Черничный маффин младенец , также известный как экстрамедуллярный гемопоэз , описывает новорожденного с множественной пурпурой , связанной с несколькими нераковыми и раковыми заболеваниями, при которых в коже вырабатывается избыточное количество крови . [1] Размеры шишек составляют от 1 до 7 мм, они не бледнеют и имеют тенденцию появляться на голове, шее и туловище. [1] Они часто исчезают через три-шесть недель после рождения, оставляя коричневатые следы. [3] Если причиной является рак, шишки, как правило, меньше, они тверже и крупнее. [2]
Состояние может возникнуть после заражения нерожденного ребенка краснухой , цитомегаловирусом , токсоплазмозом или вирусом Коксаки . [4] Другие вирусные причины включают парвовирус B19 и простой герпес . [1] Неинфекционные причины включают гемолитическую болезнь новорожденных , наследственный сфероцитоз , синдром переливания крови от близнеца к близнецу и введение рекомбинантного эритропоэтина . [1] Некоторые виды рака могут вызывать его, такие как рабдомиосаркома , эктроссальная саркома Юинга , гистиоцитоз из клеток Лангерганса , врожденный лейкоз и нейробластома . [1] Во время нормального развития нерожденного ребенка выработка крови может происходить в коже до пятого месяца беременности. [3] Поражения в виде черничных кексов у новорожденных указывают на продление выработки крови кожей после рождения. [3]
Диагностика включает в себя сочетание внешнего вида и лабораторных исследований, включая анализы крови для общего анализа крови , TORCH-инфекции , гемоглобин , вирусные культуры и тест Кумбса. [1] Биопсия кожи может быть полезной. [1] Состояния, которые могут показаться похожими, включают гемангиоперицитому , голубой резиновый пузырчатый невус , гемангиому и гломангиому . [1]
Прогноз варьируется в зависимости от причины характерной сыпи. Лечение может включать поддерживающую терапию, противовирусные препараты, переливание крови или химиотерапию в зависимости от основной причины.
Это не распространено. [2] Термин был придуман в 1960-х годах для описания изменений кожи у младенцев с врожденной краснухой. [2] С тех пор стало известно, что следы от кексов с черникой возникают при нескольких состояниях. [2]
Эти поражения обычно представляют собой не бледнеющие пятна или папулы , которые проявляются как генерализованная сыпь у новорожденных. [3]
В ходе нормального эмбрионального развития кроветворение может происходить в дерме до пятого месяца беременности. [3] Поражения в виде черничных кексов у новорожденных указывают на продление дермального экстрамедуллярного кроветворения за пределами гестационного периода. [3]
Сыпь в виде черничного кекса изначально считалась патогномоничной для врожденной краснухи , но теперь ее считают потенциально связанной со многими другими внутриутробными инфекциями, гематологическими заболеваниями и злокачественными новообразованиями. [3] Другие инфекции TORCH, которые могут вызывать эту сыпь, включают цитомегаловирус , [5] вирус герпеса и токсоплазму. Заболевания крови, такие как наследственный сфероцитоз и гемолитическая болезнь новорожденных , которые увеличивают экстрамедуллярный гемопоэз, также могут вызывать ребенка с сыпью в виде черничного кекса. Также возможно, что у новорожденного с сыпью в виде черничного кекса может быть скрытое злокачественное заболевание, такое как метастатическая нейробластома и врожденный лейкоз . [6] Ниже перечислены несколько известных состояний [3] [7] , которые могут вызывать ребенка с сыпью в виде черничного кекса.
Диагностика заболевания основана на сочетании клинической картины, физического осмотра и лабораторных исследований. При обнаружении этой характерной сыпи у новорожденного, рекомендуется провести лабораторное обследование.
Первоначальное обследование обычно включает в себя общий анализ крови с лейкоцитарной формулой для оценки основных заболеваний крови. [6] Лабораторное подтверждение причины сыпи в виде черничного кекса зависит от основного заболевания.
Например, серология, положительная на специфические антитела к краснухе, вирусная культура с изолированной краснухой или выделение РНК вируса краснухи с помощью полимеразной цепной реакции, могут подтвердить, что врожденная краснушная инфекция является основной причиной сыпи в виде черничного кекса. [8] Другие проявления врожденной краснухи также могут появляться в сочетании с характерной сыпью. К ним относятся врожденная глаукома , желтуха , гепатоспленомегалия , микроцефалия , катаракта или нейросенсорная потеря слуха . Наличие этих признаков может дополнительно подтвердить диагноз врожденной краснухи как причины появления ребенка в виде черничного кекса. [8] Лабораторные исследования на врожденную краснушную инфекцию должны проводиться до достижения возраста 1 года, поскольку после этого диагностика становится более сложной. [9]
В случае заражения цитомегаловирусом (ЦМВ) у пациентов могут наблюдаться сопутствующие симптомы, такие как глухота и хориоретинит . При лабораторных исследованиях может быть высокий титр антител к цитомегаловирусу, положительный посев мочи на ЦМВ и тромбоцитопения . [3]
Если причиной является гемолитическая болезнь новорожденных или наследственный сфероцитоз, у новорожденного будет положительная проба Кумбса и неконъюгированная гипербилирубинемия. [3]
Такие злокачественные новообразования, как нейробластома и острый миелоидный лейкоз, являются редкими, но возможными причинами появления ребенка с черничным кексом. Чаще всего эти состояния диагностируются с помощью иммуногистохимии и биопсии . [3]
Прогноз варьируется в зависимости от основной причины. Обычно поражения должны пройти в течение трех-шести недель после родов. [3] Был зарегистрирован случай полного исчезновения сыпи после переливания крови для лечения тяжелой анемии у новорожденного. [7] Сыпь обычно временная и проходит после лечения основной причины.
Лечение варьируется в зависимости от основной причины. При наличии значительной анемии может быть показано переливание крови. [7] В случае врожденной краснухи не существует известного лечения. Поэтому основное внимание в лечении уделяется профилактике заболевания. Вакцина MMR высокоэффективна в профилактике врожденной краснухи и вводится регулярно как часть детского графика вакцинации. [10] Новорожденным с врожденной ЦМВИ назначают противовирусные препараты. Чаще всего в качестве противовирусной терапии первой линии врожденной ЦМВИ используются валганцикловир или ганцикловир . [11] Если причиной является злокачественное новообразование, пациент должен получить лечение рака, такое как химиотерапия . [6] В целом, лечение ребенка с черничным кексом сосредоточено вокруг основной причины.