломкими ногтями , эктодермальными аномалиями и трещиной крестцовых позвонков . ^[6]

Связь с синдромом Ван дер Вуда

Синдром Ван дер Вуда (VDWS) и синдром подколенного крыловидного сустава (PPS) являются аллельными вариантами одного и того же состояния; то есть они вызваны разными мутациями одного и того же гена. PPS включает все признаки VDWS, а также подколенный крыловидный сустав, сингнатию, отчетливую аномалию пальцев ног/ногтей, синдактилию и пороки развития мочеполовых органов . [ ^7]

Диагноз

Уход

Эпидемиология

Диагноз PPS был поставлен в нескольких этнических группах, включая кавказцев , японцев и африканцев к югу от Сахары . Мужчины и женщины имеют одинаковую вероятность иметь синдром. Поскольку расстройство встречается редко, его частоту трудно оценить, но она составляет менее 1 на 300 000. [ ^8]

Смотрите также

• Список кожных заболеваний
• Синдром множественных крыловидных плев

Ссылки

1. Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Saunders. стр. 577. ISBN 978-0-7216-2921-6.
2. Gorlin RJ, Sedano HO, Cervenka J (февраль 1968). «Синдром подколенного крыловидного гиума. Синдром, включающий расщелину губы и неба, подколенные и межножковые крыловидные гиумы, аномалии пальцев и половых органов». Pediatrics . 41 (2): 503–9. doi :10.1542/peds.41.2.503. PMID  4384166. S2CID  245138568.
3. medterms.com
4. Parikh SN, Crawford AH, Do TT, Roy DR (май 2004 г.). «Синдром подколенной крыловидной кости: последствия для ортопедического лечения». J Pediatr Orthop B. 13 ( 3): 197–201. doi :10.1097/01202412-200405000-00010. PMID  15083121.
5. «Синдром подколенной крыловидной кости: MedlinePlus Genetics».
6. Cardoso ER, Hawary MB, Mahmud S (апрель 1998 г.). «Рецессивно наследуемая нелетальная форма синдрома подколенного крыловидного сустава». Br J Oral Maxillofac Surg . 36 (2): 138–40. doi :10.1016/s0266-4356(98)90183-8. PMID  9643601.
7. Wong FK, Hagg U (октябрь 2004 г.). «Обновление этиологии орофациальных расщелин». Hong Kong Med J . 10 (5): 331–6. PMID  15479962.
8. Froster-Iskenius UG (май 1990). «Синдром подколенной крыловидной кости». J. Med. Genet . 27 (5): 320–6. doi :10.1136/jmg.27.5.320. PMC 1017084. PMID  2352260 . 

Внешние ссылки