Болезнь холодовой агглютинации ( CAD ) — редкое аутоиммунное заболевание , характеризующееся наличием высоких концентраций циркулирующих холодовых антител , обычно IgM и аутоантител, которые также активны при температурах ниже 30 °C (86 °F), [1] направленных против эритроцитов , заставляя их агглютинироваться и подвергаться лизису . [2] Это форма аутоиммунной гемолитической анемии , в частности та, при которой антитела связываются с эритроцитами только при низких температурах тела, обычно 28–31 °C.
Когда кровь пораженных людей подвергается воздействию низких температур (от 32 °F (0 °C; 273 K) до 50 °F (10 °C; 283 K)), определенные белки, которые обычно атакуют бактерии (антитела IgM), прикрепляются к эритроцитам и связывают их в скопления (агглютинация). Это в конечном итоге приводит к преждевременному разрушению эритроцитов (гемолизу), что приводит к анемии и другим связанным признакам и симптомам. [3] [4]
Болезнь холодовой агглютинации может быть первичной (причина неизвестна) или вторичной, из-за основного состояния, такого как инфекция, другое аутоиммунное заболевание или некоторые виды рака. Лечение зависит от многих факторов, включая тяжесть состояния, признаки и симптомы, присутствующие у каждого человека, и основную причину. [3] [4]
Болезнь холодовой агглютинации была впервые описана в 1957 году. [5] [6]
Симптомы болезни холодовой агглютинации (CAD) часто провоцируются или ухудшаются из-за низких температур или вирусной инфекции. Поэтому симптомы обычно ухудшаются в зимние месяцы. Симптомы могут возникнуть внезапно, что приведет к резкому началу тяжелой анемии и гемоглобинурии, или развиваться более постепенно и коварно на заднем плане без сознания и мер предосторожности со стороны пациента. [4] [7]
У большинства людей с ИБС наблюдаются симптомы гемолитической анемии (разрушение эритроцитов, приводящее к снижению уровня эритроцитов). [8] Однако количество симптомов и их тяжесть могут зависеть от тяжести анемии. Признаки и симптомы гемолитической анемии могут включать: [4]
Многие люди с ИБС также испытывают боль и синюшный оттенок рук и ног ( акроцианоз ) или болезнь Рейно . [4] [9] [8] [10] Эти симптомы возникают из-за медленного или плохого кровообращения и могут варьироваться от легких до инвалидизирующих. [4] [8]
Другие признаки и симптомы ИБС могут включать увеличение селезенки ( спленомегалию ) и пятнистое изменение цвета кожи ( сетчатое ливедо ). [4] [3] [7] [10]
У людей с вторичной ИБС (связанной с другим фоновым заболеванием) могут быть дополнительные признаки и симптомы в зависимости от имеющегося состояния. Например: [4] [9] Инфекция Mycoplasma pneumoniae (наиболее распространенная причина вторичной ИБС) может вызывать респираторные симптомы . [4] Различные инфекции или раковые заболевания могут вызывать увеличение или опухание лимфатических узлов . [4]
Болезнь холодовой агглютинации может быть как первичной (причина неизвестна [4] [11] ), так и вторичной (результат другой патологии/вызванной основным заболеванием [4] ).
Первичная форма вызвана чрезмерной пролиферацией клеток [12] В-лимфоцитов , [ 13] характеризующейся клональным лимфопролиферативным расстройством . [14] [15] [16]
Первичная болезнь холодовой агглютинации возникает после пятого десятилетия жизни и достигает пика распространенности в возрасте 70–80 лет. [16]
Вторичный синдром холодовой агглютинации возникает, когда аутоантитела связываются с эритроцитами , делая их подверженными атаке со стороны системы комплемента . [17] Это результат основного состояния, потенциально связанного либо с моноклональными холодовыми аутоантителами, либо с поликлональными холодовыми аутоантителами [16], преимущественно вызванными инфекцией или лимфопролиферативными заболеваниями. [16] У взрослых это обычно происходит из-за:
У детей болезнь холодовой агглютинации часто является следствием инфекции, такой как микоплазменная пневмония , мононуклеоз и ВИЧ .
Болезнь холодовой агглютинации не является наследственным заболеванием. Она определяется как первичная (причина неизвестна) или вторичная (связанная с другим заболеванием или вызванная им). В некоторых случаях холодовая агглютинация может быть многофакторной [18] , что означает, что несколько факторов окружающей среды и генов, вероятно, взаимодействуют, предрасполагая человека к развитию этого заболевания. Однако не было выявлено никаких генов, вызывающих заболевание, и не было зарегистрировано ни одного семейного случая. [4]
У всех людей есть циркулирующие антитела, направленные против эритроцитов, но их концентрация часто слишком низка, чтобы вызвать заболевание ( титры ниже 64 при 4 °C). У людей с болезнью холодовой агглютинации эти антитела находятся в гораздо более высоких концентрациях (титры более 1000 при 4 °C). [ необходима цитата ]
При температуре тела 28–31 °C, например, в зимние месяцы, а иногда и при температуре тела 37 °C антитела (обычно IgM ) связываются с полисахаридной областью гликопротеинов на поверхности эритроцитов (обычно антиген I или антиген Pr). [10] Связывание антител с эритроцитами активирует классический путь системы комплемента . Если реакция комплемента достаточна, эритроциты повреждаются мембраноатакующим комплексом , эффектором каскада комплемента. При образовании мембраноатакующего комплекса несколько комплементарных белков встраиваются в мембрану эритроцита, образуя поры, которые приводят к нестабильности мембраны и внутрисосудистому гемолизу (разрушению эритроцита в кровеносных сосудах). [19]
Если ответ комплемента недостаточен для формирования мембраноатакующих комплексов, то внесосудистый лизис будет предпочтительнее внутрисосудистого лизиса эритроцитов. Вместо мембраноатакующего комплекса на эритроцитах откладываются белки комплемента (особенно C3b и C4b). Эта опсонизация усиливает клиренс эритроцитов фагоцитами в печени , селезенке и легких , процесс, называемый внесосудистым гемолизом. [ необходима цитата ]
У людей с болезнью холодовой агглютинации наблюдаются признаки и симптомы гемолитической анемии . У людей с болезнью вторичной агглютинации может также наблюдаться основное заболевание, часто аутоиммунное. [20]
Обнаружение антител (холодных или теплых) и/или системы комплемента на эритроцитах пациента является прямым антиглобулиновым тестом Кумбса . Обнаружение антител в сыворотке пациента (еще циркулирующих в крови, которые еще не образовали никаких комплексов с эритроцитами) является непрямым антиглобулиновым тестом Кумбса . [ необходима цитата ]
Диагноз холодовой агглютинации может быть поставлен после того, как поставщик медицинских услуг проведет несколько видов тестов. В некоторых случаях диагноз впервые подозревается случайно, если обычный общий анализ крови (ОАК) обнаруживает аномальное слипание ( агглютинацию ) эритроцитов. В большинстве случаев диагноз основывается на признаках гемолитической анемии (по симптомам и/или анализам крови). Человека также могут обследовать на предмет увеличения селезенки или печени. Может быть проведен антиглобулиновый тест (называемый тестом Кумбса ) для определения наличия определенного типа антител . У людей с холодовой агглютинацией тест Кумбса почти всегда положительный на иммуноглобулин M ( IgM ). [4] [16]
Описано лечение ритуксимабом . [21]
Лечение болезни холодовой агглютинации зависит от многих факторов, включая тяжесть состояния, признаки и симптомы, присутствующие у каждого человека, и основную причину. Например, у тех, кто страдает вторичной болезнью холодовой агглютинации, важно диагностировать и лечить основное состояние, которое может включать определенные типы рака; бактериальные, вирусные или паразитарные инфекции; и/или другие аутоиммунные заболевания . Людям с небольшим количеством симптомов и/или легкой анемией может не потребоваться никакого специального лечения. Эти случаи часто лечатся, просто избегая воздействия холода. [4] [22] [23]
В тяжелых случаях гемолиза может потребоваться медицинское вмешательство. Ритуксимаб (антитело, которое избирательно снижает определенные типы иммунных клеток) эффективен примерно в 60% случаев тяжелой болезни холодовой агглютинации. Медицинские исследователи обнаружили, что ответ на ритуксимаб наблюдается в среднем в течение 1-2 месяцев лечения, а эффект лечения длится около 1-2 лет. Ритуксимаб можно использовать после второго и даже третьего рецидива, однако процент успеха меньше. Комбинированное лечение ритуксимабом и флударабином привело к более высоким показателям ответа (76% случаев) и более длительным периодам ремиссии (в среднем 6,5 лет). Однако комбинированное лечение может включать серьезные побочные эффекты, поэтому в настоящее время рекомендуется только тогда, когда ритуксимаб сам по себе не работает. Наконец, плазмаферез , который включает фильтрацию крови для удаления антител, может быть полезен при остром гемолитическом кризе и перед операцией, требующей гипотермии , однако его эффект является только краткосрочным. Удаление селезенки не рекомендуется при болезни холодовой агглютинации. Кроме того, поскольку тяжелая болезнь холодовой агглютинации требует очень высоких доз кортикостероидов (уровни не считаются безопасными), лечение кортикостероидами больше не рекомендуется в тяжелых случаях. [4] [22] [23]
В нескольких отчетах о случаях сообщалось о нескольких возможных методах лечения, которые успешно применялись для лечения людей, не поддающихся лечению, перечисленному выше. [4] [22] [23]
Однако необходимо провести больше исследований, прежде чем можно будет определить безопасность и эффективность этих методов лечения. [4]
Препарат Сутимлимаб (Энджаймо) был одобрен для медицинского применения в США в феврале 2022 года. [24]
Долгосрочные перспективы (прогноз) для людей с холодовой агглютинацией различаются в зависимости от многих факторов, включая тяжесть состояния, признаки и симптомы, присутствующие у каждого человека, и основную причину. Например, люди с холодовой агглютинацией, вызванной бактериальными или вирусными инфекциями, как правило, имеют отличный прогноз; в этих случаях симптомы обычно исчезают в течение 6 месяцев после выздоровления от инфекции. Легкая или умеренная первичная (неизвестная причина) холодовая агглютинация также может быть связана с хорошим прогнозом, если избегать чрезмерного воздействия холода . Люди с холодовой агглютинацией, вызванной ВИЧ-инфекцией или некоторыми типами рака , как правило, имеют плохой прогноз из-за характера основного заболевания. [4]
Холодовая агглютинация чаще всего поражает взрослых людей среднего и старшего возраста. Некоторые исследования также сообщают о небольшом смещении в пользу женщин в заболеваемости холодовой агглютинацией, особенно среди пожилых людей. Люди с инфекционным мононуклеозом , лимфопролиферативными заболеваниями или микоплазменной пневмонией более восприимчивы к этому состоянию. [4] [1] Холодовая агглютинация представляет собой, по оценкам, 16–32% аутоиммунной гемолитической анемии , ежегодная заболеваемость которой оценивается в пределах от 1/35 000 до 1/80 000 в Северной Америке и Западной Европе . [1] У пациентов с инфекционным мононуклеозом более 60% из них развивают холодовую агглютинацию. [25]
В одноцентровых сериях было обнаружено, что первичная ИБС составляет 13–15% случаев AIHA . [26] [27] [20] В популяционном клиническом исследовании первичной ИБС в Норвегии было обнаружено, что распространенность составляет 16 на миллион жителей, а уровень заболеваемости — 1 на миллион жителей в год. [26] [28] Мало что известно о возможных географических вариациях. Средний возраст пациентов с ИБС составлял 76 лет, а средний возраст начала симптомов — приблизительно 67 лет. [26] [28] Соотношение мужчин и женщин, как сообщается, составляет 0,5–0,6, что не сильно отличается от соотношения мужчин и женщин 0,72 в общей популяции соответствующего возраста. Частота аутоиммунных заболеваний, отличных от ИБС, вероятно, не отличается от того, что следует ожидать в пожилой популяции с некоторым преобладанием женщин. [26] [29] примерно через 12,5 лет после постановки диагноза, а медианный возраст на момент смерти составил 82 года, что подразумевает продолжительность жизни у этих пациентов, аналогичную продолжительности жизни у населения соответствующего возраста. [26] [28] Более 90% пациентов с первичной ИБС имеют вызванные холодом циркуляторные симптомы, варьирующиеся от умеренного акроцианоза до тяжелых явлений Рейно, спровоцированных даже очень незначительным воздействием холода. [26] [28]
Холодовая гемагглютинация была впервые описана Ландштейнером в 1903 году [30] [26] и обнаружена у людей в 1918 году. [31] [26] Связь холодовой гемагглютинации с гемолизом была описана в 1937 году Розенталем и Кортеном. [32] [26] В 1960-х годах Дейси [33] [26] и Шуботе [34] опубликовали систематические описания 16 пациентов с ИБС каждый. Аутоантитела, ответственные за гемагглютинацию при низких температурах, холодовые агглютинины (CA), могут быть обнаружены в сыворотке здоровых людей, а также у пациентов с AIHA холодовых реактивных типов. [35] [33] [26] CA связываются с поверхностными антигенами эритроцитов при оптимальной температуре 0–4 °C. [29] [36] В отличие от поликлональных КА у здоровых людей, моноклональные КА часто имеют высокую термическую амплитуду, что способствует их патогенности при температурах, приближающихся к 37 °C. [29] [36] [37] [26]
Связывание CA вызывает агглютинацию эритроцитов [33] [34] [38] , а комплекс антиген-антитело вызывает активацию комплемента (C) и гемолиз. [19] [39] Основными клиническими проявлениями первичной CAD являются гемолитическая анемия и вызванные холодом циркуляторные симптомы. [33] [34] [40] Однако точные оценки тяжести анемии и частоты вызванных холодом симптомов не были предоставлены до недавних лет. [28] [33] [34] [41] [26]