ДНК гаплогруппы Y-хромосомы
Гаплогруппа R1 , или R-M173 , является гаплогруппой ДНК Y-хромосомы . Первичный субклад гаплогруппы R (R-M207), он определяется SNP M173. Другим первичным субкладом гаплогруппы R является гаплогруппа R2 (R-M479).
Мужчины, несущие R-M173 в современных популяциях, по-видимому, включают два субклада: R1a и R1b , которые встречаются в основном в популяциях, происходящих из Евразии (за исключением Восточной и Юго-Восточной Азии ). R-M173 содержит большинство представителей гаплогруппы R в форме ее субкладов, R1a и R1b (Rosser 2000, Semino 2000).
Структура
Происхождение
R1 и его родственный клад R2 (R-M79) являются единственными непосредственными потомками гаплогруппы R (R-M207). R является прямым потомком гаплогруппы P1 (P-M45) и родственным кладом, следовательно, гаплогруппы Q (Q-M242). Происхождение гаплогруппы R1 в настоящее время не может быть доказано. Согласно SNP-Tracker (по состоянию на май 2023 года), она развилась около 25 000 лет до нашей эры/23 000 лет до нашей эры в Западной Сибири между Южным Уралом и озером Балхаш . [5]
Примеров базального субклада R1* пока не выявлено у живых людей или древних останков. Однако родительский клад R* присутствовал у людей эпохи верхнего палеолита (24 000 лет назад ) из культуры Мальта-Буреть в Сибири. [6] Аутосомная ДНК людей Мальта-Буреть является частью группы, известной ученым по популяционной генетике как древние северные евразийцы (ANE). Первые основные гаплогруппы потомков появились впоследствии у охотников-собирателей из Восточной Европы ( R1a , 13 тыс. лет назад) [7] и Западной Европы ( R1b , 14 тыс. лет назад) [8] с генотипами, полученными в разной степени из ANE. [9]
Общее распространение
Евразия
Гаплогруппа R1 очень распространена по всей Евразии, за исключением Восточной Азии и Юго-Восточной Азии . Считается, что ее распространение связано с переселением в Евразию после последнего ледникового максимума . Ее основными подгруппами являются R1a и R1b . Один субклад гаплогруппы R1b (особенно R1b1a2) является наиболее распространенной гаплогруппой в Западной Европе и Башкортостане (Лобов 2009), в то время как субклад гаплогруппы R1a (особенно гаплогруппа R1a1 ) является наиболее распространенной гаплогруппой в значительной части Южной Азии , Восточной Европы , Центральной Азии , Западного Китая и Южной Сибири . [10]
Лица, чьи Y-хромосомы обладают всеми мутациями на внутренних узлах дерева Y-ДНК вплоть до M207 (которая определяет гаплогруппу R ), но которые не демонстрируют ни мутации M173, которая определяет гаплогруппу R1, ни мутации M479, которая определяет гаплогруппу R2, классифицируются как принадлежащие к группе R * (R-M207). R* была обнаружена у 10,3% (10/97) образца бурушо и 6,8% (3/44) образца калашей из северного Пакистана (Firasat 2007).
Америка
Наличие гаплогруппы R1 среди групп коренных американцев является предметом споров. В настоящее время это самая распространенная гаплогруппа после различных Q-M242 , особенно в Северной Америке у народов оджибве (79%), чипевиан ( 62%), семинолов (50%), чероки (47%), догрибов (40%) и тохоно о'одхам (38%).
Некоторые специалисты указывают на большее сходство между субкладами гаплогруппы R1, обнаруженными в Северной Америке, и субкладами, обнаруженными в Сибири (например, Лелль [11] и Рагхаван [12] ), что предполагает доисторическую иммиграцию из Азии и/или Берингии .
Африка
Один из подтипов, теперь известный как R1b1a2 (R-V88), встречается с высокой частотой только среди популяций, происходящих из Западной Африки , таких как фульбе , и, как полагают, отражает доисторическую обратную миграцию из Евразии в Африку. [ необходима цитата ]
Распределение субкладов
R1a (R-M420)
Раскол R1a (M420) вычисляется примерно 25 000 лет назад (95% ДИ: 21 300–29 000 лет назад), или примерно последний ледниковый максимум . Большое исследование, проведенное в 2014 году (Underhill et al. 2015) с использованием 16 244 человек из более чем 126 популяций со всей Евразии, пришло к выводу, что существуют убедительные доказательства того, что «начальные эпизоды диверсификации гаплогруппы R1a, вероятно, произошли в окрестностях современного Ирана ». [13]
Субклад M417 (R1a1a1) диверсифицировался примерно 5800 лет назад. Распределение субкладов M417 R1-Z282 (включая R1-Z280) в Центральной и Восточной Европе и R1-Z93 в Азии предполагает, что R1a1a диверсифицировался в пределах евразийских степей или региона Ближнего Востока и Кавказа . Место происхождения этих субкладов играет роль в дебатах о происхождении индоевропейцев . Высокие частоты гаплогруппы R1a обнаружены среди брахманов Западной Бенгалии (72%) и брахманов Уттар-Прадеш (67%), ишкашими (68%), таджикского населения Пенджикента (64%), киргизов Центрального Кыргызстана ( 63,5%), лужичан (63,39%), бихарских брахманов (60,53%), шорцев (58,8%), [17] поляков (56,4%), телеутов (55,3%), [17] южных алтайцев (58,1%), [18] украинцев (50%) и русских (50%) (Semino 2000, Wells 2001, Behar 2003 и Sharma 2007).
R1b (R-M343)
Гаплогруппа R1b , вероятно, возникла в Евразии до или во время последнего оледенения. Это самая распространенная гаплогруппа в Западной Европе и Башкортостане .(Lobov 2009) Она могла пережить последний ледниковый максимум , [19] в рефугиумах около южных Уральских гор и Эгейского моря .(Lobov 2009).
Она также присутствует с более низкими частотами по всей Восточной Европе, с большим разнообразием, чем в Западной Европе, что предполагает древнюю миграцию гаплогруппы R1b с востока. [20] Гаплогруппа R1b также встречается с различной частотой во многих различных популяциях вблизи Уральских гор и Центральной Азии , ее вероятного региона происхождения.
Может существовать корреляция между этой гаплогруппой и распространением индоевропейских языков ветви Centum в южной и западной Европе. Например, современная частота R1b достигает от 60% до 90% мужского населения в большинстве частей Испании , Португалии , Франции , Великобритании и Ирландии . [21] Клада также встречается с частотой до 90% в бассейне реки Чад , а также присутствует в Северной Африке , где ее частота превышает 10% в некоторых частях Алжира .
Хотя это редкость в Южной Азии , некоторые популяции показывают относительно высокий процент для R1b. К ним относятся ламбади с показателем 37% (Kivisild 2003). Хазарейцы 32% (Sengupta 2005) и Агария (в Восточной Индии ) с показателем 30% (Sengupta 2005). Помимо них, R1b появился у белуджей (8%), бенгальцев (6,5%), ченчу (2%), макрани (5%), неварцев (10,6%), палланов (3,5%) и пенджабцев (7,6%) (Kivisild 2003, Sengupta 2005 и Gayden 2007). В Юго-Восточной Азии он присутствует на Филиппинах из-за испанской и американской колонизации, где разные исследования различаются относительно его частоты; от 3,6% мужского населения в исследовании 2001 года, проведенном Стэнфордским университетским Азиатско-Тихоокеанским исследовательским центром, в котором была обнаружена европейская Y-ДНК R1b, до 13% в публичной библиотеке Y-ДНК. [22] [23] [24]
R-M343 (ранее называвшаяся Hg1 [ необходима цитата ] и Eu18 [ необходима цитата ] ) является наиболее частой гаплогруппой Y-хромосомы в Европе . Это ответвление R-M173, характеризующееся маркером M343 . [25] Подавляющее большинство членов R-M343 классифицируются как R-P25 (определяется маркером P25), остальные как R-M343* . Его частота наиболее высока в Западной Европе (и из-за современной европейской иммиграции в некоторых частях Америки ) . Большинство носителей R-M343 европейского происхождения принадлежат к линии потомков R-M269 (R1b1a2).
Смотрите также
На Викискладе есть медиафайлы по теме Гаплогруппа R1 Y-ДНК .
Генетика
Субклады Y-ДНК R-M207
Ссылки
- ^ Кивисильд 2003
- ^ Соарес 2010
- ^ (Уэллс 2001) [ мертвая ссылка ]
- ^ Y-ДНК гаплогруппа R и ее субклады – 2008 из ISOGG
- ^ «Отслеживание SNP».
- ^ Хаак, Вольфганг; Лазаридис, Иосиф; Паттерсон, Ник; Роланд, Надин; Маллик, Свапан; Лламас, Бастьен; Брандт, Гвидо; Норденфельт, Сюзанна; Харни, Иадаоин; Стюардсон, Кристин; Фу, Цяомей (10 февраля 2015 г.). «Массовая миграция из степи является источником индоевропейских языков в Европе». bioRxiv : 013433. arXiv : 1502.02783 . doi :10.1101/013433. S2CID 196643946.
- ^ Сааг, Лехти; Васильев Сергей Владимирович; Варул, Лийви; Косорукова Наталья Владимировна; Герасимов Дмитрий В.; Ошибкина Светлана Владимировна; Гриффит, Сэмюэл Дж.; Сольник, Ану; Сааг, Лаури; Д'Атанасио, Евгения; Мецпалу, Эне (январь 2021 г.). «Изменения генетического происхождения при переходе от каменного века к бронзовому веку на восточноевропейской равнине». Достижения науки . 7 (4): eabd6535. Бибкод : 2021SciA....7.6535S. doi : 10.1126/sciadv.abd6535. ПМЦ 7817100 . ПМИД 33523926.
- ^ Fu Q, Posth C, Hajdinjak M, Petr M, Mallick S, Fernandes D и др. (июнь 2016 г.). «Генетическая история ледникового периода в Европе». Nature . 534 (7606): 200–5. Bibcode :2016Natur.534..200F. doi :10.1038/nature17993. hdl :10211.3/198594. PMC 4943878 . PMID 27135931.
- ^ Хаак, Вольфганг; Лазаридис, Иосиф; Паттерсон, Ник; Роланд, Надин; Маллик, Свапан; Лламас, Бастьен; Брандт, Гвидо; Норденфельт, Сюзанна; Харни, Иадаойн; Стюардсон, Кристин; Фу, Цяомей (июнь 2015 г.). «Массовая миграция из степи стала источником индоевропейских языков в Европе». Nature . 522 (7555): 207–211. arXiv : 1502.02783 . Bibcode :2015Natur.522..207H. doi :10.1038/nature14317. ISSN 1476-4687. PMC 5048219 . PMID 25731166.
- ^ "Результаты для членов R1b1". Архивировано из оригинала 13 марта 2009 года . Получено 27 декабря 2019 года .
- ^ Лелль Джеффри Т.; Сукерник Рэм И.; Стариковская Елена Б.; Су Бин; Цзинь Ли; Шурр Теодор Г.; Андерхилл Питер А.; Уоллес Дуглас К. (2002). «Двойное происхождение и сибирские связи коренных американцев». Американский журнал генетики человека . 70 (1): 192–206. doi :10.1086/338457. PMC 384887. PMID 11731934 .
- ^ Рагхаван Маанаса; Скоглунд Понтус; Граф Келли Э.; Метспалу Майт; Альбрехтсен Андерс; Мольтке Ида; Расмуссен Саймон; Томас В. Стаффорд-младший; Орландо Людовик; Метспалу Эне; Кармин Моника; Тамбетс Кристина; Роотси Сиири; Мяги Реедик; Кампос Паула Ф.; Балановска Елена; Балановский Олег; Хуснутдинова Эльза; Литвинов Сергей; Осипова Людмила П.; Федорова Сардана А.; Воевода Михаил И.; ДеДжорджио Михаэль; Сихеритц-Понтен Томас; Брунак Сёрен; и др. (2013). "(2 января 2014 г.). "Верхний палеолитический сибирский геном обнаруживает двойное происхождение коренных американцев"". Nature . 505 (7481): 87–91. Bibcode : 2014Natur.505...87R. doi : 10.1038 / nature12736. PMC 4105016. PMID 24256729.
- ^ Андерхилл, Питер А. (2015), «Филогенетическая и географическая структура гаплогруппы R1a Y-хромосомы», Европейский журнал генетики человека , 23 (1): 124–131, doi :10.1038/ejhg.2014.50, PMC 4266736 , PMID 24667786
- ^ ab Мирослава Деренко и др. 2005, Контрастные паттерны вариации Y-хромосомы в популяциях Южной Сибири из регионов Байкала и Алтая-Саян Архивировано 30 марта 2022 г. на Wayback Machine
- ^ Харьков, В.Н. (2007), «Различия в генофонде северных и южных алтайцев по данным о гаплогруппах Y-хромосомы», Генетика , 43 (5): 675–87, doi :10.1134/S1022795407050110, PMID 17633562, S2CID 566825
- ^ Robino C, Crobu F, Di Gaetano C и др. (май 2008 г.). «Анализ гаплогрупп SNP Y-хромосомы и гаплотипов STR в выборке алжирской популяции». Int. J. Legal Med . 122 (3): 251–5. doi :10.1007/s00414-007-0203-5. PMID 17909833. S2CID 11556974.
- ^ "Вариации R1b Ydna в Европе: распределение и происхождение | WorldFamilies.net". www.worldfamilies.net . Архивировано из оригинала 9 октября 2018 г. Получено 27 декабря 2019 г.
- ^ "Большинство европейских мужчин связаны с королем Тутанхамоном: ДНК-тестирование выявило странную генетическую связь среди европейцев; Странно, что большинство египтян не являются членами семьи". Metro NY. Reuters. 2 августа 2011 г. Архивировано из оригинала 23 марта 2012 г. Получено 14 сентября 2011 г.
- ^ "С выборкой из 105 филиппинцев компания Applied Biosystems проанализировала Y-ДНК среднестатистических филиппинцев и обнаружила, что около 0,95% образцов имеют гаплотип Y-ДНК "H1a", который наиболее распространен в Южной Азии и распространился на Филиппины через доколониальных индийских миссионеров, которые распространяли индуизм и основали индийские раджанаты, такие как Себу и Бутуан. 13% частота R1b также указывает на испанскую примесь". Архивировано из оригинала 25 мая 2017 г. . Получено 20 октября 2021 г. .
- ^ "Ручная сортировка". Архивировано из оригинала 26 октября 2022 г. Получено 26 октября 2022 г.
- ^ Проект ДНК Филиппин Архивировано 4 февраля 2023 г. на Wayback Machine - Классическая диаграмма Y-ДНК
- ^ Обратите внимание, что в более ранней литературе маркер M269, а не M343, использовался для определения гаплогруппы "R1b". Затем, некоторое время (с 2003 по 2005 год) то, что сейчас называется R1b1c, обозначалось как R1b3.
Цитируемые работы
- Gayden, T; Cadenas, AM; Regueiro, M; Singh, NB; Zhivotovsky, LA; Underhill, PA; Cavalli-Sforza, LL; Herrera, RJ (2007), «Гималаи как направленный барьер для потока генов», American Journal of Human Genetics , 80 (5): 884–94, doi :10.1086/516757, PMC 1852741 , PMID 17436243
- Бехар; Томас, MG; Скорецкий, K; Хаммер, MF; Булыгина, E; Розенгартен, D; Джонс, AL; Хелд, K; Моисей, V (2003), «Множественное происхождение левитов-ашкенази: доказательства Y-хромосомы как ближневосточных, так и европейских предков» (PDF) , Am. J. Hum. Genet. , т. 73, № 4, стр. 768–779, doi :10.1086/378506, PMC 1180600 , PMID 13680527
- Луиджи Лука Кавалли-Сфорца (1994), История и география человеческих генов , Princeton University Press, ISBN 978-0-691-08750-4
- Cinnioğlu, C; et al. (2004), «Раскопки слоев гаплотипа Y-хромосомы в Анатолии», Hum Genet , 114 (2): 127–48, doi :10.1007/s00439-003-1031-4, PMID 14586639, S2CID 10763736
- Фирасат, С.; Халик, С.; Мохьюддин, А.; Папаиоанну, М.; Тайлер-Смит, К.; Андерхилл, ПА; Аюб, К. (2007). «Y-хромосомные доказательства ограниченного греческого вклада в патанское население Пакистана». Европейский журнал генетики человека . 15 (1): 121–26. doi :10.1038/sj.ejhg.5201726. PMC 2588664. PMID 17047675 .
- Kivisild, T.; Rootsi, S.; Metspalu, M.; Mastana, S.; Kaldma, K.; Parik, J.; Metspalu, E.; Adojaan, M.; Tolk, H.-V.; Stepanov, V.; Gölge, M.; Usanga, E.; Papiha, SS; Cinnioğlu, C.; King, R.; Cavalli-Sforza, L.; Underhill, PA; Villems, R. (2003). «Генетическое наследие самых ранних поселенцев сохраняется как в индийских племенах, так и в кастовых популяциях». American Journal of Human Genetics . 72 (2): 313–332. doi :10.1086/346068. ISSN 0002-9297. PMC 379225 . PMID 12536373.
- Лобов АС и др. (2009). "Структура генофонда башкирских субпопуляций" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 16 августа 2011 г.
- Pamjav (декабрь 2012 г.), «Краткое сообщение: Новые бинарные маркеры Y-хромосомы улучшают филогенетическое разрешение в пределах гаплогруппы R1a1», American Journal of Physical Anthropology , 149 (4): 611–615, doi : 10.1002/ajpa.22167, PMID 23115110
- Пассарино и др. (2002), «Различные генетические компоненты в норвежской популяции, выявленные с помощью анализа полиморфизмов мтДНК и Y-хромосомы», Eur. J. Hum. Genet. , т. 10, № 9, стр. 521–9, doi : 10.1038/sj.ejhg.5200834 , PMID 12173029
- Саха и др. (2005), «Генетическое родство среди пяти различных групп населения в Индии, отражающее поток генов Y-хромосомы», J. Hum. Genet. , т. 50, № 1, стр. 49–51, doi : 10.1007/s10038-004-0219-3 , PMID 15611834
- Semino; et al. (2000), «Генетическое наследие палеолитического Homo sapiens sapiens у ныне живущих европейцев» (PDF) , Science , т. 290, № 5494, стр. 1155–9, Bibcode : 2000Sci...290.1155S, doi : 10.1126/science.290.5494.1155, PMID 11073453, архивировано из оригинала (PDF) 25 ноября 2003 г.
- Сенгупта и др. (2005), «Полярность и временность распределений Y-хромосомы высокого разрешения в Индии выявляют как коренные, так и экзогенные расширения и выявляют незначительное генетическое влияние скотоводов Центральной Азии», Am. J. Hum. Genet. , т. 78, № 2, стр. 202–21, doi : 10.1086/499411, PMC 1380230 , PMID 16400607
- Sharma, Swarkar; Rai, Ekta; Bhat, Audesh K; Bhanwer, Amarjit S; Bamezai, Rameshwar NK (2007). "Новая подгруппа Q5 человеческой Y-хромосомной гаплогруппы Q в Индии". BMC Evolutionary Biology . 7 (1): 232. Bibcode :2007BMCEE...7..232S. doi : 10.1186/1471-2148-7-232 . PMC 2258157 . PMID 18021436.
- Соарес и др. (2010), «Археогенетика Европы», Current Biology , 20 (4): R174–83, Bibcode : 2010CBio...20.R174S, doi : 10.1016/j.cub.2009.11.054 , PMID 20178764, S2CID 7679921
- Уэллс и др. (2001), «Евразийское сердце: континентальный взгляд на разнообразие Y-хромосомы», Proc. Natl. Acad. Sci. USA , т. 98, № 18, стр. 10244–9, Bibcode : 2001PNAS...9810244W, doi : 10.1073/pnas.171305098 , PMC 56946 , PMID 11526236. Также [1]
- Rosser ZH, Zerjal T, Hurles ME, Adojaan M, Alavantic D, Amorim A, Amos W, Armenteros M и др. (2000). «Разнообразие Y-хромосомы в Европе является клинальным и обусловлено в первую очередь географией, а не языком». American Journal of Human Genetics . 67 (6): 1526–1543. doi : 10.1086/316890 . PMC 1287948 . PMID 11078479.