Тест на пот измеряет концентрацию хлорида, который выделяется с потом. Он используется для скрининга на муковисцидоз (МВ). [1] Из-за дефектных хлоридных каналов ( МВТР ) концентрация хлорида в поту повышена у людей с МВ.
Муковисцидоз вызывается дефектами белка, обнаруженного во многих тканях, включая дыхательные пути и потовые железы . [1] В результате эти ткани не работают должным образом. Тестирование пота использует тот факт, что у пациентов с муковисцидозом потовые железы повреждены. [2]
Потовые железы вырабатывают пот посредством хорошо понятного процесса секреции и реабсорбции хлорида натрия (соли). Секреция влечет за собой перемещение соли и воды из клеток потовых желез в потовой проток. Реабсорбция происходит в протоке с перемещением соли из пота обратно в клетки потового протока. Остается пот, солевой раствор с относительно точно настроенной концентрацией натрия и хлорида.
Для нормальной реабсорбции соли отдельные ионы натрия и хлорида должны быть взяты из пота и перемещены обратно в клетки потового протока. Эти ионы перемещаются транспортерами, называемыми ионными каналами . В случае натрия есть натриевый канал ; для хлорида есть хлоридный канал , называемый CFTR . Для того, чтобы пот вырабатывался с правильными концентрациями натрия и хлорида, натриевые каналы и хлоридные каналы (CFTR) должны работать должным образом.
При муковисцидозе хлоридный канал CFTR дефектен и не позволяет хлориду реабсорбироваться в клетки потовых протоков. Следовательно, больше натрия остается в протоке, а больше хлорида остается в поте. Поэтому концентрация хлорида в поте повышена у людей с муковисцидозом.
Концентрация натрия в поте также повышена при муковисцидозе. В отличие от хлоридных каналов CFTR, натриевые каналы ведут себя совершенно нормально при муковисцидозе. Однако для того, чтобы секреция была электрически нейтральной, положительно заряженные катионы натрия остаются в поте вместе с отрицательно заряженными анионами хлорида. Таким образом, анионы хлорида, как говорят, «захватывают» катионы натрия. [ необходима цитата ]
Потоотделение вызывается ионтофорезом пилокарпина . [3] На месте проведения теста электрод помещается поверх марли, содержащей пилокарпин и раствор электролита , который не будет мешать измерению натрия и хлорида. Второй электрод (без пилокарпина) будет помещен в другом месте, и слабый электрический ток будет втягивать пилокарпин в кожу, где он стимулирует потовые железы.
Место проведения теста тщательно очищается и высушивается, затем на него накладывается предварительно взвешенная фильтровальная бумага и покрывается парафильмом для предотвращения испарения. Также могут использоваться специальные устройства для сбора. Пот собирается в течение 30 минут. Фильтровальная бумага извлекается и взвешивается для определения веса собранного пота. Затем для определения концентрации натрия и хлорида используются несколько лабораторных методов.
До того, как был разработан этот метод вызывания пота, испытуемого помещали целиком в полусферическую камеру и медленно повышали влажность и температуру воздуха внутри. [4]
Для младенцев в возрасте до 6 месяцев включительно уровень хлоридов должен составлять:
Для людей старше 6 месяцев уровень хлорида должен составлять:
[5] [6]
Два надежных положительных результата в два отдельных дня являются диагностическими для муковисцидоза. Из-за существования более мягких вариантов пограничные или даже почти пограничные отрицательные результаты могут использоваться для диагностики муковисцидоза. Клиническая картина, семейный анамнез и возраст пациента должны учитываться для интерпретации результатов. Сильно расходящиеся значения натрия и хлорида могут указывать на технические ошибки.
Технические ошибки, недостаточное количество образца, испарение, загрязнение, обезвоживание , терапия минералокортикоидными гормонами и кожная сыпь на исследуемой области могут привести к неверным результатам. Положительные результаты теста также могут быть вызваны недоеданием , недостаточностью надпочечников , болезнями накопления гликогена, гипотиреозом , гипопаратиреозом , нефрогенным несахарным диабетом , дефицитом G6PD или эктодермальной дисплазией .