Карликовость — это состояние, при котором организм исключительно мал и чаще всего встречается в царстве животных. [1] У людей его иногда определяют как рост взрослого человека менее 147 сантиметров (4 фута 10 дюймов), независимо от пола; средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 120 сантиметров (4 фута). [2] [3] [4] Непропорциональная карликовость характеризуется либо короткими конечностями , либо коротким туловищем. В случаях пропорциональной карликовости конечности и туловище необычно малы. Интеллект обычно нормальный, и у большинства из них продолжительность жизни почти нормальная. [5] [6] Люди с карликовостью обычно могут иметь детей, хотя существуют дополнительные риски для матери и ребенка в зависимости от основного заболевания.
Наиболее распространенной и узнаваемой формой карликовости у людей (составляющей 70% случаев) является ахондроплазия , генетическое заболевание , при котором конечности становятся миниатюрными. [7] Дефицит гормона роста является причиной большинства других случаев. [8] Есть также много других, менее распространенных причин. Лечение заболевания зависит от основной причины. Людей с генетическими заболеваниями, такими как остеохондродисплазия , иногда можно лечить хирургическим путем или физиотерапией. Гормональные нарушения также можно лечить с помощью терапии гормоном роста до того, как пластинки роста ребенка срастутся. Индивидуальные приспособления, например специализированная мебель, часто используются людьми с карликовостью. [9] Многие группы поддержки предоставляют услуги, помогающие людям справиться с дискриминацией , с которой они могут столкнуться. [10]
Помимо медицинского аспекта заболевания, существуют и социальные аспекты. Для человека с карликовостью дискриминация по росту может привести к насмешкам в детстве и дискриминации во взрослом возрасте. [11] [12] В Великобритании, США, Канаде, Австралии и других англоязычных странах некоторые люди с карликовостью принимают ярлыки « карлик » (множественное число: карлики ), «маленький человек» (LP) или « человек невысокого роста». рост (см. Терминологию). [13] [14] Исторически термин «карлик» использовался для описания карликов (в первую очередь пропорциональных); однако некоторые сейчас считают этот термин оскорбительным. [15]
Определяющей характеристикой карликовости является рост взрослого человека менее 2,3% от стандартной диаграммы роста CDC . [16] Существует широкий диапазон физических характеристик. Вариации у отдельных лиц выявляются путем диагностики и мониторинга основных заболеваний. Никаких сложностей, кроме адаптации к их размеру, может не возникнуть.
Низкий рост — распространенная замена термина «карликовость», особенно в медицинском контексте. Низкий рост клинически определяется как рост у самых низких 2,3% населения в целом. Однако люди с легкой формой скелетной дисплазии могут не страдать от карликовости. В некоторых случаях нелеченой гипохондроплазии мужчины вырастают до 165 см (5 футов 5 дюймов). Хотя в относительном контексте это небольшой срок, он не попадает в крайние пределы графиков роста.
Непропорциональная карликовость характеризуется укороченными конечностями или укороченным туловищем. При ахондроплазии у человека туловище среднего размера, короткие конечности и более крупный лоб. [17] Часто поражаются черты лица, и отдельные части тела могут иметь проблемы, связанные с ними. Часто наблюдаются стеноз позвоночника , ушные инфекции и гидроцефалия . При дизостозе позвоночника человек имеет небольшой туловище, конечности средних размеров.
Пропорциональная карликовость характеризуется коротким туловищем и короткими конечностями, [4] что приводит к росту значительно ниже среднего. Могут быть длительные периоды без какого-либо значительного роста. Половое развитие часто задерживается или ухудшается в зрелом возрасте. Этот тип карликовости вызван эндокринным расстройством , а не скелетной дисплазией.
Физические последствия деформированных костей варьируются в зависимости от конкретного заболевания. Многие из них связаны с болью в суставах, вызванной неправильным расположением костей или сдавлением нервов . [13] Раннее дегенеративное заболевание суставов, преувеличенный лордоз или сколиоз , а также сужение спинного мозга или нервных корешков могут вызвать боль и инвалидность. [18] Уменьшение размера грудной клетки может ограничивать рост легких и снижать легочную функцию. Некоторые формы карликовости связаны с нарушением функции других органов, таких как мозг или печень , иногда настолько серьезным, что это скорее нарушение, чем необычный рост костей. [19] [20]
Психические эффекты также варьируются в зависимости от конкретного основного синдрома. В большинстве случаев скелетной дисплазии, например ахондроплазии, психические функции не нарушены. [4] Однако существуют синдромы, которые могут повлиять на структуру черепа и рост мозга, серьезно нарушая умственные способности. Если основное заболевание непосредственно не влияет на мозг, шансов на умственные нарушения, которые можно отнести к карликовости, практически нет. [21]
Психосоциальные ограничения общества могут быть более инвалидизирующими, чем физические симптомы, особенно в детстве и подростковом возрасте, но люди с карликовостью сильно различаются по степени воздействия на социальное участие и эмоциональное здоровье.
Карликовость может быть результатом многих заболеваний, каждое из которых имеет свои отдельные симптомы и причины. Чрезвычайная низкорослость у людей с пропорциональными частями тела обычно имеет гормональную причину, например, дефицит гормона роста , который когда-то назывался гипофизарной карликовостью . [13] [17] Ахондроплазия является причиной большинства случаев карликовости человека, за ней следуют спондилоэпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия . [8]
Наиболее узнаваемой и наиболее распространенной формой карликовости у людей является ахондроплазия, на долю которой приходится 70% случаев карликовости и встречается от 4 до 15 из 100 000 живорождений. [7]
Он приводит к ризомелическим коротким конечностям, увеличению искривления позвоночника и искажению роста черепа. При ахондроплазии конечности тела пропорционально короче туловища (области живота), голова больше среднего и характерные черты лица. Ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное наличием измененного аллеля в геноме. Если присутствует пара аллелей ахондроплазии, результат фатален, обычно перинатально. Ахондроплазия представляет собой мутацию рецептора фактора роста фибробластов 3 . [25] В контексте ахондроплазии эта мутация приводит к тому, что FGFR3 становится конститутивно активным, подавляя рост костей. [26]
Дефицит гормона роста (ДГР) — это заболевание, при котором организм вырабатывает недостаточно гормона роста . Гормон роста, также называемый соматотропином, представляет собой полипептидный гормон , который стимулирует рост и размножение клеток. Если этого гормона не хватает, может стать очевидным задержка или даже остановка роста. Дети с этим расстройством могут расти медленно, а половое созревание может задерживаться на несколько лет или на неопределенный срок. Дефицит гормона роста не имеет единой определенной причины. Это может быть вызвано мутациями определенных генов, повреждением гипофиза, синдромом Тернера , плохим питанием [27] или даже стрессом (приводящим к психогенной карликовости ). Еще одной причиной является синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста). Те, у кого проблемы с гормоном роста, как правило, пропорциональны.
Метатропический означает «изменяющаяся форма» и относится к этой форме скелетной дисплазии, поскольку в пластинках роста наблюдаются аномалии. [28] Скелетные изменения продолжаются со временем и могут потребовать хирургического вмешательства, чтобы защитить легкие. [29] Симптомы, возникающие при рождении, могут быть легкими или привести к летальному исходу. [30] У людей с этим генетическим заболеванием есть узнаваемые особенности. У некоторых невысокий рост, узкая грудь, «черты лица, такие как выдающийся лоб, недоразвитие верхней челюсти, скул и глазниц (гипоплазия средней части лица) и квадратная челюсть». [29] Это считается более тяжелой скелетной дисплазией, но встречается очень редко, точное число пострадавших неизвестно. [30] Прогноз в основном индивидуален в зависимости от тяжести заболевания, и ожидаемая продолжительность жизни может не пострадать, если не возникнут респираторные осложнения. [31]
Другими причинами карликовости являются врожденная спондилоэпифизарная дисплазия , диастрофическая дисплазия , псевдоахондроплазия , гипохондроплазия , синдром Нунан , примордиальная карликовость , синдром Кокейна , дисплазия Книста , синдром Тернера , несовершенный остеогенез (НО) и гипотиреоз . Тяжелая одышка с деформацией скелета также встречается при некоторых мукополисахаридозах и других нарушениях накопления . [32] Гипогонадотропный гипогонадизм может вызвать пропорциональную, но временную карликовость. Диспропорциональная карликовость NPR2 была обнаружена недавно и вызвана мутантным геном. [33]
Серьезные хронические заболевания могут вызвать карликовость как побочный эффект. Суровые условия окружающей среды, такие как недоедание, также могут вызвать карликовость. Эти виды карликовости являются косвенными последствиями в целом нездорового или недостаточного питания человека, а не какого-либо конкретного заболевания. Карликовость часто принимает форму простого низкого роста без каких-либо деформаций, что приводит к пропорциональной карликовости. В обществах, где плохое питание широко распространено, средний рост населения может оказаться ниже его генетического потенциала из-за отсутствия надлежащего питания. Иногда нет точной причины низкого роста. [ нужна цитата ]
Карликовость часто диагностируется в детстве на основании видимых симптомов. Физического обследования обычно бывает достаточно для диагностики определенных типов карликовости, но для определения точного состояния можно использовать генетическое тестирование и диагностическую визуализацию. [34] В юном возрасте диаграммы роста, отслеживающие рост, могут использоваться для диагностики тонких форм карликовости, не имеющих других ярких физических характеристик. [8]
Низкий рост или задержка роста в молодости обычно являются причиной обращения за медицинской помощью. Скелетную дисплазию обычно подозревают из-за очевидных физических особенностей (например, необычной конфигурации лица или формы черепа), из-за явно пораженного родителя или из-за того, что размеры тела (размах рук, соотношение верхнего и нижнего сегментов) указывают на диспропорцию. [34] Рентгенография костей часто является ключом к диагностике конкретной скелетной дисплазии, но не является единственным диагностическим инструментом. Большинство детей с подозрением на скелетные дисплазии направляются в генетическую клинику для подтверждения диагноза и генетического консультирования . Примерно с 2000 года стали доступны генетические тесты на некоторые специфические заболевания. [35]
Во время первоначальной медицинской оценки низкорослости отсутствие диспропорции и других признаков, перечисленных выше, обычно указывает на причины, отличные от дисплазии костей.
У мужчин и женщин единственное требование для того, чтобы считаться карликом, - это рост взрослого человека менее 147 см (4 фута 10 дюймов), и почти всегда его классифицируют в зависимости от основного заболевания, которое является причиной низкого роста. Карликовость обычно вызвана генетическим вариантом; ахондроплазия вызвана мутацией в хромосоме 4 . Если карликовость вызвана каким-либо заболеванием, человека называют по основному диагностированному заболеванию. Заболевания, вызывающие карликовость, часто классифицируются по принципу пропорциональности. Непропорциональная карликовость описывает расстройства, которые вызывают необычные пропорции частей тела, в то время как пропорциональная карликовость приводит к обычно равномерному замедлению роста тела.
Заболевания, вызывающие карликовость, можно классифицировать по одному из сотен названий, которые обычно представляют собой перестановки следующих корней:
Примеры включают ахондроплазию и хондродистрофию .
Многие виды карликовости в настоящее время невозможно предотвратить, поскольку они обусловлены генетически. Генетические состояния, вызывающие карликовость, можно выявить с помощью генетического тестирования путем выявления конкретных вариаций, которые приводят к этому состоянию. Однако из-за множества причин карликовости может оказаться невозможным окончательно определить, родится ли ребенок с карликовостью.
Карликовость, возникающую в результате недостаточного питания или гормональных нарушений, можно лечить с помощью соответствующей диеты или гормональной терапии. Дефицит гормона роста можно устранить с помощью инъекций гормона роста человека (ГРЧ) в раннем возрасте. [36]
Генетические мутации большинства форм карликовости, вызванные дисплазией костей, пока невозможно изменить, поэтому терапевтические вмешательства обычно направлены на предотвращение или уменьшение боли или физической инвалидности, увеличение роста у взрослых или смягчение психосоциальных стрессов и усиление социальной адаптации. [10]
Формы карликовости, связанные с эндокринной системой, можно лечить с помощью гормональной терапии . Если причиной является препубертатная гипосекреция гормона роста, дополнительный прием гормона роста может исправить это отклонение. Если поражен сам рецептор гормона роста, это заболевание может оказаться труднее лечить. Гипотиреоз — еще одна возможная причина карликовости, которую можно лечить с помощью гормональной терапии. Инъекции гормонов щитовидной железы могут смягчить последствия этого заболевания, но отсутствие пропорции может быть постоянным.
Боль и инвалидность можно уменьшить с помощью физиотерапии, использования брекетов или других ортопедических устройств или хирургических процедур. [10] Единственными простыми мерами, которые увеличивают воспринимаемый рост взрослого человека, являются улучшения одежды, такие как поднятие обуви или прическа. Гормон роста редко используется при низком росте, вызванном дисплазией костей, поскольку польза от роста обычно невелика (менее 5 см [2 дюйма]), а стоимость высока. [9] Наиболее эффективным средством увеличения роста взрослого человека на несколько дюймов является дистракционный остеогенез , хотя доступность ограничена, а стоимость высока с точки зрения денег, дискомфорта и нарушения жизни. Большинство людей с карликовостью не выбирают этот вариант, и он остается спорным. [13] При других типах карликовости хирургическое лечение невозможно.
Соответствующий термин для описания человека особенно низкого роста (или с генетическим заболеванием ахондроплазия ) возник эвфемистически.
Существительное «карлик» происходит от древнеанглийского слова «dweorg» , первоначально относящегося к существу из германской мифологии — карлику , — который обитает в горах и на земле и связан с мудростью, кузнечным делом, добычей полезных ископаемых и ремеслом. Этимология слова «карлик» оспаривается, и ученые предложили различные теории о происхождении этого существа, в том числе то, что карлики могли возникнуть как духи природы или как существа, связанные со смертью, или как смесь концепций . Конкурирующие этимологии включают в себя индоевропейский корень *dheur- (что означает «ущерб»), индоевропейский корень *dhreugh (откуда современный голландский droom «сон» и Bedrog «обман»), а также были проведены сравнения с Древнеиндийские дхвары (вид демонических существ). Возможно, это существо ассоциировалось с маленьким ростом лишь в более поздний период. [37]
Термины «маленький человек», «LP» и «человек низкого роста» являются предпочтительными терминами для людей с этим расстройством, и хотя многим не нравится слово «карлик», в некоторых областях он остается распространенным термином. [38] [39] [17] Однако в медицинском контексте обычно предпочтительнее использовать слово «карлики» во множественном числе, а не «карлики», возможно, потому, что слово «карлики» во множественном числе было популяризировано автором Дж. Р. Р. Толкином , описывающим расу персонажей в его книги «Властелин колец» напоминают скандинавских гномов . [40]
« Карлик », этимология которого указывает на «крошечное кусающее насекомое», [41] стал известен в середине 19-го века после того, как Гарриет Бичер-Стоу использовала его в своих романах « Солнечные воспоминания о чужих землях» и «Люди из Старого города» , где она описывала детей и чрезвычайно невысокий человек соответственно. [17] Позже некоторые люди невысокого роста сочли это слово оскорбительным, потому что это был описательный термин, применяемый к карликам П.Т. Барнума, которые использовались для публичного развлечения в эпоху шоу уродов . [13] [42] Это также не считается точным, поскольку это не медицинский термин или диагноз, хотя иногда он используется как жаргонный термин для описания людей особенно низкого роста, независимо от того, есть ли у них карликовость. [43]
Люди с карликовостью способны активно участвовать в различных аспектах жизни общества. Они имеют доступ к образованию, спорту и могут делать карьеру, занимаясь широким спектром профессий. [44]
Люди с карликовостью часто сталкиваются с предрассудками и стереотипами. Исследование Кляйн (2019) показало, что осознание стигматизации этой группы может способствовать ее полноценному участию в жизни общества. [45] Исследования Грина и Пинтера (2018) в области юмора и социальной психологии могут дать представление о том, как уменьшить стереотипы и способствовать более объективному восприятию. [46]
.jpg/1280px-Pedal_extenders_for_short_statured_individuals_(skeletal_dysplasia).jpg)
В повседневной жизни маленькие люди сталкиваются с многочисленными препятствиями, поскольку окружающая среда приспособлена для людей среднего роста. Некоторые маленькие люди могут пользоваться банкоматами, кухнями, туалетами и раковинами только со вспомогательными средствами. Особую роль играют низкие табуреты и стремянки, поскольку их можно использовать различными способами, чтобы компенсировать разницу в высоте. Табуреты также полезны в качестве подставки для ног во время сидения, так как у невысоких людей ноги болтаются в воздухе, когда они сидят на среднем стуле, что в долгосрочной перспективе может быть болезненным и неудобным, а также может препятствовать развитию мелкой моторики во время работы. [47]
Чтобы быть мобильными, некоторые люди используют индивидуальные самокаты или велосипеды, поскольку в зависимости от типа низкого роста может быть проблематично преодолевать большие расстояния. Благодаря специально адаптированным транспортным средствам большинство людей невысокого роста могут беспрепятственно управлять автомобилем. Как правило, требуются удлинители педалей и индивидуально отрегулированное сиденье на нужной высоте. [48] Некоторые маленькие люди достаточно высоки, чтобы ездить без выдвижных педалей. Обычно пациенты со скелетной дисплазией и ограниченной подвижностью могут получать пособия или гранты на транспортную помощь через государственную помощь или поставщиков услуг по реабилитации. [49]
Ряд организаций на национальном и международном уровне поддерживают гномов в спортивных соревнованиях.
Карлики включены в некоторые соревнования по легкой атлетике на летних Паралимпийских играх .
Американская спортивная ассоциация гномов и Британская спортивная ассоциация гномов предоставляют карликам возможность соревноваться на национальном и международном уровне в Америке и Европе соответственно. Всемирные игры гномов (WDG) — мультиспортивное мероприятие для спортсменов низкого роста. WDG проводятся каждые четыре года, начиная с 1993 года, и являются крупнейшим в мире спортивным мероприятием исключительно для спортсменов с карликовостью.
Ассоциация спорта гномов Великобритании организует от 5 до 20 мероприятий в месяц для спортсменов с ограниченными возможностями роста в Великобритании. [50]
Например, плавание и езда на велосипеде часто рекомендуются людям с дисплазией скелета, поскольку эти занятия оказывают минимальную нагрузку на позвоночник. [51]
С самого начала в профессиональном рестлинге участвовали спортсмены-карлики. « Борьба карликов » пережила свой расцвет в 1950–70-х годах, когда такие борцы, как Литтл Бивер , Лорд Литтлбрук и Фаззи Купидон , совершили поездку по Северной Америке, а Скай Лоу Лоу стал первым обладателем чемпионата мира по карликам Национального союза борцов . В последующие пару десятилетий в Северной Америке стало известно больше борцов, в том числе иностранных борцов, таких как японский Маленький Токио . Хотя некоторые считают этот термин уничижительным, многие бывшие и нынешние борцы-карлики, в том числе Хорнсвоггл , заявили, что гордятся этим термином из-за его истории в отрасли и его конкурентоспособности. [ нужна цитата ]
В искусстве, литературе и кино карлики редко изображаются как обычные люди очень низкого роста, а скорее как отдельный вид. Писатели , художники и кинематографисты могут придавать особое моральное или эстетическое значение своей «обособленности» или уродливости.
Художественные изображения карликовости можно найти на греческих вазах и других древних артефактах, включая древнеегипетское искусство, в котором карлики, вероятно, рассматривались как божественные проявления, а записи указывают на то, что они могли достигать высоких положений в обществе. [52] [53]
Древний индуистский текст «Бхагават-пурана» посвящает девять глав приключениям Ваманы , карликового аватара Господа Вишну.
.jpg/1280px-Vel%C3%A1zquez_%E2%80%93_Buf%C3%B3n_don_Sebasti%C3%A1n_de_Morra_(Museo_del_Prado,_c._1645).jpg)
Изображения карликовости также встречаются в европейских картинах и многих иллюстрациях. На многих европейских картинах (особенно испанских ) XVI–XIX веков карлики изображены одни или с другими. В Талмуде говорится, что второй сын библейского египетского фараона был карликом. [54] Недавние исследования показали, что древние египтяне высоко ценили карликов. [55] Несколько важных мифологических фигур североамериканской нации виандотов изображаются как карлики. [56]
Поскольку популярные средства массовой информации стали более распространенными, количество работ, изображающих карликов, резко возросло. Карликовость изображена во многих книгах, фильмах и сериалах, таких как « Уиллоу» , «Дикий, дикий Запад », «Человек с золотым пистолетом» (и позже пародированный в « Остине Пауэрсе »), «Путешествия Гулливера» Джонатана Свифта , [57] Волшебник страны Оз , Вилли Вонка и шоколадная фабрика , Плохой Санта , Сын цирка , Маленькие люди, Большой мир , Маленькая парочка , Песнь льда и пламени (и ее телеадаптация «Игры престолов» ), Сейнфельд , Оратор , В Брюгге , «Жестяной барабан» Гюнтера Грасса , недолговечное реалити-шоу « Маленький жених» , а также фильмы «Агент станции» и «Зеро» .
В сериале Animal Planet « Пит-босс» участвуют актер-карлик Шорти Росси и его агентство талантов «Shortywood Productions», которое Росси использует для финансирования своей операции по спасению питбулей «Спасение Шорти». Трое штатных сотрудников Росси, представленные в сериале, — маленькие люди и начинающие актеры.
В сентябре 2014 года Creative Business House совместно с Donnons Leur Une Chance организовали Международный показ мод карликов , чтобы повысить осведомленность и повысить уверенность в себе людей, живущих с карликовостью. [58]
Ряд реалити-шоу на канале Lifetime , начиная с « Маленьких женщин: Лос-Анджелес» в 2014 году, был посвящен показу жизни женщин, живущих с карликовостью, в различных городах США.
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
