stringtranslate.com

Гаплогруппа

Гаплотип — это группа аллелей в организме, которые унаследованы вместе от одного родителя, [1] [2] и гаплогруппа ( гаплоид от греческого : ἁπλοῦς , haploûs , «однократный , простой» и английского: группа ) группа сходных гаплотипов, имеющих общего предка с мутацией однонуклеотидного полиморфизма . [3] Более конкретно, гаплотип — это комбинация аллелей в разных хромосомных регионах, которые тесно связаны и имеют тенденцию наследоваться вместе. Поскольку гаплогруппа состоит из схожих гаплотипов, гаплогруппу обычно можно предсказать по гаплотипам. Гаплогруппы относятся к одной линии происхождения . Таким образом, членство любого человека в гаплогруппе зависит от относительно небольшой части генетического материала, которым обладает этот человек.

Карта гаплогрупп Y-ДНК мира

Каждая гаплогруппа происходит от предыдущей отдельной гаплогруппы (или парагруппы ) и остается ее частью . Таким образом, любая родственная группа гаплогрупп может быть точно смоделирована как вложенная иерархия , в которой каждый набор (гаплогруппа) также является подмножеством одного более широкого набора (в отличие от моделей с двумя родителями, таких как генеалогические древа человека). . Гаплогруппы можно разделить на субклады.

Гаплогруппы обычно идентифицируются по начальной букве алфавита, а уточнения состоят из дополнительных комбинаций цифр и букв, таких как (например) A → A1 → A1a . Алфавитная номенклатура была опубликована в 2002 году Консорциумом Y-хромосомы . [4]

В генетике человека наиболее часто изучаемыми гаплогруппами являются гаплогруппы Y-хромосомы (Y-ДНК) и гаплогруппы митохондриальной ДНК (мтДНК) , каждая из которых может использоваться для определения генетических популяций . Y-ДНК передается исключительно по отцовской линии, от отца к сыну, тогда как мтДНК передается по материнской линии, от матери к потомству обоих полов. Ни один из них не рекомбинирует , и, таким образом, Y-ДНК и мтДНК изменяются только в результате случайной мутации в каждом поколении без смешения генетического материала родителей.

Формирование гаплогруппы

  Предковая гаплогруппа
  Гаплогруппа А (Hg A)
  Гаплогруппа B (Hg B)
Все эти молекулы являются частью предковой гаплогруппы, но в какой-то момент в прошлом в предковой молекуле произошла мутация А, которая привела к появлению новой линии; это гаплогруппа A, и она определяется мутацией A. В какой-то недавний момент в прошлом у человека, несущего гаплогруппу A, произошла новая мутация, мутация B; мутация B определила гаплогруппу B. Гаплогруппа B представляет собой подгруппу или субклад гаплогруппы A; обе гаплогруппы A и B являются субкладами предковой гаплогруппы.

Митохондрии — это небольшие органеллы , которые лежат в цитоплазме эукариотических клеток , например клеток человека. Их основная функция – обеспечение клетки энергией. Считается, что митохондрии являются уменьшенными потомками симбиотических бактерий , которые когда-то жили свободно. Одним из признаков того, что митохондрии когда-то были свободноживущими, является то, что каждая из них содержит кольцевую ДНК , называемую митохондриальной ДНК (мтДНК), структура которой больше похожа на бактерии, чем на эукариотические организмы (см. Эндосимбиотическую теорию ). Подавляющее большинство ДНК человека содержится в хромосомах ядра клетки , но мтДНК является исключением. Индивидуум наследует свою цитоплазму и органеллы, содержащиеся в этой цитоплазме, исключительно от материнской яйцеклетки (яйцеклетки); Сперматозоиды передают только хромосомную ДНК, все отцовские митохондрии перевариваются в ооците . Таким образом , когда мутация возникает в молекуле мтДНК, она передается по прямой женской линии происхождения. Мутации — это изменения азотистых оснований последовательности ДНК . Одиночные изменения исходной последовательности называются однонуклеотидными полиморфизмами (SNP). [ сомнительно – обсудить ]

Y-хромосомы человека представляют собой мужские половые хромосомы ; почти все люди, обладающие Y-хромосомой, морфологически будут мужчинами. Хотя Y-хромосомы расположены в ядре клетки и спарены с Х-хромосомами , они рекомбинируют с Х-хромосомой только на концах Y-хромосомы ; оставшиеся 95% Y-хромосомы не рекомбинируют. Следовательно, Y-хромосома и любые возникающие в ней мутации передаются от отца к сыну по прямой мужской линии. Это означает, что Y-хромосома и мтДНК имеют общие свойства.

Другие хромосомы, аутосомы и Х-хромосомы у женщин, разделяют свой генетический материал (так называемый кроссинговер, приводящий к рекомбинации) во время мейоза (особого типа деления клеток , происходящего с целью полового размножения ). Фактически это означает, что генетический материал этих хромосом смешивается в каждом поколении, и поэтому любые новые мутации передаются случайным образом от родителей к потомству.

Особенностью Y-хромосомы и мтДНК является то, что мутации могут накапливаться в определенном сегменте обеих молекул, и эти мутации остаются фиксированными на ДНК. Кроме того, можно также предположить историческую последовательность этих мутаций. Например, если набор из десяти Y-хромосом (полученных от десяти разных мужчин) содержит мутацию А, но только пять из этих хромосом содержат вторую мутацию В, то должно быть так, что мутация В произошла после мутации А.

Более того, все десять мужчин, несущих хромосому с мутацией А, являются прямыми потомками по мужской линии того же человека, который был первым человеком, носителем этой мутации. Первый мужчина, несущий мутацию B, также был прямым потомком этого человека по мужской линии, но также является прямым предком по мужской линии всех мужчин, несущих мутацию B. Серии таких мутаций образуют молекулярные линии. Более того, каждая мутация определяет набор определенных Y-хромосом, называемых гаплогруппой.

Все мужчины, несущие мутацию А, образуют единую гаплогруппу, и все мужчины, несущие мутацию В, являются частью этой гаплогруппы, но мутация В также определяет более позднюю гаплогруппу (которая представляет собой подгруппу или субклад ), к которой относятся мужчины, несущие только мутацию А. не принадлежит. И мтДНК, и Y-хромосомы сгруппированы в линии и гаплогруппы; они часто представлены в виде древовидных диаграмм.

Гаплогруппы ДНК Y-хромосомы человека

Гаплогруппы ДНК Y-хромосомы человека (Y-ДНК) называются от А до Т и далее подразделяются с использованием цифр и строчных букв. Обозначения гаплогрупп Y-хромосомы устанавливаются Консорциумом Y-хромосомы. [5]

Y-хромосомный Адам — это имя, данное исследователями мужчине, который является самым недавним общим предком всех ныне живущих людей по отцовской (мужской) линии .

Основные гаплогруппы Y-хромосомы и их географические регионы распространения (до недавней европейской колонизации) включают:

Группы без мутации М168

Группы с мутацией М168

(произошла мутация M168 ~50 000 п.н.)

Группы с мутацией М89

(произошла мутация M89 ~45 000 п.н.)

Группы с мутациями L15 и L16

Группы с мутацией М9

(произошла мутация M9 ~40 000 п.н. )

Группы с мутацией М526

Гаплогруппы митохондриальной ДНК человека

Миграции человека и митохондриальные гаплогруппы

Гаплогруппы мтДНК человека обозначаются буквами: A , B , C , CZ , D , E , F , G , H , HV , I , J , pre- JT , JT , K , L0 , L1 , L2 , L3 , L4 , L5 , L6 , M , N , P , Q , R , R0 , S , T , U , V , W , X , Y и Z.​ Самая последняя версия дерева мтДНК поддерживается Маннисом ван Овеном на веб-сайте PhyloTree. [9]

Митохондриальная Ева — это имя, данное исследователями женщине, которая является последним общим предком всех ныне живущих людей по материнской линии (женской линии) .

Определение популяций

Карта миграции гаплотипов человека по митохондриальной ДНК с ключевыми (цветными) периодами, исчисляемыми тысячами лет до настоящего времени.

Гаплогруппы могут использоваться для определения генетических популяций и часто имеют географическую ориентацию. Например, следующие общие подразделения гаплогрупп мтДНК:

Митохондриальные гаплогруппы разделены на три основные группы, которые обозначаются последовательными буквами L, M, N. Человечество сначала разделилось внутри группы L между L0 и L1-6. L1-6 дали начало другим группам L, одна из которых, L3, разделилась на группу M и N.

Группа М представляет собой первую волну миграции людей, которая, как полагают, возникла за пределами Африки, следуя по восточному маршруту вдоль южных прибрежных районов. Потомки гаплогруппы M сейчас встречаются по всей Азии, Америке и Меланезии, а также в некоторых частях Африканского Рога и Северной Африки; в Европе почти ничего не обнаружено. Гаплогруппа N может представлять собой еще одну макролинию, которая развилась за пределами Африки и направилась на север, а не на восток. Вскоре после миграции большая группа R отделилась от группы N.

Гаплогруппа R состоит из двух подгрупп, определенных на основе их географического распространения: одна встречается в Юго-Восточной Азии и Океании, а другая содержит почти все современное европейское население. Гаплогруппа N(xR), т.е. мтДНК, принадлежащая к группе N, но не к ее подгруппе R, типична для аборигенных популяций Австралии, но также присутствует с низкими частотами среди многих популяций Евразии и Америки.

К типу L принадлежат почти все африканцы.

Тип М состоит из:

M1 – эфиопское, сомалийское и индийское население. Вероятно, из-за большого потока генов между Африканским Рогом и Аравийским полуостровом (Саудовская Аравия, Йемен, Оман), разделенным лишь узким проливом между Красным морем и Аденским заливом.

Чехия – Много сибиряков; ветвь C – некоторые индейцы; ветвь Z – многие саамы, некоторые корейцы, некоторые северокитайцы, некоторые народы Центральной Азии.

D – Некоторые американские индейцы, многие сибиряки и выходцы из северной Восточной Азии.

E – малайцы, Борнео, Филиппины, тайваньские аборигены , Папуа-Новая Гвинея.

G - Многие выходцы из Северо-Восточной Сибири, Северной Восточной Азии и Центральной Азии.

Q – меланезийское, полинезийское, новогвинейское население.

Тип N состоит из:

А – встречается у многих американских индейцев, а также у некоторых выходцев из Восточной Азии и Сибири.

I – частота 10% в Северной и Восточной Европе.

S - Некоторые коренные австралийцы (первые народы Австралии)

W – некоторые выходцы из Восточной Европы, Южной Азии и южной части Восточной Азии.

X – некоторые индейцы, южные сибиряки, выходцы из Юго-Западной Азии и южные европейцы.

Y – Большинство нивхов и жителей Ниаса ; многие айны, тунгусы и австронезийцы ; также встречается с низкой частотой в некоторых других популяциях Сибири, Восточной Азии и Центральной Азии.

R – большая группа, обнаруженная в типе N. Популяции, содержащиеся там, географически можно разделить на Западную Евразию и Восточную Евразию. Сегодня почти все европейское население и большое количество населения Ближнего Востока относятся к этой ветви. Меньший процент содержится в других группах типа N (см. выше). Ниже приведены субклады R :

Б – некоторые китайцы, тибетцы, монголы, выходцы из Центральной Азии, корейцы, американские индейцы, жители Южной Сибири, японцы, австронезийцы.

F – В основном встречается в Юго-Восточной Азии, особенно во Вьетнаме ; 8,3% на острове Хвар в Хорватии. [11]

R0 – встречается в Аравии, среди эфиопов и сомалийцев; филиал HV (ветвь H; филиал V) – Европа, Западная Азия, Северная Африка;

Pre-JT - возник в Леванте (территория современного Ливана), встречается в 25% случаев среди бедуинов; ветка JT (ветвь J; ветка Т) – Северная, Восточная Европа, Инд, Средиземноморье

U – высокая частота в Западной Евразии, Индийском субконтиненте и Алжире, встречается от Индии до Средиземноморья и остальной Европы; U5, в частности, демонстрирует высокую частоту в странах Скандинавии и Балтии, причем самая высокая частота встречается у саамов .

Назначение географической гаплогруппы Y-хромосомы и мтДНК

Вот список географических гаплогрупп Y-хромосомы и мтДНК, предложенный Бекадой и др. 2013. [12]

Y-хромосома

Согласно гаплогруппам SNPS, возраст первого вымирания обычно составляет около 45–50 тысяч лет назад. По мнению Мальты , гаплогруппы второго вымирания, по-видимому, разошлись на 32–35 тыс. лет назад . Эпицентральным вымиранием, по-видимому, стал Тоба, во время которого гаплогруппа CDEF*, по-видимому, разделилась на C, DE и F. C и F не имеют почти ничего общего, в то время как D и E имеют много общего. Событие №1, согласно текущим оценкам, произошло после Тобы, хотя более старая древняя ДНК могла отодвинуть событие вымирания от эпицентра задолго до Тобы и отодвинуть первое событие вымирания здесь обратно к Тобе. Гаплогруппы с заметками о событиях вымирания имеют сомнительное происхождение, и это связано с тем, что события вымирания приводят к серьезным узким местам, поэтому все записи этих групп являются лишь предположениями. Обратите внимание, что подсчет SNP древней ДНК может сильно различаться, а это означает, что, хотя все эти группы разошлись примерно в одно и то же время, никто не знает, когда. [13] [14]

мтДНК

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ К. Барри Кокс, Питер Д. Мур, Ричард Лэдл. Уайли-Блэквелл, 2016. ISBN 978-1-118-96858-1 стр. 106. Биогеография: экологический и эволюционный подход. 
  2. ^ Редакционная коллегия V&S Publishers, 2012, ISBN 9381588643, стр. 137. Краткий научный словарь. 
  3. ^ Генетический словарь Международного общества генетической генеалогии, 2015 г.
  4. ^ Консорциум, Y-хромосома (1 февраля 2002 г.). «Система номенклатуры дерева бинарных гаплогрупп Y-хромосомы человека». Геномные исследования . Лаборатория Колд-Спринг-Харбор. 12 (2): 339–348. дои : 10.1101/гр.217602. ISSN  1088-9051. ПМК 155271 . ПМИД  11827954. 
  5. ^ "Консорциум Y-хромосомы". Архивировано из оригинала 16 января 2017 г. Проверено 27 июля 2005 г.
  6. ^ Позник, Г. Дэвид; Сюэ, Яли; Мендес, Фернандо Л.; и другие. (2016). «Периодические всплески демографии мужского пола, полученные на основе 1244 последовательностей Y-хромосомы по всему миру». Природная генетика . 48 (6): 593–599. дои : 10.1038/ng.3559. ПМЦ 4884158 . ПМИД  27111036. 
  7. ^ Аб Кармин, Моника; Сааг, Лаури; Висенте, Марио; и другие. (2015). «Недавнее узкое место в разнообразии Y-хромосомы совпадает с глобальными изменениями в культуре». Геномные исследования . 25 (4): 459–466. дои : 10.1101/гр.186684.114. ПМЦ 4381518 . ПМИД  25770088. 
  8. ^ Руци С, Магри С, Кивисилд Т, Бенуцци Г, Хелп Х, Бермишева М, Кутуев И, Барач Л, Перичич М, Балановский О, Пшеничнов А, Дион Д, Гробей М, Животовский Л.А., Батталья В, Ахилли А, Ал -Захери Н, Парик Дж, Кинг Р, Чинниоглу С, Хуснутдинова Е, Рудан П, Балановска Е, Шеффран В, Симонеску М, Брем А, Гонсалвес Р, Роза А, Мойсан Дж. П., Чавентр А, Ферак В, Фюреди С, Оефнер П.Дж., Шен П., Бекман Л., Микерези И., Терзич Р., Приморак Д., Камбон-Томсен А., Крумина А., Торрони А., Андерхилл П.А., Сантакьяра-Бенерекетти А.С., Виллемс Р., Семино О (июль 2004 г.). «Филогеография гаплогруппы I Y-хромосомы выявляет отдельные области доисторического потока генов в Европе» (PDF) . Американский журнал генетики человека . 75 (1): 128–37. дои : 10.1086/422196. ПМК 1181996 . PMID  15162323. Архивировано из оригинала (PDF) 24 июня 2009 г. Проверено 8 марта 2007 г. 
  9. ^ "PhyloTree.org".
  10. ^ Лоогвяли Е.Л., Роосталу У., Малярчук Б.А., Деренко М.В., Кивисилд Т., Мецпалу Е. и др. (2004). «Разъединяющее единообразие: пестрая кладистическая картина гаплогруппы H мтДНК в Евразии». Мол. Биол. Эвол . 21 (11): 2012–21. дои : 10.1093/molbev/msh209 . ПМИД  15254257.
  11. ^ Толк Х.В., Барак Л., Перичич М., Кларик И.М., Яничичевич Б., Кэмпбелл Х., Рудан И., Кивисилд Т., Виллемс Р., Рудан П. (сентябрь 2001 г.). «Свидетельства наличия гаплогруппы F мтДНК у европейского населения и их этноисторические последствия». Европейский журнал генетики человека . 9 (9): 717–23. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200709 . ПМИД  11571562.
  12. ^ Бекада А., Фрегель Р., Кабрера В.М., Ларруга Х.М., Пестано Дж., Бенхамамуш С., Гонсалес А.М. (2013). «Введение алжирской митохондриальной ДНК и профилей Y-хромосомы в ландшафт Северной Африки». ПЛОС ОДИН . 8 (2): e56775. Бибкод : 2013PLoSO...856775B. дои : 10.1371/journal.pone.0056775 . ПМЦ 3576335 . ПМИД  23431392. 
  13. ^ «Общие генетические предки жили примерно в один и тот же период времени» . 1 августа 2013 г. Проверено 23 января 2015 г.
  14. ^ Рагхаван М, Скоглунд П, Граф К.Э., Метспалу М., Альбрехцен А, Мольтке И., Расмуссен С., Стаффорд Т.В., Орландо Л., Метспалу Э., Кармин М., Тамбетс К., Роотси С., Мяги Р., Кампос П.Ф., Балановска Е. Балановский. О, Хуснутдинова Е, Литвинов С, Осипова ЛП, Федорова С.А., Воевода М.И., ДеДжорджио М, Зихеритц-Понтен Т, Брунак С, Демещенко С, Кивисилд Т, Виллемс Р, Нильсен Р, Якобссон М, Виллерслев Е (январь 2014 г.). «Геном Сибири верхнего палеолита обнаруживает двойное происхождение коренных американцев». Природа . 505 (7481): 87–91. Бибкод : 2014Natur.505...87R. дои : 10.1038/nature12736. ПМК 4105016 . ПМИД  24256729. 
  15. ^ abc Karafet TM, Мендес Флорида, Судойо Х, Лансинг Дж. С., Хаммер М. Ф. (март 2015 г.). «Улучшенное филогенетическое разрешение и быстрая диверсификация гаплогруппы Y-хромосомы K-M526 в Юго-Восточной Азии». Европейский журнал генетики человека . 23 (3): 369–73. дои : 10.1038/ejhg.2014.106. ПМЦ 4326703 . ПМИД  24896152. 

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы по теме гаплогрупп .

Общий

все гаплогруппы ДНК

Y-хромосома

Гаплогруппы ДНК Y-хромосомы

Гаплогруппы митохондриальной ДНК

Программное обеспечение

  1. ^ Ошибка цитирования: именованная ссылка phylotree.orgбыла вызвана, но так и не определена (см. страницу справки ).