Трудности при ходьбе (способность передвигаться обычно утрачивается к возрасту 5–15 лет)
Контрактуры Характерно, что двусторонние контрактуры проксимальных суставов верхних конечностей (плечевых и локтевых) и проксимальных суставов нижних конечностей (тазобедренных и коленных). Встречаются контрактуры позвоночника в виде прогрессирующего сколиоза, а иногда и контрактура шейной мускулатуры, также известная как кривошея. [10]
Разболтанность суставов. Контрактуры могут быть связаны с дистальной разболтанностью суставов верхних конечностей (запястий и пальцев рук) и нижних конечностей (голеностопных суставов и пальцев ног). [10]
COL6A1 играет важную роль в поддержании целостности различных тканей человеческого организма. Субъединица альфа 1 коллагена типа VI является кодируемым белком. [11]
С точки зрения генетики UCMD2, существуют мутации в гене COL12A1 , и заболевание является аутосомно-рецессивным . [4]
Диагноз
С точки зрения диагностики врожденной мышечной дистрофии Ульриха при осмотре фолликулярный гиперкератоз может быть дерматологическим индикатором, кроме того, сывороточная креатинкиназа может быть слегка выше нормы. [6] Другие обследования/методы для подтверждения наличия у человека врожденной мышечной дистрофии Ульриха: [ необходима медицинская цитата ]
Можно предположить фенотипы перекрытия между врожденной мышечной дистрофией Ульриха (UCMD) и миопатией Бетлема . При дифференциальной диагностике UCDM, даже у пациентов без контрактур пальцев, можно рассмотреть миопатию Бетлема. [13]
Уход
Рентген сколиоза
Лечение врожденной мышечной дистрофии Ульриха может состоять из физиотерапии и регулярной растяжки для предотвращения и уменьшения контрактур . В какой-то момент больному может потребоваться респираторная поддержка. [3]
Хотя сердечные осложнения не являются проблемой при этом типе ВМД, что касается респираторных проблем, в некоторых случаях возможна вентиляция через трахеостомию . [6] [14]
Прогноз
Прогноз этого подтипа MD указывает на то, что у пострадавшего человека в конечном итоге могут возникнуть трудности с кормлением. Операция, в какой-то момент, может быть вариантом для сколиоза . [3]
Сколиоз, представляющий собой боковое искривление позвоночника человека, определяется множеством факторов, включая степень (легкая или тяжелая), в этом случае, если это возможно, человеку следует использовать корсет. [15]
Исследовать
Циклоспорин-А
Что касается возможных исследований врожденной мышечной дистрофии Ульриха, один источник указывает, что циклоспорин А может быть полезен для людей с этим типом ВМД. [16]
Согласно обзору Бернарди и др., циклоспорин А (CsA), используемый для лечения мышечных дистрофий коллагена VI, демонстрирует нормализацию митохондриальной реакции на ротенон . [17]
^ abc Фоли, А. Реган; Моассель, Пайам; Донкерворт, Сандра; Болдук, Вероника; Беннеманн, Карстен Г. (31 января 1993 г.). «Дистрофии, связанные с коллагеном VI». В Адаме, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э.; Бин, Лора Дж. Х.; Грипп, Карен В.; Мирзаа, Гайда М.; Амемия, Энн (ред.). GeneReviews®. Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301676. Архивировано из оригинала 13 августа 2020 года . Проверено 11 ноября 2012 г.
^ Ульрих, О. (декабрь 1930 г.). «Конгенитальная, атонически-склеротическая мышечная дистрофия, ein weiterer Typus derheredodegenerativen Erkrankungen des Neuromuskulären Systems». Zeitschrift für die Gesamte Neurologie und Psychiatrie (на немецком языке). 126 (1): 171–201. дои : 10.1007/BF02864097. ISSN 0303-4194.
^ ab Bönnemann, Carsten G. (2011). "Глава 5 - Миопатии, связанные с коллагеном VI: врожденная мышечная дистрофия Ульриха и миопатия Бетлема". Справочник по клинической неврологии . Том 101. Elsevier. С. 81–96. doi :10.1016/B978-0-08-045031-5.00005-0. ISBN9780080450315. PMC 5207779 . PMID 21496625.
^ Бённеманн, Карстен Г. (21.06.2011). «Миопатии, связанные с коллагеном VI: мышца встречает свою матрицу». Nature Reviews. Неврология . 7 (7): 379–390. doi :10.1038/nrneurol.2011.81. ISSN 1759-4758. PMC 5210181. PMID 21691338 .
^ ab El-Sobky, Tamer A.; Abdulhady, Hala; Mahmoud, Shady; Amen, John (31 января 2024 г.). «Ортопедические проявления подтипов врожденной мышечной дистрофии у детей: новые признаки нуждаются в консолидации: обзорный обзор». Журнал мышечной хирургии и исследований . 8 : 11–23. doi : 10.25259/JMSR_229_2023.
^ "COL6A1 коллаген типа VI альфа 1 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 2016-08-21 . Получено 2016-05-11 .
^ Бушби, Кейт МД; Коллинз, Джеймс; Хикс, Дебби (2014). «Миопатии коллагенового типа VI». Прогресс в области наследственных заболеваний мягкой соединительной ткани . Достижения в экспериментальной медицине и биологии. Том 802. С. 185–199. doi :10.1007/978-94-007-7893-1_12. ISBN978-94-007-7892-4. ISSN 0065-2598. PMID 24443028. Архивировано из оригинала 2024-07-05 . Получено 2024-07-05 .
"National Guideline Clearinghouse | Краткое изложение рекомендаций на основе фактических данных: оценка, диагностика и лечение врожденной мышечной дистрофии: отчет Подкомитета по разработке рекомендаций Американской академии неврологии и Группы по рассмотрению практических вопросов Американской ассоциации нейромышечной и электродиагностической медицины". www.guideline.gov . Архивировано из оригинала 2016-04-08 . Получено 2016-05-12 .
Hicks, D.; Lampe, AK; Laval, SH; Allamand, V.; Jimenez-Mallebrera, C.; Walter, MC; Muntoni, F.; Quijano-Roy, S.; Richard, P.; Straub, V.; Lochmuller, H.; Bushby, KMD (16 ноября 2008 г.). «Циклоспорин как метод лечения врожденной мышечной дистрофии Ульриха: клеточное исследование митохондриальной дисфункции и ее восстановления» (PDF) . Мозг . 132 (1): 147–155. doi : 10.1093/brain/awn289 . PMID 19015158 . Получено 12 мая 2016 г. .
Внешние ссылки
В Scholia имеется тематический профиль по врожденной мышечной дистрофии Ульриха .
